Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (59)

Наукових збірників (5)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>A=Юров, И. Ю.@<.>

Общее количество найденных документов : 54
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-54

Нестабильность генома головного мозга: этиология, патогенез и новые биологические маркеры психических блезней [] / А. С. Тиганов [и др.] // Вестн. Рос. АМН. - 2012. - № 9. - С. 45-53. - Библиогр.: с. 51-53
Рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА--MENTAL RETARDATION

Доп.точки доступа:
Тиганов, А. С.; Юров, Ю. Б.; Ворсанова, С. Г.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

    Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH) [] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 8. - С. 46-49. - Библиогр.: с. 49 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
   АУТИЗМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Куринная, О.С.; Воинова, В.Ю.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Микроделеционные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH). у девочек без мутаций в гене MECP2 [] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 10. - С. 63-68. - Библиогр.: с. 67-68 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: РЕТТА СИНДРОМ
   АУТИЗМ
   ГЕНОТИП
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Воинова, В.Ю.; Куринная, О.С.; Зеленова, М.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [] / И. Ю. Юров [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 1. - С. 49-52. - Библиогр.: с. 52-53 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
   ГЕНОМ
   ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Кл.слова (ненормированные):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Куринная, О.С.; Колотий, А.Д.; Демидова, И.А.; Кравец, В.С.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

Молекулярное кариотипирование и медицинская биоинформатика: новые постгеномные технологии в диагностике нервных и психических заболеваний [] / И. Ю. Юров [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. - 2013. - N 9. - С. 58

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Куринная, О.С.; Воинова, В.Ю.; Зеленова, М.А.
Экз-ры:
Найти похожие

Шифр: КУ50/2012/1
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2012г. N 1

Содержание:
Богатирьова, Р. В. Здоров'я як важливе конституційно гарантоване право людини / Р. В. Богатирьова. - С.3-9
Богатирьова, Р. В. Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні / Р. В. Богатирьова [и др.]. - С.10-14
Другие авторы: Гречаніна О.Я., Моісеєнко Р.О., Терещенко А.В., Гречаніна Ю.Б., Здибска О.П., Молодан Л.В., Озерова Л.С., Осташко С.І., Матюшенко В.М.
Гречанина, Е. Я. Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку / Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, Р. А. Моисеенко. - С.15-30
Запорожан, В. М. Перспективи розвитку системної біології соціально-значущих захворювань / В. М. Запорожан [и др.]. - С.З0-36
Другие авторы: Бубнов В.В., Маричереда В.Г., Ворохта Ю.М., Йорг, Бондарь Е.В.
Здыбская, Е. П. Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра / Е. П. Здыбская. - С.37-42
Сенаторова, А. С. Дифференциальная диагностика наследственных дефектов клиренса билирубина у новорожденных / А. С. Сенаторова [и др.]. - С.43-46
Другие авторы: Малич Т.С., Омельченко Е.В., Ермолаев М.Н.
Клименко, Т. М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології / Т. М. Клименко. - С.47-49
Юров, И. Ю. Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH) / И. Ю. Юров [и др.]. - С.50-54
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Курииная О.С., Сильванович А.П., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б.
Колотий, А. Д. Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования / А. Д. Колотий [и др.]. - С.55-66
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Демидова И.А., Куринная О.С., Кравец B.C., Юров Ю.Б.
Демидова, И. А. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей / И. А. Демидова [и др.]. - С.67-76
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B.C., Юров Ю.Б.
Акопян, Г. Р. Гіпергомоцистеїнемия в патогенезі судинних порушень: від гомоцистинурії до мультифакторних уражень (прееклампсія вагітних, ішемічна хвороба серця) / Г. Р. Акопян [и др.]. - С.77-83
Другие авторы: Назарько І.М., Єфіменко О.К., Призимірська Т.В.
Гречанина, Ю. Б. Современные проблемы аутизма / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина. - С.84-92
Гордієнко, І. Ю. Рідкісна вроджена патологія плода, що специфічна для монохоріальної моноамніотичної двійні / І. Ю. Гордієнко [и др.]. - С.93-97
Другие авторы: Гребініченко Т.О., Тарапурова О.М., Носко А.О.
Сенаторова, А. С. Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение) / А. С. Сенаторова [и др.]. - С.98-101
Другие авторы: Омельченко Е.В., Малич Т.С., Ермолаев М.Н.
Фоменко, Н. М. Синдроми акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції / Н. М. Фоменко. - С.102-105
Костюковская, А. Е. Кистозные мальформации задней черепной ямки / А. Е. Костюковская. - С.106-111
Гречаніна, Ю. Б. Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій / Ю. Б. Гречаніна. - С.112-142
Имеются экземпляры в отделах:
КХр (20.11.2012г. Экз. 1 - ) (свободен)
КХр (20.11.2012г. Экз. 2 - ) (свободен)

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

    Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH) [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, О. С. Курииная [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 50-54
Рубрики: АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА--MENTAL RETARDATION
   ДЕТИ--CHILD
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ОЛИГОНУКЛЕОТИДНОЙ СОВОКУПНОСТИ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ--OLIGONUCLEOTIDE ARRAY SEQUENCE ANALYSIS
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ--COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   ГЕНА ДУПЛИКАЦИЯ--GENE DUPLICATION
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
Аннотация: Генетические нарушения встречаются с высокой частотой у детей с умственной отсталостью и аутистическими расстройствами. Расстройства аутистического спектра предполагают нарушения в трех областях: в сфере социальных взаимодействий, в коммуникативной сфере, в крайне ограниченных, повторяющихся и стереотипных паттернах поведения, интересах и видов занятий. Эти дети нуждаются в проведении генетической диагностики для определения возможных этиологических факторов и патогенетических механизмов заболевания с последующей коррекцией психологических и поведенческих нарушений. Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микрочипов — одна из наиболее современных технологий диагностики геномных и хромосомных нарушений при аутизме. В практике медицинской генетики и клинической психологии мы применяем методы высокоразрешающей сравнительной геномной гибридизации на хромосомных препаратах (HRCGH) и молекулярное кариотипирование (array CGH) на ДНК микрочипах. При обследовании 100 детей с аутизмом, трудностями в обучении и врожденными пороками развития выявлены перестройки генома в 46 % случаев. При помощи молекулярного кариотипирования (array CGH) обследовано 50 детей с аутизмом, ассоциированным с умственной отсталостью. В 44 случаях из 50 (88 %) были выявлены различные аномалии и вариации генома (CNV— сору number variations). В 23 случаях из 44 (52 %) имелись несбалансированные геномные перестройки. Они включали делеции, дупликации, субтеломерные перестройки, а также сочетанные геномные нарушения. Эти данные позволяют предположить, что нарушения генома, не выявляемые обычными методами анализа хромосом, часто встречаются у детей с аутизмом. Кроме того, были исследованы 54 ребенка с идиопатической умственной отсталостью и врожденными пороками развития (31 мальчик и 23 девочки) без расстройств аутистического спектра с использованием молекулярного кариотипирования и биочипов, содержащих увеличенное число ДНК проб на геномные локусы хромосомы X. Делеции и дупликации различных участков хромосомы Х были выявлены у 11-ти из 54 больных детей (20,4%). Наши данные демонстрируют то, что метод HRCGH может быть использован для прескрининга перед проведением молекулярного кариотипирования. Насколько нам известно, данное исследование микроаномалий генома детей с аутизмом неясной этиологии является первым в России. Исследования геномных и хромосомных нарушений у детей с аутистическими расстройствами и трудностями в обучении необходимы для проведения дифференциальной нейробиологической диагностики и научно-обоснованной медицинской и психологической коррекции нарушений психики.

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Курииная, О.С.; Сильванович, А. П.; Воинова, В. Ю.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования [] / А. Д. Колотий, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 55-66
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED
   ДЕТИ--CHILD
   АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   МОЗАИЦИЗМ--MOSAICISM
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   ТРИСОМИЯ--TRISOMY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
Кл.слова (ненормированные):
ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА СИНДРОМ / генетика, диагноз -- КЛАЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ / генетика, диагноз
Аннотация: Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с задержкой развития, врожденными пороками и/или микроаномалиями развития в настоящее время малоизучены. Удельный вес в данной группе детей не определен. Наиболее эффективным методом для выявления мозаицизма низкого уровня является флуоресцентная гибридизация нуклеиновых кислот in situ (FISH), позволяющая за короткое время проанализировать большое число клеток (1000 и более), что весьма сложно сделать при стандартном кариотипировании. Мы провели ретроспективный анализ цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (FISH) исследований 1328 детей с симптомокомплексом хромосомного заболевания. Хромосомные аномалии цитогенетическим методом были обнаружены у 181 ребенка (13,5 %). Хромосомный мозаицизм цитогенетическим методом был обнаружен в 23 случаях (12,7% от всех аномалий). Дополнительная FISH диагностика позволила выявить еще 32 случая хромосомного мозаицизма. После молекулярно-цитогенетического исследования частота мозаичных форм хромосомных аномалий составила 30,4 % от всей хромосомной патологии или 4,1 % в общей группе детей. Хромосомный мозаицизм наблюдался в большинстве случаев при численной хромосомной патологии — 93 % всех мозаичных случаев. Мозаичные формы хромосомных аномалий чаще встречались у девочек (соотношение полов мужской/женский 20/35 (0,57). В результате исследований было показано, что выявление возможного мозаицизма молекулярно-цитогенетическими методами требуется пациентам со стертой клинической картиной хромосомных синдромов, связанных с численными аномалиями хромосом, а такж:е детям, имеющим единичные анеуплоидные клетки после цитогенетического исследования.

Доп.точки доступа:
Колотий, А.Д.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Демидова, И. А.; Куринная, О. С.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей [] / И. А. Демидова, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 67-76
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED
   АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
   ГЕТЕРОХРОМАТИН--HETEROCHROMATIN
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ДЕТИ--CHILD
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   ГЕНОМ--GENOME
Аннотация: Проведено цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование 3593 детей с недифференцированными формами умственной отсталости, множественными врожденными пороками и/или микроаномалиями развития (МВПР и/или MAP), 211 детей с синдромом Дауна и 204 детей с аутистическими расстройствами. Помимо хромосомных вариантов, обнаруженных с помощью методов С-окрашивания и количественной флуоресцентной гибридизации in situ (QFISH), были выявлены изменения в околоцентромерных гетерохроматиновых участках отдельных хромосом в виде их экстремального увеличения или уменьшения (варианты хромосом 1, 9, 13, 14, 15, 16, 17, 21, 22, Y), а также инверсии околоцентромерного гетерохроматина хромосом 1, 9 и 15. Показано достоверное увеличение частоты хромосомных вариантов и инверсий околоцентромерного гетерохроматина у детей с умственной отсталостью, синдромом Дауна и аутистическими расстройствами по сравнению с нормальной популяцией (24,4 %, 18 %, 51,9% и 4-6 %, соответственно). Варианты гетерохроматинового участка хромосомы 9 обнаружены в нашей работе в наибольшем числе случаев. Определение геномных вариаций значимо для выявления групп риска и идентификации генетических маркеров при недифферецированных формах умственной отсталости с МВПР и/или MAP и аутистических расстройствах у детей.

Доп.точки доступа:
Демидова, И.А.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Шифр: КУ50/2012/2
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2012г. N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)

Содержание:
Гречаніна, О. Я. Характер клінічних ознак пробандів - носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR та A66G MTRR / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна. - С.7-18
Гречаніна, О. Я. Адреногенітальний синдром у дітей: неонатальний скринінг, діагностика і лікування (методичні рекомендації) / О. Я. Гречаніна [и др.]. - С.19-36
Другие авторы: Гречаніна Ю.Б., Молодан Л.В., Здибська О.П., Бугайова О.В., Білецька С.В., Показій К.О.
Гречаніна, Ю. Б. Клініко-генетична характеристика хворих із мітохондріальною дисфункцією / Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан. - С.37-51
Николаева, Е. А. Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы / Е. А. Николаева. - С.52-60
Чернушин, С. Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць. - С.61-64
Жадан, И. А. Пренатальная диагностика и постнатальная коррекция синдрома Арнольда-Киари / И. А. Жадан [и др.]. - С.65-67
Другие авторы: Бабаджанян Е.Н., Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Духовский А.Э.
Гречанина, Ю. Б. Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X / Ю. Б. Гречанина [и др.]. - С.68-75
Другие авторы: Иванова И.Б., Дворниченко Н.С., Ткачева Т.М., Квитчатая Н.Н., Рубинская Н.В.
Грищенко, Н. В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць. - С.76-80
Запорожан, В. М. Поширеність різних функціональних поліморфізмів генів GSTT1, GSTM1, TNF-A, IL-6, IL-8, VEGF у популяції жінок, хворих на ендометріоз, що проживають на півдні України / В. М. Запорожан, В. В. Євдокимова. - С.81-84
Омельчук, В. П. Особливості репаративної регенерації кісткової тканини та одонтогенезу, сучасні методи лікування переломів кісток та уражень зубощелепової системи у хворих з недосконалим остеогенезом / В. П. Омельчук [и др.]. - С.84-92
Другие авторы: Омельчук Л.Г., Пюрик В.П., Омельчук І.В.
Зенченко, Н. Л. Туберозный склероз: случай из практики / Н. Л. Зенченко [и др.]. - С.93-98
Другие авторы: Пасечник В.И., Клим В.В., Огородник Е.Г.
Назаренко, Л. Г. Ультразвуковая пренатальная диагностика некоторых редких врожденных пороков развития плода / Л. Г. Назаренко [и др.]. - С.99-104
Другие авторы: Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Бабаджанян Е.Н., Жадан И.А., Лихачева Н.В.
Тимченко, О. І. Етичні та психологічні аспекти надання медичної допомоги при розладах репродукції, вроджених і спадкових захворюваннях / О. І. Тимченко [и др.]. - С.105-111
Другие авторы: Приходько A.M., Поканєвич Т.М., Максіян О.І., Бенедичук Ю.В., Линчак О.В.
Корольков, A. M. Патология тазобедренных суставов у детей, обусловленная наследственной предрасположенностью (ортопедический аспект проблемы) / A. M. Корольков, С. Д. Шевченко, Б. И. Сименач. - С.112-116
Клименко, Т. М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології / Т. М. Клименко. - С.117-120
Безродная, А. И. Исследование некоторых синтропных генов мультифакториальных заболеваний / А. И. Безродная, Э. М. Ходош. - С.121-126
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлер, и гомоцистинурии, тип II / Ю. Б. Гречанина ; Л. В. Молодан, С. В. Белецкая. - С.127-128
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания НБО серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла / Ю. Б. Гречанина [и др.]. - С.128-130
Другие авторы: Федосеева Н.П., Гринюк А.В., Ткачева Т.М., Квитчатая Н.Н.
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания нарушения обмена серосодержащих аминокислот и болезни Вильсона-Коновалова / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.130-131
Здыбская, Е. П. Случай синдрома Йохансона-Близзарда и дефицита ферментов фолатного цикла / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк. - С.131-132
Литвинова, Л. С. Случай сочетания хромосомного полиморфизма (46, XX, 13ps+) и гомоцистинурии III типа / Л. С. Литвинова, Л. В. Молодан, В. В. Вьюн. - С.133-134
Белецкая, С. В. Случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит ?-липопротеинлипазы) и дефицита ферментов фолатного цикла / С. В. Белецкая. - С.134-136
Гуленко, И. И. Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки" / И. И. Гуленко [и др.]. - С.136-138
Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Молодан Л.В., Федосеева Н.П.
Здыбская, Е. П. Описание случая системной скелетной дисплазии - спондилокостальная дисплазия / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк, В. В. Вьюн. - С.138-139
Здыбская, Е. П. Случай сложного наследственного нарушения обмена веществ у ребенка 2 лет / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. А. Яновская. - С.139-140
Здыбская, Е. П. Случай сочетания синдрома Алажиля с эндокринной патологией на фоне полиморфных вариантов MTRR A66G / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк. - С.141-142
Литвинова, Л. С. Случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Л. С. Литвинова. - С.142-143
Анцупова, В. В. Случай частичной моносомии длинного плеча хромосомы 16 / В. В. Анцупова, В. Т. Германов. - С.144
Багацкая, Н. В. Частота хромосомных аберраций у детей и подростков с депрессивными состояниями / Н. В. Багацкая. - С.144-145
Веропотвелян, Н. П. Итоги неонатального скрининга на фенилкетонурию в юго-восточных регионах Украины, спустя поколение: достижения, проблемы, перспективы / Н. П. Веропотвелян [и др.]. - С.146
Другие авторы: Авксентьев О.Н., Нетребко Т.А., Деревянко С.А., Погуляй Ю.С.
Веропотвелян, Н. П. Эффективность и особенности проведения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз / Н. П. Веропотвелян [и др.]. - С.147-148
Другие авторы: Завгородняя Л.И., Логвинов Д.В., Авксентьев О.Н., Троян Н.Н.
Веропотвелян, М. П. Нові можливості неонатального скринінгу: діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові / М. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй, С. А. Журавльова. - С.148
Ворсанова, С. Г. Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.149
Другие авторы: Демидова И.А., Юров Ю.Б., Колотий А.Д., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Юров И.Ю.
Ворсанова, С. Г. Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.150
Другие авторы: Юров И.Ю., Куринная О.С., Юров Ю.Б.
Гарбузняк, И. Н. Артрогриппоз - пути социальной и медицинской реабилитации / И. Н. Гарбузняк, А. И. Корольков, С. А. Хмызов. - С.150-152
Гречаника, Е. Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса с нарушением обмена мукополисахаридов - эпигенетическая болезнь / Е. Я. Гречаника, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.152
Гречанина, Е. Я. Мукополисахаридоз II типа - раритетная форма наследственной патологии / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.153
Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Бугаева Е.В., Булавина А.А., Мищенко Т.А., Канюка М.В.
Гречанина, Е. Я. Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла С677Т MTHFR, A66G MTRR, A2758G MTR с врожденными пороками развития / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.153-154
Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Волобуева И.А.
Гречанина, Е. Я. Раритетная форма наследственной патологии - мандибулоакральный остеолиз с прогредиентным течением, вторичной митохондриопатией, распространенным остеопорозом и нарушением обмена метионина / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.154
Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Молодан Л.В., Бугаева Е.В.
Демидова, И. А. Молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом у детей с умственной отсталостью и аутизмом / И. А. Демидова [и др.]. - С.155
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B.C., Юров Ю.Б.
Захарова, Н. М. Клінічний випадок делеції частини довгого плеча 18 хромосоми / Н. М. Захарова [и др.]. - С.156
Другие авторы: Рябова Ю.В., Зінченко Н.Л., Котляр Л., Сірик М.М.
Коростий, В. И. Заболеваемость расстройствами психики и поведения непсихотического характера среди сельского населения Украины / В. И. Коростий [и др.]. - С.157-159
Другие авторы: Зинченко Е.Н., Высоцкая Е.В., Порван А.П., Антоненко В.Г.
Колотий, А. Д. Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала / А. Д. Колотий [и др.]. - С.159-160
Другие авторы: Юров И.Ю., Демидова И.А., Куринная О.С., Кравец B.C., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г.
Корольков, А. И. Комплексное противорецидивное лечение косолапости у детей с системной и генетической патологией / А. И. Корольков, Г. В. Кикош. - С.160-161
Лисюк, Г. М. Повышение пищевой ценности специальных диетических безбелковых хлебобулочных изделий / Г. М. Лисюк, З. И. Кучерук, Е. С. Цуканова. - С.162
Мезенцев, А. А. Деформации позвоночника при нейрофиброматозе / А. А. Мезенцев, Д. Е. Петренко, А. В. Демченко. - С.162-164
Петрушко, М. П. Анализ фрагментации ДНК в нативных и криоконсервированных спермиях человека / М. П. Петрушко [и др.]. - С.165
Другие авторы: Пиняев В.И., Подуфалий В.В., Правдина С.С., Ткаченко Е., Чуб Н.Н.
Синчук, Н. И. Особенности лечения больных с болезнью Гоше (клинический опыт) / Н. И. Синчук, В. Г. Фурман, Т. Г. Король. - С.166
Сорокман, Т. В. Випадок муколіпідозу в трьохрічної дитини / Т. В. Сорокман, І. В. Ластівка, І.М Валігурський. - С.166-167
Ткачева, Т. М. Случай делеции длинного плеча хромосомы 18 / Т. М. Ткачева [и др.]. - С.167-168
Другие авторы: Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н., Рубинская Н.В., Яновская А.А.
Ткачева, Т. М. Случай робертсоновской транслокации у мужчины с нарушением репродуктивной функции / Т. М. Ткачева [и др.]. - С.168-169
Другие авторы: Евстигнеева О.В., Рубинская Н.В., Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н.
Фоменко, Н. М. Ексудативна ентеропатія у дитини з синдромом Нунан / Н. М. Фоменко [и др.]. - С.169-170
Другие авторы: Пилип'юк A.M., Мельник Т.М., Фединська О.В., Ганущак А.О.
Хмызов, С. А. Особенности прогнозирования и коррекции осевых деформаций конечностей с системной и генетической патологией / С. А. Хмызов. - С.171-174
Хмызов, С. А. Ортопедические аспекты в лечении детей с генетическими синдромами / С. А. Хмызов, А. И. Корольков, И. Н. Гарбузняк. - С.172-173
Юров, И. Ю. Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров. - С.173-174
Юров, Ю. Б. Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2 / Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров. - С.174
Яновская, А. А. Случай диагностики нарушения обмена в орнитиновом цикле у новорожденного / А. А. Яновская, А. С. Колосюк, О. Н. Андрющенко. - С.175
Adenegan, Adesola Idowu. Lysosomal storage diseases / Adesola Idowu Adenegan. - С.176
Зшокке, Иоганнес. Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма / Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман. - С.177-188
Имеются экземпляры в отделах:
КХр (20.11.2012г. Экз. 1 - ) (свободен)
КХр (27.11.2012г. Экз. 2 - ) (свободен)

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

11.

    Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования [] / С. Г. Ворсанова, И. А. Демидова, Ю. Б. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 149
Рубрики: ПСИХОМОТОРНЫЕ РАССТРОЙСТВА--PSYCHOMOTOR DISORDERS
   ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ--HEART DEFECTS, CONGENITAL
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Демидова, И.А.; Юров, Ю.Б.; Колотий, А. Д.; Воинова, В. Ю.; Куринная, О. С.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней [] / С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров, О. С. Куринная, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 150
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ--MOLECULAR FARMING

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Куринная, О.С.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом у детей с умственной отсталостью и аутизмом [] / И. А. Демидова, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 155
Рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА--MENTAL RETARDATION
   АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Демидова, И.А.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала [] / А. Д. Колотий, И. Ю. Юров, И. А. Демидова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 159-160
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--TRANSLOCATION, GENETIC
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, 6-12 И X--CHROMOSOMES, HUMAN, 6-12 AND X
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION
   СТРУКТУРНОГО СДВИГА МУТАЦИЯ--FRAMESHIFT MUTATION

Доп.точки доступа:
Колотий, А.Д.; Юров, И.Ю.; Демидова, И.А.; Куринная, О. С.; Кравец, B. C.; Воинова, В. Ю.; Юров, Ю. Б.; Ворсанова, С. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Юров, И. Ю.
    Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 173-174
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Юров, Ю. Б.
    Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2 [] / Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 174
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ НИКОЛАИДЕС-БАРАЙЦЕРА (диагностика)

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

(Нет сведений об экземплярах)
Шифр: КУ50/2013/1
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2013г. N 1

Содержание:
Гречанина, Ю. Б. Аутизм как поликаузальное расстройство / Ю. Б. Гречанина. - С.3-18
Гречанина, Е. Я. Метионин - незаменимая аминокислота / Е. Я. Гречанина. - С.19-35
Чернушин, С. Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць. - С.36-39
Грищенко, Н. В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць. - С.40-43
Matalon, R. Double blind placebo control trial of large neutral amino acids in treatment of PKU: effect on blood phenylalanine / R. Matalon [и др.]. - С.44-49
Другие авторы: Michals-Matalon K., Bhatia G., Burlina A.B., Burlina A.P., Braga C., Fiori L., Giovannini M., Giovannini O., Novikov P., Grady J., Tyring S.K., Guttler F.
Ворcанова, С. Г. Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями / С. Г. Ворcанова [и др.]. - С.50-53
Другие авторы: Юров Ю.Б., Куринная О.С,, Зеленова М.А., Воинова В.Ю., Юрова М.Ю., Демидова И.А., Колотий А.Д., Кравец B.C., Коростелев С.А., Юров И.Ю.
Юров, И. Ю. Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров. - С.54-57
Юров, И. Ю. Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями / И. Ю. Юров [и др.]. - С.58-60
Другие авторы: Зеленова М.А., Куринная О.С,, Коростелев С.А., Юров Ю.Б., Вореанова С.Г.
Юров, Ю. Б. Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии-телеангиэктазии / Ю. Б. Юров [и др.]. - С.61-63
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Колотий А.Д., Юров И.Ю.
Гречаніна, О. Я. Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом / О. Я. Гречаніна [и др.]. - С.64-67
Другие авторы: Рубінська Н.В., Ткачова Т.М., Дворніченко Н.С, Іванова І.Б., Квітчата Н.М., Молодан Л.В.
Хлевная, Л. А. Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна / Л. А. Хлевная [и др.]. - С.69-73
Другие авторы: Арбузова С.Б., Николенко М.И., Митусова Л.И.
Кочерга, З. Р. Цитогенетичні ефекти у новонароджених різних екологічних районів Івано-Франковської області / З. Р. Кочерга, Л. Є. Ковальчук. - С.74-79
Koziol, M. J. TCTP in Development and Cancer / M. J. Koziol, J. B. Gurdon. - С.80-89
Галаган, В. О. Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу / В. О. Галаган [и др.]. - С.90-94
Другие авторы: Козелкова М.Б., Кульбалаєва Ш.А., Іванова Т.П., Мешкова О.М.
Гребенщикова, Ю. А. Обзор диагностических исследований детей с расстройствами аутистического спектра / Ю. А. Гребенщикова. - С.95-98
Давиденко, В. Б. Рання діагностика та лікування вроджених вад розвитку у дітей / В. Б. Давиденко [и др.]. - С.99-102
Другие авторы: Гречаніна О.Я., Пащенко Ю.В., В'юн В.В., Лапшин В.В., Басилайшвілі Ю.В.
Джавелова, О. Т. Анализ развития сенсорной системы ребенка с аутизмом / О. Т. Джавелова. - С.103-108
Євдокимова, В. В. Поліморфізм генів GSTM1 та TNF-? у хворих на міому матки та зовнішній генітальний ендометріоз / В. В. Євдокимова, Є. В. Попов. - С.109-112
Жукова, Л. В. Особенности социальной адаптации детей с аутизмом / Л. В. Жукова. - С.113-115
Карпушенко, Ю. В. Ультразвукова семіотика підшлункової залози у дітей з харчовою сенсибілізацією / Ю. В. Карпушенко. - С.116-118
Колесникова, В. В. Синдром задержки развития плода у женщин, перенесших грипп A(H1N1/09) во время беременности / В. В. Колесникова. - С.119-121
Коростій, В. І. Система психотерапії та психологічного супроводу хворих з когнітивними та емоційними розладами при соматичних захворюваннях / В. І. Коростій. - С.122-127
Пішак, В. П. Аналіз чинників ризику множинних вад розвитку на прикладі Північної Буковини / В. П. Пішак, М. О. Ризничук. - С.128-130
Себов, Д. М. Вивчення поліморфізму промотора гену ендотеліальної NO-синтетази у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця / Д. М. Себов, О. О. Якименко, О. В. Галаєв. - С.131-134
Скварская, Е. А. Методика количественной оценки фенотипа с использованием математического аппарата распознавания образов / Е. А. Скварская. - С.135-138
Сорокман, Т. В. Поширеність та клінічно-генеалогічні особливості целіакцї в дітей / Т. В. Сорокман [и др.]. - С.139-142
Другие авторы: Сокольник С.В., Попелюк Н.О., Зимагорова Н.О.
Сороколат, Ю. В. Результаты проведения электроэнцефалографии у детей с нарушением слуха / Ю. В. Сороколат [и др.]. - С.143-147
Другие авторы: Клименко Т.М., Закревский А.Н., Мельничук О.П.
Телитченко, А. Г. Особенности оценки доплерографических маркеров в рамках пренатального генетического скрининга I триместра беременности / А. Г. Телитченко [и др.]. - С.148-152
Другие авторы: Аверьянов A.И., Малова C.A., Николенко М.И., Краснов А.В.
Філатова, Г. Є. Застосування математичної статистики в медичних і медико-біологічних наукових дослідженнях / Г. Є. Філатова, О. К. Толстанов. - С.153-157
Штандель, С. А. Генетический анализ рака щитовидной железы / С. А. Штандель [и др.]. - С.158-162
Другие авторы: Хазиев В.В., Дубовик В.Н., Светлова-Коваленко Е.А.
Жадан, И. А. Пренатальная ультразвуковая диагностика редких аномалий при многоплодной беременности / И. А. Жадан [и др.]. - С.163-166
Другие авторы: Бабаджанян Е.Н., Ромадина О.В., Яковенко Е.А.
Сенаторова, Г. С. Актуальні питання вродженого гіпотиреозу / Г. С. Сенаторова [и др.]. - С.167-170
Другие авторы: Чайченко Т.В., Тельнова Л.Г., Бужинська Н.Р., Омельченко О.В., Лутай Т.В., Шульга Н.В.
Фоменко, Н. М. Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у прикарпатській популяції / Н. М. Фоменко [и др.]. - С.171-175
Другие авторы: Синоверська О.Б., Березна Т.Г., Маслєннікова О.В., Шкандрій С.Б., Іщук Я.Д.
Школьніков, B. C. Порівняльна характеристика структури і морфометричних параметрів утворів спинного мозку плодів людини із плодом з гідроцефалією та спинномозковою грижею (мієломенінгоцелє) / B. C. Школьніков, Ю. Й. Гумінський, В. О. Тихолаз. - С.176-181
Михайлова, С. В. Болезнь Ниммана-Пика тип С / С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова. - С.182-200
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

18.

    Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями [] / С. Г. Ворcанова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 50-53
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
   ГЕНОМ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   МУТАЦИЯ
   ДНК
   ГЕНОТИП
   ФЕНОТИП
Аннотация: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)

Доп.точки доступа:
Ворcанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.; Куринная О.С, О.С,; Зеленова, М. А.; Воинова, В. Ю.; Юрова, М. Ю.; Демидова, И. А.; Колотий, А. Д.; Кравец, B. C.; Коростелев, С. А.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Юров, И. Ю.
    Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 54-57
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
   МУТАЦИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Аннотация: Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями [] / И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 58-60
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ОЖИРЕНИЕ
   ТЕЛА МАССЫ ИНДЕКС
   ДЕТИ
Аннотация: В ходе исследования 75 детей с умственной отсталостью, аутизмом, эпилепсией и/или врожденными пороками развития с использованием высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий у двух детей с ожирением были обнаружены делеции гена STL. Биоинформатический анализ показал, что в делетированном участке локализовано однонуклеотидное полиморфное изменение последовательности ДНК (SNP) — rs812995 (геномная локализация — chr6:125239797), ассоциированное с вариабельностью индекса массы тела и окружностью талии. Учитывая корреляции генотип-фенотип, полученные с помощью оригинального биоинформатического алгоритма анализа, был сделан вывод о том, что интрагенные делеции STL связаны с фактором предрасположенности к ооюирению у детей при редких (орфанных) заболеваниях, связанных с геномной патологией

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Зеленова, М.А.; Куринная О.С, О.С,; Коростелев, С. А.; Юров, Ю. Б.; Вореанова, С. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

21.

    Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии-телеангиэктазии [] / Ю. Б. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 61-63
Рубрики: АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНОМ
   МУТАЦИЯ
   ИММУНОГИСТОХИМИЯ
Аннотация: Атаксия-телеангиэктазия (AT) — редкое моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся хромосомной нестабильностью, которое является прототипом для изучения генетически обусловленных форм нейродегенерации, иммунодефицита и онкологических болезней. С помощью высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов, позволяющих исследовать структурные и численные аномалии интерфазных хромосом в неделящихся клетках, и биоинформатических технологий, были исследованы аутопсийные образцы головного мозга индивидуумов с данным заболеванием. В результате было показано, что при AT нейродегенерация обусловлена специфическими формами геномной нестабильности в клетках головного мозга (преимущественно глии), ограниченной клетками мозжечка. Особый интерес представлял тот факт, что увеличение числа клеток с хромосомной нестабильностью соответствовало менее тяжелому течению болезни и большей продолжительности жизни больных с AT. Данные молекулярно-нейроцитогенетических исследований свидетельствуют о том, что хромосомная нестабильность в тканях головного мозга приводят не к малигнизации, а к нейродегенерации. Более того, феномен восполнения числа клеток в дегенерирующем мозжечке за счет увеличение числа аномальных глиальных клеток является ранее не известным механизмом эндогенной нейропротекции при АТ

Доп.точки доступа:
Юров, Ю.Б.; Ворсанова, С.Г.; Колотий, А.Д.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

22.

(Нет сведений об экземплярах)
Шифр: МР61/2015/14/4
Журнал

Медицинская генетика : ежемес. науч.- практ. журн./ Гл. ред. Е.К. Гитнер. - М., 2002 - . - Выходит ежемесячно
2015г. т.14 N 4

Содержание:
Материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. - С.3-63
Савостьянов, К. В. Новые патогенные варианты гена GBA, кодирующего глюкоцереброзидазу, выявленные у пациентов с болезнью Гоше в российской популяции : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / К. В. Савостьянов [и др.]. - С.3
Другие авторы: Пушков А.А., Геворкян А.К., Гундобина О.С., Никитин А.Г., Пахомов А.В., Муравьева Л.В., Мовсисян Г.Б.
Сагдатова, А. А. Анализ ассоциации полиморфных вариантов генов АРОВ-100, LRPAP1, ABCG5 и ABCG8 с риском развития желчекаменной болезни в Республике Башкортостан : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. А. Сагдатова [и др.]. - С.3-4
Другие авторы: Нургалиева А.Х., Загидуллин Ш.З., Хуснутдинова Э.К.
Саженова, Е. А. Эпигенетические модификации импринтированных локусов генома при привычном невынашивании беременности : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев. - С.4
Сайфуллина, Е. В. Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с доминантной наследственной моторно-сенсорной нейропатией : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Е. В. Сайфуллина [и др.]. - С.4
Другие авторы: Магжанов Р.В., Хидиятова И. М., Скачкова И.А., Хуснутдинова Э.К.
Салахов, Р. Р. Полиморфизм политиминового повтора в гене ТОММ40 в российской популяции и его связь с фактором риска ССЗ : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Р. Р. Салахов [и др.]. - С.4-5
Другие авторы: Голубенко М. В., Макеева О.А., Пузырев В.П.
Салимбаева, Д. Н. Молекулярно-генетические особенности фенилкетонурии в казахской популяции : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Д. Н. Салимбаева. - С.5
Сальникова, Л. Е. Генетические предикторы ответа на неоадъювантную терапию у больных со злокачественными образованиями пищевода и прямой кишки : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Л. Е. Сальникова, Д. С. Колобков. - С.5
Салюкова, О. А. Распространенность "частых" форм наследственных заболеваний в российских популяциях : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / О. А. Салюкова, Л. П. Назаренко. - С.5-6
Сараев, К. Н. Исследование ассоциации аллельных вариантов генов металлопротеиназ с невынашиванием беременности : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / К. Н. Сараев [и др.]. - С.6
Другие авторы: Цуриков Р.В., Беланова А.А., Лебедева Ю.А., Машкина Е.В.
Сваровская, М. Г. Генетические аспекты миотонической дистрофии у якутов : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / М. Г. Сваровская, С. К. Степанова, В. А. Степанов. - С.6
Свержова, К. А. Протекторная роль полиморфного локуса rs1554286 гена IL10 в этиопатогенезе псориаза : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / К. А. Свержова [и др.]. - С.6-7
Другие авторы: Слесаренко Я.С., Ахметова В.Л., Галимова Э.С.
Светличная, Д. В. Биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика тирозинемии, тип І : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Д. В. Светличная [и др.]. - С.7
Другие авторы: Муравьева Л. В., Журкова Н.В., Пушков А.А., Савостьянов К.В., Полякова С.И., Асанов А.Ю.
Свечникова, Е. В. Ассоциация атопического дерматита и целиакии : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Е. В. Свечникова, Н. Е. Щиголева. - С.7
Свищева, Г. Р. Методы регионального анализа ассоциаций а поиске генетических факторов предрасположенности к рапространенным заболеваниям человека : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Г. Р. Свищева, Н. М. Белоногова, Т. И. Аксенович. - С.7-8
Святова, Г. С. Гены предрасположенности к преэклампсии в казахской популяции : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Г. С. Святова [и др.]. - С.8
Другие авторы: Березина Г.М., Салимбаева Д. Н., Хорошилова И.Г.
Северина, Н. А. Анализ мутаций в генах TP53, NOTCH1, SF3B1 И BIRC3 у больных хроническим лимфолейкозом : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Н. А. Северина [и др.]. - С.8
Другие авторы: Никитин Е.А., Бидерман Б.В., Степанова Е.А., Судариков А.Б.
Семуткина, О. Ю. Исследование ассоциации полиморфизма -588С>Т в гене модифицирующей субъединицы глутамат-цистеин лигазы с развитием развития миомы матки : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / О. Ю. Семуткина [и др.]. - С.9
Другие авторы: Кудрявцева О.К., Долженкова Е. М., Корогодина Т.В., Иванова Н.В., Полоников А.В., Бушуева О.Ю.
Семячкина, А. Н. Клинико-генетические особенности синдрома Марфана у российских больных : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. Н. Семячкина [и др.]. - С.9
Другие авторы: Адян Т.А., Новиков П.В., Поляков А.В.
Сердюк, А. П. Внешняя оценка качества определения кариотипа в лабораториях России, по данным ФСВОК : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. П. Сердюк [и др.]. - С.10
Другие авторы: Ольшанская Ю.В., Антоненко В. Г., Золотухина Т.В., Лукаш Е.Н., Малахов В.Н.
Серебреницкая, М. П. Фено- и генотипические особенности семейной гиперхолестеринемии в Санкт-Петербурге : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / М. П. Серебреницкая [и др.]. - С.10
Другие авторы: Константинов В.О., Липовецкий Б.М., Мандельштам М.Ю.
Сереброва, В. Н. Анализ роли регуляторных участков генов плацентарной ткани в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / В. Н. Сереброва [и др.]. - С.10-11
Другие авторы: Трифонова Е.А., Габидулина Т.В., Бухарина И.Ю., Степанов В.А.
Сермягина, И. Г. Спектр мутаций у российских больных в гене WASP : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / И. Г. Сермягина, В. В. Забненкова, А. В. Поляков. - С.11
Сероклинов, В. Н. Муковисцидоз в Алтайском крае : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / В. Н. Сероклинов [и др.]. - С.11
Другие авторы: Никонов А.М., Таскина Н.И., Цыпченко О.В., Афонина Т.А., Сапкина М.Р., Логвинова Т.В.
Симонова, В. В. Цитогеннетический контроль индуцированных плюрипотентных стволовых клеток в экспериментальных исследованиях болезни Паркинсона : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / В. В. Симонова [и др.]. - С.11-12
Другие авторы: Лебедева О.С., Новосадова Е.В., Хаспеков Л.Г., Гривенников И.А., Федотова Е.Ю., Иллариошкин С.Н.
Симонова, О. А. Определение статуса метилирования генов белков экстрацеллюлярного матрикса в норме и при раке молочной железы : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / О. А. Симонова [и др.]. - С.12
Другие авторы: Кузнецова Е. Б., Поддубская Е.В., Стрельников В.В., Танас А.С., Руденко В.В., Залетаев Д.В.
Сироткина, А. М. Возможности оптимизации терапии статинами с учетом генотипирования по SLCO1B1 и CYP2C9 у пациентов с сердечно-сосудистой патологией : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. М. Сироткина [и др.]. - С.12
Другие авторы: Хохлов А. А., Воронина Е.А., Хохлов А.Л., Сычев Д.А., Вызир О.В., Спешилова С.А.
Сироткина, О. В. "Фармакогенетика антиагрегантов: от поиска полиморфизмов к анализу микроРНК" : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / О. В. Сироткина, Т. В. Вавилова. - С.12-13
Ситько, В. В. Определение прогностически значимых делеций хромосом 13 и 17 у больных диффузной крупноклеточной В-лимфомой : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / В. В. Ситько [и др.]. - С.13
Другие авторы: Мишарина Ж. А., Минченко Ж.Н., Костюкова Н.И., Полубень Л.А., Бебешко В.Г.
Скоблов, М. Ю. Механизмы антисмысловой регуляции экспрессии генов : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / М. Ю. Скоблов [и др.]. - С.13
Другие авторы: Сержанова В.А., Филатова А.Ю., Антонов И.В.
Скрябин, Н. А. Возможности и перспективы сравнительной геномной гибридизации на микрочипах в клинической цитогенетике и репродуктивной медицине : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Н. А. Скрябин [и др.]. - С.14
Другие авторы: Жигалина Д. И., Кашеварова А. А., Лебедев И.Н.
Слепцов, А. А. Микроструктурные перестройки хромосом у больных с ишемической болезнью сердца : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. А. Слепцов [и др.]. - С.14
Другие авторы: Назаренко М.С. , Скрябин Н.А., Фролов А.В., Барбараш О.Л., Пузырев В.П.
Смагулова, Г. К. Детекция и мониторинг лечения минимальной остаточной болезни при хроническом миелолейкозе методом ПЦР : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Г. К. Смагулова [и др.]. - С.14-15
Другие авторы: Габбасова С.Т., Джазылтаева А.С., Насипов Б.А., Сагиндыков Г.А.
Смирнихина, С. А. Молекулярно-генетические предикторы безопасной отмены таргетной терапии хронического миелоидного лейкоза на основе полноэкзомного анализа : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / С. А. Смирнихина [и др.]. - С.15
Другие авторы: Лавров А.В., Адильгереева Э.П., Челышева Е.Ю., Шухов О.А., Туркина А.Г., Куцев С.И.
Смирнова, С. Ю. Клональная гетерогенность при Ph-негативном остром лимфобластном лейкозе : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / С. Ю. Смирнова [и др.]. - С.15
Другие авторы: Сидорова Ю.В., Паровичникова Е.Н., Рыжикова Н.В., Судариков А.Б.
Смирнова, С. Ю. Т-клеточная клональность при аутоиммунной гемолитической анемии : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / С. Ю. Смирнова [и др.]. - С.15-16
Другие авторы: Цветаева Н.В., Никулина О.Ф., Бидерман Б.В., Никулина Е.Е., Сидорова Ю.В., Судариков А.Б.
Соболева, О. А. Полиморфизм гена GPx Pro198Leu и хромосомные аберрации в условиях сверхнормативного воздействия радона : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / О. А. Соболева, В. И. Минина. - С.16
Соловьев, А. В. Реконструкция предкового гаплотипа с мутацией сайта сплайсинга с.-23+1G>А гена GJB2 в некоторых популяциях Евразии : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. В. Соловьев [и др.]. - С.16
Другие авторы: Барашков Н.А., Терютин Ф.М., Бады-Хоо М.С., Пшенникова В.Г., Кларов Л.А., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Кожевников А.А., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Морозов И.В., Бондарь А.А., Соловьева Н.А., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Алексеев А.Н., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Посух О.Л., Федотова С.А.
Семенова, И. А. Экспрессия генов PPAR?, ABCA1, ABCG1 и OMENTIN1 в интраабдоминальной жировой ткани : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / И. А. Семенова [и др.]. - С.8-9
Другие авторы: Пантелеева А.А., Усенко Т.С., Демина Е.П., Николаев М.А., Баженова Е.А., Хе Чж., Неймарк А.Е., Беркович О.А., Баранова Е.И., Мирошникова В.В., Пчелина С.Н.
Солодилова, М. А. Необходимость преподавания основ геномной и персонализированной медицины при изучении курса медицинской генетики : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / М. А. Солодилова [и др.]. - С.17
Другие авторы: Полоников А.В., Бушуева О.Ю., Иванов В.П.
Солопекин, Н. В. Перспективы использования многофункциональных биобанков для исследований в проблемном поле генетики человека : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Н. В. Солопекин [и др.]. - С.17
Другие авторы: Балаганская О.А., Лавряшина М.Б., Дамба Л.Д., Богунов Ю.В., Богунова А.А., Балановский Е.В.
Сорокина, И. Н. Использование фамилий для популяционно-генетического анализа населения Центральной России : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / И. Н. Сорокина, В. И. Евдокимов, Е. Н. Крикун. - С.17-18
Сорокина, Т. М. Патология репродуктивной системы у мужчин с муковисцидозом : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Т. М. Сорокина [и др.]. - С.18
Другие авторы: Черных В.Б., Шилейко Л. В., Степанова А.А., Поляков А.В., Курило Л.Ф.
Спицын, В. А. Полиморфизм АРОЕ в рамках изучения явления долгожительства в Абхазии : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / В. А. Спицын [и др.]. - С.18
Другие авторы: Макаров С.В., Квеквескири К.Б., Самохин А.С., Бец Л.В., Бычковская Л.С., Спицына Н.Х.
Спицына, Н. Х. Сравнительный анализ эффектов репродукции в западной группе бурят : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Н. Х. Спицына, В. А. Спицын, Н. В. Балинова. - С.18-19
Ставчанский, В. В. Влияние семакса и его С-концевого пептида PGP на экспрессию транскрипторов гена Cplx2 в условиях фокальной ишемии мозга крыс : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / В. В. Ставчанский [и др.]. - С.19
Другие авторы: Куриченкова Е.О., Дмитриева В.Г., Лимборская С.А., Мясоедов Н.Ф., Дергунова Л.В.
Степанов, В. А. Проблемы эволюционной медицины : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / В. А. Степанов. - С.19
Степанова, A. A. Распределение наиболее часто встречающихся мутаций в гене CFTR среди детей и взрослых, больных муковисцидозом : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / A. A. Степанова [и др.]. - С.19-20
Другие авторы: Красовский С. А., Амелина Е.Л., Петрова Н.В., Поляков А.В.
Степанова, М. С. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) у российских пациентов : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / М. С. Степанова [и др.]. - С.20
Другие авторы: Абрамычева Н.Ю., Федотова Е.Ю., Клюшников С.А., Калашникова Л.А., Захарова М.Н., Танашян М.М., Лагода О.В., Максимова М.Ю., Сахарова А.В., Коновалов Р.Н., Иллариошкин С.Н.
Стрельников, В. В. Врожденные мутации у больных спорадическим раком молочной железы : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / В. В. Стрельников [и др.]. - С.20-21
Другие авторы: Танас А. С. , Кузнецова Е. Б., Алексеева Е.А., Поддубская Е.В., Керимов Р.А., Залетаев Д.В.
Стукалов, С. В. Способность клеток с нерепарированными повреждениями ДНК и хромосом преодолевать контрольные точки миотического цикла : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / С. В. Стукалов, С. М. Кузин. - С.21
Субаскаран, С. Ассоциация полиморфизма HindIII гена липопротеинлипазы с риском развития острого небилиарного панкреатита : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / С. Субаскаран [и др.]. - С.21
Другие авторы: Самгина Т.А., Бушуева О.Ю., Канищев Ю.В., Назаренко П.М., Полоников А.В.
Субботина, Т. И. Применение ситуационных задач на основе реальных результатов генетического тестирования в преподавании медицинской генетики : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Т. И. Субботина [и др.]. - С.21-22
Другие авторы: Асанов А.Ю., Литвинова М.М., Жученко Н.А., Филиппова Т.В., Рожнова Т.М., Балашова М.С., Тулузановская И.Г.
Султанова, P. И. Изучение генов TGF-бета сигнального пути у больных интракраниальными аневризмами : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / P. И. Султанова, Р. И. Хусаинова, Э. К. Хуснутдинова. - С.22
Сумина, М. Г. Сложные хромосомные перестройки в этиологии бесплодия : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / М. Г. Сумина [и др.]. - С.22
Другие авторы: Севостьянова И.А., Коноплева Н.В., Сергеева Н.Е.
Сухомясова, А. Л. Особенности медико-генетического консультирования в Якутии : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына. - С.22-23
Схаляхо, Р. А. Спектр подходов к формированию выборок для биобанков (на примере дискуссии об анализе генофондов карачаевцев, балкарцев и ногайцев) : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Р. А. Схаляхо [и др.]. - С.23
Другие авторы: Почешхова Э. А., Юсупов Ю.М., Узденов Т.Б., Балановская Е.В.
Сычев, Д. А. Генетические и фенотипические предикторы антиагрегантного действия клопидогрела : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Д. А. Сычев. - С.23
Сычева, Л. П. Оценка цитологического статуса человека. Диагностика, коррекция, профилактика цитогенетических нарушений : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Л. П. Сычева [и др.]. - С.24
Другие авторы: Журков В.С., Ревазова Ю.А., Бяхова М.М., Труханов А.И.
Танас, А. С. Молекулярно-генетическая класификация рака молочной железы на основе анализа метилотипов методом высокопроизводительного параллельного бисульфитного секвенирования : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. С. Танас [и др.]. - С.24
Другие авторы: Кузнецова Е. Б., Поддубская Е. В., Керимов Р.А., Залетаев Д.В., Стрельников В.В.
Тарасенко, Н. В. Сходство генетической компоненты в патогенетике различных типов сахарного диабета : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Н. В. Тарасенко, А. Н. Кучер. - С.24-25
Татару, Д. А. Фрагментация ДНК в сперматозоидах мужчин с разным репродуктивным статусом : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Д. А. Татару [и др.]. - С.25
Другие авторы: Осадчук Л.В., Деревьева В.Ю., Секира А.Г., Перепечай Я.И., Маркова Е.В., Серебренникова О.А., Светлаков А.В.
Тахирова, З. Р. Анализ генов PTEN, BLM, PALB2, RFWD3 у больных раком молочной железы и раком яичников из Республики Башкортостан : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / З. Р. Тахирова [и др.]. - С.25
Другие авторы: Бермишева М.А., Прокофьева Д.С., Юркина О., Насырова Ю., Богданова Н.В., Доек-Буссет Т., Хуснутдинова Э.К.
Терентьева, А. А. Поиск ассоциации полиморфных маркеров генов семейства IL1 с микробно-воспалительным процессом при пиелонефрите у детей : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. А. Терентьева [и др.]. - С.25-26
Другие авторы: Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Тарасенко Н.В., Степаненко Н.П., Солнышко А.Л.
Терютин, Ф. М. Гетерозиготное носительство мутации сайта сплайсинга IVS1+1G>A гена GJB2(CX26) - фактор риска возрастных изменений слуха (пресбиакузис) в популяции якутов : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Ф. М. Терютин [и др.]. - С.26
Другие авторы: Барашков Н.А., Кунельская Н.Л., Пшенникова В.Г., Соловьев А.В., Кларов Л.А., Кожевников А.А., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Пак М.В., Леханова С.Н., Морозов И.В., Бондарь А.А., Соловьева Н.А., Рафаилов А.М., Алексеев А.Н., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хаснутдинова Э.К., Федорова С.А.
Тимашева, Я. Р. Аллельные комбинации генов хемокинов как потенциальные предикторы эссенциальной гипертензии : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, О. Е. Мустафина. - С.26-27
Тимолянова, Е. К. Синдром Шпринцев-Гольдберг : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Е. К. Тимолянова [и др.]. - С.27
Другие авторы: Байбикова Г.Ш., Шокарев Р.А., Карельян В.И.
Титов, Р. А. Полиморфизм генов ферментов антиоксидантной системы у жителей Кузбасса, больных раком легкого : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Р. А. Титов, В. И. Минина, А. В. Рыжкова. - С.27
Толмачева, Е. Н. Эпигенетические модификации генома в нарушении развития : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Е. Н. Толмачева [и др.]. - С.27-28
Другие авторы: Васильев С.А., Кашеварова А. А., Скрябин Н.А., Марков А., Лебедев И.Н.
Толочко, Т. А. Использование комплекса цитогенетических методов для оценки мутагенных и анеугенных эффектов при длительном воздействии ионизирующей радиации : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Т. А. Толочко [и др.]. - С.28
Другие авторы: Ингель Ф.И., Мейер А.В., Ульянова М.В., Мелин Д.А.
Треглазова, С. А. Молекулярный анализ мутаций экзона 9 гена CALR у российских пациентов с JAK2V617F и MPLW515L/K-негативной эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / С. А. Треглазова [и др.]. - С.28
Другие авторы: Абдуллаев А.О., Якутик И.А., Степанова Е.А., Никулина Е.Е., Суборцева И.Н., Меликян А.Л., Ковригина А.М., Судариков А.Б.
Трофимова, Н. В. Изучение митохондриальной ДНК и Y-хромосомы в популяциях Волго-Уральского Региона : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Н. В. Трофимова [и др.]. - С.29
Другие авторы: Литвинов С.С., Юнусбаев Б. Б., Роотси С., Метспалу Э., Метспалу М., Виллемс Р., Хуснутдинова Э.К.
Туктарова, И. А. Генетические факторы риска рассеяного склероза : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / И. А. Туктарова [и др.]. - С.29
Другие авторы: Насибуллин Т. Р., Заплахова О.В., Бахтиярова К.З., Мустафина О.Е.
Тулузановская, И. Г. Компьютерные программы как пример партисипаторного партнерства : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / И. Г. Тулузановская [и др.]. - С.29-30
Другие авторы: Балашова М.С., Литвинова М.М., Балкаров И.М., Жученко Н.А., Асанов А.Ю.
Турдиева, М. Т. Тест-система на основе биочипа для диагностики частых наследственных болезней у населения Республики Саха (Якутия) : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / М. Т. Турдиева, Н. Р. Максимова. - С.30
Тюльпаков, А. Н. Опыт использования высокопроизводительного параллельного секвенирования в диагностике моногенных эндокринных заболеваний : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. Н. Тюльпаков [и др.]. - С.30
Другие авторы: Колодкина А.А., Гиоева О.А., Макрецкая Н.А., Наумова М.В., Сорокина Е.Л., Тихонович Ю.В., Зубкова Н.А., Меликян М.А., Бородич Т.С., Васильев Е.В., Петров В.М., Дедов И.И.
Удовиченко, А. И. Случай выявления inv(3)(q21q26) в Ph-негативных клетках костного мозга у больного хроническим миелолейкозом с развитием миелодиспластического синдрома и трансформацией в острый миелоидный лейкоз : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. И. Удовиченко [и др.]. - С.30-31
Другие авторы: Клеина И. В., Гребенюк Л.А., Колосова Л.Ю., Плискунова Ю.В., Обухова Т.Н.
Федяков, М. А. Стерджа-Вебера-Краббе синдром: аспекты диагностики : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / М. А. Федяков, Т. А. Ледащева. - С.31
Фетисова, И. Н. Генетические аспекты преэклампсии : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / И. Н. Фетисова [и др.]. - С.31
Другие авторы: Малышкина А.И., Панова И.А., Рокотянская Е.А., Назарова А.О., Ратникова С.Ю., Смирнова Е.В., Фетисов Н.С., Гордеева А.В.
Фоминых, М. С. Прогностическое значение снижения индивидуального уровня BCR-ABL в течение первых трех месяцев терапии для достижения большого молекулярного ответа у больных хроническим миелолейкозом (ХМЛ) в хронической фазе : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / М. С. Фоминых [и др.]. - С.31-32
Другие авторы: Шуваев В.А., Абдулкадыров К. М., Туркина А.Г., Мартынкевич И.С., Цаур Г.А., Бедерак Н.В., Челышева Е.Ю., Шухов О.А., Абдуллаев А.О., Удальева В.Ю., Головченко Р.А., Зотова И.И., Шихбабаева Д.И., Полушкина Л.Б., Петрова Е.В., Мартыненко Л.С., Клеина Е.В., Цыбакова Н.Ю.
Хаджиева, М. Б. Связь полиморфных вариантов генов экстрацеллюлярного матрикса с риском развития пролапса тазовых органов : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / М. Б. Хаджиева [и др.]. - С.32
Другие авторы: Камоева С.В., Иванова А.В., Абилев С.К., Сальникова Л.Е.
Харлап, М. С. Диагностика наследственных кардиологических заболеваний методом экзомного секвенирования : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / М. С. Харлап [и др.]. - С.32
Другие авторы: Мешков А.Н., Щербакова Н.В., Суворова А.А., Жанин И.С., Хлебус Э.Ю., Мясников Р.П., Базаева Е.В., Бойцов С.А.
Харьков, В. Н. Генетическое разнообразие в популяциях человека: корреляция с климато-географическими параметрами и деканализация в ходе расселения из Африки : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / В. Н. Харьков, В. А. Степанов. - С.32-33
Хаят, С. Ш. Некоторые генетические аспекты нарушения половой аутоидентификации : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / С. Ш. Хаят [и др.]. - С.33
Другие авторы: Черных В.Б., Близнец Е.А., Поляков А.В., Шигапова В.И., Кибрик Н.Д., Курило Л.Ф.
Хидиятова, И. М. Молекулярно-генетическое изучение наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / И. М. Хидиятова [и др.]. - С.33
Другие авторы: Сайфуллина Е.В., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К.
Хидиятова, И. И. Анализ генов CRYAA, GJA3 и GJA8 у пациентов с наследственными врожденными формами катаракты из Республики Башкортостан : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / И. И. Хидиятова [и др.]. - С.34
Другие авторы: Хидиятова И. М., Азнабаев М.Т., Хуснутдинова Э.К.
Хитринская, И. Ю. Вариабельность генов, ассоциированных с ожирением, в популяциях России и сопредельных стран : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / И. Ю. Хитринская, В. Н. Харьков, В. А. Степанов. - С.34
Хлебникова, О. В. Клинико-генетическая характеристика врожденной изолированной аниридии В России : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / О. В. Хлебникова [и др.]. - С.34-35
Другие авторы: Васильева Т.А., Поздеева Н.А., Воскресенская А.А., Петрова Н.В., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К.
Хорошевская, Я. А. Клинический случай поздней диагностики туберозного склероза : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Я. А. Хорошевская, О. В. Лисиченко, Ю. В. Максимова. - С.35
Хорошилова, И. Г. Результаты молекулярно-генетической диагностики спинальной мышечной атрофии в Казахстане : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / И. Г. Хорошилова, Г. М. Березина. - С.35
Хохова, А. В. Триметиламинурия в клинической практике : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. В. Хохова, Т. А. Ледащева. - С.35-36
Хусаинова, Р. И. Молекулярно-генетическое изучение постменопаузального остеопороза у женщин из Волго-Уральского региона России : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Р. И. Хусаинова, Э. К. Хуснутдинова. - С.36
Цаур, Г. А. Определение минимальной остаточной болезни в костном мозге и периферической крови при остром лимфобластном лейкозе у детей первого года жизни : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Г. А. Цаур [и др.]. - С.36
Другие авторы: Ригер Т. О., Попов A. M., Наседкина Т.В., Кустанович А.М., Солодовников А.Г., Стренева О.В., Шориков Е.В., Савельев Л.И., Фечина Л.Г.
Чаплыгина, М. С. Комплексная молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / М. С. Чаплыгина [и др.]. - С.37
Другие авторы: Кузнецова Е. Б., Танас А. С. , Стрельникова В.В., Залетаев Д.В.
Чередниченко, А. А. Популяционные особенности распределения полиморфных вариантов генов, ассоциированных с иммунозависимыми заболеваниями : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. А. Чередниченко [и др.]. - С.37
Другие авторы: Трифонова Е.А., Вагайцева К.В., Бочарова А.В., Степанов В.А.
Черемных, А. Д. Опыт внедрения автоматизированных систем пробоподготовки и анализа препаратов при проведении цитогенетической диагностики в клинико-диагностической лаборатории генетической клиники ФГБНУ "НИИ медицинской генетики" : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. Д. Черемных [и др.]. - С.37-38
Другие авторы: Вовк С.Л., Суханова Н.Н., Яковлева Ю.С., Торхова Н.Б., Кушнерова Е.В., Рудко А.А., Назаренко Л.П.
Черных, В. Б. Геносомный мозаицизм и его роль в нарушении формирования пола и репродукции : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / В. Б. Черных [и др.]. - С.38
Другие авторы: Курило Л. Ф., Шилова Н.В., Чухрова А.Л., Поляков А.В.
Черных, Ю. Б. Исследование экспрессии генов множественной лекарственной устойчивости у пациентов с множественной миеломой до и после проведения цитостатического лечения : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Ю. Б. Черных [и др.]. - С.38
Другие авторы: Шушанов С. С., Рыбалкина Е. Ю., Голенков А.К.
Чернышова, Е. В. Анализ кросс-линейных перестроений генов иммуноглобулинов и Т-клеточного рецептора при остром лимфобластном лейкозе : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Е. В. Чернышова [и др.]. - С.38-39
Другие авторы: Захарова Е.С., Румянцева Ю.В., Карачунский А.И., Ларин С.С.
Чибисова, С. С. Универсальный аудиологический скрининг новорожденных в России, значение генетических анализов : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / С. С. Чибисова [и др.]. - С.39
Другие авторы: Маркова Т.Г., Цыганкова Е.Р., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А.
Чурносов, М. И. Изучение вовлеченности генетических вариантов цитокинов в формирование гиперпластических процессов матки : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / М. И. Чурносов [и др.]. - С.39
Другие авторы: Алтухова +О.Б., Сиротина С.С., Пахомов С.П.
Чухраева, М. И. Генофонд популяций индоевропейской лингвистической семьи: полногеномный анализ на основе использования биобанков : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / М. И. Чухраева [и др.]. - С.40
Другие авторы: Лукьянова Е., Quintano-Murci L., Балановский О.П.
Чшиева, Ф. Т. Многолетняя динамика цитогенетических нарушений в лимфоцитах крови жителей Северной Осетии : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Ф. Т. Чшиева. - С.40
Шадрина, М. И. Транскриптомное профилирование на ранних стадиях болезни Паркинсона : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / М. И. Шадрина [и др.]. - С.40-41
Другие авторы: Алиева А.Х., Филатова Е.В., Колачева А.А., Карабанов А.В., Иллариошкин С.Н., Угрюмов М.В., Сломинский П.А.
Шакирова, А. И. Оценка вероятности развития рецидива острого миелоидного лейкоза в посттрансплантационном периоде у пациентов с использованием панели экспрессионных маркеров : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. И. Шакирова [и др.]. - С.41
Другие авторы: Бархатов И.М., Шакирова О.И., Тепляшина В.В., Бондаренко С.Н., Зубаровская Л.С., Афанасьев Б.В.
Шарков, А. А. Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой xGenCloud при некоторых формах эпилепсий : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. А. Шарков [и др.]. - С.41
Другие авторы: Головтеев А.Л., Шаркова И.В., Угаров И.В.
Шаркова, И. В. Современная классификация, генетическая гетерогенность и дифференциальная диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали. - С.41-42
Шахиджанова, В. С. Влияние полиморфизма CYP4F2 на профиль безопасности и особенности режима дозирования фениндиона у пациентов с клапанной фибрилляцией предсердий : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / В. С. Шахиджанова [и др.]. - С.42
Другие авторы: Сычев Д.А., Казаков Р.Е., Грищенко Н.Д., Паламарчук Ю.Ю., Коссовская А.В., Третьяков А.Ю.
Швед, Н. Ю. Роль полиморфизма генов металлопротеиназ в патогенезе наружного генитального эндометриоза : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Н. Ю. Швед [и др.]. - С.42
Другие авторы: Молотков А.С., Иващенко Т.Э., Ярмолинская М.И., Баранов В.С.
Швецов, Я. Д. Исследование ассоциации полиморфизма I462V гена CYP1A1 с развитием врожденного дефекта межпредсердной перегородки сердца в Краснодарском крае : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Я. Д. Швецов [и др.]. - С.42-43
Другие авторы: Лазарев К.Ю., Брайко О. П., Голубцов В.И., Полоников А.В.
Шевченко, К. Г. Возможности молекулярно-генетического скрининга как инструмента профилактики наследственных заболеваний при планировании беременности : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / К. Г. Шевченко [и др.]. - С.43
Другие авторы: Ковалева Я.В., Кондукторов К.А., Коновалов Ф.А., Литвинова М.М., Померанцева Е.А., Исаев А.А.
Шестак, А. Г. Спектр мутаций в генах PKP2 и DSG2 у больных с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. Г. Шестак [и др.]. - С.43-44
Другие авторы: Благова О.В., Яковлева M.B., Фролова Ю.В., Дземешкевич С.Л., Заклязьминская Е.В.
Шикеева, А. А. Экспрессия микроРНК при немелкоклеточном раке легкого : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. А. Шикеева [и др.]. - С.44
Другие авторы: Кекеева Т.В., Завалишина Л.Э., Андреева Ю.Ю., Залетаев Д.В., Франк Г.А.
Шилова, Н. В. Структура геномного дисбаланса у пациентов с аномалиями фенотипа и нормальным кариотипом при стандартном цитогенетическом исследовании : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Н. В. Шилова [и др.]. - С.44-45
Другие авторы: Канивец И.В., Миньженкова М.Е., Козлова Ю.О., Маркова Ж.Г.
Шипилов, А. А. Диагностика не описанной ранее мутации при синдроме ригидного позвоночника : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. А. Шипилов, А. В. Поляков, В. А. Кадникова. - С.45
Шипилова, А. А. Холецистокинин как экспрессионная мишень несфатина-1 в процессах формирования пищевого поведения : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. А. Шипилова [и др.]. - С.45
Другие авторы: Тарасова А. Ю., Скобелева В.М., Климов Е.А., Ловать М.Л., Кокаева З.Г., Рудько О.И.
Шкурат, Т. П. Поиски микроРНК как биомаркеров фолликулогенеза : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Т. П. Шкурат [и др.]. - С.45-46
Другие авторы: Пономарева Н.С., Григорян Н.А., Рогачева Е.А.
Шориков, Е. В. Прогностическое значение поражения костного мозга (КМ), выявляемого на основании экспрессии опухоль-ассоциированных генов (ОАГ) у пациентов с нейробластомой : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Е. В. Шориков [и др.]. - С.46
Другие авторы: Друй А. Е., Цаур Г. А., Тупоногов С.Н., Попов А.М., Савельев Л.И., Фечина Л.Г.
Шубина-Олейник, О. А. Анализ геномного контекста мутации с.35delG гена GJB2 у белорусских пациентов с потерей слуха в сравнении с пациентами из Сибири : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / О. А. Шубина-Олейник [и др.]. - С.46-47
Другие авторы: Синявская М.Г., Зыцарь М. В., Меркулова Е.П., Посух О.Л., Барашков Н.А., Михальская В.Ю., Даниленко Н.Г.
Шульгин, Д. А. Клинический случай синдрома де ля Шапеля : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Д. А. Шульгин [и др.]. - С.47
Другие авторы: Донников М.Ю., Зубайдуллина С.Р., Ложкин Д.А., Волынкова А.А., Михна И.Н., Гильнич Н.А., Колбасин Л.Н.
Шульская, М. В. Анализ спектра мутаций в гене SDHD при параганглиоме : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / М. В. Шульская [и др.]. - С.47
Другие авторы: Золотова С.В., Шадрина М.И., Сломинский П.А.
Шурыгина, М. В. Медико-генетическое консультирование пациентов с наследственными дистрофиями роговицы : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / М. В. Шурыгина [и др.]. - С.48
Другие авторы: Хлебникова О.В., Малюгин Б.Э., Борзелюк С.А., Логинова А.Н., Полянская Е.Г., Антонова О.П.
Шухов, О. А. Молекулярно-цитогенетические факторы неэффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ у больных ХМЛ : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / О. А. Шухов [и др.]. - С.48
Другие авторы: Челышева Е. Ю., Абдуллаев А.О., Обухова Т.Н., Туркина А.Г.
Щагина, О. А. Стркуктура аутосомно-рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатий в РФ : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / О. А. Щагина [и др.]. - С.48
Другие авторы: Миловидова Т.Б., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В.
Щаюк, А. Н. Роль фактора роста эндотелия сосудов в патогенезе немелкоклеточного рака легкого : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. Н. Щаюк [и др.]. - С.49
Другие авторы: Шепетько М.Н., Михайленко Е. П., Чеботарева Н.В., Писарчик С.Н., Прохоров А.В., Крупнова Э.В.
Эрдман, В. В. Гены "фармакологического ответа": возрастные особенности полиморфизма у жителей Республики Башкортостан : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / В. В. Эрдман [и др.]. - С.49
Другие авторы: Туктарова И.А., Насибуллин Т. Р., Мустафина О.Е.
Южакова, А. Г. Редкий случай синдрома Дауна с дисомией Х-хромосомы (48,XXY,+21) : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. Г. Южакова [и др.]. - С.49-50
Другие авторы: Кадирова И.С., Попова Е.А., Кунцевич Н.В., Новикова М.В., Овсянникова С.Г., Зубайдуллина С.Р., Донников М.Ю., Колбасин Л.Н.
Юнес, Р. А. Криобанк микробиоты российского человека : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Р. А. Юнес [и др.]. - С.50
Юров, Ю. Б. Молекулярно-нейроцитогенетический анализ последствий и причин возникновения соматических вариаций и нестабильности генома при болезнях мозга : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Ю. Б. Юров [и др.]. - С.50
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Демидова И.А., Зеленова М.А., Куринная О.С., Колотий А.Д., Кравец В.С., Гордеева М.Л., Шаронин В.О., Юров И.Ю.
Юсупов, Ю. М. Региональный исследовательский биобанк: принципы формирования и перспективы использования : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Ю. М. Юсупов [и др.]. - С.50-51
Другие авторы: Асылгужин Р.Р., Агджоян А.Т., Схаляхо Р.А., Балановская Е.В.
Яблонская, М. И. Синдром Леша-Нихана с формированием хронической почечной недостаточности у ребенка раннего возраста : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / М. И. Яблонская [и др.]. - С.51
Другие авторы: Новиков П.В., Прыткина М.В., Папиж С.В., Комарова О.Н., Захарова Е.Ю.
Январева, О. К. Результаты многолетнего наблюдения за состоянием органа зрения у больных с марфаноподобным фенотипом : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / О. К. Январева, М. О. Мхеидзе. - С.51
Ярошкевич, С. А. Молекулярно-цитогенетические аспекты и применение вспомогательных репродуктивных технологий при нарушении репродуктивной функции у мужчин : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / С. А. Ярошкевич [и др.]. - С.51-52
Другие авторы: Бакулина Е.Г., Терещенко В.В., Карнаухова Н.В., Атмачева И.А., Пчелинцев Л.А.
Асекретова, Т. В. Онкогематологические заболевания и полиморфозные маркеры генов семейства IL1 : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Т. В. Асекретова [и др.]. - С.52
Другие авторы: Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Тарасенко Н.В., Трембач А.В., Лебедев В.В.
Габдулхакова, А. Х. Изучение роли полиморфизма генов GSTM1, GSTT1 и GSTP1 в патогенезе первичного миелофиброза : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. Х. Габдулхакова, В. А. Овсепян, Д. А. Дьяконов. - С.52-53
Дмитренко, Д. В. Фармакогенетика антиконвульсантов и тератогенез : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Д. В. Дмитренко, Н. А. Шнайдер. - С.53
Железнова, М. А. Цито- и молекулярно-генетическая диагностика нарушений сперматогенеза : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / М. А. Железнова [и др.]. - С.53
Другие авторы: Комкова Г.В. , Шевцова В.В., Кононенко Н.И., Ржевкина Н.Н., Бобынцева О.В., Иванова Н.В.
Капранов, Н. И. Генетический портрет муковисцидоза детей и взрослых московского региона : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Н. И. Капранов [и др.]. - С.53-54
Другие авторы: Петрова Н. В., Шерман В.Д., Кондратьева Е.И., Красовский, Амелина Е.Л., Черняк А.В., Каширская Н.Ю., Воронкова А.Ю., Никонова В.С., Новоселова О.Г.
Кипкеева, Ф. М. Экспрессионные профили потенциально прогностических и предиктивных генов-маркеров при диссеминированном раке желудка : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Ф. М. Кипкеева [и др.]. - С.54
Другие авторы: Нариманов М.Н., Музаффарова Т.А., Малехова О.А., Карпухин А.В.
Кирничная, К. А. Фармакогенетическая оценка эффективности и безопасности применения антипсихотиков на основе параметров дофаминергической нейротрансмиссии : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / К. А. Кирничная [и др.]. - С.54
Другие авторы: Иващенко К.А., Сосин Д.Н., Тараскина А.Е., Иванов М.В., Насырова Р.Ф., Крупицкий Е.М.
Козлова, Ю. О. Генетическая гетерогенность среди пациентов с клиническими проявлениями СД22Q11.2 : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Ю. О. Козлова [и др.]. - С.54-55
Другие авторы: Забненкова В.В., Антоненко В. Г., Шилова Н.В.
Кондратьева, Е. И. Характеристика генотипов CFTR при частых фенотипах муковисцидоза у детей московской популяции : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Е. И. Кондратьева [и др.]. - С.55
Другие авторы: Капранов Н.И., Петрова Н. В., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Никонова В.С., Шабалова Л.А., Новоселова О.Г.
Куртанов, Х. А. Молекулярно-генетический анализ целиакии в Республике Саха (Якутия) на основе типирования генов HLA II класса - DRB1, DQA1, DQB1 : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Х. А. Куртанов [и др.]. - С.55-56
Другие авторы: Данилова А.Л., Герасимова В.В., Максимова Н.Р.
Маркова, Е. В. Сцепление мутации F508del гена CFTR с 9Т-аллелем интрона 8 и микросателлитными маркерами : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Е. В. Маркова [и др.]. - С.56
Другие авторы: Татару Д.А., Преда О.Г., Светлаков А.В.
Петрова, Н. В. Особенности распространенности мутации F508del в гене СFTR у больных Российской Федерации : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Н. В. Петрова [и др.]. - С.56-57
Другие авторы: Капранов Н.И., Красовский С. А., Черняк А.В., Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю., Никонова В.С., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Шабалова Л.А., Протасова Т.А., Назаренко Л.П., Романенко Н.И., Ашерова И.К., Хачиян М.М., Брисин В.Ю., Голубцова О.И., Ильенкова Н.А., Сафонова Т.И., Бойцова Е.В., Успенская И.Д., Мерзлова Н.Б., Сергиенко Д.Ф., Скачкова М.А., Васильева Т.Г., Воронин С.В., Козырева Л.С., Байкова Г.В., Горинова Ю.В.
Протасова, М. С. Идентификация генетической причины Х-сцепленной не прогрессирующей наследственной мозжечковой атаксии с использованием полногеномного секвенирования : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / М. С. Протасова [и др.]. - С.57
Другие авторы: Григоренко А.П., Тяжелова Т. В., Гусев Ф.Е., Андреева Т.В., Решетов Д.А., Кузнецова И.Л., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н., Рогаев Е.И.
Таирова, С. А. Первые результаты работы цитогенетической лаборатории в Городском гематологическом центре г. Новосибирска : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / С. А. Таирова [и др.]. - С.57-58
Другие авторы: Поспелова Т.И., Нечунаева И.Н., Лямкина А.С., Ковынев И.Б., Мельниченко Е.В., Федь С.С.
Тюрин, А. В. Поиск маркеров генетической предрасположенности к остеоартриту у женщин с фенотипическими признаками дисплазии соединительной ткани : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. В. Тюрин [и др.]. - С.58
Другие авторы: Хусаинова Р.И., Давлетшин Р.А., Хуснутдинова Э.К.
Тюрина, Г. Л. Итоги мониторинга врожденных пороков развития в Курской области : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Г. Л. Тюрина [и др.]. - С.58
Другие авторы: Кононенко Н. И., Вялых Е.К., Кудрявцева О.К., Кононова М.В., Ржевкина Н.Н.
Угаров, И. В. Использование системы поддержки принятия решений в практике преподавания медицинской генетики : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / И. В. Угаров, Л. Д. Ильяшенко, Л. В. Акуленко. - С.58-59
Удилова, А. А. Полиморфизм гена ТР53 (rs1042522, rs17878362) и аллельный дисбаланс локуса 17р13.1 в качестве факторов прогноза эффективности лечения у больных раком желудка : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. А. Удилова [и др.]. - С.59
Другие авторы: Залетаев Д.В., Хоробрых Т.В., Немцова М.В.
Утевская, О. М. Биобанки как основа для создания референсных баз ДНК-идентификации в судебно-медицинской экспертизе : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / О. М. Утевская, Л. А. Атраментова. - С.59
Федосова, А. А. Проявление гендерных различий в ассоциации полиморфизма S311C гена PON2 с предрасположенностью к ИБС у русских жителей Центральной России : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / А. А. Федосова [и др.]. - С.59-60
Другие авторы: Барт И.И. , Иванова Н.В., Иванов В.П., Полоников А.В., Бушуева О.Ю.
Федотов, В. П. Клинический полиморфизм и большая распространенность дисферлинопатии в семьях Горного Дагестана : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / В. П. Федотов [и др.]. - С.60
Другие авторы: Рыжкова О.П., Умаханова З.Р., Деев Р.В., Поляков А.В.
Федотова, Е. Ю. Универсальная роль гена C90RF72 в развитии нейродегенеративных заболеваний : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Е. Ю. Федотова [и др.]. - С.60-61
Другие авторы: Абрамычева Н.Ю., Степанова М.С., Лысогорская Е.В., Иллариошкин С.Н.
Филатова, Е. В. Анализ профиля микроРНК в различных отделах мозга человека : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Е. В. Филатова, М. И. Шадрина, П. А. Сломинский. - С.61
Филимонова, М. Н. Применение памидроната в лечении несовершенного остеогенеза : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / М. Н. Филимонова [и др.]. - С.61
Другие авторы: Назаренко Л.П., Мухачева В.В., Смирнова И.И., Рудко А.А.
Филиппова, Т. В. Инновационные образовательные технологии в практической работе кафедры медицинской генетики : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Т. В. Филиппова [и др.]. - С.61-62
Другие авторы: Субботина Т.И., Рожнова Т. М., Асанов А.Ю.
Цыганов, М. М. Выявление функционального экспрессионного кластера генов АВС-транспортеров в опухоли молочной железы : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / М. М. Цыганов [и др.]. - С.62
Другие авторы: Ибрагимова М.К., Дерюшева И.В., Чердынцева Н.В., Литвяков Н.В.
Цыпченко, О. В. Неонатальный скрининг в Алтайском крае : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / О. В. Цыпченко [и др.]. - С.62
Чакова, Н. Н. Идентификация мутаций в генах саркомерных белков у пациентов с ГКМП из России и Беларуси с использованием NGS технологии : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Н. Н. Чакова [и др.]. - С.62-63
Другие авторы: Ниязова С.С., Комиссарова С.М., Жукова Е.А., Данилова М.М., Пакин В.С., Глотов А.С.
Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. - С.64-83
Баранова, Е. Е. Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) в группе женщин высокого риска : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Е. Е. Баранова [и др.]. - С.64
Другие авторы: Каретникова Н.А. , Шубина Е.С., Коростин Д.О., Екимов А.Н., Парсаданян Н.Г., Бахареев В.А., Трофимов Д.Ю., Гус Н.Г., Тетруашвили Н.К., Сухих Г.Т.
Вербицкая, Н. А. Пренатальный скрининг рождения ребенка с синдромом Дауна в 1 триместре: сравнение двух расчетных программ : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Н. А. Вербицкая [и др.]. - С.64-65
Другие авторы: Тронова С.Г., Сафонова Н.А., Беляева Т.И., Ворошнин В.В., Николаева Е.Б.
Гергерд, И. Г. Итоги работы цитогенетической лаборатории краевого центра пренатальной диагностики за 2012-2014 гг. : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / И. Г. Гергерд [и др.]. - С.65
Другие авторы: Шипилов А.А., Плотникова О.В., Гончарова О.Д.
Головатая, Е. И. Мозаицизм в культуре клеток амниотической жидкости : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Е. И. Головатая. - С.65
Готовцева, Л. В. Эффективность комбинированного пренатального скрининга в Республике Саха (Якутия) : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Л. В. Готовцева [и др.]. - С.66
Другие авторы: Сухомясова А.Л., Павлова К.К., Тапыев Е.В., Петрова А.А., Павлова Т.Ю.
Жученко, Л. А. Анализ причин отказов от инвазивной пренатальной диагностики женщин из группы высокого риска по хромосомным аномалиям плода в Московской области : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, В. Л. Ижевская. - С.66
Зайцева, Е. С. К вопросу об эффективности раннего пренатального скрининга на территории Ивановской области : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Е. С. Зайцева [и др.]. - С.66-67
Другие авторы: Артемичева И.Л., Жукова Т. П., Кутовая Е.И., Ратникова С.Ю.
Ижевская, В. Л. Старые заботы и новые этические проблемы в пренатальной диагностике : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / В. Л. Ижевская. - С.67
Калашникова, Е. А. Чувствительность и специфичность метода количественной флуоресцентной ПЦЗ в пренатальной диагностике анеуплоидий : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Е. А. Калашникова [и др.]. - С.67
Другие авторы: Воскобоева Е.Ю., Судакова Е.В., Давыдова О.Н., Иванюк А.С., Семенова Е.А., Цветкова Т.Г., Кокаровцева С.Н.
Каретникова, Н. А. Современные возможности пренатальной диагностики при увеличении толщины воротникового пространства (ТВП) у плода : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Н. А. Каретникова [и др.]. - С.67-68
Другие авторы: Екимов А.Н., Баранова Е.Е., Бахарев В.А., Трофимов Д.Ю., Гус А.И.
Кащеева, Т. К. Стандарты биохимического скрининга в 1-м триместре беременности : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Т. К. Кащеева. - С.68
Кащеева, Т. К. Значение биохимического пренатального скрининга в эпоху неинвазивной диагностики : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Т. К. Кащеева, B. C. Баранов. - С.68-69
Кирикбаева, М. С. Генетический биохимический скрининг беременных в Республике Казахстан: итоги 2014 года : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / М. С. Кирикбаева, Д. Н. Салимбаева, Г.С. Святова. - С.69
Климова, М. И. Эффективность современных методов лабораторной диагностики хромосомных нарушений в пренатальном цитогенетике : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / М. И. Климова, О. А. Тихонова. - С.69
Ковалева, Я. В. Результаты проведения преимплантационного генетического скрининга (ПГС) методом сравнительной гибридизации : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Я. В. Ковалева [и др.]. - С.69-70
Другие авторы: Сергеев С.А., Зинина Ю.М., Коновалов Ф.А., Марахонов А.В., Исаев А.А., Померанцева Е.А.
Кокаровцева, С. Н. Внешняя оценка качества биохимического скрининга хромосомных аномалий в 1 триместре беременности : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / С. Н. Кокаровцева [и др.]. - С.70
Другие авторы: Калашникова С.Н., Калашникова Е.А., Серкова Н.А.
Кононенко, Н. И. Пренатальная генетика - путь снижения младенческой смертности : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Н. И. Кононенко [и др.]. - С.70
Другие авторы: Кожухов М.А., Тюрина Г.Л., Ржевская Н.Н., Кононова М.В., Кудрявцева О.К., Железнова М.А., Комкова Г.В., Вялых Е.К.
Коноплев, А. А. Опыт использования "Prenatal BoBs" в практической медицине Свердловской области : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / А. А. Коноплев, С. С. Дерябина, О. В. Лагутина. - С.71
Корф, М. П. Оценка кровотока в венозном протоке - пренатальный скрининговый тест по формированию группы высокого риска плодов с хромосомными аномалиями и пороками развития : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / М. П. Корф [и др.]. - С.71
Другие авторы: Филиппова М.О., Пурыскина Н.Л., Заюкова О.С., Назаренко Л.П., Рудко А.А., Пузырев К.В.
Кречмар, М. В. Молекулярные исследования родителей и плода в практике репродуктивных исследований при подготовке к беременности и в пренатальной диагностике (ПД) : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / М. В. Кречмар. - С.71-72
Кривенцова, Н. В. Амниоцентез как оптимальное решение для инвазивной пренатальной диагностики частых анеуплоидий в Ростовской области : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Н. В. Кривенцова [и др.]. - С.72
Другие авторы: Авруцкая В.В., Шокарев Р.А., Гимбут В.С., Кригер С.Ю., Клочкова Н.Е.
Лаврова, Л. В. Антенатальное выявление врожденных пороков развития в Краснодарском крае : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Л. В. Лаврова [и др.]. - С.72-73
Другие авторы: Дащян Г.А., Голихина Т. А., Матулевич С.А.
Лазаревич, А. А. Пренатальная диагностика и патоморфологическая верификация ателостеогенеза 2 типа у плода 1 триместра беременности : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / А. А. Лазаревич, И. В. Новикова. - С.73-74
Линдина, Л. И. Эффективность пренатальной диагностики ВПР первого триместра беременности в г. Новокузнецке и Юге Кузбасса : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Л. И. Линдина [и др.]. - С.74
Другие авторы: Ботвиньева И.А., Герасименко О.Н., Сорокина И.В., Елесина Ю.Ю., Алексеева М.Г., Полукаров А.Н.
Марахонов А.В. Преимплантационная генетическая диагностика, совмещенная с молекулярным кариотипированием нак микрочипах. Клинический пример диагностики врожденной спондилоэпифизарной дисплазии : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Марахонов А.В. [и др.]. - С.74
Другие авторы: Коновалов Ф.А., Ковалева Я.В., Исаев А.А., Померанцева Е.А.
Мачарашвили, Т. К. О необходимости совершенствования пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней на уровне амбулаторного звена акушерско-гинекологической службы : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Т. К. Мачарашвили [и др.]. - С.74-75
Другие авторы: Манухин И.Б., Петрин А.Н., Угаров И.В., Акуленко Л.В.
Мещерякова, Т. И. Эффективность пренатального медико-генетического консультирования в ЗАО г. Москвы и Новомосковском районе : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Т. И. Мещерякова [и др.]. - С.75
Другие авторы: Лукаш Е. Н., Сираканян И.К., Иванова О.Г., Мутовин Г.Р., Притыко А.Г.
Минайчева, Л. И. Влияние пренатальной диагностики на распространенность врожденных пороков развития у новорожденных : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко. - С.75-76
Мотырева, П. Ю. Преимплантационный генетический скрининг при выборе эмбриона : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / П. Ю. Мотырева [и др.]. - С.76
Другие авторы: Серкова М.В., Синьков К.О., Кожин А.Ю., Айзикович И.В.
Мункуева, Л. Д. Состояние пренатальной диагностики нарушений развития плода в Республике Бурятии : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Л. Д. Мункуева [и др.]. - С.76
Другие авторы: Аюшина В.Б., Еремина Е. Р., Цыренкова В.Б., Киселева Н.В., Хрестина С.В., Шорина М.А.
Мусатова, Е. В. Оценка возможности детекции анеуплоидий в клетках трофобласта в целях неинвазивной пренатальной диагностики : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Е. В. Мусатова [и др.]. - С.76-77
Другие авторы: Мартынов А.В., Маркова Ж. Г., Миньженкова М.Е., Шилова Н.В.
Назарова, Л. К. Пренатальная диагностика хромосомной патологии : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Л. К. Назарова [и др.]. - С.77
Другие авторы: Баянова М.Ф., Саматкызы Д., Жумажанова Д.К., Абильдинова Г.Ж.
Николаева, Ю. З. Опыт пренатальной диагностики ВПС в Гомельской области : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Ю. З. Николаева [и др.]. - С.77-78
Другие авторы: Бортновская Н.П., Криволапов О.В., Тарикова О.А.
Никонова, В. А. Пренатальная диагностика в Алтайском крае : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / В. А. Никонова [и др.]. - С.77
Другие авторы: Никонов А.М., Чекрий О.В., Корзникова Е.А., Плотникова О.В., Цыпченко О.В.
Новикова, И. В. Пороки центральной нервной системы у плодов, абортированных по генетическим показаниям в первом триместре беременности : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / И. В. Новикова, А. А. Лазаревич. - С.78
Павленко, Н. Е. Реализация национального проекта "Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка" в Краснодарском крае : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Н. Е. Павленко [и др.]. - С.78
Другие авторы: Морозова И.В., Бобаед И.Я., Матулевич С.А., Омельченко О.Н., Клипа М.В.
Петрова, Е. Г. Использование данных "Мониторинга ВПР" в оценке результативности пренатальной диагностики в Архангельской области : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Е. Г. Петрова, А. Л. Турабова. - С.79
Плотникова, О. В. Диагностическая значимость маркеров хромосомной патологии : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / О. В. Плотникова [и др.]. - С.79
Другие авторы: Шипилов А.А., Гергерд И.Г., Гончарова О.Д.
Померанцева, Е. А. Организация службы ПГД-консультирования : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Е. А. Померанцева, Я. В. Ковалева, А. А. Исаев. - С.79-80
Самохвалов, В. А. Мониторинг беременных и ранний пренатальный скрининг в Амурской области : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / В. А. Самохвалов, А. Г. Судаков, В. В. Шальнев. - С.80
Святова, Г. С. Анализ результатов пренатального скрининга в Республике Казахстан (2007-2014) : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Г. С. Святова [и др.]. - С.80
Другие авторы: Салимбаева Д. Н., Березина Г.М., Хорошилова И.Г.
Смирнова, М. В. Оценка результатов цитогенетического анализа инвазивной пренатальной диагностики после внедрения комбинированного скрининга І триместра в Санкт-Петербурге : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / М. В. Смирнова [и др.]. - С.80-81
Другие авторы: Синицина Е.В., Лежнина Ю.Г., Прозорова М.В.
Талипова, З. К. Пренатальный скрининг в Республике Башкортостан : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / З. К. Талипова [и др.]. - С.81
Другие авторы: Байбурина Л.Г., Сангизова В.В., Марданова А.К.
Фесик, О. А. Информативность маркеров хромосомных аномалий плода : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / О. А. Фесик [и др.]. - С.81-82
Другие авторы: Шальнев В.В., Макарова Н.В., Новолодская О.А., Витер М.С., Старостенкова Н.И., Макарцов А.И., Немцова Л.Н., Чунихина Л.П., Поздеева Т.Ю., Самохвалов В.А.
Чухрова, А. Л. Пренатальная диагностика анеуплоидий методом QF-PCR : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / А. Л. Чухрова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков. - С.82
Шальнев, В. В. Номограмма соотношения копчико-теменного размера и бипариетального размера головки плода для раннего пренатального скрининга : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / В. В. Шальнев [и др.]. - С.82
Другие авторы: Фесик О.А., Макарова Н.В., Новолодская О.А., Витер М.С., Старостенкова Н.И., Макарцов А.И.
Шокарев, Р. А. Субмикроскопические делеции и дупликации при интерпретации результатов методом КФ-ПЦР : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Р. А. Шокарев, Н. В. Кривенцова, С. Ю. Кригер. - С.83
Яковлева, Ю. С. Диагностика хромосомной патологии у плода в рамках пренатального скрининга І триместра беременности в Томской области : тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее", Санкт-Петербург, 22-23 мая 2015 г. / Ю. С. Яковлева [и др.]. - С.83
Другие авторы: Вовк С.Л., Торхова Н. Б., Диденко Л.И., Луканина О.Б., Назаренко Л.П., Рудко А.А., Пузырев К.В.
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

23.

Молекулярно-нейроцитогенетический анализ последствий и причин возникновения соматических вариаций и нестабильности генома при болезнях мозга [] : материалы VII Съезда Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, 19-23 мая 2015 г. и материалы 3-й Всероссийской конференции с международным участием "Генетика опухолей кроветворной системы", Санкт-Петербург, 19-20 мая 2015 г. / Ю. Б. Юров [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 4. - С. 50

Доп.точки доступа:
Юров, Ю. Б.; Ворсанова, С.Г.; Демидова, И.А.; Зеленова, М. А.; Куринная, О. С.; Колотий, А. Д.; Кравец, В. С.; Гордеева, М. Л.; Шаронин, В. О.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

24.

(Нет сведений об экземплярах)
Шифр: РР6/2015/60/4
Журнал

Российский вестник перинатологии и педиатрии : науч.-практ. журн. - М, 1956 - . - Выходит раз в два месяца
2015г. т.60 N 4

Содержание:
Балева, Л. С. Состояние здоровья детского населения России, подвергшегося радиационному воздействию вследствие аварии на ЧАЭС. Итоги 29-летнего наблюдения Детского научно-практического центра противорадиационной защиты / Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Н. М. Карахан. - С.6-10
Алямовская, Г. А. Особенности физического развития глубоконедоношенных детей / Г. А. Алямовская, Е. С. Кешишян, Е. С. Сахарова. - С.11-18
Дементьева, Ю. Н. Иммунологические аспекты грудного вскармливания / Ю. Н. Дементьева. - С.19-24
Царегородцев, А. Д. Острые инфекционные диареи у детей. Современные особенности эпидемиологии и клинической картины заболеваний / А. Д. Царегородцев, В. А. Анохин, С. В. Халиуллина. - С.25-30
Балашова, Е. А. Современные подходы к диагностике железодефицитной анемии у детей / Е. А. Балашова, Л. И. Мазур. - С.31-36
Касихина, Е. И. Пробиотики в профилактике атопического дерматита и пищевой аллергии у детей / Е. И. Касихина. - С.37-42
Фареитор, Е. В. Прогнозирование отставания длины тела в постконцептуальном возрасте 38-40 нед. у недоношенных детей, родившихся с очень низкой и экстремально низкой массой тела / Е. В. Фареитор [и др.]. - С.44-49
Другие авторы: Литвинова A.M., Пестряева Л.А., Захарова С.Ю.
Якорнова, Г. В. Динамика провоспалительных цитокинов у детей, родившихся у женщин с осложненной беременностью, в зависимости от течения раннего периода адаптации / Г. В. Якорнова [и др.]. - С.50-56
Другие авторы: Ремизова И.И., Чистякова Г.Н., Устьянцева Л.С.
Яблонская, М. И. Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша-Найхана и современные возможности терапии / М. И. Яблонская [и др.]. - С.57-62
Другие авторы: Новиков П.В., Агапов Е.Г., Золкина И.В., Юрьева Э.А., Харабадзе М.Н.
Грознова, О. С. Дифференцированный подход к лечению аритмогенных жизнеугрожающих состояний у больных Х-сцепленной формой миопатии Эмери-Дрейфуса / О. С. Грознова [и др.]. - С.63-68
Другие авторы: Руденская Г.Е., Адян Т.А., Харламов Д.А.
Баранич, Т. И. Конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия типа 2А (кальпаинопатия) / Т. И. Баранич [и др.]. - С.69-74
Другие авторы: Артемьева С.Б., Клейменова Н.В., Хавхун Л.А., Влодавец Д.В., Казаков Д.О., Шаталов П.А., Литвинова Е.Б., Шулякова И.В., Брыдун А.В., Глинкина В.В., Сухоруков B.C.
Леонтьева, И. В. Лизосом-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия (болезнь Данона) у двух сибсов / И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев. - С.75-81
Мизерницкий, Ю. Л. Клинико-функциональные критерии прогноза бронхиальной астмы в раннем детском возрасте / Ю. Л. Мизерницкий, В. А. Павленко, И. М. Мельникова. - С.82-88
Ермолаева, Е. И. Содержание антимикробных пептидов в сыворотке у детей с атопическим дерматитом / Е. И. Ермолаева, Т. В. Виноградова, А. Н. Пампура. - С.89-92
Щедеркина, И. О. Эпилепсия в амбулаторной нейропедиатрической практике: современные подходы к фармакотерапии / И. О. Щедеркина [и др.]. - С.93-99
Другие авторы: Заваденко Н.Н., Орлова Е.В., Яковлева В.Н., Заваденко А.Н.
Милютина, Л. Н. Опыт применения Ликопида для санации постинфекционного сальмонеллезного бактерионосительства у детей / Л. Н. Милютина, А. О. Голубев. - С.100-107
Маскова, Г. С. Динамика показателей сердечно-сосудистого риска у детей с ожирением под влиянием реабилитационного лечения с использованием гидрокинезиотерапии / Г. С. Маскова [и др.]. - С.108-114
Другие авторы: Черная Н.Л., Танчук А.И., Крапивина И.А.
Будкевич, Л. И. Потенциал вакуумной терапии в лечении новорожденного с тяжелым термическим поражением / Л. И. Будкевич [и др.]. - С.115-118
Другие авторы: Безуглова Т.В., Зайцева Т.В., Астамирова Т.С., Щадчнев А.П., Фирсова М.В.
Хавкин, А. И. Клинико-патогенетические варианты нарушений антродуоденальной моторики у детей и их медикаментозная коррекция / А. И. Хавкин, О. Н. Комарова. - С.119-124
Конь, И. Я. Использование соков прямого отжима в питании детей первого года жизни / И. Я. Конь [и др.]. - С.125-130
Другие авторы: Гмошинская М.В., Георгиева О.В., Абрамова Т.В., Куркова В.И., Шевякова Л.В., Байгарин Е.К., Жогова А.А., Соколова А.Г.
Гордиенко, Л. М. Медико-социальная помощь, как форма обеспечения качества жизни ребенка / Л. М. Гордиенко, И. И. Макаева, С. В. Барсукова. - С.137-138
Кулакова, Е. Н. Нутрициология: программа обучения базовым принципам здорового питания / Е. Н. Кулакова, Т. Л. Настаушева. - С.138
Попова, И. В. Проблемное обучение как способ повышения мотивации / И. В. Попова, Т. С. Подлевских. - С.139
Стрелкова, Т. Н. Оценка эффективности лечебно-профилактических мероприятий на основании исследования показателей качества жизни / Т. Н. Стрелкова, Л. Ф. Молчанова. - С.139
Харченко, С. С. Социально-психологические особенности качества жизни детей с ортопедической патологией на фоне дисплазии соединительной ткани / С. С. Харченко, А. В. Ларина. - С.140
Шигаев, Н. Н. Комплексная оценка организации медицинской помощи детям в регионе с точки зрения профилактики безнадзорности несовершеннолетних / Н. Н. Шигаев. - С.140
Варламов, Е. Е. Клиническое значение мутаций гена FLG у детей с атопическим дерматитом / Е. Е. Варламов [и др.]. - С.142
Другие авторы: Тагирова М.К., Комова Е.Г., Прасолова М.А., Иванов М.К., Сухоруков В.С., Пампура А.Н.
Ермолаева, Е. И. Особенности уровней антимикробных пептидов в сыворотке крови детей с диффузным атопическим дерматитом / Е. И. Ермолаева, Т. В. Виноградова, А. Н. Пампура. - С.142
Камаєв, В. О. Локальный аллергический ринит у детей: пилотное исследование / В. О. Камаєв [и др.]. - С.143
Другие авторы: Галенко Л.А., Трусова О.В., Бала А.М., Лазаренко Л.И.
Киндеева, Е. Т. Клиническая эффективность применения крем-эмольянта Ксеродиан плюс у детей с атопическим дерматитом / Е. Т. Киндеева, Е. Е. Варламов, А. Н. Пампура. - С.143
Киндеева, Е. Т. Динамика состояния кожного барьера у детей с атопическим дерматитом на фоне применения молочка-эмолянта Ксемоз / Е. Т. Киндеева, Н. Г. Короткий, А. Н. Пампура. - С.143-144
Киселева, М. А. Рапространенность аллергических заболеваний у детей, рожденных в результате применения вспомогательных репродуктивных технологий / М. А. Киселева. - С.144
Короткий, Н. Г. Метаболическая активность кишечной микрофлоры при тяжелом атопическом дерматите у детей / Н. Г. Короткий [и др.]. - С.144-145
Другие авторы: Наринская Н.М., Бельмер С.В., Ардатская М.Д.
Короткий, Н. Г. Эффективность применения прокинетиков в терапии атопического дерматита у детей / Н. Г. Короткий [и др.]. - С.145-146
Другие авторы: Наринская Н.М., Бельмер С.В., Ардатская М.Д.
Ларькова, И. А. Атопический дерматит, осложненный вторичным инфицированием: эффективность и безопасность наружной антимикробной терапии / И. А. Ларькова, В. А. Ревякина, В. А. Мухортых. - С.146
Ляпунова, В. А. Оценка содержания ферритина и уровня экспрессии рецептора CD71 на моноцитах пуповинной крови / В. А. Ляпунова [и др.]. - С.146-147
Другие авторы: Чистякова Г.Н., Ремизова И.И., Газиева И.А., Устьянцева Л.С.
Цывкина, Г. И. Инновационные технологии в терапии дерматологических симтомов при лекарственной аллергии у детей / Г. И. Цывкина, Г. А. Луценко. - С.147
Шуматова, Т. А. Зонулин как неинвазивный маркер диагностики пищевой непереносимости у детей / Т. А. Шуматова [и др.]. - С.147
Другие авторы: Зернова Е.С., Катенкова Э.Ю., Першина Г.С.
Шуматова, Т. А. Эозинофильный катионный протеин у детей с аллергической энтеропатией / Т. А. Шуматова [и др.]. - С.147-148
Другие авторы: Григорян Л.А., Зернова Е.С., Шишацкая С.Н.
Бородина, Г. В. Результаты суточного РН-мониторирования при гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у детей и подростков с избыточной массой тела и ожирением / Г. В. Бородина [и др.]. - С.148
Другие авторы: Павловская Е.В., Сурков А.Г., Багаева М.Э., Кутырева Е.Н., Строкова Т.В.
Гордиенко, Л. М. Редкий клинический случай в педиатрии - синдром Вильсона-Коновалова / Л. М. Гордиенко [и др.]. - С.148-149
Другие авторы: Илюхина Т.А., Барсукова С.В., Дребнева С.А.
Грищенко, А. В. Роль нутритивной поддержки в формировании и течении нарушений минерального обмена недоношенных детей с очень низкой массой тела при рождении / А. В. Грищенко, А. В. Дмитриева, Е. В. Михалев. - С.149
Жнивина, Н. Е. Оценка состояния барьера кишки у детей раннего возраста с инфекционной диареей / Н. Е. Жнивина, А. В. Дмитриев. - С.149-150
Зубович, А. И. Витаминный статус у детей с болезнями накопления гликогена / А. И. Зубович [и др.]. - С.150
Другие авторы: Прохорова И.В., Строкова Т.В., Багаева М.Э., Сурков А.Г., Павловская Е.В., Сокольников А.А.
Комарова, О. Н. Необходимость введения в состав детских смесей мембраны жировых глобул молока / О. Н. Комарова, А. И. Хавкин. - С.151
Митинян, И. А. Комбинированная терапия при хроническом гепатите С, ассоциированном с инфицированием HCV 1 генотипа у детей / И. А. Митинян [и др.]. - С.151-152
Другие авторы: Сурков А.Г., Багаева М. Э., Зубович А.И., Кутырева Е.Н., Павловская Е.В., Фукса Н.Э., Строкова Т.В.
Павловская, Е. В. Микронутриентный статус у детей с ожирением / Е. В. Павловская [и др.]. - С.152
Другие авторы: Строкова Т.В., Сурков А.Г., Багаева М.Э., Зубович А.И.
Павловская, Е. В. Осложнения и сопутствующие заболевания при ожирении у детей / Е. В. Павловская [и др.]. - С.152-153
Другие авторы: Строкова Т.В., Сурков А.Г., Багаева М.Э., Зубович А.И., Кутырева Е.Н.
Пискун, Т. А. Проблемы диагностики лямблиоза у детей / Т. А. Пискун, И. И. Мурашко, П. В. Белая. - С.153
Романцова, Е. Б. Факторы риска формирования у подростков синдрома раздраженного кишечника / Е. Б. Романцова, В. И. Есаулов. - С.153-154
Сурков, А. Г. Варианты дебюта аутоиммунного гепатита у детей / А. Г. Сурков [и др.]. - С.154
Другие авторы: Багаева М. Э., Зубович А.И., Матинян И.А., Строкова Т.В.
Трусова, О. Ю. Эффективность диетотерапии с включением нута у детей с ожирением в загородном лагере санаторного типа / О. Ю. Трусова [и др.]. - С.154-155
Другие авторы: Лебедькова С.Е., Щербакова М.Ю., Суменко В.В., Игнатова Т.Н.
Блохова, Е. Э. Динамика показателей здоровья детей малого срока гестации на первом году жизни / Е. Э. Блохова, А. В. Дмитриев. - С.155
Борисенко, Е. П. Выявление D-дефицитного состояния у детей первых лет жизни, проживающих в Амурской области / Е. П. Борисенко, Е. Б. Романцова. - С.155-156
Боцман, А. В. Экологическое неблагополучие как фактор риска высокой частоты регистрации гемангиом наружных покровов у детей Смоленской области / А. В. Боцман, В. В. Бекезин, А. А. Тарасов. - С.156
Грищенко, А. В. Роль нутритивной поддержки в формировании и течении нарушений минерального обмена недоношенных детей с очень низкой массой тела при рождении / А. В. Грищенко, А. В. Дмитриева, Е. В. Михалев. - С.156-157
Елкина, Т. Н. Вскармливание недоношенных детей на педиатрических участках г. Новосибирска / Т. Н. Елкина [и др.]. - С.157
Другие авторы: Суровикина Е.А., Протас В.В., Кондратьева Т.А., Аверькова Т.А., Шуваева Т.И.
Иванова А.В. Особенности гематологических показателей у детей, перенесших внутриутробное внутрисосудистое переливание крови, по поводу гемолитической болезни плода по резус-фактору / Иванова А.В., С. Ю. Захарова. - С.157-158
Кочерова, В. В. Уровень соматотропного гормона и инсулиноподобного фактора роста ІІ у новорожденных с задержкой внутриутробного роста / В. В. Кочерова, В. А. Щербак. - С.158
Кузьмин, В. Д. Острое нарушение мозгового кровообращения при поздней геморрагической болезни новорожденных / В. Д. Кузьмин [и др.]. - С.158-159
Другие авторы: Лозовой В.М., Кульманов Х.Б., Асылбеков У.Е.
Кульманов, Х. Б. Клинико-инструментальные критерии судорожного синдрома у детей раннего возраста / Х. Б. Кульманов [и др.]. - С.159
Другие авторы: Лозовой В.М., Кузьмин В.Д., Асылбеков У.Е.
Максимова, М. Н. Динамика содержания витамина D в сыворотке крови у детей с транзиторным неонатальным гипотиреозом в зависимости от способа профилактики рахита / М. Н. Максимова, В. И. Суркова, Л. Г. Радченко. - С.159-160
Малинина, Е. И. Особенности течения антенатального периода новорожденных с пренатально диагностированным внутрисердечным фокусом (ГВФ) / Е. И. Малинина, Т. В. Чернышева. - С.160
Михеева, И. Г. Динамика клинических и иммунологических показателей у новорожденных детей с церебральной ишемией ІІ степени / И. Г. Михеева [и др.]. - С.160-161
Другие авторы: Зозуля С. А., Кузнецова Ю.А., Отман И.Н., Яковлева А.А., Верещагина Т.Г.
Соколов, О. Ю. Клиническое значение активности дипептидилпептидзы-4 в сыворотке крови здоровых новорожденных, их матерей и детей с церебральной ишемией / О. Ю. Соколов [и др.]. - С.161
Другие авторы: Яковлева А.А., Золотов Н.Н., Колясникова К.Н., Кост Н.В., Верещагина Т.Г., Анисимов В.В.
Пономаренко, О. В. Корреляционная зависимость между антропометрическими и физиометрическими показателями детей / О. В. Пономаренко [и др.]. - С.162
Другие авторы: Токарев А.Н., Шахова О.А., Беляков В.А.
Прилуцкая, В. А. Взаимосвязи антропометрических показателей родителей и крупновесных и маловесных новорожденных / В. А. Прилуцкая, А. В. Сукало, А. В. Сапотницкий. - С.162-163
Строганова, М. А. Особенности этиопатогенеза фебрильных приступов у детей раннего твозраста на примере города Красноярска (Сибирский федеральный округ) / М. А. Строганова [и др.]. - С.163
Другие авторы: Шнайдер Н.А., Мартынова Г.П., Дмитренко Д.В., Говорина Ю.Б., Газенкампф К.А., Дюжакова А.В., Муравьева А.В.
Устьянцева, Л. С. Оценка уровня эритропоэтина и ферритина у глубоко недоношенных детей в динамике постнатального периода / Л. С. Устьянцева [и др.]. - С.163-164
Другие авторы: Чистякова Г.Н., Ремизова И.И., Газиева И.А., Ляпунов В.А.
Черных, Н. Ю. Фетоплацентарная недостаточность как один из ведущих факторов поражения ЦНС у детей / Н. Ю. Черных [и др.]. - С.164
Другие авторы: Жаркин Н.А., Морозов C.Л., Землянская З.К.
Шалкина, Л. А. Антропометрические показатели у новорожденных детей от матерей с патологической гестационной прибавкой массы тела / Л. А. Шалкина, И. Л. Алимова, В. Н. Покусаева. - С.164-165
Шумилов, П. В. Клиническое значение наследственной тромбофилии в системе "Женщина-плод-новорожденный" / П. В. Шумилов [и др.]. - С.165
Другие авторы: Ильина А.Я., Кокая И.Ю., Кашин В.Н., Баринова А.С., Кириллова Н.И., Чугунова Е.А., Целоева Х.И., Шифрин Ю.А.
Баедилова, М. Т. Эффективность энерготропной терапии у детей с дисплазиями сердца / М. Т. Баедилова [и др.]. - С.165-166
Другие авторы: Лебедькова С.Е., Трусова О.Ю., Сухоруков В.С., Суменко В.В.
Дмитрачков, В. В. Синдром ранней реполяризации желудочков - состояние, ассациированное с синдромом дисплазии соединительной ткани / В. В. Дмитрачков [и др.]. - С.166
Другие авторы: Дмитрачкова О.В., Свмохвал О.В., Юшко В.Д.
Дмитрачков, В. В. Нарушения ритма, проводимости, синдром дисплазии соединительной ткани сердца у детей и подростков с приобретенным синдромом удлиненного QT (LOTS) / В. В. Дмитрачков [и др.]. - С.166-167
Другие авторы: Дмитрачкова О.В., Самохвал О.В., Юшко В.Д.
Емельянчик, Е. Ю. ЭХО-кардиографические показатели правых отделов сердца при легочной артериальной гипертензии на фоне врожденных пороков сердца у детей / Е. Ю. Емельянчик [и др.]. - С.167
Другие авторы: Вольф Н.Г., Кириллова Е. Л., Леонтьева М.П., Качанова Т.В.
Емельянчик, Е. Ю. Клинико-функциональная характеристика вторичной легочной артериальной гипертензии на фоне врожденных пороков сердца у детей с синдромом Дауна / Е. Ю. Емельянчик, А. Б. Салмина, Н. Г. Вольф. - С.167-168
Игишева, Л. Н. Внутрисердечная гемодинамика в катамнезе у детей с дилатационной кардиомиопатией / Л. Н. Игишева [и др.]. - С.168-169
Другие авторы: Гвоздева А.В., Сизова И.В., Цуканова А.В.
Краева, О. А. Ремоделирование сердца у новорожденных после перенесенной внутриутробной гипоксии / О. А. Краева. - С.169
Мэтрэгунэ, Н. Г. Влияние хронического воспаления на эластичность сосудов у детей с эссенциальной артериальной гипертензией и избыточной массой тела / Н. Г. Мэтрэгунэ [и др.]. - С.169-170
Другие авторы: Чебану Н.В., Бикир-Тхоряк Л.И., Кожокарь С.В., Ерохина О.В., Бабий К.В.
Нагорная, Н. В. Дисплазия соединительной ткани как один из наиболее значимых факторов в прогнозе развития аритмогенных осложнений у детей с идиопатической экстрасистолией / Н. В. Нагорная, Н. Н. Конопко. - С.170
Подшивалова, О. Ю. Значение дезадаптации интервала QT по данным электрокардиограммы в ортостазе и после физической нагрузки в диагностике первичного синдрома удлиненного интервала QT у детей / О. Ю. Подшивалова, М. А. Школьникова. - С.170-171
Сависько, А. А. Особенности формирования гемодинамики у подростков в зависимости от соматического типа развития / А. А. Сависько, С. Г. Гончаров. - С.171
Цигельникова, Л. В. Влияние сердечной недостаточности на вутритивный статус у новорожденных с врожденными пороками сердца / Л. В. Цигельникова, Е. Г. Цой, Л. Н. Игишева. - С.171-172
Шамраева, В. В. Отклонения со стороны сердечно-сосудистой системы, выявленные у детей г. Благовещенска с избыточной массой тела и ожирением / В. В. Шамраева, В. В. Фомина, С. М. Галактионова. - С.172-173
Яцышина, Д. В. Особенности гемодинамической значимости артериального протока у недоношенных детей с экстремально низкой массой тела / Д. В. Яцышина [и др.]. - С.173
Другие авторы: Цой Е.Г., Лылова Н.Н., Ляхман А.С.
Al, Fchkar W. Molecular cytogenetic characteristics of 24 Variant Fhiladelphia translocatijns in Syrian chronik myeloid leukemia patients: a closer look on the derivative chromosomes / Fchkar W. Al [и др.]. - С.173-174
Другие авторы: Moassass F., Almedani S., Liehr T., Wafa A.
Al, Achkan W. Influence of glutayhione S-transferase (GSTT1 and GSTM1) gene polymorphism on imatinib failure in chronic myeloid leukemia patients / Achkan W. Al [и др.]. - С.174
Другие авторы: Moassass F., Aroutiounian R., Harutyunyan N., Liehr T., Wafa A.
Alhourani, E. Bircs alterations in chronic and B-CELL acute lymphocytic leukemia patients / E. Alhourani [и др.]. - С.174-175
Другие авторы: Othman Moneeb A.K., Melo J.B., Carreira I.M., Grygalewicz B., Vujic D., Zecevic Z., Joksic G., Glaser A., Pohle B., Schlie C., Hauke S., Liehr T.
Babameto-Laku, A. Clinical and molecular characterization of a patient wiht a 2Q22.3 to 2Q24.1 deletion / A. Babameto-Laku [и др.]. - С.175
Другие авторы: Moniki V., Roko D., Angioni A., Mingarelli R., LiehrT., Dallapiccola B.
Hochstenbach, R. Parental origin of multiple small supernumerary marker chromosomes: evidence from a rare prenatal and postnatal case / R. Hochstenbach [и др.]. - С.175-176
Другие авторы: Nowakowska B., Volleth M., Ummels A., Kutkowska-Kazmierczak A., Obersztyn E., Ziemkiewicz K., Schanze D., Zenker M., Muschk P., Schanze I., Gerloff C., Poot M., Liehr T.
Kadioglu, O. Gene expression profiling of multidrug resistant CEM/ADR-5000 and sensitive CCRF-CEM leukemia cells to shed light on drug resistance mechanisms or tumors / O. Kadioglu [и др.]. - С.176
Другие авторы: Cao J., Kosyakova N., Mrasek K., Liehr T., Efferth T.
Moyses-Oliveira, M. X-linked intellectual disability-related genes disrupted by balanced X-autosome translocations / M. Moyses-Oliveira [и др.]. - С.176-177
Другие авторы: Guilherme R.S., Meloni V.A., Di B.F., de Milo C.B., Bragagnolo S., Moretti-Ferreira D., Kosyakova N., Liehr T., Carvalheira G.M., Melaragno M.I.
Othman, Moneeb A. K. A new IGH@ gene rearrangement associated with CDKN2A/B deletion in a young adult B-CELL acute lymphoblastic leukemia (B-ALL) / Moneeb A. K. Othman [и др.]. - С.177
Другие авторы: Grygalewicz B., Pienkowska-Grela B., Ejduk A., Rincic M., Melo J., Carreira I.M., Meyer B., Marzena W., Liehr T.
Othman, Moneeb A. K. High rates of submicroscopus aberration in karyotypically njrmal acute lymphoblastic leukemia / Moneeb A. K. Othman [и др.]. - С.177-178
Другие авторы: Melo J.B., Carreira I. M., Rincic M., Glaser A., Grygalewicz B., Gruhn B., Wilhelm K., Rittscher K., Meyer B., Macedo S.M.L., de Jesus Marques S.T., Liehr T.
Portela-Bens, S. Integrated gene mapping and synteny studies give insights into the evolution of a sexual proto- chromosome in solea senegalensis: testing innovative molecular cytogenetic approaches for basic and diagnjstik research / S. Portela-Bens [и др.]. - С.178
Другие авторы: Merlo M.A., Rodriguez M.E., Cross I., Manchado M., Kosyakova N., Liehr T., Rebordinos L.
Rittscher, K. A cryptic three-way translocation T(10; 19; 11)(P12.31; Q13.31; Q23.3) with a derivative Y-chromosome in an infant with acute myeloblastic leukemia (M5B) / K. Rittscher [и др.]. - С.178
Другие авторы: Othman Moneeb A.K., Vujic D., Zecevic Z., Durisic M., Slavkovic B., Meyer B., Liehr T.
Santiago, F. Complex chromosomal rearrangements in peripheral blood and decreased amount of natural killer cells in two female gas station attendants of Pio de Janeiro / F. Santiago [и др.]. - С.178-179
Другие авторы: Lima S., Pinheiro T., Tavares S.R., Otero U.B., Tabalipa M.M., Kosyakova N., Ornellas M.N., Liehr T., Alves G.
Sheth, F. Prenatal screening of cytogenetic anomalies - a Western Indian experience / F. Sheth [и др.]. - С.179
Другие авторы: Rahman M., Liehr T., Desai M., Patel B., Modi C., Trivedi S., Sheth J.
Wafa, A. Masked inv dup(22)(Q11.23), tetrasomy 8 and trisomy 19 in a blast crisis-chronic myeloid leukemia after interrupted imatinib-treatment / A. Wafa [и др.]. - С.179
Другие авторы: Almedani S., Moassass F., Liehr T., Othman M.A.K., Al-Achkar W.
Wafa, A. Interstitial deletion 9P23 to 9P11.1 as sole additional abnormality in a philadelphia positive chronic myeloid leukemia in blast crisis: a rare event / A. Wafa [и др.]. - С.179-180
Другие авторы: Asa'ad M., Ikhtiar A., Liehr T., Al-Achkar W.
Weise, A. Comprehensive analyses of white handed gibbon chromosomes enables access to 92 evolutionary conserved breakpoints compared to the human genome / A. Weise [и др.]. - С.180
Другие авторы: Kosyakova N., Voigt M., Aust N., Mrasek K., Lohmer S., Rubtsov N., Karamyshera T., Trifonov V., Hardekopf D., Pekova S., Wilhelm K., Liehr T., Fan X.
Богатырева, Е. П. Цитологический анализ хориона при неразвивающейся беременности / Е. П. Богатырева, Е. Е. Шиповскова. - С.180-181
Воинова, В. Ю. Нарушения психического развития у детей: от молекулярной диагностики к лечению / В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров. - С.181
Воинова, В. Ю. Медико-генетическое консультирование семей с несбалансированными геномными аномалиями / В. Ю. Воинова [и др.]. - С.181-182
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Юров Ю. Б., Новиков П.В., Юров И.Ю.
Ворсанова, С. Г. Вариации числа копий последовательности ДНК в участке 1Р36 у детей с умственной отсталостью и врожденными пороками развития / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.182
Другие авторы: Юров Ю. Б., Зеленова М.А., Коростелев С.А., Юров И.Ю.
Ворсанова, С. Г. Вариомный анализ недефференцированных форм эпилепсии / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.182-183
Другие авторы: Юров Ю. Б., Васин К.С., Юров И.Ю.
Ворсанова, С. Г. Вариомный анализ сердечно-сосудистой патологии у детей / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.183
Другие авторы: Юров Ю. Б., Васин К.С., Юров И.Ю.
Гамзатова, А. И. Клинический полиморфизм мукополисахаридоза VI типа (синдром Марото-Лами) в большой аварской семье (Республика Дагестан) / А. И. Гамзатова [и др.]. - С.183-184
Другие авторы: Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Харабадзе М.Н., Ахлакова А.И., Захарова Е.Ю.
Демидова, И. А. Случай реципрокной транслокации между хромосомами 11 и 22 в сочетании с дополнительными маркерными хромосомами у мальчика с грубой задержкой развития: необходимость применения молекулярно-цитогенетических технологий / И. А. Демидова [и др.]. - С.184
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Гордеева М.Л., Колотий А.Д., Юров Ю.Б.
Зеленова, М. А. Сочетание мозаичной и регулярной делеции различных хромосом у девочки с множественными аномалиями развития / М. А. Зеленова [и др.]. - С.184-185
Другие авторы: Юров Ю. Б., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю.
Зубович, А. И. Витаминный статус у детей с болезнями накопления гликогена / А. И. Зубович [и др.]. - С.185
Другие авторы: Прохорова И.В., Строкова Т.В., Багаева М.Э., Сурков А.Г., Павловская Е.В., Сокольников А.А.
Иткис, Ю. С. Комплексный подход к молекулярной диагностике митохондриальных заболеваний у детей / Ю. С. Иткис [и др.]. - С.185-186
Другие авторы: Крылова Т. Д., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В.
Каменец, Е. А. Первый пациент с синдромом Блау в российской популяции / Е. А. Каменец, Е. С. Федоров, С. О. Салугина. - С.186
Козлова, Н. Ю. Врожденный стеноз пищевода у ребенка с синдромом Лежена / Н. Ю. Козлова, А. И. Сердюкова, Ш. М. Абдуллаева. - С.186
Колотий, А. Д. Редкая интерстициальная делеция 12р13.31р13.1 у мальчика с задержкой развития и макроцефалией: возможности молекулярного кариотипирования / А. Д. Колотий [и др.]. - С.187
Другие авторы: Яблонская М.И., Юров И.Ю., Куринная О.С., Шаронин В.О., Гордеева М.Л., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г.
Кравец, B. C. Случай синдрома Шерешевского-Тернера с необычными клиническими проявлениями: необходимость применения молекулярно-цитогенетических технологий / B. C. Кравец [и др.]. - С.187-188
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Хавхун Л.А., Шаронин В.О., Юров Ю.Б.
Куринная, О. С. Случай сложной перестройки хромосомы 7 у мальчика с умственной отсталостью легкой степени и микроаномалиями развития / О. С. Куринная [и др.]. - С.188-189
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Воинова В.Ю., Кравец В.С., Зеленова М.А., Булатникова М.А., Юров Ю.Б., Юров И.Ю.
Куркина, М. В. Молекулярно-генетическая и биохимическая диагностика синдрома Смита-Лемли-Опитца у российских пациентов / М. В. Куркина [и др.]. - С.189
Другие авторы: Байдакова Г.В., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Шехтер О.В.
Лавров, А. В. Экзомное секвенирование и поиск предикторов эффективности терапии лейкозов / А. В. Лавров [и др.]. - С.189-190
Другие авторы: Смирнихина С.А., Адильгереева Э.П., Челышева Е.Ю., Шухов О.А., Туркина А.Г., Куцев С.И.
Николаева, Е. А. Диагностика митохондриальных заболеваний у детей / Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе. - С.190
Первунина, Т. М. Сравнительная геномная гибридизация у больных с сочетанными врожденными пороками сердца и почек / Т. М. Первунина [и др.]. - С.190-191
Другие авторы: Костарева А.А., Злотина А.А., Моисеева О.М., Грехов Е.В., Морозов К.А., Вершинина Т.Л., Эрман М.В.
Поляк, М. Е. ДНК-диагностика методом NGS у пациентов с прогрессирующим внутрипеченочным холестазом / М. Е. Поляк [и др.]. - С.191
Другие авторы: Бурмистров Д.С., Филин А.В., Заклязьминская Е.В.
Прошлякова, Т. Ю. Роль биохимических маркеров в диагностике болезни Ниманна-Пика тип С / Т. Ю. Прошлякова [и др.]. - С.191-192
Другие авторы: Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Букина Т.М., Михайлова С.В., Ильина Е.С., Руденская Г.Е., Клюшников С.А.
Семячкина, А. Н. Первый опыт применения ферментозамещающей терапии препаратом элосульфаза альфа у российского больного с синдромом Моркио А (мукополисахаридоз IV А типа / А. Н. Семячкина [и др.]. - С.192
Другие авторы: Давыдова Ю.И., Харабадзе М.Н., Воскобоева Е.Ю., Новиков П.В., Захарова Е.Ю.
Тозлиян, Е. В. Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика двух случаев синдрома Олгрова / Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Захарова. - С.192-193
Юров, И. Ю. Вариомный анализ высокофункционального аутизма (синдрома Аспергера) / И. Ю. Юров [и др.]. - С.193-194
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Зеленова М.А., Строганова Т.А., Юров Ю.Б.
Юров, И. Ю. Молекулярно-цитогенетическая технология in silico для диагностики геномной патологии / И. Ю. Юров [и др.]. - С.194
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Васин К.С., Юров Ю.Б.
Юров, Ю. Б. Молекулярная диагностика субтеломерной делеции короткого плеча хромосомы 6 / Ю. Б. Юров [и др.]. - С.194-195
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Зеленова М.А., Ратников А.М., Юров И.Ю.
Юров, Ю. Б. Нестабильность генома в клетках головного мозга при аутизме / Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров. - С.195
Яблонская, М. И. Особенности клинико-лабораторной диагностики и лечения детей с синдромом Леша-Нихана / М. И. Яблонская [и др.]. - С.195-196
Другие авторы: Новиков П.В., Папиж С.В., Агапов Е.Г., Комарова О.Н., Харабадзе М.Н., Захарова Е.Ю.
Яблонская, М. И. Молекулярное кариотипирование у ребенка с множественными врожденными пороками развития и эпилепсией / М. И. Яблонская, И. Ю. Юров, Е. С. Сахарова. - С.196
Якубовский, Г. И. Случай частичной трисомии по длинному плечу хромосомы 4 у новорожденного / Г. И. Якубовский, Е. И. Шумская, Ю. Н. Пилипенко. - С.196-197
Аксенова, М. Е. Изменение каротидных сосудов у детей со стероидрезистентным нефротическим синдромом / М. Е. Аксенова [и др.]. - С.197
Другие авторы: Добрынина М.В., Тутельман К.М., Довгань М.И.
Баширова, З. Р. Определение матриксных металлопротеиназ и их ингибиторов в крови и моче у детей с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек / З. Р. Баширова, И. М. Османов. - С.197-198
Баширова, З. Р. Оценка определения матриксных металлопротеиназ и их ингибиторов в крови и моче в качестве показателя степени прогрессирования при синдромме Альпорта / З. Р. Баширова, И. М. Османов. - С.198
Бекмурзаева, Г. Б. Перспективный метод диагностики инфекции половой системы / Г. Б. Бекмурзаева [и др.]. - С.198-199
Другие авторы: Османов И.М., Захарова И.Н., Баширова З.Р., Мумладзе Э.Б.
Бекмурзаева, Г. Б. Перспективный метод диагностики инфекции мочевой системы / Г. Б. Бекмурзаева [и др.]. - С.198-199
Другие авторы: Османов И.М., Захарова И.Н., Баширова З.Р., Мумладзе Э.Б.
Байко, С. В. Исходы гемолитико-уремического синдрома у детей / С. В. Байко, А. В. Сукало, Н. Н. Абросимова. - С.199
Байко, С. В. Динамика изменений уровней белков системы комплемента С3 и С4, витамина Д у детей с постдиарейным ГУС / С. В. Байко [и др.]. - С.199
Другие авторы: Сукало A.B., Кильчевская Е.В., Бегун А.Н.
Воронина, Е. А. Верификация обструктивных уропатий у детей с использованием пренатального и раннего постнатального УЗИ скрининга / Е. А. Воронина [и др.]. - С.200
Другие авторы: Данилюк С.А., Обухов Н.С., Шестакова И.Я., Кобзева С.С.
Вялкова, А. А. Заболевания органов мочевой системы у детей с сахарным диабетом 1 типа в Оренбургской области / А. А. Вялкова, Е. В. Савельева, Е. П. Кулагина. - С.201
Грищенко, А. В. Реабилитация детей с дисметаболическими нефропатиями / А. В. Грищенко [и др.]. - С.201-202
Другие авторы: Фатькина Ю.В., Степаненко Н.П., Терентьева А.А.
Елкина, Т. Н. Диагностика инфекции мочевых путей на педиатрическом участке / Т. Н. Елкина [и др.]. - С.202
Другие авторы: Лиханова М.Г., Воропай Л.А., Логинова С.А.
Елкина, Т. Н. Анализ противорецидивной терапии у детей с хроническим пиелонефритом на педиатрическом участке / Т. Н. Елкина [и др.]. - С.202-203
Другие авторы: Лиханова М.Г., Пирожкова Н. И., Сецкова С.Ю.
Еремеева, А. В. Диагностическая значимость уровня NGAL в моче при острых пиелонефритах и инфекциях мочевыводящих путей у детей / А. В. Еремеева [и др.]. - С.203
Другие авторы: Длин В.В., Корсунский А.А., Галеева Е.В.
Зайкова, Н. М. Роль полиморфизма гена ангиотензин-превращающего фермента у детей с пузырно-мочеточниковым рефлюксом в прогрессировании рефлюкс-нефропатии / Н. М. Зайкова [и др.]. - С.203-204
Другие авторы: Дан-Думитру Дулап, Сакарэ В., Ушурелу Н., Длин В.В., Корсунский А.А., Стратулат П., Гацкан Ш.
Зорин, И. В. Предикторы инициации интерстициального повреждения почек у детей с ПМР / И. В. Зорин, А. А. Вялкова. - С.204
Зыкова, Л. С. Клиническое значение этиологического подхода к диагностике пиелонефрита у детей / Л. С. Зыкова [и др.]. - С.204-205
Другие авторы: Вялкова А.А., Мотыженкова О.В., Любимова О.К.
Кириллов, В. И. Цитокиновый спектр при инфекции мочевой системы у детей / В. И. Кириллов, Н. А. Богданова. - С.205
Кириллов, В. И. Альтернативные подходы к лечению инфекций мочевой системы у детей / В. И. Кириллов, Н. А. Богданова, С. Ю. Никитина. - С.205-206
Кривоносова, Е. П. Хемилюминесценция в оценке физико-химических свойств мочи при пиелонефрите и дисметаболических нефропатиях у детей / Е. П. Кривоносова, Г. М. Летифов. - С.206
Кулакова, Е. Н. Детская нефрология: инновационные технологии обучения будущих педиатров / Е. Н. Кулакова, Т. Л. Настаушева. - С.206-207
Летифов, Г. М. Уровень антител к липополисахаридам грамотрицательных бактерий и их иммуноглобулиновый состав при пиелонефрите у детей / Г. М. Летифов, Р. А. Беловолова, Г. В. Хорунжий. - С.207
Лучанинова, В. Н. Диагностическая значимость цитокина IL-10 в моче у детей с различными заболеваниями почек / В. Н. Лучанинова [и др.]. - С.207-208
Другие авторы: Семешина О.В., Маркелова Е.В., Ни А.Н., Тарасова Е.В.
Маврина, Л. П. Эффективность ультразвукового скрининга патологии органов мочевой системы у детей первого года жизни / Л. П. Маврина [и др.]. - С.208
Другие авторы: Летифов Г.М., Порутчикова Ю.А., Кислова Н.В.
Мамбетова, А. М. Особенности механизмов формирования артериальной гипертензии у детей с врожденным гидронефрозом на фоне дисплазии соединительной ткани / А. М. Мамбетова, Н. Н. Шабалова. - С.208-209
Мельникова, Е. А. Инфекции мочевыводящих путей, ассоциированные с фекальным энтерококом / Е. А. Мельникова [и др.]. - С.209
Другие авторы: Лучанинова В.Н., Зайцева Е.А., Андреева Т.С.
Михеева, Н. М. Особенности проявлений гиперкальциурии у детей г. Барнаула / Н. М. Михеева, Н. А. Текутьева, Ю. Ф. Лобанов. - С.209-210
Морозов, C. Л. Состояние клеточного энергообмена и его коррекция у детей с гиперактивным мочевым пузырем / C. Л. Морозов [и др.]. - С.210
Другие авторы: Шабельникова Е. И., Длин В.В., Гусева Н.Б.
Морозов, C. Л. Современный подход к терапии моносимптомного энуреза у детей / C. Л. Морозов [и др.]. - С.210-211
Другие авторы: Длин В.В., Гусева Н. Б., Слонимская М.М., Тонких Е.В.
Настаушева, Н. С. Сравнительный анализ физического развития детей с хронической болезнью почек (ХБП) на ранних стадиях / Н. С. Настаушева [и др.]. - С.211
Другие авторы: Стахурлова Л.И., Гурович О.В., Звягина Т.Г., Жданова О.А., Де Систо Бутова Л.В., Горчева Е.Е.
Нестеренко, О. В. Состояние липидного спектра у детей с хроническим пиелонефритом / О. В. Нестеренко, С. Ю. Елизарова, О. В. Сидорович. - С.211-212
Нестеренко, О. В. Опыт использования иммуносупрессивной терапии в лечении детей с рецидивирующим нефротическим синдромом / О. В. Нестеренко [и др.]. - С.212
Другие авторы: Елизарова С.Ю., Горемыкин В.И., Королева И.В., Сидорович О.В.
Нестеренко, О. В. Гипергомоцистеинемия у детей с пиелонефритом / О. В. Нестеренко [и др.]. - С.212-213
Другие авторы: Бородулин В.Б., Горемыкин В.И., Елизарова С.Ю., Сидорович О.В.
Ни, А. Структура нефротической патологии у детей по данным специализированного отделения / А. Ни [и др.]. - С.213
Другие авторы: Опра А.Л., Рябухина Е.С., Лучанинова В.Н., Семешина О.В., Мельникова Е.А.
Ни, А. Роль метаболитов оксида азота в развитии инфекции мочевой системы у детей / А. Ни [и др.]. - С.213-214
Другие авторы: Быкова О. Г., Рябухина Е.В., Шишацкая С.Н.
Никитина, С. Ю. Диагностические возможности визуализирующих методов исследования почек у детей с нефрологической патологией / С. Ю. Никитина [и др.]. - С.214
Другие авторы: Богданова Н.А., Кириллов В.И., Коровина Е.А.
Османов, И. М. IgA - нефропатия у ребенка с целиакией / И. М. Османов, Г. Б. Бекмурзаева, З. Р. Баширова. - С.214-215
Османов, И. М. Нефротический синдром ассоциированный цитомегаловирусной инфекцией у ребенка 9 месяцев / И. М. Османов, З. Р. Баширова, Г. Б. Бекмурзаева. - С.215
Петросян, Э. К. Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек у детей, особенности клинической картины и исхода заболевания / Э. К. Петросян, Е. В. Пушкарева. - С.215-216
Плешкова, Е. М. Изучение молекул адгезии у детей в активную стадию острого пиелонефрита / Е. М. Плешкова, А. А. Яйленко, Т. С. Максакова. - С.216
Седашкина, О. А. Клинико-генетические маркеры прогрессирования хронической болезни почек у детей / О. А. Седашкина [и др.]. - С.216-217
Другие авторы: Печкуров Д.В., Маковецкая Г.А., Шавкунов С.А.
Семешина, О. В. Показатели цитокина IL-10 в крови у детей с болезнями почек / О. В. Семешина [и др.]. - С.217
Другие авторы: Лучанинова В.Н., Маркелова Е.В., Ни А.Н., Тарасова Е.В.
Стрелкова, Т. Н. Оценка эффективности лечебно-профилактических мероприятий на основании исследования показателей качества жизни / Т. Н. Стрелкова, Л. Ф. Молчанова. - С.217-218
Фатькина, Ю. В. Этапная реабилитация детей с хроническим пиелонефритом / Ю. В. Фатькина [и др.]. - С.218
Другие авторы: Степаненко Н.П., Терентьева А.А., Грищенко А.В.
Чугунова, О. Л. Диагностика и методы терапевтической коррекции острого почечного повреждения у недоношенных новорожденных / О. Л. Чугунова, С. В. Думова, А. С. Фоктова. - С.218-219
Шулакова, О. А. Факторы риска развития инфекции мочевыделительных путей в период новорожденности / О. А. Шулакова [и др.]. - С.219
Другие авторы: Вайнштейн Н.П., Корсунский А.А., Гуревич К.Г., Зырянов С.К.
Аяганов, Д. Н. Роль клеточного звена иммунитета в генезе эпилепсии / Д. Н. Аяганов, М. М. Лепесова. - С.219-220
Влодавец, Д. В. Новая таргетная терапия при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна / Д. В. Влодавец. - С.220
Дадали, Е. Л. Молекулярно-генетические подходы к методике моногенных идеопатических и симптоматических эпилепсий / Е. Л. Дадали, Е. Д. Белоусова, А. А. Шарков. - С.221
Казакенова, А. К. Клинический случай эпилептической энцефалопатии в практике детского невролога / А. К. Казакенова. - С.221-222
Лепесова, М. М. Клинико-нейрофизиологическая, нейрорадиологическая характеристика эпилепсии у больных с комплексом туберозного склероза / М. М. Лепесова, Л.А. Текебаева. - С.222
Мачевская, О. Е. Опыт применения хронической интратекальной терапии (CITB) у детей с тяжелой диффузной спастичностью и/или гиперкинезами / О. Е. Мачевская [и др.]. - С.222-223
Другие авторы: Харламов Д.А., Зиненко Д.Ю., Хафизов ф.Ф.
Мачевская, О. Е. Опыт применения VNS терапии у детей с фармакорезистентной эпилепсией / О. Е. Мачевская [и др.]. - С.223
Другие авторы: Харламов Д.А., Зиненко Д.Ю., Хафизов Ф.Ф.
Орешков, А. Б. Ортотерапия и клиническое ортезирование пациентов со спинальными мышечными атрофиями / А. Б. Орешков, М. Абдулрахим. - С.223-224
Савельева, H. H. Клинико-эпидемиологические особенности туберозного склероза по данным регистра Самарской области / H. H. Савельева [и др.]. - С.224
Другие авторы: Якунина А.В., Темина Л.Б., Черникова В.В.
Савельева, H. H. Варианты течения болезни Унферрихта-Лундборга по данным Самарского областного противоэпилептического центра / H. H. Савельева, А. В. Якунина, И. Е. Повереннова. - С.224-225
Сергеева, О. Н. Нервно-психическое развитие детей, перенесших инфекционное поражение центральной нервной системы в неонатальном периоде / О. Н. Сергеева, Ю. Г. Миронова, А. С. Бибик. - С.225
Степанова, Е. Ю. Влияние вегетативной дисфункции на когнитивную адаптацию детей школьного возраста / Е. Ю. Степанова [и др.]. - С.225-226
Другие авторы: Радаева Т.М., Борисов В.И., Трушина И.А., Береснева Е.Е.
Темина, Л. Б. Когнитивные нарушения детей с симптоматическими формами эпилепсии / Л. Б. Темина [и др.]. - С.226
Другие авторы: Кордонская И.С., Новячкова Е.И., Заболотняя А.В., Смирнова Т.П.
Шарков, А. А. Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберкулезным склерозом / А. А. Шарков [и др.]. - С.226-227
Другие авторы: Воробьев А. Н., Троицкий А. А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л.
Шидловская, О. А. Особенности МРТ картины у детей с эпилептической энцефалопатией с продолженной спайк-волновой активностью во сне / О. А. Шидловская, Е. Д. Белоусова. - С.227
Балаболкин, И. И. Иммунологические биомаркеры эффективности терапии у детей с атопической бронхиальной астмой / И. И. Балаболкин, В. А. Булгакова. - С.227-228
Бабцева, А. Ф. Морфофункциональные особенности детей с частыми респираторными заболеваниями / А. Ф. Бабцева [и др.]. - С.228
Другие авторы: Романцова Е. Б., Приходько О.Б., Чурина А.Е., Чурин в.В.
Жаков, Я. И. Ретроспективный анализ ведения бронхообструктивного синдрома у детей с впервые выявленной бронхиальной астмой / Я. И. Жаков, Е. Е. Минина, Л. В. Медведева. - С.228-229
Жаков, Я. И. Вопалительные фенотипы при обострении вирус-индуцированной бронхиальной астмы у детей и их изменение в динамике / Я. И. Жаков, Е. Е. Минина, Л. В. Медведева. - С.229
Иванникова, А. С. Полиорганная патология у детей с бронхолегочными заболеваниями, протекающими на фоне дисплазии соединительной ткани / А. С. Иванникова, А. В. Почивалов. - С.229-230
Керимов, М. Б. Анализ антибиотикотерапии при лечении острых бронхитов у детей / М. Б. Керимов. - С.230
Конакова, Д. А. Ранние рентгенологические критерии бронхолегочной дисплазии у недоношенных новорожденных / Д. А. Конакова [и др.]. - С.231
Другие авторы: Цой Е.Г., Маликова Л.Г., Цигельникова Л.В., Краева С.Ю.
Лев, Н. С. Клиноко-иммунологические параллели при гиперчувствительном пневмоните у детей / Н. С. Лев [и др.]. - С.231
Другие авторы: Ружицкая Е.А., Мизерницкий Ю. Л., Розинова Н.Н., Цыпленкова С.Э., Сухоруков В.С., Семенов А.В.
Левашова, С. В. Исследование полиморфного варианта RS7216389 гена гасдермина В у детей с бронхиальной астмой и атопическим дерматитом / С. В. Левашова, Э. И. Эткина, А. С. Карунас. - С.231-232
Левашева, С. В. Анализ ассоциации полиморфного варианта RS2303067 гена SPINK5 с развитием бронхиальной астмы и атопического дерматита у детей / С. В. Левашева, Э. И. Эткина, А.С Карунас. - С.232
Ли, Т. С. Фармакоэкономический анализ лечения крупа у детей в условиях стационара / Т. С. Ли, Д. А. Антропов, И. И. Леер. - С.232-233
Маринич, В. В. Бронхоспазм на физическую нагрузку у спортсменов-подростков / В. В. Маринич, Ю. Л. Мизерницкий. - С.233
Маринич, В. В. Особенности базисной терапии бронхиальной астмы у спортсменов / В. В. Маринич, Ю. Л. Мизерницкий. - С.233-234
Мизерницкий, Ю. Л. Орфанные заболевания в пульмонологии детского возраста / Ю. Л. Мизерницкий [и др.]. - С.234
Другие авторы: Розинова Н.Н., Богорад А.Е., Соколова Л.В., Сорокина Е.В., Зорина И.Е., Лев Н.С., Цыпленкова С.Э., Костюченко М.В., Грязина О.В., Шатоха П.А.
Миненкова, Т. А. особенности аллергического бронхолегочного аспергиллеза у детей / Т. А. Миненкова [и др.]. - С.235
Другие авторы: Мизерницкий Ю. Л., Ружицкая Е.А., Хмелевская И.Г.
Павленко, В. А. Функциональные параметры вегетативной нервной системы и коррекция их нарушений у детей раннего возраста, перенесших острый обструктивный бронхит на фоне перинатального поражения ЦНС / В. А. Павленко, И. М. Мельникова, Ю. Л. Мизерницкий. - С.235-236
Павленко, В. А. Функциональные критерии прогноза формирования бронхиальной астмы у детей раннего возраста / В. А. Павленко, И. М. Мельникова, Ю. Л. Мизерницкий. - С.236
Павлинова, Е. Б. Роль бронхофонографии в диагностике бронхообструктивного синдрома у детей с муковисцидозом / Е. Б. Павлинова, Т. И. Сафонова, И. А. Киршина. - С.236-237
Приходько, О. Б. Особенности клинического течения бронхиальной астмы и перинатальные исходы у курящих беременных / О. Б. Приходько [и др.]. - С.237
Другие авторы: Зенкина А.С., Бабцева А.Ф., Романцова Е.Б.
Селиверстова, Е. Н. Клинико-иммунологические аспекты бронхообструктивного синдрома у детей / Е. Н. Селиверстова, О. А. Башкина, Т. Р. Стройкова. - С.238
Стройкова, Т. Р. Анализ показателей плазменного эндотелина-1 и фактора роста фибропластов у детей с бронхиальной астмой / Т. Р. Стройкова, О. А. Башкина, Е. Н. Селиверстова. - С.238
Токарев, А. Н. Влияние биологических и средовых факторов на формирование бронхиальной астмы у детей / А. Н. Токарев [и др.]. - С.239
Другие авторы: Попова И.В., Беляков В.А., Вахрушева Е.Е.
Добролюбова, М. В. Диффузный нетоксический зоб у детей эндемического региона / М. В. Добролюбова, С. Б. Чолоян, Е. П. Кулагина. - С.239
Жемойтяк, В. А. Изменение содержания диастазы мочи после приема аскорбиновой кислоты у детей с сахарным диабетом 1 типа / В. А. Жемойтяк, А. Ю. Полягошко. - С.239-240
Лабузов, Д. С. Патология полового развития у мальчиков с ожирением / Д. С. Лабузов, Ю. В. Лабузова. - С.240
Миронова, Ю. Г. Диагностика транзиторного неонатального гипотиреоза у недоношенных новорожденных / Ю. Г. Миронова [и др.]. - С.240-241
Другие авторы: Цой Е.Г., Бибик А.С., Гуменная Е.Ю.
Солнцева, A. B. Нейрогормональные и генетические аспекты детей с ожирением / A. B. Солнцева [и др.]. - С.141-242
Другие авторы: Сукало А.В., Загребаева О.Ю., Михно А.Г., Дашкевич Е.И., Аксенова Е.А., Шатарнова Т.М.
Ячейкина, Н. А. Распространенность избыточной массы тела и ожирения в зависимости от критериев диагностики у детей и подростков школьного возраста / Н. А. Ячейкина, И. Л. Алимова. - С.242
Nomura, Taisei. Genetic instability and changes in gene expression in the offspring of mice and humans exposed to radiation / Taisei Nomura [и др.]. - С.244
Другие авторы: Ryo Haruko, Adochi Shigeki, Furitsu Katsumi
Yoshida, Y. Health condition of children after the Fukushima nuclear accident and the actual problem / Y. Yoshida, K. Futagami. - С.244
Балева, Л. С. Распространенность болезней эндокринной системы у детей, проживающих на территориях, загрязненных радионуклидами в результате аварии на Чернобыльской атомной электростанции / Л. С. Балева [и др.]. - С.145
Другие авторы: Данилычева Л.И., Сипягина А.Е., Карахан Н.М.
Балева, Л. С. Характеристика показателей местногоиммунитета у детей с бронхиальной астмой, подвергшихся действию радиационного фактора после аварии на Чернобыльской АЭС / Л. С. Балева [и др.]. - С.245-246
Другие авторы: Сипягина А.Е., Карахан Н.М., Каган Ю.М., Якушева Е.Н.
Балева, Л. С. Состояние здоровья детей, проживающих на территориях, загрязненных радионуклидами в результате аварии на Чернобыльской атомной электростанции / Л. С. Балева [и др.]. - С.246
Другие авторы: Сипягина А.Е., Карахан Н.М., Колосова Л.К., Якушева Е.Н.
Сипягина, А. Е. Взаимосвязь метаболических и цитогенетических показателей в поколениях детей, проживающих в загрязненных радионуклидами регионах / А. Е. Сипягина [и др.]. - С.246-247
Другие авторы: Балева Л.С., Карахан Н.М., Яблонская М.И., Шарыгин В.Л.
Алимова, И. Л. Соединительнотканные дисплазия при синдроме Шершевского-Тернера / И. Л. Алимова, Ю. В. Лабузова. - С.249
Бекезин, В. В. Характеристика оксидативного статуса детей подросткового возраста с ожирением и структурно-функциональными изменениями печени по данным эластографии / В. В. Бекезин, Н. Н. Короткая, О. В. Пересецкая. - С.249-250
Бекезин, В. В. Опыт применения стандартизированной оценки допплерографии почек у подростков с ожирением и метаболическим синдромом / В. В. Бекезин [и др.]. - С.250
Другие авторы: Борсуков А.В., Козлова Е.Ю., Пересецкая О.В.
Елкина, Т. Н. Оптимизация терапии острых тонзилофарингитов у детей / Т. Н. Елкина [и др.]. - С.250
Другие авторы: Грибанова О. А., Татаренко Ю.А., Ращупкин И.М.
Елкина, Т. Н. Антибактериальная терапия ОРЗ у детей дошкольного возраста на догоспитальном этапе / Т. Н. Елкина [и др.]. - С.251
Другие авторы: Пирожкова Н. И., Сецкова С. Ю., Ращупкина Т.С.
Князьков, Л. В. Соматический статус детей с трахеостомой в отделении интенсивной терапии многопрофильного стационара / Л. В. Князьков [и др.]. - С.251-252
Другие авторы: Бритикова Е.А., Ушакова О.К., Липатова Е.С.
Корсунский, А. А. К этиологии острых респираторных заболеваний у детей / А. А. Корсунский, В. В. Лазарев, Е. А. Кулебина. - С.252
Лабузова, Ю. В. Клинические проявления и коррекция соединительнотканных нарушений при синдроме Шерешевского-Тернера / Ю. В. Лабузова, И. Л. Алимова. - С.252
Лазарев, В. В. Характер дисбиоза носоглотки у часто болеющих детей / В. В. Лазарев, Е. В. Трегуб. - С.253
Полещук, Л. А. Состояние паренхиматозного кровотока поджелудочной железы у детей с хроническим гастродуоденитом на фоне системной гормональной терапии по данным ультразвукового исследования / Л. А. Полещук, И. М. Османов, М. И. Пыков. - С.253
Полещук, Л. А. Функциональное состояние поджелудочной железы у детей с хроническим гастродуоденитом на фоне системной гормональной терапии по данным ультразвукового исследования / Л. А. Полещук, И. М. Османов, М. И. Пыков. - С.254
Рахманова, И. В. Диагностика экссудативного среднего отита у недоношенных детей в течение 1 года жизни / И. В. Рахманова, А. Г. Матроскин. - С.254
Суменко, В. В. Особенности показателей ультразвукового исследования органов брюшной полости и почек у детей с диплазией соединительной ткани, проживающих на урбанизированных и сельских территория / В. В. Суменко [и др.]. - С.255
Другие авторы: Лебедькова С.Е., Боев В.М., Баедилова М.Т., Рощупкин А.Н., Трусова О.Ю.
Сухоруков, B. C. Иммуногистохимическое исследование митрохондриального белка теплового шока 70 (MTHSP70) в мышечной ткани при различных формах миопатии у детей / B. C. Сухоруков [и др.]. - С.255-256
Другие авторы: Баранич Т.И., Виноградова Т.В., Клейменова Н.В., Шаталов П.А., Брыдун А.В., Глинкина В.В.
Тимофеева, Е. С. Риноцистограмма часто болеющих детей дошкольного возраста / Е. С. Тимофеева [и др.]. - С.256
Другие авторы: Романцова Е. Б., Бабцева А.Ф., Зиновьев С.В., Уфимцева В.И.
Тозлиян, Е. В. Остеопороз у детей с прогрессирующей мышечной дистрофией (ПМД) Дюшенна, возможности диагностики и терапии / Е. В. Тозлиян, B. C. Сухоруков. - С.256-157
Щетинин, С. А. Клинико-иммунологическая эффективность озонотерапии в комплексной терапии детей с хроническим рецидивирующим аденоидитом / С. А. Щетинин [и др.]. - С.257-258
Другие авторы: Гизингер О.А., Коркмазов М.Ю., Никонова Т.И., Никушкина К.В.
Щетинин, С. А. Клинико-микробиологическая эффективность комплексной терапии у часто болеющих детей с хроническим аденоидитом / С. А. Щетинин, О. А. Гизингер, М. Ю. Коркмазов. - С.258
Баранова, О. В. Морфологические характеристики фетоплацентарного комплекса у недоношенных детей / О. В. Баранова. - С.260-262
Долбня, С. В. Обеспеченность витамином D и особенности фосфорно-кальциевого метаболизма у новорожденных детей Ставропольского края / С. В. Долбня. - С.262-266
Тюхтенева, Е. Б. Особенности воспалительных заболеваний миокарда у детей первого года жизни / Е. Б. Тюхтенева. - С.267-270
Малинина, Е. И. Клинико-патогенетические аспекты антенатального обнаружения ультразвукового маркера "Гольфный мяч" у детей / Е. И. Малинина. - С.271-273
Дмитрий Сергеевич Коростовцев (к 65-летию со дня рождения). - С.5
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

25.

Воинова, В. Ю.
Нарушения психического развития у детей: от молекулярной диагностики к лечению [] / В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 4. - С. 181

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

26.

Медико-генетическое консультирование семей с несбалансированными геномными аномалиями [] / В. Ю. Воинова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 4. - С. 181-182

Доп.точки доступа:
Воинова, В.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю. Б.; Новиков, П. В.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

27.

Вариации числа копий последовательности ДНК в участке 1Р36 у детей с умственной отсталостью и врожденными пороками развития [] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 4. - С. 182

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю. Б.; Зеленова, М.А.; Коростелев, С. А.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

28.

Вариомный анализ недефференцированных форм эпилепсии [] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 4. - С. 182-183

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю. Б.; Васин, К.С.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

29.

Вариомный анализ сердечно-сосудистой патологии у детей [] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 4. - С. 183

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю. Б.; Васин, К.С.; Юров, И. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

30.

Случай реципрокной транслокации между хромосомами 11 и 22 в сочетании с дополнительными маркерными хромосомами у мальчика с грубой задержкой развития: необходимость применения молекулярно-цитогенетических технологий [] / И. А. Демидова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 4. - С. 184

Доп.точки доступа:
Демидова, И.А.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Гордеева, М. Л.; Колотий, А. Д.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

1-30 31-54

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)