Чернушин, С. Ю.     Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні [] / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 36-39 Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ    АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ    МУТАЦИЯ    ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ    IN VITRO    ДНК    ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ Анотація: Мета нашої роботи розробити методику аналізу мутацій гена CYP21A2 в родинах хворих на АГС придатну для пре- і постнатальної діагностики різних типів захворювання та встановлення гетерозиготного но-сііїства вродинах високого ризику. Нами проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, I172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. Діагноз АТС було підтверджено 4-м хворим. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мутацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318X, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС Дод.точки доступу: Лівшиць, Л.А. Экз-ры:

Личак, Х. І.     Орфанні захворювання в практиці дитячого інфекціоніста [] / Х. І. Личак // Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2015. - N Спец. вип. 2. - С. 49 MeSH-головна: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагноз, патофизиология) ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ -- COMMUNICABLE DISEASES (диагноз) ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (диагноз, патофизиология) ДЕТИ -- CHILD Экз-ры:

Луценко, Л. А.     Надпочечниковые гиперандрогении: мультидисциплинарный подход к решению проблемы [] / Л. А. Луценко // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2016. - N 8. - С. 29-34. - Библиогр.: с. 34 MeSH-головна: ГИПЕРАНДРОГЕНИЗМ -- HYPERANDROGENISM (диагностика, классификация, кровь, лекарственная терапия, моча, осложнения, этиология) НАДПОЧЕЧНИКОВ ГИПЕРПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL (диагностика, кровь, лекарственная терапия, осложнения) АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (диагностика, кровь, лекарственная терапия, осложнения) КУШИНГА СИНДРОМ -- CUSHING SYNDROME (диагностика, классификация, кровь, моча, осложнения, этиология) ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ -- CLINICAL CHEMISTRY TESTS (методы) ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN Экз-ры:

Шупенюк, Л.     Адреногенітальний синдром : випадок з практики та огляд письменництва [] / Л. Шупенюк // З турботою про жінку. - 2016. - № 7. - С. 48-50 MeSH-головна: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (генетика, диагностика, лекарственная терапия, ультрасонография) БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (генетика, диагностика, лекарственная терапия, ультрасонография) ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (методы) БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Экз-ры:

Ніколенко, М.     Pares cum paribus maxime congregantur або Як часто у житті бувають випадкові збіги? [] / М. Ніколенко, Л. Шупенюк // З турботою про жінку. - 2017. - № 3. - С. 36-37 MeSH-головна: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (генетика, диагностика) БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (генетика, диагностика) ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING (методы) БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN Дод.точки доступу: Шупенюк, Л. Экз-ры:

Пішак, В. П.     Адреногенітальний синдром: молекулярні механізми розвитку [] / В. П. Пішак, М. О. Ризничук // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2017. - Том 13, N 2. - С. 111-118. - Бібліогр.: с. 116-117 MeSH-головна: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (генетика, диагностика) ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES (методы) Дод.точки доступу: Ризничук, М.О. Экз-ры:

Шупенюк, Л.     Адреногенітальний синдром : випадок з практики та огляд письменництва [] / Л. Шупенюк // З турботою про дитину. - 2017. - № 2. - С. 33-35 MeSH-головна: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (генетика, диагностика, лекарственная терапия) ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (методы) ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES (диагностика, лекарственная терапия) НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Экз-ры:

Ніколенко, М.     Pares cum paribus maxime congregantur або Як часто у житті бувають випадкові збіги? [] / М. Ніколенко, Л. Шупенюк // З турботою про дитину. - 2017. - № 3. - С. 50-51 MeSH-головна: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (генетика, диагностика) ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (методы) Дод.точки доступу: Шупенюк, Л. Экз-ры:

Вовк, Н. Б.     Нейроендокринні гінекологічні синдроми. Особливості діагностики і лікування у дитячому і підлітковому віці [] = Neuroendocrine gynecological syndromes / Н. Б. Вовк, О. О. Зелінський // Медичні аспекти здоров’я жінки. - 2017. - № 6. - С. 19-27. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-головна: ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT МЕНСТРУАЦИИ НАРУШЕНИЯ -- MENSTRUATION DISTURBANCES (терапия, этиология) ОЛИГОМЕНОРЕЯ -- OLIGOMENORRHEA (этиология) АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (патофизиология) Анотація: Представлено сучасні погляди на етіопатогенез, клінічні прояви, принципи діагностики та лікування гінекологічних захворювань, спричинених нейроендокринною дизрегуляцією. Авторами зроблено акцент на розгляді даної проблеми у дитячому і підлітковому віці Contemporary views on etiopathogenesis, clinical manifestations, principles of diagnosis and treatment of gynecological diseases caused by neuroendocrine disregulation are presented. The authors emphasized the consideration of this problem in the age aspect Дод.точки доступу: Зелінський, О. О. Экз-ры:

Єрохович, В. М.     Клінічний випадок адреногенітального синдрому / В. М. Єрохович, М. І. Бобрик // Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2017. - N 1. - С. 27-30 MeSH-головна: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (диагностика, терапия) НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES Дод.точки доступу: Бобрик, М. І. Экз-ры:

Ляшук, П. М.     Основні синдроми гіперандрогенії в жінок: патогенез, диференціальна діагностика (огляд літератури та власні спостереження) [] / П. М. Ляшук, Р. П. Ляшук // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2019. - Том 15, N 1. - С. 89-92. - Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-головна: ГИПЕРАНДРОГЕНИЗМ -- HYPERANDROGENISM (эпидемиология, этиология) АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (генетика, диагностика, этиология) ПОЛИКИСТОЗНОГО ЯИЧНИКА СИНДРОМ -- POLYCYSTIC OVARY SYNDROME (диагностика, этиология) ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL Дод.точки доступу: Ляшук, Р. П. Экз-ры:

