Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
 Найдено в других БД:Періодичних видань (13)Книг та авторефератів дисертацій (1)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>S=ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION<.>
Общее количество найденных документов : 15
Показаны документы с 1 по 15
1.


   
    Интерстициальные делеции, идентифицированные с помощью метода сравнительной геномной гибридизации [] / М.Е. Миньженкова, Ж.Г. Маркова, Н.В. Шилова и др. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 174-176
Рубрики: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ--COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION



Доп.точки доступа:
Миньженкова, М.Е.; Маркова, Ж.Г.; Шилова, Н.В.; Антоненко, В.Г.; Кузина, Н.Ю.; Козлова, Ю.О.; Золотухина, Т.В.
Экз-ры:
Найти похожие

2.


   
    Спектр микроделеций в локусе AZF у мужчин с бесплодием, проживающих в центральных и юго-восточных областях Украины [] / Н.П. Веропотвелян, Ю.С. Погуляй, С.А. Журавлева и др. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 218-219
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ--INFERTILITY, MALE
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION



Доп.точки доступа:
Веропотвелян, Н.П.; Погуляй, Ю.С.; Журавлева, С.А.; Кравцова, О.М.; Веропотвелян, П.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

3.


   
    Досвід діагностики часткової моносомії довгого плеча хромосоми 7 [] / В.О. Галаган, О.В. Радзиховська, Ш.А. Кульбалаєва та ін. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 221
Рубрики: ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 7--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 7
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION

   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS



Доп.точки доступа:
Галаган, В.О.; Радзиховська, О.В.; Кульбалаєва, Ш.А.; Циганкова, М.А.; Денісова, О.А.
Экз-ры:
Найти похожие

4.


   
    Медико-генетическое консультирование при синдроме Лежена [] / О.М. Кравцова, Л.В. Клипова, Т.А. Нетребко и др. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 235
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18

   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION

   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING

   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS



Доп.точки доступа:
Кравцова, О.М.; Клипова, Л.В.; Нетребко, Т.А.; Авксентьев, О.Н.; Жильцова, И.В.
Экз-ры:
Найти похожие

5.


   
    Випадок пренатальної діагностики рідкісної хромосомної патології: термінальної делеції хромосоми 7 [] / М.І. Ніколенко, О.В. Шведка, А.Г. Телітченко та ін. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 246-247
Рубрики: ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 7--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 7
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION

   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS



Доп.точки доступа:
Ніколенко, М.І.; Шведка, О.В.; Телітченко, А.Г.; Краснов, О.В.; Казначеєва, Є.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

6.


   
    Методы выявления и прогностическое значение увеличения генетического материала короткого плеча хромосомы 2 и делеции короткого плеча хромосомы 1 у больных нейробластомой [] / А. Е. Друй [и др.] // Вопросы онкологии : научно-практический журнал. - 2013. - Том 59, N 5. - С. 591-598
Рубрики: ПРОГНОЗ--PROGNOSIS
   НЕЙРОБЛАСТОМА--NEUROBLASTOMA

   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 1--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 1

   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 2--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 2

   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION

   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ--GENE AMPLIFICATION

   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION

   НУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ АМПЛИФИКАЦИИ МЕТОДЫ--NUCLEIC ACID AMPLIFICATION TECHNIQUES

   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE



Доп.точки доступа:
Друй, А.Е.; Цаур, Г.А.; Шориков, Е.В.; Попов, А. М. ; Плеханова, О. М.
Экз-ры:
Найти похожие

7.


   
    Частоты делений STS-маркеров локуса AZF в группе мужчин, проходящих лечение бесплодия в программе ЭКО/ИКСИ [] / Е. Е. Баранова [и др.] // Клин. лаб. диагностика : научно-практический журнал. - 2014. - N 9. - С. 26-27
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ--INFERTILITY, MALE
   ОЛИГОСПЕРМИЯ--OLIGOSPERMIA

   СПЕРМЫ ИНЪЕКЦИИ ИНТРАЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКИЕ--SPERM INJECTIONS, INTRACYTOPLASMIC

   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION

   Y-ХРОМОСОМА--Y CHROMOSOME

   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION



Доп.точки доступа:
Баранова, Е.Е.; Донников, А.Е.; Кошкина, Т.Е.; Мсхалая, Г. Ж. ; Захарова, Е. Е.
Экз-ры:
Найти похожие

8.


   
    Клінічний випадок делеції частини довгого плеча 18 хромосоми [] / Н. М. Захарова, Ю. В. Рябова, Н. Л. Зінченко [та ін.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 156
Рубрики: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS

   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18

   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING

   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING



Доп.точки доступа:
Захарова, Н.М.; Рябова, Ю.В.; Зінченко, Н.Л.; Котляр, Л.; Сірик, М. М.
Экз-ры:
Найти похожие

9.


   
    Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала [] / А. Д. Колотий, И. Ю. Юров, И. А. Демидова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 159-160
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

   ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--TRANSLOCATION, GENETIC

   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, 6-12 И X--CHROMOSOMES, HUMAN, 6-12 AND X

   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION

   СТРУКТУРНОГО СДВИГА МУТАЦИЯ--FRAMESHIFT MUTATION



Доп.точки доступа:
Колотий, А.Д.; Юров, И.Ю.; Демидова, И.А.; Куринная, О. С.; Кравец, B. C.; Воинова, В. Ю.; Юров, Ю. Б.; Ворсанова, С. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

10.


   
    Случай делеции длинного плеча хромосомы 18 [] / Т. М. Ткачева, Н. С. Дворниченко, И. Б. Иванова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 167-168
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   МУТАЦИЯ--MUTATION

   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION

   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18



Доп.точки доступа:
Ткачева, Т.М.; Дворниченко, Н.С.; Иванова, И.Б.; Квитчатая, Н. Н.; Рубинская, Н. В.; Яновская, А. А.
Экз-ры:
Найти похожие

11.


   
    Применение методов MLPA, ПЦР и FISH для выявления амплификации гена MYCN и делеции 1P у пациентов с нейробластомой [Текст] / А. Е. Друй [и др.] // Онкогематология : Научно-практический журнал. - 2012. - N 4. - С. 56-57
Рубрики: НЕЙРОБЛАСТОМА--NEUROBLASTOMA
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ--GENE AMPLIFICATION

   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION

   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION

   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 1--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 1

   ХРОМОСОМЫ УЧАСТКА ИДЕНТИФИКАЦИЯ, МЕТОД--CHROMOSOME WALKING

   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE



Доп.точки доступа:
Друй, А.Е.; Цаур, Г.А.; Попов, А.М.; Плеханова, О. М. ; Тупоногов, С. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

12.


   
    Пренатальная диагностика микроделеции 22q11.2 [] / Ю. О. Козлова [и др.] // Пренатальная диагностика : Ежеквартальний научно-практический журнал. - 2012. - Том 11, N 4. - С. 311-315
Рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES

   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS

   БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ--PREGNANCY TRIMESTER, FIRST

   БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ВТОРОЙ--PREGNANCY TRIMESTER, SECOND

   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE

   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS

   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION

   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES



Доп.точки доступа:
Козлова, Ю.О.; Шилова, Н.В.; Юдина, Е.В.; Миньженкова, М. Е. ; Золотухина, Т. В.
Экз-ры:
Найти похожие

13.


    Лалаянц, И.
    Делеционная отсталость [] / И. Лалаянц // Міжнародний неврологічний журнал. - 2012. - N1. - С. 180
Рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА--MENTAL RETARDATION
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION


Экз-ры:
Найти похожие

14.


   
    Діагностика синдрому Ангельмана у дітей / Г. Б. Гончаренко [та ін.] // Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2013. - N2. - С. 29-32
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION

   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING



Доп.точки доступа:
Гончаренко, Г.Б.; Дудєріна, Ю.В.; Галаган, В.О.; Кульбалаєва, Ш.А.; Куракова, В.В.
Экз-ры:
Найти похожие

15.


    Абатуров, А. Е.
    Синдром Ангельмана. Часть 1 (этиология и патогенез) [] / А. Е. Абатуров, Л. Л. Петренко, Е. Л. Кривуша // Здоровье ребенка. - 2015. - N 5. - С. 83-92
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ--GENE EXPRESSION

   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION

   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION



Доп.точки доступа:
Петренко, Л.Л.; Кривуша, Е.Л.
Экз-ры:
Найти похожие

 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)