Сокур, С. А.     Взаимозсвязь патозооспермии и анеуплоидии хромосом в сперматозоидах и эмбрионах в программах вспомогательных репродуктивных технологий [] / С. А. Сокур, Н. В. Долгушина, Ж. И. Глинкина // Акушерство и гинекология. - 2013. - N 3. - С. 10-13. - Библиогр.: с. 12-13 . - ISSN 0300-9092 Рубрики: РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ    БЕСПЛОДИЕ    АНЕУПЛОИДИЯ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Кл.слова (ненормовані): АСТЕНОТЕРАТОЗООСПЕРМИЯ Дод.точки доступу: Долгушина, Н.В.; Глинкина, Ж.И. Экз-ры:

Лыкина, О.     Периодическая болезнь: возможности диагностики [] / О. Лыкина, О. Ветчинникова, И. Крейк // Врач : ежемесячный научно-практический и публицистический журнал. - 2014. - N 9. - С. 27-29 . - ISSN 0236-3054 Рубрики: СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА    ПОЧЕК БОЛЕЗНИ    АМИЛОИДОЗ    ДНК    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ    МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ    МУТАЦИЯ    ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ Анотація: Периодическая болезнь (ПБ) относится к числу наиболее частых врожденных периодических (аутовоспалительных) патологий. Представлено клиническое наблюдение, в котором диагноз ПБ поставлен при первом обращении пациента в лечебно-профилактическое учреждение по результатам молекулярно-генетического анализа Дод.точки доступу: Ветчинникова, О.; Крейк, И. Экз-ры:

Логинова, Ю. А.     Современные возможности преимплантационной генетической диагностики [] / Ю. А. Логинова, О. Г. Чиряева // Журнал акушерства и женских болезней. - 2012. - Том 61, N 3. - С. 75-82. - Библиогр.: с. 81-82 . - ISSN 1684-0461 Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА    РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ    ЭМБРИОНА ИМПЛАНТАЦИЯ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Дод.точки доступу: Чиряева, О.Г. Экз-ры:

Нарушения в гене CYP21A2 у женщин с привычным невынашиванием беременности [] / Н. С. Осиновская [и др.] // Журнал акушерства и женских болезней. - 2012. - Том 61, N 3. - С. 104-108. - Библиогр.: с. 107-108 . - ISSN 1684-0461 Рубрики: АБОРТ ПРИВЫЧНЫЙ    МУТАЦИЯ    ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Дод.точки доступу: Осиновская, Н.С.; Султанов, И.Ю.; Иващенко, Т.Э.; Баранов, В.С. Экз-ры:

Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH) [] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 8. - С. 46-49. - Библиогр.: с. 49 . - ISSN 0044-4588 Рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА    АУТИЗМ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ    КАРИОТИПИРОВАНИЕ    ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА Дод.точки доступу: Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Куринная, О.С.; Воинова, В.Ю.; Юров, Ю.Б. Экз-ры:

Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [] / И. Ю. Юров [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 1. - С. 49-52. - Библиогр.: с. 52-53 . - ISSN 0044-4588 Рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ    ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ    КАРИОТИПИРОВАНИЕ    ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ    ГЕНОМ    ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА Кл.слова (ненормовані): АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ Дод.точки доступу: Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Куринная, О.С.; Колотий, А.Д.; Демидова, И.А.; Кравец, В.С.; Юров, Ю.Б. Экз-ры:

Молекулярно-генетические методы диагностики опухолевого роста [] / Н. А. Плотникова [и др.] // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. - Том 92, N 7. - С. 53-56 . - ISSN 0023-2149 Рубрики: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ    ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ    НОВООБРАЗОВАНИЯ    НОВООБРАЗОВАНИЙ МАРКЕРЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ    БЕЛКИ ЯДЕРНЫЕ    БЕЛКИ НОВООБРАЗОВАНИЙ    ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ    СЛЕПОГО ОТБОРА МЕТОД АМПЛИФИЦИРОВАННОЙ ПОЛИМОРФНОЙ ДНК    ЦИТОФЛЮОРОМЕТРИЯ    ИММУНОГИСТОХИМИЯ    ДНК Анотація: В последнее время достигнут значительный прогресс в понимании молекулярной медицины в целом и молекулярной биологии клетки в частности. Молекулярная медицина — это направление науки, изучающее нормальное состояние человека и патологические нарушения на клеточно-молекулярном уровне: с точки зрения работы генов, функционирования белков-посредников, отвечающих за доставку информации к различным органам и системам нашего организма, взаимодействия клеток между собой Дод.точки доступу: Плотникова, Н.А.; Сабиров, А.Х.; Мырксин, С.А.; Сингх, Р.Б.; Казани, Зулбеар; Харитонов, С.В.; Канаев, П.М.; Албегова, Ж.К. Экз-ры:

Связь мутаций гена EGFR с клинико-патологическими особенностями аденокарциномы легкого у пациентов юга России [] / Д. И. Водолажский [и др.] // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. - Том 92, N 7. - С. 57-62 . - ISSN 0023-2149 Рубрики: ЛЕГКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ    АДЕНОКАРЦИНОМА    ПРОТИВООПУХОЛЕВЫЕ СРЕДСТВА    МУТАЦИЯ    ГЕНЫ    ЭКЗОНЫ    ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ    ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ    ПОЛОВЫЕ ФАКТОРЫ    ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ Анотація: Проведен анализ взаимосвязи мутаций гена EGFR с клинико-патологическими особенностями у пациентов с аденокарциномой легкого, проживающих на юге России. Учитывали пол, возраст, локализацию первичной опухоли, степень дифференцировки опухолевых клеток, наличие регионарных метастазов, стадию заболевания, статус курения у пациентов с мутантным и диким типами гена EGFR. Анализировали частоты 29 соматических мутаций в экзонах 18—21 гена EGFR. Выявлены статистически значимые ассоциации мутантного типа гена EGFR с полом, статусом курения и стадией заболевания Дод.точки доступу: Водолажский, Д.И.; Кит, О.И.; Максимов, А.Ю.; Антонец, А.В.; Двадненко, К.В.; Владимирова, Л.Ю.; Нейман, И.А.; Лазутин, Ю.Н. Экз-ры:

Состав сообщества микроорганизмов нижних дыхательных путей при хронической обструктивной болезни легких [] / С. В. Федосенко [и др.] // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. - Том 92, N 8. - С. 26-32 . - ISSN 0023-2149 Рубрики: ЛЕГКИХ БОЛЕЗНЬ ХРОНИЧЕСКАЯ ОБСТРУКТИВНАЯ    ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ ОБСТРУКТИВНЫЕ    АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ    БРОНХОВ БОЛЕЗНИ    HAEMOPHILUS    НЕЙССЕРИИ    ПСЕВДОМОНАДЫ    СТРЕПТОКОККИ    PREVOTELLA    FUSOBACTERIA    ГЕНОМ БАКТЕРИАЛЬНЫЙ    СЕКВЕНИРОВАНИЕ РНК    МЕТАГЕНОМ    КОЛОНИЙ МИКРОБНЫХ ПОДСЧЕТ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ    БАКТЕРИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Анотація: Обобщены результаты исследований по изучению состава сообщества микроорганизмов в дыхательных путях у здоровых людей, а также у пациентов с бронхиальной астмой и хронической обструктивной болезнью легких. Современные технологии молекулярно-генетической идентификации микроорганизмов позволяют выполнить глубокий анализ состава сообществ микроорганизмов у больных хроническими бронхообструктивными заболеваниями. Это представляет значительный интерес как для определения роли микробиома в развитии заболеваний бронхолегочной системы человека, так и для понимания влияния микробиотических сообществ на особенности течения болезни и формирование резистентности к проводимой терапии. Дод.точки доступу: Федосенко, С.В.; Огородова, Л.М.; Фрейдин, М.Б.; Салтыкова, И.В.; Куликов, Е.С.; Деев, И.А.; Кириллова, Н.А.; Селиванова, П.А.; Балашева, И.И. Экз-ры:

Юров, И. Ю.     Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 54-57 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ    АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ    БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ    ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА    МУТАЦИЯ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Анотація: Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов Дод.точки доступу: Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б. Экз-ры:

Скварская, Е. А.     Методика количественной оценки фенотипа с использованием математического аппарата распознавания образов [] / Е. А. Скварская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 135-138 Рубрики: ФЕНОТИП    ДЕТИ    ЧЕРНОБЫЛЬСКАЯ ЯДЕРНАЯ КАТАСТРОФА    ИЗЛУЧЕНИЯ ВОЗДЕЙСТВИЕ    ИОНИЗИРУЮЩЕЕ ИЗЛУЧЕНИЕ    АНОМАЛИИ, ВЫЗВАННЫЕ ОБЛУЧЕНИЕМ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ    МАТЕМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ОСНОВНЫХ КОМПОНЕНТОВ Анотація: Предложена методика количественной оценки клинико-генетического статуса детей с использованием математического аппарата распознавания образов. Использование математического аппарата распознавания образов позволило определить комплекс признаков, выделяющих детей, родившихся у облученных родителей, от их сибсов, рожденных до аварии. Полученные данные могут быть использованы для создания мониторинговых систем для оценки экологического воздействия на базе комплексного учета малых аномалий развития и клинических признаков Экз-ры:

Баранов, В. С.     Генетика и эпигенетика дисплазий соединительной ткани [] / В. С. Баранов // Педиатрия. - 2013. - Том 92, N 4. - С. 19-25. - Библиогр.: с. 25-26 . - ISSN 0031-403Х Рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ    ГЕНЕТИКА    ГЕНОМИКА    ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ    ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ Экз-ры:

Результаты молекулярно-генетического обследования детей с дисплазиями соединительной ткани [] / В. Г. Арсентьев [и др.] // Педиатрия. - 2013. - Том 92, N 4. - С. 27-30. - Библиогр.: с. 30 . - ISSN 0031-403Х Рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ    ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ    ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ    ГЕНОТИП    КОСТИ ПЛОТНОСТЬ    ДЕТИ Дод.точки доступу: Арсентьев, В.Г.; Асеев, М.В.; Баранов, В.С.; Шабалов, Н.П. Экз-ры:

Современные методы изучения микрофлоры желудочно-кишечного тракта человека [] / Е. А. Полуэктова [и др.] // Российский журнал Гастроэнтерологии, Гепатологии, Колопроктологии. - 2014. - Том 24, N 2. - С. 85-91. - Библиогр.: с.91 . - ISSN 1382-4376 Рубрики: ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ    ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ    ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ    ДЫХАТЕЛЬНЫЕ ТЕСТЫ    СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК    ХРОМАТОГРАФИЯ ГАЗОВАЯ Кл.слова (ненормовані): МЕТАГЕНОМИКА Дод.точки доступу: Полуэктова, Е.А.; Ляшенко, О.С.; Шифрин, О.С.; Шептулин, А.А.; Ивашкин, В.Т. Экз-ры:

Ураження травної системи як прояв плейотропної дії генів при мітохондріальній дисфункції / О. Я. Гречаніна [та ін.] // Лікарська справа. - 2014. - N 11. - С. 29-38. - Библиогр.: с. 38-39 . - ISSN 0049-6804 Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ    ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ    МУТАЦИЯ    ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ    ПИЩЕВАРИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ    ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ Дод.точки доступу: Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.; Гусар, В.А.; Молодан, Л.В. Экз-ры:

Ураження травної системи як прояв плейотропної дії генів при мітохондріальній дисфункції [] / О. Я. Гречаніна [та ін.] // Лікарська справа. - 2014. - N 11. - С. 29-38. - Библиогр.: с. 38-39 . - ISSN 0049-6804 Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ    ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ    МУТАЦИЯ    ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ    ПИЩЕВАРИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ    ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ Дод.точки доступу: Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.; Гусар, В.А.; Молодан, Л.В. Экз-ры:

Маркеры для неинвазивной молекулярно-генетической диагностики онкоурологических заболеваний [] / Д. С. Михайленко [и др.] // Урология. - 2014. - N 5. - С. 116-120. - Библиогр.: с.119-120 . - ISSN 1728-2985 Рубрики: ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ    МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ НОВООБРАЗОВАНИЯ    ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Дод.точки доступу: Михайленко, Д.С.; Перепечин, Д.В.; Аполихин, О.И.; Ефремов, Г.Д.; Сивков, А.В. Экз-ры:

Цитомегаловирусная инфекция у ребенка со спинальной амиотрофией [] / Л. Б. Кистенева [и др.] // Детские инфекции. - 2014. - Том 13, N 4. - С. 66-70 Рубрики: ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНЫЕ ИНФЕКЦИИ    МЫШЕЧНЫЕ СПИНАЛЬНЫЕ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ    НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ    ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ    ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ    КРОВИ ХИМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ    СЕРОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ    МЛАДЕНЕЦ Анотація: В статье описан клинический случай, представлявший диагностические трудности. У ребенка 4-х месяцев с яркой неврологической симптоматикой, появившейся после проведения вакцинации, и поступавшего с диагнозом «поствакцинальное осложнение», в процессе обследования диагностирована активная цитомегаловирусная инфекция и спинальная амиотрофия 1 типа. Проанализирована роль инфекционного агента в течении основного заболевания. Дод.точки доступу: Кистенева, Л.Б.; Шакарян, А.К.; Митрофанова, И.В.; Леонтьева, И.Я.; Шахгильдян, С.В.; Малышев, Н.А. Экз-ры:

Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса: молекулярно-генетические, фенотипические характеристики и дифференциальная диагностика [] / Т. А. Адян [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 10. - С. 18-28 Рубрики: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА    КАРДИОМИОПАТИИ    КОНТРАКТУРА    ФЕНОТИП    МУТАЦИЯ    ДНК    СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ    ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ    ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ    КРЕАТИНКИНАЗА    ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЯ    ЭХОКАРДИОГРАФИЯ    СЕРДЕЧНЫХ СОКРАЩЕНИЙ ЧАСТОТА Анотація: Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса (ЭДМД) имеет ряд генетических форм, общими типичными признаками которых являются ранние контрактуры суставов, медленно прогрессирующая миопатия лопаточно-плечевой и тазово-перонеальной локализации и кардиомиопатия (КМП) с нарушениями ритма и внутрисердечной проводимости, вызывающая тяжёлые, часто фатальные осложнения. Известно 6 генов, вызывающих ЭДМД, однако более чем у 50% больных с фенотипом ЭДМД мутаций в этих генах не находят. В группе 104 неродственных семей с подозрением на ЭДМД проведён поиск мутаций в трёх основных генах EMD, LMNA и FHL1, - связанных с ЭДМД типов 1, 2 и 6 соответственно. Мутации выявлены в 40 семьях (38,5%): в 17 семьях (16,3%) — 16 разных мутаций в гене EMD(10 описаны впервые), в 22 (21,2%) — 17 разных мутаций в гене LMNA (7 описаны впервые), в одной (1%) — ранее описанная мутация FHL1. Сравнение клинических характеристик ЭДМД типов 1 и 2 выявило некоторые качественные различия КМП. При клинико-генелогическом анализе отмечено фенотипическое разнообразие всех типов ЭДМД, в том числе внутрисемейное. У 64 больных без мутаций в трёх генах ЭДМД проведён поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, SGCA, ANO5, DYSF, ответственных за основные формы аутосомно-рецессивной конечностно-поясной мышечной дистрофии (МД). У четырёх больных найдены мутации в гене CAPN3, у одного — в гене ANO5. С учётом этих больных доля верифицированных диагнозов в исходной выборке составила 43,3%. Очевидно, большая доля молекулярно не расшифрованных случаев при фенотипах ЭДМД частично связана с фенокопиями ЭДМД среди других МД, в частности конечностно-поясничных. Дод.точки доступу: Адян, Т.А.; Руденская, Г.Е.; Дадали, Е.Л.; Грознова, О.С.; Влодавец, Д.В.; Федотов, В.П.; Рыжкова, О.П.; Поляков, А.В. Экз-ры:

Связь полиморфизмов гена секреторной фосфолипазы A2-ІІA и уровня фермента у больных стабильной ИБС [] / Ю. А. Шувалова [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 10. - С. 29-34 Рубрики: ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА    ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ    ГЕНОТИП    АЛЛЕЛИ    ГЕТЕРОЗИГОТА    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ    КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ    ФОСФОЛИПАЗЫ A2 СЕКРЕТОРНЫЕ    ДНК    АНТИТЕЛА МОНОКЛОНАЛЬНЫЕ Анотація: В крупных клинических исследованиях секреторная фосфолипаза А2 тип IIА (sPLA-lla) была определена как маркёр ишемической болезни сердца (ИБС). Целью нашей работы было изучить влияние ряда полиморфных сайтов PLA2G2A на уровень и активность sPLA-lla у больных со стабильной ИБС. В исследование было включено 198 пациентов (женщины - 30%). У всех больных были определены 6 однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs) PLA2G2A: -655Т/С (rs1774131), 763C/G (rs11573156), 1022G/Т (rs3753827), 1982G/A (rs2236771), 4982T/A (rs876018), 5128T/G (rs3767221), которые составляют 92% изменчивости гена, а также уровень и активность sPLA-lla. По данным нашего исследования изученные SNPs у пациентов со стабильной ИБС оказывают большее влияние на уровень sPLA-lla и в меньшей степени на её активность. Вероятно, влияние изученных SNPs на уровень sPLA-lla обусловлено сцеплением с SNP 763C/G, носительство минорных аллелей которого ассоциировано с более высоким уровнем sPLA-lla. При этом доминирующий в нашей выборке гаплотип по изученным сайтам (CGGGTT) несет минорный аллель SNP 763C/G и ассоциирован с самым высоким уровнем sPLA-lla. Дод.точки доступу: Шувалова, Ю.А.; Каминная, В.И.; Хасанова, З.Х.; Самойлова, Е.В.; Коротаева, А.А.; Каминный, А.И. Экз-ры: