Нагнибеда, И. М. Неонатальный скрининг на фенилкетонурию новорожденных Херсонской и Николаевской областей [] / И.М. Нагнибеда, Э.М. Рзаева, В.А. Галаган> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 244 Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ--PHENYLKETONURIAS НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING Дод.точки доступу: Рзаева, Э.М.; Галаган, В.А. Экз-ры: |
Рзаева, Э. М. Неонатальная диагностика врожденного гипотиреоза в Южных областях Украины [] / Э.М. Рзаева, И.М. Нагнибеда, В.А. Галаган> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 250 Рубрики: ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ--CONGENITAL HYPOTHYROIDISM НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING Дод.точки доступу: Нагнибеда, И.М.; Галаган, В.А. Экз-ры: |
Опыт работы кафедры сурдологии по организации и проведению циклов тематического усовершенствования "Аудиологический скрининг новорожденных" [] / Н.Н. Алексеева, М.В. Маркова, Е.Р. Цыганкова, Г.А. Таварткиладзе> // Вестн. оториноларингологии. - 2014. - N3. - С. 80 Рубрики: СЛУХОВОЕ ВОСПРИЯТИЕ--AUDITORY PERCEPTION НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING Дод.точки доступу: Алексеева, Н.Н.; Маркова, М.В.; Цыганкова, Е.Р.; Таварткиладзе, Г.А. Экз-ры: |
Мельничук, О. П. Предикторы нарушения слуха у недоношенных новорожденных [] / О. П. Мельничук> // Здоровье ребенка : научно-практический журнал. - 2013. - N 3. - С. 18-21 Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING МЛАДЕНЕЦ НЕДОНОШЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ--INFANT, PREMATURE, DISEASES СЛУХА РАССТРОЙСТВА--HEARING DISORDERS ФАКТОРЫ РИСКА--RISK FACTORS ОТОАКУСТИЧЕСКИЕ ЭМИССИИ СПОНТАННЫЕ--OTOACOUSTIC EMISSIONS, SPONTANEOUS СЛУХОВЫЕ ТЕСТЫ--HEARING TESTS Экз-ры: |
Гречаніна, Ю. Б. Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій [] / Ю. Б. Гречаніна> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 112-142 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES ГЕНОМ--GENOME МУТАЦИЯ--MUTATION ЭПИГЕНОМИКА--EPIGENOMICS ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC ФЕНОТИП--PHENOTYPE ГЕНОТИП--GENOTYPE АЛЛЕЛИ--ALLELES ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL Экз-ры: |
Адреногенітальний синдром у дітей: неонатальний скринінг, діагностика і лікування (методичні рекомендації) [] / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан [та ін.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 19-36 Рубрики: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ--ADRENOGENITAL SYNDROME ОКСИГЕНАЗЫ СО СМЕШАННОЙ ФУНКЦИЕЙ--MIXED FUNCTION OXYGENASES НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING ДЕТИ--CHILD МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ--GUIDELINE ГЕНОТИП--GENOTYPE Дод.точки доступу: Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здибська, О. П.; Бугайова, О. В.; Білецька, С. В.; Показій, К. О. Экз-ры: |
Итоги неонатального скрининга на фенилкетонурию в юго-восточных регионах Украины, спустя поколение: достижения, проблемы, перспективы [] / Н. П. Веропотвелян, О. Н. Авксентьев, Т. А. Нетребко [и др.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 146 Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ--PHENYLKETONURIAS НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING МАССОВЫЙ СКРИНИНГ--MASS SCREENING НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN УКРАИНА--UKRAINE Дод.точки доступу: Веропотвелян, Н.П.; Авксентьев, О.Н.; Нетребко, Т.А.; Деревянко, С. А.; Погуляй, Ю. С. Экз-ры: |
Эффективность и особенности проведения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз [] / Н. П. Веропотвелян, Л. И. Завгородняя, Д. В. Логвинов [и др.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 147-148 Рубрики: ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ--CONGENITAL HYPOTHYROIDISM НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING Дод.точки доступу: Веропотвелян, Н.П.; Завгородняя, Л.И.; Логвинов, Д.В.; Авксентьев, О. Н.; Троян, Н. Н. Экз-ры: |
Веропотвелян, М. П. Нові можливості неонатального скринінгу: діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові [] / М. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй, С. А. Журавльова> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 148 Рубрики: ГЛУХОТА--DEAFNESS НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES Дод.точки доступу: Погуляй, Ю.С.; Журавльова, С.А. Экз-ры: |
Зшокке, Иоганнес Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма [] / Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 177-188 Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING Дод.точки доступу: Гофман, Георг Ф. Экз-ры: |
Expanded newborn screening: a chance for the health of each baby [Text]> // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2013. - Том 3, N 4. - P127-132 . - ISSN 2226-1230 Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING Экз-ры: |
Розширене обстеження новонароджених: шанс для здоров'я кожної дитини (переклад) []> // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2013. - Том 3, N 4. - С. 133-134 . - ISSN 2226-1230 Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING Экз-ры: |
Пасечникова, Н. В. Ретинопатия недоношенных: этиология, патогенез, диагностика и лечение [] / Н. В. Пасечникова, С. В. Кацан> // Офтальмологический журнал : Научно-практический журнал. - 2012. - N 6. - С. 101-110 Рубрики: РЕТИНОПАТИЯ НЕДОНОШЕННЫХ--RETINOPATHY OF PREMATURITY НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING ЛАЗЕРНАЯ ТЕРАПИЯ--LASER THERAPY АНГИОГЕНЕЗА ИНГИБИТОРЫ--ANGIOGENESIS INHIBITORS Дод.точки доступу: Кацан, С.В. Экз-ры: |
Лучанинова, В. Н. Программа неонатального скрининга структурно-функциональных нарушений почек [] / В. Н. Лучанинова, Т. В. Погодаева> // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского : Науч.- практ.журн. - 2012. - Том 91, N 6. - С. 6-12 Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING ПРОГНОЗИРОВАНИЕ--FORECASTING ПОЧЕК БОЛЕЗНИ--KIDNEY DISEASES ФАКТОРЫ РИСКА--RISK FACTORS Дод.точки доступу: Погодаева, Т.В. Экз-ры: |
Ионова, Т. А. Распространенность неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников ( на примере популяции Московской области) [] / Т. А. Ионова, А. Н. Тюльпаков, С. Г. Калиненкова> // Проблемы эндокринологии. - 2013. - Т. 59, № 4. - С. 18-22. - Библиогр.: с. 22 Рубрики: ОКСИГЕНАЗЫ СО СМЕШАННОЙ ФУНКЦИЕЙ--MIXED FUNCTION OXYGENASES НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING 17-АЛЬФА-ГИДРОКСИПРОГЕСТЕРОН--17-ALPHA-HYDROXYPROGESTERONE НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРА--ADRENAL CORTEX Дод.точки доступу: Тюльпаков, А. Н.; Калиненкова, С. Г. Экз-ры: |
Федирко, С. Л. Опыт ультразвукового скринингового обследования новорожденных детей в условиях ФГБУЗ МСЧ №59 ФМБА России [] / С. Л. Федирко> // Функцион. диагностика. - 2013. - N 3. - С. 55-56 Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ--ULTRASONOGRAPHY Экз-ры: |
Федирко, С. Л. Случай раннего выявления сосудистой мальформации головного мозга новорожденного [] / С. Л. Федирко> // Функцион. диагностика. - 2013. - N 3. - С. 75 Рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ--INFANT, NEWBORN, DISEASES НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ СОСУДИСТЫЕ МАЛЬФОРМАЦИИ--CENTRAL NERVOUS SYSTEM VASCULAR MALFORMATIONS ПОСЛЕОПЕРАЦИОННОЕ ВЕДЕНИЕ БОЛЬНОГО--POSTOPERATIVE CARE ПРЕДОПЕРАЦИОННОЕ ВЕДЕНИЕ БОЛЬНОГО--PREOPERATIVE CARE ИНТРАОПЕРАЦИОННЫЕ ОСЛОЖНЕНИЯ--INTRAOPERATIVE COMPLICATIONS Экз-ры: |
Сергета, Д. П. Прогностична оцінка показників фізичного розвитку новонароджених дітей у матерів, що мешкають в умовах міста [] / Д.П. Сергета> // Biomedical and biosocial anthropology. - 2013. - N20. - С. 93-96 Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING МАТЕМАТИКА ВЫЧИСЛИТЕЛЬНАЯ--MATHEMATICAL COMPUTING НАСЕЛЕНИЯ ХАРАКТЕРИСТИКИ--POPULATION CHARACTERISTICS ГОРОДСКОЕ НАСЕЛЕНИЕ--URBAN POPULATION Экз-ры: |
Використання комбінованої шкали Апгар для оцінки стану новонароджених дітей [] / Т.К. Мавропуло, Н.С. Капшученко, О.Ю. Рибка, Т.А. Теренкова> // Таврич. мед.-биол. вестник. - 2013. - Том16, N2(ч.2). - С. 227 Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING АПГАР ШКАЛА--APGAR SCORE Дод.точки доступу: Мавропуло, Т.К.; Капшученко, Н.С.; Рибка, О.Ю.; Теренкова, Т.А. Экз-ры: |
Проблеми неонатального скринінгу на вроджену гіперплазію кори надниркових залоз [] / Н.Б. Зелінська, Н.Л. Погадаєва, Є.В. Глоба та ін.> // Клін. ендокринологія та ендокринна хірургія. - 2013. - N2. - С. 71-77 Рубрики: НАДПОЧЕЧНИКОВ ГИПЕРПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ--ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ--INFANT, NEWBORN, DISEASES НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING Дод.точки доступу: Зелінська, Н.Б.; Погадаєва, Н.Л.; Глоба, Є.В.; Ніфонтова, Л.В.; Орлова, Т.О. Экз-ры: |