Double blind placebo control trial of large neutral amino acids in treatment of PKU: effect on blood phenylalanine [Text] / R. Matalon [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - P44-49 Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗА АМИНОКИСЛОТЫ НЕЙТРАЛЬНЫЕ ПЛАЦЕБО КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ КОНТРОЛИРУЕМОЕ Анотація: Large neutral amino acids (LNAA) have been used on a limited number of patients with phenylketonuria (PKU) with the purpose of decreasing the influx of phenylalanine (Phe) to the brain. In an open-label study using LNAA, a surprising decline of blood Phe concentration was found inpatients with PKUin metabolic treatment centres in Russia, the Ukraine, and the United States. To validate the data obtained from this trial, a short-term double-blind placebo control study was done using LNAA inpatients with PKU, with the participation of three additional metabolic centres — Milan, Padua and Rio de Janeiro. The results of the short trial showed significant lowering of blood Phe concentration by an average of 39% from baseline. The data from the doubleblind placebo control are encouraging, establishing proof of principle of the role of orally administeredL-NAAin lowering blood Phe concentrations in patients with PKU. Long-term studies will be needed to validate the acceptability, efficacy and safety of such treatment Дод.точки доступу: Matalon, R.; Michals-Matalon, K.; Bhatia, G.; Burlina, A. B.; Burlina, A. P.; Braga, C.; Fiori, L.; Giovannini, M.; Grechanina, E.; Giovannini, O.; Novikov, P.; Grady, J.; Tyring, S. K.; Guttler, F. Экз-ры: |
Длительное наблюдение за пациенткой с фенилкетонурией [] / Д. С. Русакова [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Том 93, N 1. - С. 139-142. - Библиогр.: с. 142 . - ISSN 0031-403Х Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ДИЕТОТЕРАПИЯ Дод.точки доступу: Русакова, Д.С.; Зеленина, К.В.; Щербакова, М.Ю.; Гаппарова, К.М.; Лапик, И.А. Экз-ры: |
Пути повышения комплаентности семьи ребенка с наследственными нарушениями обмена веществ [] / Н. В. Мазурова [и др.] // Российский педиатрический журнал. - 2012. - N 6. - С. 25-29. - Библиогр.: с. 29 . - ISSN 1560-9561 Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ГАЛАКТОЗЕМИИ БОЛЬНОГО СОГЛАСИЕ С РЕЖИМОМ ЛЕЧЕНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ СЕМЬЯ ДЕТИ Дод.точки доступу: Мазурова, Н.В.; Бушуева, Т.В.; Боровик, Т.Э.; Турсунхужаева, С.Ш. Экз-ры: |
Бабич, О. Право особи, хворої на фенілкетонурію, що досягла 18 років, на отримання спеціального лікувального харчування, закупленого за кошти місцевого бюджету [] / О. Бабич // Управління закладом охорони здоров'я. - 2013. - N 7. - С. 42-43 Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ДЕТЕЙ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ СЛУЖБЫ Экз-ры: |
Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии / Е. А. Николаева , М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 2. - С. 66-71 Рубрики: фенилкетонурии Дод.точки доступу: Николаева , Е. А. ; Яблонская, М. И.; Харабадзе, М. Н.; Давыдова , Ю. И. ; Комарова , О. Н. ; Новиков , П. В. Экз-ры: |
Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии / Е. А. Николаева , М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 2. - С. 66-71 Рубрики: фенилкетонурии Дод.точки доступу: Николаева , Е. А. ; Яблонская, М. И.; Харабадзе, М. Н.; Давыдова , Ю. И. ; Комарова , О. Н. ; Новиков , П. В. Экз-ры: |
Иринина, Н. А. Эффективность использования специализированных аминокислотных смесей без фенилаланина для лечения больных фенилкетонурией [] / Н. А. Иринина, А. А. Иринин // Российский педиатрический журнал. - 2015. - Том 18, N 6. - С. 10-13 MeSH-головна: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ -- PHENYLKETONURIAS (диетотерапия, этиология) ФЕНИЛПИРОВИНОГРАДНЫЕ КИСЛОТЫ -- PHENYLPYRUVIC ACIDS (метаболизм) ФЕНИЛАЛАНИН -- PHENYLALANINE (действие лекарственных препаратов, кровь) АМИНОКИСЛОТЫ -- AMINO ACIDS (метаболизм, терапевтическое применение) ЗАДЕРЖКА ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ -- FAILURE TO THRIVE (диетотерапия) ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (диетотерапия) ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ -- TREATMENT OUTCOME ДЕТИ -- CHILD Анотація: Представлены данные собственных исследований детей, страдающих фенилкетонурией (ФКУ), связанной с нарушением метаболизма фенилаланина, в результате мутационной блокады ферментов, приводящей без правильного лечения к стойкой хронической интоксикации и поражению ЦНС с выраженным снижением интеллекта и неврологическим дефицитом. В медико-генетической консультации г. Владимира наблюдалось 79 больных ФКУ, которые были распределены на группы в зависимости от времени диагностики ФКУ и начала диетотерапии аминокислотными смесями без фенилаланина серии МДмил ФКУ. Установлено, что диетотерапия с применением аминокислотных смесей без фенилаланина эффективна на любом этапе выявления ФКУ. Раннее выявление заболевания, своевременно назначенная диетотерапия, а также строгость её соблюдения обеспечивают нормальное нервно-психическое и физическое развитие детей с ФКУ. Нарушения диетотерапии неблагоприятно сказываются на нервно-психическом развитии пациентов с ФКУ и являются фактором риска избыточной массы тела. Собственный опыт применения аминокислотных смесей МДмил ФКУ свидетельствует, что эти продукты лечебного питания являются предпочитаемыми по вкусовым качествам для обследованных детей. За время их использования ни у одного пациента не было отмечено диспепсических или аллергических реакций, что позволило сохранять оптимальный уровень фенилаланина в крови и обеспечило хороший клинический эффект диетотерапии. Дод.точки доступу: Иринин, А.А. Экз-ры: |
Николаева, Е. А. Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей [] / Е. А. Николаева // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2016. - Т. 61, № 2. - С. 5-11 MeSH-головна: ДЕТИ -- CHILD ДЕТЕЙ РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ПЕРВАЗИВНЫЕ -- CHILD DEVELOPMENT DISORDERS, PERVASIVE (генетика, диагностика, лекарственная терапия, этиология) ЗАДЕРЖКА ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ -- FAILURE TO THRIVE (генетика, диагностика, лекарственная терапия, этиология) РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, диагностика) ФЕНИЛКЕТОНУРИИ -- PHENYLKETONURIAS (генетика, диагностика) МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (генетика, диагностика, лекарственная терапия) Экз-ры: |
Результаты использования новых медицинских технологий "Детекция основных точковых мутаций гена РАН методом мультиплексной лигазной реакции" и "Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена РАН методом мультиплексной лигазной реакции" в ДНК-диагностике фенилкетонурии [] / П. Гундорова [и др.] // Медицинская генетика. - 2016. - Т. 15, № 2. - С. 29-36. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ -- PHENYLKETONURIAS (диагностика) ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ МНОЖЕСТВЕННАЯ -- MULTIPLEX POLYMERASE CHAIN REACTION Дод.точки доступу: Гундорова, П.; Степанова, А. А.; Щагина, О. А.; Поляков, А. В. Экз-ры: |
Рідкісний випадок поєднаних спадкових орфанних хвороб (фенілкетонурія, мукополісахаридоз ІІІ тип) / Т. А. Нетребко [та ін.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 213-214 MeSH-головна: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ -- PHENYLKETONURIAS (генетика, патофизиология) МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ III -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS III (генетика, патофизиология) НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- HEREDITY (генетика) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Дод.точки доступу: Нетребко, Т.А.; Веропотвелян, М.П.; Погуляй, Ю.С.; Дерев'янко, С.А.; Кліпова, Л.В.; Авксентьєв, О.М. Экз-ры: |
Оценкаи состояния взрослых пациентов с фенилкетонурией, не прошедших неонатальный скрининг [] / Е. Я. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 424-425 MeSH-головна: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ -- PHENYLKETONURIAS (диагностика) МАССОВЫЙ СКРИНИНГ -- MASS SCREENING (использование) Дод.точки доступу: Гречанина, Е.Я.; Здыбская, Е.П.; Хмиль, О.Б.; Показий, Н.А.; Гринюк, А.В. Экз-ры: |
Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области [] / М. А. Амелина [и др.] // Медицинская генетика. - 2016. - Т. 15, № 6. - С. 3-10. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ -- PHENYLKETONURIAS (генетика) ФЕНИЛАЛАНИН -- PHENYLALANINE (анализ) ГЕНОТИП -- GENOTYPE ФЕНОТИП -- PHENOTYPE Дод.точки доступу: Амелина, М. А.; Зинченко, Р. А.; Степанова, А. А.; Гундорова, П.; Поляков, А. В.; Амелина, С. С. Экз-ры: |
Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги при фенілкетонурії (витяг) : наказ № 760 від 19.11.2015 р. / МОЗ України // Збірник нормативно-директивних документів з охорони здоров'я. - 2017. - N 1. - С. 5 MeSH-головна: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ -- PHENYLKETONURIAS (патофизиология, терапия) МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ОКАЗАНИЕ -- DELIVERY OF HEALTH CARE (стандарты) КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОТОКОЛЫ -- CLINICAL PROTOCOLS МЕДИЦИНСКОЕ ЗАКОНОДАТЕЛЬСТВО -- LEGISLATION, MEDICAL УКРАИНА -- UKRAINE Экз-ры: |
Особливості проведення щеплень та їх наслідків у дітей, хворих на фенілкетонурію / Т. О. Тітова [та ін.] // Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2016. - N Спец.вип. 1. - С. 30 MeSH-головна: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ -- PHENYLKETONURIAS (осложнения, патофизиология) ИММУНИЗАЦИЯ -- IMMUNIZATION (вредные воздействия) ДЕТИ -- CHILD Дод.точки доступу: Тітова, Т.О.; Коляда, Л.М.; Ткалич, А.; Кириченко, M.О.; Губич, І.Б.; Анненко, А.Р. Экз-ры: |
Основні неврологічні синдроми у дітей, хворих на фенілкетонурію в залежності від віку встановлення діагнозу / Т. О. Тітова [та ін.] // Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2016. - N Спец.вип.3. - С. 73 MeSH-головна: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ -- PHENYLKETONURIAS (осложнения, патофизиология) НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS ДЕТИ -- CHILD Дод.точки доступу: Тітова, Т. О.; Кириченко, М. О.; Ткалич, А. В.; Губич, І. Б. Экз-ры: |
Лихорад, Е. В. Результат проведения местных кариеспрофилактических мероприятий у детей с фенилкетонурией [] / Е. В. Лихорад // Современная стоматология. - 2017. - N 3. - С. 75-78 MeSH-головна: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ -- PHENYLKETONURIAS (патофизиология) КАРИЕС ЗУБОВ -- DENTAL CARIES (профилактика и контроль) РОТОВОЙ ПОЛОСТИ ГИГИЕНА -- ORAL HYGIENE МИНЕРАЛЫ -- MINERALS (анализ) СЛЮНА -- SALIVA (химия) ЗУБНАЯ ЭМАЛЬ -- DENTAL ENAMEL (химия) ЗУБНЫЕ ОТЛОЖЕНИЯ -- DENTAL DEPOSITS (химия) ДЕТИ -- CHILD ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT Анотація: Обсуждаются результаты влияния кариеспрофилактических мероприятий, проводимых в течение двух лет, на физико-химические свойства ротовой жидкости, эмали зубов и зубного налета у 97 детей с фенилкетонурией в возрасте от 2 до 18 лет. Реализация комплекса профилактических мероприятий позволила значимо улучшить минерализующие свойства ротовой жидкости, снизить растворимость эмали зубов и кислотность зубного налета у данной категории пациентов. Экз-ры: |
Лихорад, Е. В. Заболеваемость кариесом зубов, уровень витамина D и особенности питания у детей с нарушением белкового обмена [] / Е. В. Лихорад, Н. А. Жерносек // Современная стоматология. - 2017. - N 4. - С. 75-77 MeSH-головна: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ -- PHENYLKETONURIAS (генетика, диетотерапия) ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS ВИТАМИНА D НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- VITAMIN D DEFICIENCY (кровь) ВИТАМИН D -- VITAMIN D (прием и дозировка) КАРИЕС ЗУБОВ -- DENTAL CARIES (этиология) DMF-ИНДЕКС -- DMF INDEX ДЕТИ -- CHILD Анотація: Обсуждается взаимосвязь уровня 25(OH) витамина D[[d]]3[[/d]] в сыворотке крови детей с фенилкетонурией, проживающих на территории Республики Беларусь, с интенсивностью кариеса зубов. В ходе исследования установлено, что уровень витамина D у большинства обследованных ниже адекватных значений, необходимых для нормального роста и развития. В процессе анкетирования выявлено, что рацион и режим питания у детей с фенилкетонурией имеют кариесогенный характер. Дод.точки доступу: Жерносек, Н.А. Экз-ры: |
Пічкур, Н. О. Диференціальна діагностика фенілкетонурії і порушень обміну птеринів у хворих із гіперфенілаланінемією [] / Н. О. Пічкур // Міжнародний неврологічний журнал. - 2018. - N 1. - С. 118-125. - Бібліогр.: с. 124-125 MeSH-головна: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ -- PHENYLKETONURIAS (генетика, диагностика, диетотерапия, кровь, моча, спинномозговая жидкость) АМИНОКИСЛОТ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- AMINO ACID METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, диагностика, кровь, моча, спинномозговая жидкость) ФЕНИЛАЛАНИН -- PHENYLALANINE (метаболизм) ПТЕРИНЫ -- PTERINS (кровь, метаболизм, моча) ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Экз-ры: |
Пренатальная диагностика фенилкетонурии и двусторонней агенезии почек у одного плода / Н. П. Веропотвелян [и др.] // Репродуктивная эндокринология. - 2018. - N 4. - С. 16-20 MeSH-головна: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ -- PHENYLKETONURIAS (диагностика) ПОЧЕК БОЛЕЗНИ -- KIDNEY DISEASES (диагностика) ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES (диагностика) Дод.точки доступу: Веропотвелян, Н. П.; Макух, Г. В.; Чорна, Л. Б.; Нетребко, Т. А.; Погуляй, Ю. С.; Хаванская, Е. О. Экз-ры: |