Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей [] / И. А. Демидова, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 67-76 Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES    ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED    АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER    ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE    ГЕТЕРОХРОМАТИН--HETEROCHROMATIN    ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC    ДЕТИ--CHILD    ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS    ГЕНОМ--GENOME Анотація: Проведено цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование 3593 детей с недифференцированными формами умственной отсталости, множественными врожденными пороками и/или микроаномалиями развития (МВПР и/или MAP), 211 детей с синдромом Дауна и 204 детей с аутистическими расстройствами. Помимо хромосомных вариантов, обнаруженных с помощью методов С-окрашивания и количественной флуоресцентной гибридизации in situ (QFISH), были выявлены изменения в околоцентромерных гетерохроматиновых участках отдельных хромосом в виде их экстремального увеличения или уменьшения (варианты хромосом 1, 9, 13, 14, 15, 16, 17, 21, 22, Y), а также инверсии околоцентромерного гетерохроматина хромосом 1, 9 и 15. Показано достоверное увеличение частоты хромосомных вариантов и инверсий околоцентромерного гетерохроматина у детей с умственной отсталостью, синдромом Дауна и аутистическими расстройствами по сравнению с нормальной популяцией (24,4 %, 18 %, 51,9% и 4-6 %, соответственно). Варианты гетерохроматинового участка хромосомы 9 обнаружены в нашей работе в наибольшем числе случаев. Определение геномных вариаций значимо для выявления групп риска и идентификации генетических маркеров при недифферецированных формах умственной отсталости с МВПР и/или MAP и аутистических расстройствах у детей. Дод.точки доступу: Демидова, И.А.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б. Экз-ры:

Волошин-Гапонов, И. К.     Состояние хроматина в клетках буккального эпителия у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова [] / И.К. Волошин-Гапонов // Укр. вісн. психоневрології. - 2013. - Том21, Вип.2. - С. 12-15 Рубрики: ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ--HEPATOLENTICULAR DEGENERATION    МЕДЬ--COPPER    РОТОВОЙ ПОЛОСТИ СЛИЗИСТАЯ ОБОЛОЧКА--MOUTH MUCOSA    ГЕТЕРОХРОМАТИН--HETEROCHROMATIN Экз-ры:

Результаты оценки функционального состояния человека при зрительном труде [] / А. С. Евтушенко [и др.] // Світ медицини та біології. - 2015. - N 2(50). - С. 39-44 : табл. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: ГЕТЕРОХРОМАТИН--Heterochromatin    УТОМЛЕНИЕ--Fatigue Кл.слова (ненормовані): ХРОМАТИН -- ЗРИТЕЛЬНЫЙ ТРУД Дод.точки доступу: Евтушенко, А.С.; Козак, Л.М.; Кочина, М.Л.; Яворський, А. В. Экз-ры: