Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (97)

Книг та авторефератів дисертацій (7)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS<.>

Общее количество найденных документов : 56
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-56

    Болтина, И. В.
    Цитогенетическое обследование больных, находящихся на заместительной почечной терапии с хроническим гепатитом С [] / И.В. Болтина, М.Ю. Хиль, В.Ю. Хиль // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 131-133
Рубрики: РЕНАЛЬНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ХРОНИЧЕСКАЯ--RENAL INSUFFICIENCY, CHRONIC
   ГЕМОДИАЛИЗ--RENAL DIALYSIS
   ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ--HEPATITIS C, CHRONIC
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Хиль, М.Ю.; Хиль, В.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

    Молекулярно-цитогенетическая диагностика малых сверхчисленных маркерных хромосом у плода [] / Т.В. Золотухина, Н.В. Шилова, М.Е. Миньженкова и др. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 164-167
Рубрики: ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS

Доп.точки доступа:
Золотухина, Т.В.; Шилова, Н.В.; Миньженкова, М.Е.; Козлова, Ю.О.; Маркова, Ж.Г.; Цветкова, Т.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

    Молекулярно-цитогенетическая диагностика случаев со сверхчисленной маркерной хромосомой, образованной от хромосомы 15 [] / Л.В. Тавокина, А.А. Бровко, Н.А. Афанасьева и др. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 190-192
Рубрики: ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 15--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 15
   ТРИСОМИЯ--TRISOMY
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Тавокина, Л.В.; Бровко, А.А.; Афанасьева, Н.А.; Баронова, Е.В.; Москаленко, Е.П.
Экз-ры:
Найти похожие

    Шеметун, О. В.
    Цитогенетичні показники в опромінених in vitro соматичних клітинах людини при дії антиоксидантного вітамінного препарату [] / О.В. Шеметун // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 204-206
Рубрики: ЛИМФОЦИТЫ--LYMPHOCYTES
   ДНК--DNA
   ИОНИЗИРУЮЩЕЕ ИЗЛУЧЕНИЕ--RADIATION, IONIZING
   ВИТАМИНЫ--VITAMINS
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Экз-ры:
Найти похожие

    Цитогенетические аспекты нарушения репродуктивной функции [] / В.В. Анцупова, В.В. Германов, П.К. Бойченко, О.В. Бойченко // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 210-211
Рубрики: РЕПРОДУКТИВНОЕ ЗДОРОВЬЕ--REPRODUCTIVE HEALTH
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Анцупова, В.В.; Германов, В.В.; Бойченко, П.К.; Бойченко, О.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Цитогенетичні методи дослідження при обстеженні хворих на волосистоклітинну лейкемію [] / М.О. Вальчук, О.В. Зотова, А.С. Лук'янова та ін. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 214
Рубрики: ЛЕЙКОЗ ЛИМФОИДНЫЙ--LEUKEMIA, LYMPHOID
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Вальчук, М.О.; Зотова, О.В.; Лук'янова, А.С.; Пеленьо, Н.В.; Лебедь, Г.Б.; Римар, М.М.; Виговська, Я.І.; Логінський, В.Є.
Экз-ры:
Найти похожие

    Цитогенетичні дослідження лімфатичних вузлів, отриманих методом лапароскопічної біопсії у хворих на дифузну великоклітинну лімфому [] / М.О. Вальчук, А.С. Лук'янова, О.В. Зотова та ін. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 214-215
Рубрики: ЛИМФОМА B-КРУПНОКЛЕТОЧНАЯ ДИФФУЗНАЯ--LYMPHOMA, LARGE B-CELL, DIFFUSE
   ЛИМФАТИЧЕСКОГО УЗЛА БИОПСИЯ--SENTINEL LYMPH NODE BIOPSY
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Вальчук, М.О.; Лук'янова, А.С.; Зотова, О.В.; Бардах, І.Б.; Інденко, В.Ф.; Пєньковска-Греля, Б.; Логінський, В.Є.; Новак, В.Л.
Экз-ры:
Найти похожие

    Досвід діагностики часткової моносомії довгого плеча хромосоми 7 [] / В.О. Галаган, О.В. Радзиховська, Ш.А. Кульбалаєва та ін. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 221
Рубрики: ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 7--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 7
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Галаган, В.О.; Радзиховська, О.В.; Кульбалаєва, Ш.А.; Циганкова, М.А.; Денісова, О.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Кузюбердина, Т. Н.
    Результаты цитогенетического обследования супружеских пар с невынашиванием беременности [] / Т.Н. Кузюбердина // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 236-237
Рубрики: АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ--ABORTION, SPONTANEOUS
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   СУПРУЖЕСКИЕ ПАРЫ--SPOUSES

Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Поширеність інверсій хромосом у Донецькій області [] / Л.І. Мітусова, О.М. Дружиніна, О.Я. Котельницька та ін. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 240-241
Рубрики: ХРОМОСОМ ИНВЕРСИЯ--CHROMOSOME INVERSION
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Мітусова, Л.І.; Дружиніна, О.М.; Котельницька, О.Я.; Арбузова, С.Б.; Мацета, В.Р.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Мішаріна, Ж. А.
    Молекулярно-цитогенетична діагностика множинної мієломи методом FISH [] / Ж.А. Мішаріна // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 241
Рубрики: МИЕЛОМА МНОЖЕСТВЕННАЯ--MULTIPLE MYELOMA
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Внемишеневые цитогенетические эффекты в соматических клетках человека - отдалённый результат действия факторов Чернобыльской аварии [] / М.А. Пилинская, С.С. Дыбский, Е.В. Шеметун, Е.Б. Дыбская // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 247
Рубрики: ГЕНОМА НЕСТАБИЛЬНОСТЬ--GENOMIC INSTABILITY
   ЭФФЕКТ СВИДЕТЕЛЯ--BYSTANDER EFFECT
   ИОНИЗИРУЮЩЕЕ ИЗЛУЧЕНИЕ--RADIATION, IONIZING
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ЧЕРНОБЫЛЬСКАЯ ЯДЕРНАЯ КАТАСТРОФА--CHERNOBYL NUCLEAR ACCIDENT

Доп.точки доступа:
Пилинская, М.А.; Дыбский, С.С.; Шеметун, Е.В.; Дыбская, Е.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Оцінка ризику виявлення хромосомних аномалій у групах чоловіків з безпліддям [] / Л.Я. Пилип, Д.О. Микитенко, Л.О. Ємельяненко та ін. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 247-248
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ--INFERTILITY, MALE
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ФАКТОРЫ РИСКА--RISK FACTORS

Доп.точки доступа:
Пилип, Л.Я.; Микитенко, Д.О.; Ємельяненко, Л.О.; Верхогляд, Н.В.; Зукін, В.Д.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Методика цитогенетического анализа ооцитов мышей [] / К. Л. Плигина [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - 2013. - Том 156, N 7. - С. 128-132 . - ISSN 0365-9615
Рубрики: ОВОЦИТЫ--OOCYTES
   МЕЙОЗ--MEIOSIS
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ЭКСПЕРИМЕНТЫ НА ЖИВОТНЫХ--ANIMAL EXPERIMENTATION
   МЫШИ--MICE
Аннотация: Разработана оригинальная методика получения и анализа цитогенетических микропрепаратов ооцитов мышей, включающая обработку буферизированным гипотоническим раствором, фиксацию в растворе параформальдегида и флюоресцентное окрашивание. Методика обладает рядом преимуществ, среди которых высокое качество препаратов и низкая трудоемкость

Доп.точки доступа:
Плигина, К.Л.; Жанатаев, А.К.; Чайка, З.В.; Дурнев, А. Д.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Оценка мутагенного и митозмодифицирующего действия наночастиц серебра [] / И. М. Прохорова [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - 2013. - Том 156, N 8. - С. 223-228 . - ISSN 0365-9615
Рубрики: НАНОЧАСТИЦЫ МЕТАЛЛОВ--METAL NANOPARTICLES
   СЕРЕБРО--SILVER
   СУСПЕНЗИИ--SUSPENSIONS
   МИТОЗ--MITOSIS
   МИТОТИЧЕСКИЙ ИНДЕКС--MITOTIC INDEX
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
Аннотация: Проведено исследование мутагенного и митозмодифицирующего действия наночастиц серебра (Allium test). На одном препарате одновременно учитывались хромосомные аберрации, отставания хромосом и микроядра. Определялись митотический и фазные индексы. Мутагенного действия наночастиц серебра при их концентрациях 1.0, 2.5, 5.0 и 50 мг/л не зарегистрировано. Выявлено значительное достоверное увеличение митотического индекса при концентрации наночастиц серебра 50 мг/л. Незначительное достоверное увеличение митотического индекса обнаружено при воздействии концентрации 5 мг/л, но соотношение фазных индексов соответствовало контрольному уровню. При концентрациях 1.0 и 2.5 мг/л митозмодифицирующей активности наночастиц серебра не обнаружено

Доп.точки доступа:
Прохорова, И.М.; Кибрик, Б.C.; Павлов, А.В.; Песня, Д. С.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Ковалева, О. А.
    Нехромосомный цитогенетический анализ соматических клеток млекопитающих [] / О.А. Ковалева, Н.А. Безденежных, Ю.И. Кудрявец // Biopolymers & Cell. - 2013. - Том29, N1. - С. 33-41
Рубрики: МЛЕКОПИТАЮЩИЕ--MAMMALS
   ГИБРИДНЫЕ КЛЕТКИ--HYBRID CELLS
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Безденежных, Н.А.; Кудрявец, Ю.И.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Цитогенетический статус больных раком желудочно-кишечного тракта до и после лечения [] / М.М. Бяхова, Л.П. Сычева, В.С. Журков и др. // Вопросы онкологии. - 2014. - Том60, N1. - С. 52-55
Рубрики: ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА НОВООБРАЗОВАНИЯ--GASTROINTESTINAL NEOPLASMS
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Бяхова, М.М.; Сычева, Л.П.; Журков, В.С.; Астраханцев, А.Ф.; Космынин, А.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Веропотвелян, М. П.
    Використання некропсії трофобласта для визначення каріотипу плода при спонтанних абортах, мертвонародженні та елімінації аномальних плодів [] / М. П. Веропотвелян, Л. О. Кодунов, Д. О. Нестерчук // Здоровье женщины : Всеукраинский научно-практический журнал. - 2012. - N 10. - С. 77-79
Рубрики: КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ПЛОДА СМЕРТЬ--FETAL DEATH
   АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ--ABORTION, SPONTANEOUS
   ТРОФОБЛАСТЫ--TROPHOBLASTS
   ПЛАЦЕНТА--PLACENTA

Доп.точки доступа:
Кодунов, Л.О.; Нестерчук, Д.О.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Тавокина, Л. В.
    Репродуктивная генетика. Алгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики [] / Л.В. Тавокина // Здоровье женщины. - 2014. - N6. - С. 106-112
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ--INFERTILITY
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   АЛГОРИТМЫ--ALGORITHMS

Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Цитогенетическое исследование эякулята при мужском бесплодии [] / П. Цветкова [и др.] // Здоровье мужчины. - 2012. - N 3. - С. 116-117
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ--Infertility, Male
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--Karyotyping
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--Cytogenetic Analysis

Доп.точки доступа:
Цветкова, П.; Бабюк, И.; Иванова, С.; Илиева, И.
Экз-ры:
Найти похожие

21.

    Цитогенетичні зміни у хворих на рак яєчників, що є рефрактерним до платини [] / В.Г Дубініна, А.І. Рибін, М. А. Лисенко, О. В. Кузнецова // Загальна патологія та патологічна фізіологія. - 2013. - Том8, N2. - С. 147-153
Рубрики: ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ--OVARIAN NEOPLASMS
   ПЛАТИНА--PLATINUM
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ НОВООБРАЗОВАНИЙ--DRUG RESISTANCE, NEOPLASM
   ЛИМФОЦИТЫ--LYMPHOCYTES
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Дубініна, В.Г; Рибін, А.І.; Лисенко, М. А.; Кузнецова, О. В.
Экз-ры:
Найти похожие

22.

    Мартинчик, А. В.
    Генетичні порушення у пацієнтів з множинною мієломою та їх вплив на патогенез та прогноз захворювання [] / А. В. Мартинчик, І. А. Крячок // Клініч. онкологія = Клиническая онкология. - 2012. - N 8. - С. 104-107
Рубрики: МИЕЛОМА МНОЖЕСТВЕННАЯ--MULTIPLE MYELOMA
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
Аннотация: Множинна мієлома (ММ) є гетерогенним захворюванням зі складним каріотипом, що зумовлено молекулярно-генетичними характеристиками пухлинного клону. Хоча встановлення діагнозу ММ не потребує специфічних генетичних маркерів, беруть до уваги велику кількість генетичних порушень для визначення прогнозу та стратифікації хворих за групами ризику. Такий підхід є надзвичайно важливим для визначення групи пацієнтів високого ризику, для яких звичайна терапія є неефективною і необхідне призначення нових терапевтичних агентів. У представленому огляді проаналізовано вплив відомих генетичних аномалій на патогенез ММ, прогноз перебігу захворювання та вибір оптимальної тактики лікування пацієнта.

Доп.точки доступа:
Крячок, І. А.
Экз-ры:
Найти похожие

23.

    Цитоморфологічні, цитогенетичні та імуноцитохімічні особливості ендометріоїдного раку яєчника [] / Т. М. Ярощук [та ін.] // Клініч. онкологія = Клиническая онкология. - 2013. - N 2. - С. 147-150.
Рубрики: ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ--OVARIAN NEOPLASMS
   ИММУНОГИСТОХИМИЯ--IMMUNOHISTOCHEMISTRY
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Ярощук, Т. М.; Болгова, Л. С.; Туганова, Т. М.; Мариненко, С. В.; Логінова, C. O.; Магась, Т. А.; Алексєєнко, О. І.
Экз-ры:
Найти похожие

24.

    Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования [] / А. Д. Колотий, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 55-66
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED
   ДЕТИ--CHILD
   АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   МОЗАИЦИЗМ--MOSAICISM
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   ТРИСОМИЯ--TRISOMY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
Кл.слова (ненормированные):
ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА СИНДРОМ / генетика, диагноз -- КЛАЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ / генетика, диагноз
Аннотация: Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с задержкой развития, врожденными пороками и/или микроаномалиями развития в настоящее время малоизучены. Удельный вес в данной группе детей не определен. Наиболее эффективным методом для выявления мозаицизма низкого уровня является флуоресцентная гибридизация нуклеиновых кислот in situ (FISH), позволяющая за короткое время проанализировать большое число клеток (1000 и более), что весьма сложно сделать при стандартном кариотипировании. Мы провели ретроспективный анализ цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (FISH) исследований 1328 детей с симптомокомплексом хромосомного заболевания. Хромосомные аномалии цитогенетическим методом были обнаружены у 181 ребенка (13,5 %). Хромосомный мозаицизм цитогенетическим методом был обнаружен в 23 случаях (12,7% от всех аномалий). Дополнительная FISH диагностика позволила выявить еще 32 случая хромосомного мозаицизма. После молекулярно-цитогенетического исследования частота мозаичных форм хромосомных аномалий составила 30,4 % от всей хромосомной патологии или 4,1 % в общей группе детей. Хромосомный мозаицизм наблюдался в большинстве случаев при численной хромосомной патологии — 93 % всех мозаичных случаев. Мозаичные формы хромосомных аномалий чаще встречались у девочек (соотношение полов мужской/женский 20/35 (0,57). В результате исследований было показано, что выявление возможного мозаицизма молекулярно-цитогенетическими методами требуется пациентам со стертой клинической картиной хромосомных синдромов, связанных с численными аномалиями хромосом, а такж:е детям, имеющим единичные анеуплоидные клетки после цитогенетического исследования.

Доп.точки доступа:
Колотий, А.Д.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Демидова, И. А.; Куринная, О. С.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

25.

    Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей [] / И. А. Демидова, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 67-76
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED
   АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
   ГЕТЕРОХРОМАТИН--HETEROCHROMATIN
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ДЕТИ--CHILD
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   ГЕНОМ--GENOME
Аннотация: Проведено цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование 3593 детей с недифференцированными формами умственной отсталости, множественными врожденными пороками и/или микроаномалиями развития (МВПР и/или MAP), 211 детей с синдромом Дауна и 204 детей с аутистическими расстройствами. Помимо хромосомных вариантов, обнаруженных с помощью методов С-окрашивания и количественной флуоресцентной гибридизации in situ (QFISH), были выявлены изменения в околоцентромерных гетерохроматиновых участках отдельных хромосом в виде их экстремального увеличения или уменьшения (варианты хромосом 1, 9, 13, 14, 15, 16, 17, 21, 22, Y), а также инверсии околоцентромерного гетерохроматина хромосом 1, 9 и 15. Показано достоверное увеличение частоты хромосомных вариантов и инверсий околоцентромерного гетерохроматина у детей с умственной отсталостью, синдромом Дауна и аутистическими расстройствами по сравнению с нормальной популяцией (24,4 %, 18 %, 51,9% и 4-6 %, соответственно). Варианты гетерохроматинового участка хромосомы 9 обнаружены в нашей работе в наибольшем числе случаев. Определение геномных вариаций значимо для выявления групп риска и идентификации генетических маркеров при недифферецированных формах умственной отсталости с МВПР и/или MAP и аутистических расстройствах у детей.

Доп.точки доступа:
Демидова, И.А.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

26.

    Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X [] / Ю. Б. Гречанина, И. Б. Иванова, Н. С. Дворниченко [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 68-75
Рубрики: ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ--SEX CHROMOSOME DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT
   ТЕРНЕРА СИНДРОМ--TURNER SYNDROME
   МОДЕЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ--MODELS, GENETIC
   X-ХРОМОСОМА--X CHROMOSOME
   ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ--SEX CHROMOSOME ABERRATIONS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   КЛЕТКИ КУЛЬТИВИРУЕМЫЕ--CELLS, CULTURED
   IN VITRO--IN VITRO
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
Аннотация: В статье рассмотрено многообразие кариотипов с численными и структурными нарушениями хромосомы X с целью изучить возникновение и проявление хромосомного дисбаланса половых хромосом у женщин. Была проведена сравнительная характеристика сомато-генетических и фенотипических особенностей различных цитогенетических форм у пробандов с аномалией хромосомы X. Кариотипирование проводилось по общепринятым методикам культивирования клеток крови in vitro. Для исследования было отобрано 12 различных цитогенетических вариантов патологических кариотипов. Основные признаки, которые возникают вследствие количественных и структурных перестроек половых хромосом, проявляются разнообразными нарушениями строения и функции половых органов и аномалиями роста. Анализ клинических и цитогенетических особенностей показал, что все пробанды со структурными аномалиями хромосомы X имеют признаки синдрома Шерешевского-Тернера, выраженные в большей или меньшей степени. Общим для всех явилось нарушение развития репродуктивной системы. Остальные фенотипические и клинические признаки носят крайне индивидуальный характер. При кариотипе 47,ХХХ у женщин соматические аномалии выражены слабо. Добавочная хромосома приводит к эндокринному дисбалансу, что может вызвать нарушение репродуктивной функции в дальнейшем. Если функции яичников сохранены, то такие женщины способны к деторождению

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Иванова, И.Б.; Дворниченко, Н.С.; Ткачева, Т. М.; Квитчатая, Н. Н.; Рубинская, Н. В.
Экз-ры:
Найти похожие

27.

    Анцупова, В. В.
    Случай частичной моносомии длинного плеча хромосомы 16 [] / В. В. Анцупова, В. Т. Германов // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 144
Рубрики: МОНОСОМИЯ--MONOSOMY
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 16--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 16
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ДЕТИ--CHILD
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Германов, В.Т.
Экз-ры:
Найти похожие

28.

    Багацкая, Н. В.
    Частота хромосомных аберраций у детей и подростков с депрессивными состояниями [] / Н. В. Багацкая // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 144-145
Рубрики: ДЕПРЕССИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА--DEPRESSIVE DISORDER
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ДЕТИ--CHILD
   ПОДРОСТКИ--ADOLESCENT

Экз-ры:
Найти похожие

29.

    Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования [] / С. Г. Ворсанова, И. А. Демидова, Ю. Б. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 149
Рубрики: ПСИХОМОТОРНЫЕ РАССТРОЙСТВА--PSYCHOMOTOR DISORDERS
   ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ--HEART DEFECTS, CONGENITAL
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Демидова, И.А.; Юров, Ю.Б.; Колотий, А. Д.; Воинова, В. Ю.; Куринная, О. С.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

30.

    Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней [] / С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров, О. С. Куринная, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 150
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ--MOLECULAR FARMING

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Куринная, О.С.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

1-30 31-56

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)