Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (14)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ТРИСОМИЯ -- TRISOMY<.>

Общее количество найденных документов : 8
Показаны документы с 1 по 8

    Молекулярно-цитогенетическая диагностика случаев со сверхчисленной маркерной хромосомой, образованной от хромосомы 15 [] / Л.В. Тавокина, А.А. Бровко, Н.А. Афанасьева и др. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 190-192
Рубрики: ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 15--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 15
   ТРИСОМИЯ--TRISOMY
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Тавокина, Л.В.; Бровко, А.А.; Афанасьева, Н.А.; Баронова, Е.В.; Москаленко, Е.П.
Экз-ры:
Найти похожие

    Тавокина, Л. В.
    Диагностика методом FISH случая частичной трисомии длинного плеча хромосомы 9 у новорожденного [] / Л.В. Тавокина, Л.П. Михайлец, А.А. Бровко // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 252
Рубрики: ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 9--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 9
   ТРИСОМИЯ--TRISOMY
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Михайлец, Л.П.; Бровко, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Визначення первинної популяційної частоти хромосомної патології і ранньої ембріональної летальності в Україні [] / М. П. Веропотвелян [та ін.] // Здоровье женщины : Всеукраинский научно-практический журнал. - 2012. - N 9. - С. 108-113
Рубрики: ЭМБРИОНА ГИБЕЛЬ--EMBRYO LOSS
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ПОЛОВ СООТНОШЕНИЕ--SEX RATIO
   ТРИСОМИЯ--TRISOMY
   УКРАИНА--UKRAINE

Доп.точки доступа:
Веропотвелян, М.П.; Кодунов, Л.О.; Веропотвелян, П.М.; Нестерчук, Д. О. ; Горук, П. С. ; Костинець, В.М.
Экз-ры:
Найти похожие

    Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования [] / А. Д. Колотий, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 55-66
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED
   ДЕТИ--CHILD
   АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   МОЗАИЦИЗМ--MOSAICISM
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   ТРИСОМИЯ--TRISOMY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
Кл.слова (ненормированные):
ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА СИНДРОМ / генетика, диагноз -- КЛАЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ / генетика, диагноз
Аннотация: Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с задержкой развития, врожденными пороками и/или микроаномалиями развития в настоящее время малоизучены. Удельный вес в данной группе детей не определен. Наиболее эффективным методом для выявления мозаицизма низкого уровня является флуоресцентная гибридизация нуклеиновых кислот in situ (FISH), позволяющая за короткое время проанализировать большое число клеток (1000 и более), что весьма сложно сделать при стандартном кариотипировании. Мы провели ретроспективный анализ цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (FISH) исследований 1328 детей с симптомокомплексом хромосомного заболевания. Хромосомные аномалии цитогенетическим методом были обнаружены у 181 ребенка (13,5 %). Хромосомный мозаицизм цитогенетическим методом был обнаружен в 23 случаях (12,7% от всех аномалий). Дополнительная FISH диагностика позволила выявить еще 32 случая хромосомного мозаицизма. После молекулярно-цитогенетического исследования частота мозаичных форм хромосомных аномалий составила 30,4 % от всей хромосомной патологии или 4,1 % в общей группе детей. Хромосомный мозаицизм наблюдался в большинстве случаев при численной хромосомной патологии — 93 % всех мозаичных случаев. Мозаичные формы хромосомных аномалий чаще встречались у девочек (соотношение полов мужской/женский 20/35 (0,57). В результате исследований было показано, что выявление возможного мозаицизма молекулярно-цитогенетическими методами требуется пациентам со стертой клинической картиной хромосомных синдромов, связанных с численными аномалиями хромосом, а такж:е детям, имеющим единичные анеуплоидные клетки после цитогенетического исследования.

Доп.точки доступа:
Колотий, А.Д.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Демидова, И. А.; Куринная, О. С.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Природа анеуплоидии и возраст женщины: обзор 15169 последовательных биопсий трофэктодермы с последующим всесторонним хромосомным скринингом [] // Пробл. репродукции. - 2014. - Т.20, №3. - С. 111
Рубрики: ТРИСОМИЯ--TRISOMY
   МОНОСОМИЯ--MONOSOMY

Экз-ры:
Найти похожие

    Случай диагностики трисомии по кольцевой хромосоме 14 при расширении воротникового пространства плода [] / Г. Г. Рудько [и др.] // Пренатальная диагностика : Ежеквартальний научно-практический журнал. - 2012. - Том 11, N 3. - С. 254-257
Рубрики: УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 14--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 14
   ХРОМОСОМА КОЛЬЦЕВАЯ--RING CHROMOSOMES
   ТРИСОМИЯ--TRISOMY

Доп.точки доступа:
Рудько, Г.Г.; Алтынник, Н.А.; Потапова, Н.В.; Окунева, Е. Г. ; Барцева, О. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Порозова, Е. Н.
    Пренатальная диагностика синдрома Эдвардса у плода с диастематомиелией [] / Е. Н. Порозова, Е. Л. Алексеева, Е. С. Некрасова // Пренат. диагностика : научно-практический журнал. - 2013. - Том 12, N 2. - С. 115-117
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES
   SPINA BIFIDA СКРЫТАЯ--SPINA BIFIDA OCCULTA
   ТРИСОМИЯ--TRISOMY
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Алексеева, Е.Л.; Некрасова, Е.С.
Экз-ры:
Найти похожие

    Физиогномика в ранней пренатальной диагностике хромосомных заболеваний [] / подгот. О.Л. Галкина // Пренат. диагностика : научно-практический журнал. - 2013. - Том 12, N 2. - С. 162-165
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES
   ТРИСОМИЯ--TRISOMY
   ФИЗИОГНОМИКА--PHYSIOGNOMY

Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)