Вовк, І. Б.     Нейроендокринні гінекологічні синдроми. Особливості діагностики і лікування у дитячому і підлітковому віці [] = Neuroendocrine gynecological syndromes / І. Б. Вовк, О. О. Зелінський // Дитячий лікар. - 2019. - N 3. - С. 5-13 MeSH-головна: ОЛИГОМЕНОРЕЯ -- OLIGOMENORRHEA (диагностика, патофизиология, терапия, этиология) ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT (физиология) НЕЙРОЭНДОКРИНОЛОГИЯ -- NEUROENDOCRINOLOGY АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (диагностика, метаболизм, патофизиология, терапия, этиология) ПОЛИКИСТОЗНОГО ЯИЧНИКА СИНДРОМ -- POLYCYSTIC OVARY SYNDROME (диагностика, метаболизм, патофизиология, терапия, этиология) Анотація: Представлено сучасні погляди на етіопатогенез, клінічні прояви, принципи діагностики та лікування гінекологічних захворювань, спричинених нейроендокринною дизрегуляцією. Авторами зроблено акцент на розгляді даної проблеми у дитячому і підлітковому віці Contemporary views on etiopathogenesis, clinical manifestations, principles of diagnosis and treatment of gynecological diseases caused by neuroendocrine disregulation are presented. The authors emphasized the consideration of this problem in the age aspect Дод.точки доступу: Зелінський, О. О. Экз-ры:

Вовк, І. Б.     Нейроендокринні гінекологічні синдроми. Особливості діагностики і лікування у дитячому і підлітковому віці [] = Neuroendocrine gynecological syndromes / І. Б. Вовк, О. О. Зелінський // Дитячий лікар. - 2019. - N 5/6. - С. 46-60 MeSH-головна: ОЛИГОМЕНОРЕЯ -- OLIGOMENORRHEA (этиология) АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (диагностика, профилактика и контроль) ПОЛИКИСТОЗНОГО ЯИЧНИКА СИНДРОМ -- POLYCYSTIC OVARY SYNDROME (этиология) ДЕТИ -- CHILD ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT Анотація: Представлено сучасні погляди на етіопатогенез, клінічні прояви, принципи діагностики та лікування гінекологічних захворювань, спричинених нейроендокринною дизрегуляцією. Авторами зроблено акцент на розгляді даної проблеми у дитячому і підлітковому віці Дод.точки доступу: Зелінський, О. О. Экз-ры:

Шепелькевич, А. П.     Современные подходы к диагностике и лечению наиболее распространенных форм врожденной дисфункции коры надпочечников [] / А. П. Шепелькевич, А. М. Лузан, А. В. Градуша // Рецепт. - 2020. - Том 23, № 2/3. - С. 416-429 MeSH-головна: НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ БОЛЕЗНИ -- ADRENAL CORTEX DISEASES (диагностика, лекарственная терапия) АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (диагностика, лекарственная терапия) ГИРСУТИЗМ -- HIRSUTISM (диагностика, лекарственная терапия) Дод.точки доступу: Лузан, А. М.; Градуша, А. В. Экз-ры:

Первичный гиперальдостеронизм: сложности диагностики [] / Б. М. Шифман [и др.] // Терапевт. арх. - 2019. - Том 91, N 10. - С. 91-99 MeSH-головна: ГИПЕРАЛЬДОСТЕРОНИЗМ -- HYPERALDOSTERONISM (диагностика) АДЕНОМА -- ADENOMA (осложнения) АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (осложнения) Анотація: Первичный гиперальдостеронизм (ПГА) - клинический синдром, развивающийся в результате избыточной секреции альдостерона функционально автономным от ренин - ангиотензин - альдостероновой системы опухолевым или гиперпластическим процессом в коре надпочечника. Являясь крайне распространенной формой вторичной артериальной гипертензии, ПГА может быть представлен нозологиями как с односторонней, так и с двусторонней гиперпродукцией альдостерона, дифференциальная диагностика между которыми является ключевым моментом для определения лечебной тактики и показаний к оперативному лечению, целесообразному лишь при одностороннем варианте ПГА. В настоящее время сравнительный селективный венозный забор крови (ССВЗК) из надпочечниковых вен является «золотым стандартом» в дифференциальной диагностике нозологических форм ПГА, в отличие от визуализирующих методов, не обладающих достаточной чувствительностью и специфичностью. За исключением определенных случаев, ССВЗК рекомендован к проведению всем пациентам с подтвержденным ПГА, планирующим оперативное лечение. На примере представленного клинического наблюдения пациентки с подтвержденной односторонней гиперпродукцией альдостерона, картиной неизмененного надпочечника по данным визуализирующих исследований и наличием гормонально - неактивного образования контралатерального надпочечника подчеркивается важность проведения ССВЗК для решения вопроса об оперативном лечении. Дод.точки доступу: Шифман, Б. М.; Платонова, Н. М.; Молашенко, Н. В.; Трошина, Е. А.; Ситкин, И. И.; Бельцевич, Д. Г.; Ковалевич, Л. Д.; Романова, Н. Ю.; Колесникова, Г. С. Экз-ры:

Лящук, П. М.     Адреногенітальний синдром у чоловіків: класична форма. Клінічний випадок [] / П. М. Лящук, Н. І. Станкова, Р. П. Лящук // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2021. - Т. 17, № 4. - С. 121-123. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (диагностика, лекарственная терапия, патофизиология) ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS ГЛЮКОКОРТИКОИДЫ -- GLUCOCORTICOIDS (терапевтическое применение) ПРЕДНИЗОЛОН -- PREDNISOLONE (терапевтическое применение) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Дод.точки доступу: Станкова, Н. І.; Лящук, Р. П. Экз-ры: