Копишинская, С. В. Болезнь Гентингтона [] / С. В. Копишинская, В. А. Антонова, А. В. Густов> // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 1. - С. 74-78. - Библиогр.: с. 78-79 . - ISSN 0044-4588 Рубрики: ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ Дод.точки доступу: Антонова, В.А.; Густов, А.В. Экз-ры: |
Морозова, С. В. Обонятельные расстройства у пациентов с нейродегенеративными заболеваниями [] / С. В. Морозова, Д. М. Савватеева, Е. И. Петрова> // Неврологический журнал. - 2014. - Том 19, N 1. - С. 4-8. - Библиогр.: с.6-8 . - ISSN 1560-9545 Рубрики: ОБОНЯНИЯ РАССТРОЙСТВА НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ СКЛЕРОЗ РАССЕЯННЫЙ ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ ДЕМЕНЦИЯ Дод.точки доступу: Савватеева, Д.М.; Петрова, Е.И. Экз-ры: |
Клинический случай хорея Гентингтона в сочетании с нарушением обмена аминокислот [] / Ю. Б. Гречанина [и др.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 291-292 MeSH-головна: ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ -- HUNTINGTON DISEASE (патофизиология) АМИНОКИСЛОТЫ -- AMINO ACIDS (метаболизм) ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ -- METABOLIC DISEASES (метаболизм, патофизиология) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Дод.точки доступу: Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаева, Е.В.; Хмиль, О.Б. Экз-ры: |
Савенко, Ю. С. Шаблон вместо клинической индивидуализации / Ю. С. Савенко> // Независимый психиатр. журнал. - 2016. - N 2. - С. 36-39 MeSH-головна: ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ -- HUNTINGTON DISEASE (патофизиология, психология) ПРЕСТУПЛЕНИЕ -- CRIME (законодательство и юриспруденция) СУДЕБНАЯ ПСИХИАТРИЯ -- FORENSIC PSYCHIATRY (законодательство и юриспруденция) Экз-ры: |
Нейрофизиологические маркеры преклинической стадии болезни Гентингтона и их значение для диагностики и прогноза развития заболевания [] / Н. В. Пономарева [и др.]> // Нервные болезни. - 2016. - № 2. - С. 2-9 MeSH-головна: ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ -- HUNTINGTON DISEASE (генетика, диагностика, патофизиология) НЕЙРОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЙ МОНИТОРИНГ -- NEUROPHYSIOLOGICAL MONITORING (использование, методы) ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ -- ELECTROENCEPHALOGRAPHY (использование) МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика) Дод.точки доступу: Пономарева, Н. В.; Клюшников, С. А.; Абрамычева, Н. Ю.; Малина, Д. Д.; Щеглова, Н. С.; Филиппова, Ю. В.; Фокин, В. Ф.; Иванова-Смоленская, И. А.; Тимербаева, С. Л. Экз-ры: |
Huntington's chorea in a child. The first description of the disease in Ukraine. Proper observation [Text] / T. Stetsenko [et al.] = Хорея Гентингтона у дитини. Перше описання хвороби у дитини в Україні. Власне спостереження / Т. І. Стеценко [та ін.]> // Сучасна педіатрія. Україна. - 2019. - N 4. - P60-65. - Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-головна: ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ -- HUNTINGTON DISEASE ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Дод.точки доступу: Stetsenko, T.; Savchenko, O.; Salan, N.; Holovatyuk, I. Экз-ры: |
Сухоручкін, Ю. О. Хвороба Гантінгтона: клінічний випадок [] / Ю. О. Сухоручкін> // НейроNEWS. - 2020. - № 5. - С. 24-27. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-головна: ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ -- HUNTINGTON DISEASE (генетика, диагностика, патофизиология, этиология) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (врожденный, генетика, патофизиология) МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS Анотація: Хвороба Гантінгтона (синонім хорея Гантінгтона) — це нейродегенеративне захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування, яке характеризується поєднанням прогресуючого хореоїдного гіперкінезу та психічних розладів. Захворювання розвивається поступово, перші симптоми, як правило, з’являються у віці 30-50 років. Причиною хвороби є мутація гена HTT, розташованого на короткому плечі четвертої хромосоми (4р16.3) Экз-ры: |