Феномен парадоминантного наследования при атеросклерозе [] / В. П. Пузырев [и др.]> // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 10. - С. 10-17 Рубрики: АТЕРОСКЛЕРОЗ МЕЗОДЕРМА ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ ДНК ЭПИГЕНОМИКА ФЕНОТИП МОЗАИЦИЗМ МИКРОМАТРИЧНЫЕ АНАЛИЗЫ МИКРОЧИПЫ, АНАЛИТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕДУРЫ Анотація: В настоящей работе методом микрочипового анализа на платформе Infinium Human Methylation27 BeadChip (lllumina, США) охарактеризован уровень метилирования 27 578 CpG-сайтов, локализованных в 14 475 генах, в тканях сосудистого русла больных атеросклерозом, экстраэмбриональной мезодерме спонтанных и медицинских абортусов I триместра с нормальным кариотипом. В результате установлены различия в профиле метилирования ДНК тканей, выявлены дифференциально метилированные гены, в том числе и те, эпигенетический статус которых при развитии атеросклероза изменяется в соответствии с гипотезой парадоминантного наследования. Дод.точки доступу: Пузырев, В.П.; Назаренко, М.С.; Лебедев, И.Н.; Марков, А.В.; Слепцов, А.А.; Кашеварова, А.А.; Толмачёва, Е.Н.; Фролов, А.В.; Попов, В.А.; Барбараш, О.Л.; Барбараш, Л.С. Экз-ры: |
Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты [] / Н. А. Скрябин [и др.]> // Медицинская генетика. - 2016. - Т. 15, № 5. - С. 35-37. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: ДНК -- DNA БЛАСТОЦИСТЫ ВНУТРЕННЯЯ КЛЕТОЧНАЯ МАССА -- BLASTOCYST INNER CELL MASS МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM ЭМБРИОН МЛЕКОПИТАЮЩИХ -- EMBRYO, MAMMALIAN ЧЕЛОВЕК -- HUMANS Дод.точки доступу: Скрябин, Н. А.; Жигалина, Д. И.; Артюхова, В. Г.; Светлаков, А. В.; Лебедев, И. Н. Экз-ры: |
Мозаицизм у больного с парциальной дисгенезией гонад и проксимальной гипоспадией [] / А. Б. Окулов [и др.]> // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2016. - Т. 95, № 6. - С. 209-212. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM ПОЛОВЫХ ЖЕЛЕЗ ДИСГЕНЕЗИЯ -- GONADAL DYSGENESIS (генетика) КАРИОТИП АНОМАЛЬНЫЙ -- ABNORMAL KARYOTYPE ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Дод.точки доступу: Окулов, А. Б.; Володько, Е. А.; Аникиев, А. В.; Соколов, Ю. Ю.; Мираков, К. К. Экз-ры: |
Геномная нестабильность в клетках головного мозга: хромосомный мозаицизм при шизофрении [] = Genomic instability in the brain: chromosomal mosaicism in schizophrenia / Ю. Б. Юров [и др.]> // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2016. - Том 116, N 11. - С. 86-91. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: ШИЗОФРЕНИЯ -- SCHIZOPHRENIA ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM Кл.слова (ненормовані): Мозаичная анеуплодия Дод.точки доступу: Юров, Ю.Б.; Ворсанова, С.Г.; Демидова, И.А.; Кравец, В. С.; Востриков, В. М.; Соловьев, И. В.; Уранова, Н. А.; Юров, И. Ю. Экз-ры: |
Пренатальная диагностика мозаичной формы изохромосомы 20q [] / Е. И. Головатая [и др.]> // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - 2017. - Том 7, N 1. - С. 68-73 MeSH-головна: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (методы) АМНИОЦЕНТЕЗ -- AMNIOCENTESIS (методы) КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы) АМНИОТИЧЕСКАЯ ЖИДКОСТЬ -- AMNIOTIC FLUID (цитология) ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ -- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE (методы) ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ ВИЗУАЛИЗАЦИЯ -- CHROMOSOME PAINTING (методы) МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM ИЗОХРОМОСОМЫ -- ISOCHROMOSOMES БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY Анотація: Представлены пять случаев мозаичной формы изохромосомы 20q, выявленной при кариотипировании культуры клеток амниотической жидкости. Структурная перестройка подтверждена методом FISH на культивированных клетках. Приведены данные обследований, исходов беременностей, а также обзор литературы по данному вопросу. Дод.точки доступу: Головатая, Е.И.; Крицкая, Т.М.; Пищик, Н.В.; Плевако, Т. А.; Савенко, Л. А.; Шепелевич, Е. В.; Громыко, О. А. Экз-ры: |
Современные методы селекции эмбрионов при проведении программ вспомогательных репродуктивных технологий [] / А. И. Королькова [и др.]> // Акушерство и гинекология. - 2018. - № 2. - С. 13-18. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- DNA, MITOCHONDRIAL АНЕУПЛОИДИЯ -- ANEUPLOIDY МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM Дод.точки доступу: Королькова, А. И.; Мишиева, Н. Г.; Бурменская, О. В.; Екимов, А. Н.; Абубакиров, А. Н.; Богатырева, Х. А. Экз-ры: |
Барков, И. Ю. Плацентарный мозаицизм по хромосоме 7, выявленный по результатам полногеномного неинвазивного ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери / И. Ю. Барков [и др.]> // Акушер. и гинеколог. - 2018. - N 10. - С. 59-63 MeSH-головна: МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM (эмбриология) ПЛАЦЕНТЫ БОЛЕЗНИ -- PLACENTA DISEASES (генетика, диагностика) Дод.точки доступу: Шубина, Е. С.; Ступко О. К.; Ким, Л. В.; Тетруашвили, Н. К.; Екимов, А. Н.; Ляпин, В. М.; Клименченко, Н. И.; Сокур , Т. Н.; Каретникова, Н. А.; Быстрицкий, А. А.; Муллабаева, С. М.; Трофимов, Д. Ю.; Сухих, Г. Т. Экз-ры: |
Мозаицизм плода как причина ложноотрицательного результата неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий по 21 хромосоме / Е. Шубина [и др.]> // Акушер. и гинеколог. - 2018. - N 11. - С. 31-34 MeSH-головна: ПЛОДА МОНИТОРИНГ -- FETAL MONITORING (вредные воздействия, методы) МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM (эмбриология) ДНК ПОВРЕЖДЕНИЕ -- DNA DAMAGE (генетика) Дод.точки доступу: Шубина, Е.; Барков, И. Ю.; Ступко, О. К.; Кузнецова, М. В.; Крашенинникова, Р. В.; Ким, Л. В.; Тетруашвили, Н. К.; Гольцов, А. Ю.; Кочеткова, Т. О.; Мукосей, И. С.; Каретникова, Н. А.; Бахарев, В. А.; Трофимов, Д. Ю. Экз-ры: |
Информационное письмо Международного общества преимплантационной генетической диагностики от 27 мая 2019 г. Заявление о позиции Международного общества преимплантационной генетической диагностики по вопросу переноса эмбрионов с мозаицизмом после преимплантационной генетической диагностики на анеуплоидию (ПГТ-А) [] : по материалам ХVIII Международной конференции по преимплантационной генетике, Женева, Швейцария, 15-18 апреля 2019 г.> // Пробл. репродукции. - 2019. - Т. 25, № 4. - С. 8-12 MeSH-головна: ОПЛОДОТВОРЕНИЕ IN VITRO -- FERTILIZATION IN VITRO ЭМБРИОНА ПЕРЕНОС -- EMBRYO TRANSFER МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM (эмбриология) ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ -- DIAGNOSTIC TECHNIQUES AND PROCEDURES (использование) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES (использование) Экз-ры: |
Технологические платформы преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии: сравнительная эффективность диагностики хромосомной патологии [] / О. В. Малышева [и др.]> // Акушерство и гинекология. - 2020. - № 4. - С. 65-71. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING АНЕУПЛОИДИЯ -- ANEUPLOIDY МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM МАТЕРИНСКИЙ ВОЗРАСТ -- MATERNAL AGE Дод.точки доступу: Малышева, О. В.; Бичевая, Н. К.; Гзгзян, А. М.; Глотов, О. С.; Кинунен, А. А.; Лобенская, А. Ю.; Мекина, И. Д.; Полякова, И. В.; Пуппо, И. Л.; Сайфитдинова, А. Ф.; Щербак, С. Г.; Коган, И. Ю. Экз-ры: |
Невусы у детей (часть I). Эпидермальные невусы: клиническая картина, диагностика, лечение [] / О. Б. Тамразова [и др.]> // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2020. - Т. 99, № 3. - С. 252-259. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: ДЕТИ -- CHILD НЕВУС -- NEVUS (диагностика, классификация, лекарственная терапия, патофизиология, терапия, хирургия, этиология) МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM (эмбриология) Дод.точки доступу: Тамразова, О. Б.; Сергеев, В. Ю.; Никитаев, В. Г.; Проничев, А. Н.; Сергеев, Ю. Ю. Экз-ры: |
Линейные дерматозы у детей. Дифференциальный диагноз (обзор литературы) [] / И. А. Горланов [и др.]> // Дерматовенерология. Косметология. - 2020. - Том 6, № 4. - С. 294-307 MeSH-головна: ЛИНЕЙНЫЙ IGA БУЛЛЕЗНЫЙ ДЕРМАТОЗ -- LINEAR IGA BULLOUS DERMATOSIS (диагностика) МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ -- SKIN DISEASES (диагностика) НЕВУС ПИГМЕНТНЫЙ -- NEVUS, PIGMENTED (диагностика) НЕВУС -- NEVUS ПСОРИАЗ -- PSORIASIS (диагностика) ЛИШАЙ ПЛОСКИЙ -- LICHEN PLANUS (диагностика) Дод.точки доступу: Горланов, И. А.; Леина, Л. М.; Милявская, И. Р.; Заславский, Д. В.; Минеева, О. К. Экз-ры: |
Головатая, Е. И. Легко ли поставить цитогенетический диагноз? Примеры двух клинических случаев с мозаицизмом по 18-й хромосоме / Е. И. Головатая, С. В. Голубева, И. Н. Мотюк> // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - 2022. - Том 12, N 1. - С. 48-56 MeSH-головна: ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (использование, методы) МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM Дод.точки доступу: Голубева, С. В.; Мотюк, И. Н. Экз-ры: |