Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлер, и гомоцистинурии, тип II [] / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, С. В. Белецкая // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 127-128 Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I ГОМОЦИСТИНУРИЯ--HOMOCYSTINURIA ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--FOLIC ACID DEFICIENCY Дод.точки доступу: Молодан, Л.В.; Белецкая, С.В. Экз-ры: |
Литвинова, Л. С. Случай сочетания хромосомного полиморфизма (46, XX, 13ps+) и гомоцистинурии III типа [] / Л. С. Литвинова, Л. В. Молодан, В. В. Вьюн // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 133-134 Рубрики: ГОМОЦИСТИНУРИЯ--HOMOCYSTINURIA ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ--DNA METHYLATION ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS Дод.точки доступу: Молодан, Л.В.; Вьюн, В.В. Экз-ры: |
Дубоссарская, З. М. Мутация гена MTHFR C677T: влияние генотипа на частоту репродуктивных потерь и осложнений беременности [] / З.М. Дубоссарская // Жіночий лікар. - 2012. - N4. - С. 35-36 Рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS РЕПРОДУКТИВНОЙ СИСТЕМЫ ПОВРЕЖДЕНИЯ ПРЕДЗАЧАТОЧНЫЕ--PRECONCEPTION INJURIES ГОМОЦИСТИНУРИЯ--HOMOCYSTINURIA СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ НАРУШЕНИЯ--BLOOD COAGULATION DISORDERS МУТАГЕННОСТИ ТЕСТЫ--MUTAGENICITY TESTS Экз-ры: |
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания болезни Вильсона-Коновалова, нарушения обмена липидов и серосодержащих аминокислот [] / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская // Современная педиатрия. - 2015. - N 5. - С. 131 Рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ--HEPATOLENTICULAR DEGENERATION ДИСЛИПИДЕМИЯ--DYSLIPIDEMIAS ГОМОЦИСТИНУРИЯ--HOMOCYSTINURIA Дод.точки доступу: Яновская, А.А. Экз-ры: |