Григола, О. Г. Клінічно-спірографічні особливості фенотипу бронхіальної астми фізичної напруги в дітей шкільного віку [] / О. Г. Григола> // Актуал. пробл. сучасн. мед. : Вісн. Укр. мед. стомат. акад. : Науково-практичний ж-л. - 2013. - Том 13, N 3. - С. 115-119. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ--Asthma НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--Genetics Кл.слова (ненормовані): АТОПИЯ -- ГИПЕРЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ -- АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ Экз-ры: |
Козовий, Р. В. Генетична характеристика довгожителів Прикарпаття [Text] / Р.В. Козовий> // Буков. мед. вісник. - 2012. - Том16, N4. - P210-213 Рубрики: ДОЛГОЛЕТИЕ--LONGEVITY НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY УКРАИНА--UKRAINE Экз-ры: |
Дарчинов, В. Семейный рак в практике семейного врача [] / В. Дарчинов> // Бібліотека сімейного лікаря та сімейної медсестри. - 2013. - N 5. - С. 12-24 Рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEOPLASMS НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY СЕМЕЙНАЯ ПРАКТИКА--FAMILY PRACTICE Экз-ры: |
Тюняев, А. А. Группы крови не являются наследственным фактором (синдром гомеологическо-хромосомного иммунодефицита) [] / А. А. Тюняев> // Вестн. новых мед. технологий : период. теор. и науч.-практ. журн. - 2013. - Т. 20, N 1. - С. 143-147 . - ISSN 1609-2163 Рубрики: КРОВИ ГРУПП АНТИГЕНЫ--BLOOD GROUP ANTIGENS НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY Экз-ры: |
Изменения в костной ткани, ассоциированные с наследственными синдромами в стоматологии детского возраств (обзор литературы) [] / Р. С. Назарян [и др.]> // Вісник проблем біології і медицини. - 2014. - Том 2, N 3. - С. 17-25. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: КОСТЬ И КОСТНЫЕ ТКАНИ--Bone and Bones НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--Genetics Кл.слова (ненормовані): ОСТЕОПОРОЗ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- СТОМАТОЛОГИЧЕСКИЙ СТАТУС -- ПАРОДОНТИТ Дод.точки доступу: Назарян, Р.С.; Искоростенская, О.В.; Микулинская-Рудич, Ю.Н.; Мысь, В. А. ; Власов, А. В. Экз-ры: |
Багацкая, Н. В. Анализ родословных семей детей с депрессивными расстройствами [] / Н. В. Багацкая, ИнасГхассан Свидан Аль-Анни, Н. С. Решетовская> // Вісник проблем біології і медицини : Український науково-практичний журнал. - 2014. - Том 3, N 4. - С. 71-75. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: ДЕПРЕССИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА--Depressive Disorder НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--Genetics Кл.слова (ненормовані): РОДОСЛОВНАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ДЕПРЕССИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА Дод.точки доступу: Аль-Анни, ИнасГхассан Свидан; Решетовская, Н.С. Экз-ры: |
Федота, А. М. Особенности расчета величины генетического риска в семьях с моногенными заболеваниями [] / А. М. Федота> // Вісник проблем біології і медицини : Український науково-практичний журнал. - 2014. - Том 3, N 4. - С. 208-212. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: ИХТИОЗ--Ichthyosis НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--Genetics Кл.слова (ненормовані): ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК -- МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ИХТИОЗ Экз-ры: |
Медико-генетична діагностика спадкової схильності до невиношування вагітності, репродуктивних втрат [] / В.П. Міщенко, І.В. Руденко, М.Б. Запорожченко та ін.> // Здоровье женщины. - 2014. - N5. - С. 30-33 Рубрики: АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ--ABORTION, SPONTANEOUS НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY Дод.точки доступу: Міщенко, В.П.; Руденко, І.В.; Запорожченко, М.Б. ; Колесникова, В.В.; Андрєєв, С.В. Экз-ры: |
Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом [] / О. Я. Гречаніна [и др.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 64-67 Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ ФЕНОТИП ГЕТЕРОХРОМАТИН ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ КАРИОТИПИРОВАНИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ Анотація: У роботі відображені результати цитогенетичних досліджень і клініко-генеалогічного аналізу пацієнтів — носіїв одного з варіантів хромосомного поліморфізму. Отримані дані підкреслюють доцільність відокремлення в групу ризику носіїв хромосомного поліморфізму Дод.точки доступу: Гречаніна, Олена Яківна (Доктор мед. наук, професор, зав. кафедрою ; 1935); Рубінська, Н.В.; Ткачова, Т.М.; Дворніченко, Н. С; Іванова, І. Б.; Квітчата, Н. М.; Молодан, Людмила Володимирівна (Доцент ; 1961) Экз-ры: |
Поширеність та клінічно-генеалогічні особливості целіакцї в дітей [] / Т. В. Сорокман [и др.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 139-142 Рубрики: ЦЕЛИАКИЯ ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ДЕТИ Анотація: Мета дослідження - вивчити поширеність та клінічні особливості целіакії у дітей Чернівецької області. Обстежено 140 осіб з груп ризику по целіакії. Визначено, що поширеність целіакії у дітей становить 0,5 на 1000 дитячого населення. Зареєстровано підвищений рівень антигліадінових антитіл у групах ризику по целіакії (автоімунний тиреоїдит, цукровий діабет 1 типу, родичі першого ступеня споріднення) Дод.точки доступу: Сорокман, Т.В.; Сокольник, С.В.; Попелюк, Н.О.; Зимагорова, Н. О. Экз-ры: |
Генетический анализ рака щитовидной железы [] / С. А. Штандель [и др.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 158-162 Рубрики: ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ ЗОБ УЗЛОВОЙ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ГЕНОТИП ФЕНОТИП ФАКТОРЫ РИСКА ЗДОРОВЬЯ ПОПУЛЯЦИИ МОНИТОРИНГ Анотація: На клинико-генеалогических данных о 99 больных раком щитовидной железы и 177 больных узловым зобом, и их родственниках 1 степени родства проведено исследование генетической детерминации заболевания. Результаты генетического анализа выявили соответствие наследования рака щитовидной железы параметрам полигенной пороговой модели D.Falconer'a. Результаты компонентного разложения показали значимость генетических факторов в детерминации заболевания и позволили предположить наличие межлокусного и межаллельного взаимодействий в системе его генетического контроля. Выявлена генетическая самостоятельность рака щитовидной железы и узлового зоба, показано, что доля общих генов в системах генетического контроля этих заболеваний составляет 62,6 % Дод.точки доступу: Штандель, С.А.; Хазиев, В.В.; Дубовик, В.Н.; Светлова-Коваленко, Е. А. Экз-ры: |
Клеменов, А. В. Современные подходы к диагностике наследственных нарушений соединительной ткани [] / А. В. Клеменов, А. С. Суслов> // ЛЕЧАЩИЙ ВРАЧ : Журнал для профессионалов в медицине. - 2014. - N 3. - С. 83-86. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ МНОГОФАКТОРНАЯ--Multifactorial Inheritance СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ--Connective Tissue Diseases Кл.слова (ненормовані): НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ ТКАНЬ -- НОМЕНКЛАТУРА Дод.точки доступу: Суслов, А.С. Экз-ры: |
Викторова, И. А. Остеоартроз у пациентов с семейной гипермобильностью суставов: клинико-генеалогический анализ, риск возникновения и тяжесть течения [] / И. А. Викторова, Н. В. Коншу, Д. С. Киселева> // ЛЕЧАЩИЙ ВРАЧ : Журнал для профессионалов в медицине. - 2014. - N 4. - С. 34-37 : граф. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: ОСТЕОАРТРИТ--Osteoarthritis СУСТАВЫ--Joints Кл.слова (ненормовані): ГИПЕРМОБИЛЬНОСТЬ СУСТАВОВ -- ОСТЕОАРТРОЗ -- СИНДРОМ ПАГАНИНИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ Дод.точки доступу: Коншу, Н.В.; Киселева, Д.С. Экз-ры: |
Насыбуллина, Н. М. Жизнь прожить - не поле перейти [] / Н. М. Насыбуллина> // Мед. сестра. - 2013. - N 7. - С. 55-56. Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--Genetics ПИТАНИЕ--Nutrition ПРИВЫЧКИ--Habits Экз-ры: |
Руденская, Г. Е. Синдром Олгроува (синдром "трех А") [] / Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, М. А. Карева> // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 10. - С. 36-42 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY ПИЩЕВОДА АХАЛАЗИЯ--ESOPHAGEAL ACHALASIA НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--NERVOUS SYSTEM DISEASES ДНК--DNA МУТАЦИЯ--MUTATION ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION ФЕНОТИП--PHENOTYPE Кл.слова (ненормовані): СИНДРОМ ОЛГРОУВА / генетика, диагноз, патофизиология -- АЛАКРИМИЯ / генетика, диагноз, патофизиология -- АДДИСОНИЗМ / генетика, диагноз, патофизиология Анотація: Синдром Олгроува (СО), или синдром «трех А», OMIM 231550, - редкая аутосомнорецессивная болезнь с поражением нескольких органов и систем, обусловленная мутациями в гене AAAS. Помимо «трех А» - алакримии, ахалазии пищевода и адцисонизма - типичны разнообразные неврологические симптомы (полинейропатия, поражение мотонейронов, спастичность, атаксия, вегетативные и другие расстройства), возникающие в разном возрасте, часто через многие годы после первых симптомов. Клиническое разнообразие затрудняет диагностику. Представлены два случая СО, один из них семейный. Пробанды, женщина 47 лет и 15-летний юноша, обратились по поводу прогрессирующих неврологических расстройств, появившихся в 30-32 года и 8-10 лет соответственно. Другие симптомы СО ранее либо не были выявлены (ахалазия, алакримия и тяжелая недостаточность надпочечников у юноши), либо не учтены в диагностике (алакримия и ахалазия у женщины). В гене AААS y обоих больных, а также у ребенка из третьей семьи, обследованного нами только лабораторно, найдена гомозиготность по мутации с.787Т>С (p.Ser263Pro). Мутация является самой частой в славянских популяциях; у русских она найдена впервые. Отсроченность диагноза; особенно у женщины, указывает на недоучет СО в практике и важность междисциплинарного подхода к его выявлению. Анализ ДНК позволяет подтвердить диагноз и проводить дородовую ДНК-диагностику в семьях больных Дод.точки доступу: Захарова, Е.Ю.; Карева, М.А. Экз-ры: |
Кибитов, А. О. Наследственный алкоголизм: количественная оценка траектории развития [] / А. О. Кибитов, Н. А. Чупрова> // Наркология. - 2012. - N 11. - С. 89. Рубрики: АЛКОГОЛИЗМ--Alcoholism СЕМЬИ ХАРАКТЕРИСТИКИ--Family Characteristics АЛКОГОЛЯ УПОТРЕБЛЕНИЕ--Alcohol Drinking НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--Genetics Дод.точки доступу: Чупрова, Н.А. Экз-ры: |
Рожнова, Т. М. Клинико-генеалогическое исследование феномена созависимости с позиций системного семейного подхода [] / Т. М. Рожнова> // Наркология. - 2013. - N 10. - С. 59-64. Рубрики: АЛКОГОЛИЗМ--Alcoholism СОЗАВИСИМОСТЬ (ПСИХОЛОГИЯ)--Codependency (Psychology) НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--Genetics Кл.слова (ненормовані): клинико-генеалогическое исследование -- пробанд -- феномен созависимости -- родословная -- наследственная отягощенность Экз-ры: |
Смердина, Ю. Г. Наследственные гиподентии (клинические случаи) [] / Ю. Г. Смердина, Л. Н. Смердина, Н. С. Карпова> // ОРТОДОНТИЯ. - 2012. - N 4. - С. 28-39 : цв.ил. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--Genetics ЗУБНОЙ РЯД--Dentition ЗУБОВ АНОМАЛИИ--Tooth Abnormalities Кл.слова (ненормовані): ЗУБОВ АНОМАЛИИ -- ГИПОДЕНТИЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ Дод.точки доступу: Смердина, Л.Н.; Карпова, Н.С. Экз-ры: |
Клініко-генеалогічний і генетико-математичний підхід до оцінки схильності до виникнення раку органів жіночої репродуктивної системи [] / Н. М. Глущенко [та ін.]> // Онкология = Oncology : научно-практический журнал. - 2013. - Том 15, N 2. - С. 104-107 Рубрики: ЭНДОМЕТРИЯ НОВООБРАЗОВАНИЯ--ENDOMETRIAL NEOPLASMS ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES МАТЕМАТИКА ВЫЧИСЛИТЕЛЬНАЯ--MATHEMATICAL COMPUTING НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY Дод.точки доступу: Глущенко, Н.М.; Юрченко, Н.П.; Несіна, І.П.; Бучинська, Л. Г. Экз-ры: |
Рябоконь, А. В. Дослідження стану спадкової патології [] / А.В. Рябоконь> // Хист. - 2013. - Вып.15(продовження). - С. 186 Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY Экз-ры: |