Интерстициальные делеции, идентифицированные с помощью метода сравнительной геномной гибридизации [] / М.Е. Миньженкова, Ж.Г. Маркова, Н.В. Шилова и др.> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 174-176 Рубрики: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ--COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION Дод.точки доступу: Миньженкова, М.Е.; Маркова, Ж.Г.; Шилова, Н.В.; Антоненко, В.Г.; Кузина, Н.Ю.; Козлова, Ю.О.; Золотухина, Т.В. Экз-ры: |
Спектр микроделеций в локусе AZF у мужчин с бесплодием, проживающих в центральных и юго-восточных областях Украины [] / Н.П. Веропотвелян, Ю.С. Погуляй, С.А. Журавлева и др.> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 218-219 Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ--INFERTILITY, MALE ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION Дод.точки доступу: Веропотвелян, Н.П.; Погуляй, Ю.С.; Журавлева, С.А.; Кравцова, О.М.; Веропотвелян, П.Н. Экз-ры: |
Досвід діагностики часткової моносомії довгого плеча хромосоми 7 [] / В.О. Галаган, О.В. Радзиховська, Ш.А. Кульбалаєва та ін.> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 221 Рубрики: ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 7--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 7 ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS Дод.точки доступу: Галаган, В.О.; Радзиховська, О.В.; Кульбалаєва, Ш.А.; Циганкова, М.А.; Денісова, О.А. Экз-ры: |
Медико-генетическое консультирование при синдроме Лежена [] / О.М. Кравцова, Л.В. Клипова, Т.А. Нетребко и др.> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 235 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18 ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS Дод.точки доступу: Кравцова, О.М.; Клипова, Л.В.; Нетребко, Т.А.; Авксентьев, О.Н.; Жильцова, И.В. Экз-ры: |
Випадок пренатальної діагностики рідкісної хромосомної патології: термінальної делеції хромосоми 7 [] / М.І. Ніколенко, О.В. Шведка, А.Г. Телітченко та ін.> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 246-247 Рубрики: ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 7--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 7 ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS Дод.точки доступу: Ніколенко, М.І.; Шведка, О.В.; Телітченко, А.Г.; Краснов, О.В.; Казначеєва, Є.Б. Экз-ры: |
Методы выявления и прогностическое значение увеличения генетического материала короткого плеча хромосомы 2 и делеции короткого плеча хромосомы 1 у больных нейробластомой [] / А. Е. Друй [и др.]> // Вопросы онкологии : научно-практический журнал. - 2013. - Том 59, N 5. - С. 591-598 Рубрики: ПРОГНОЗ--PROGNOSIS НЕЙРОБЛАСТОМА--NEUROBLASTOMA ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 1--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 1 ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 2--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 2 ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ--GENE AMPLIFICATION ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION НУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ АМПЛИФИКАЦИИ МЕТОДЫ--NUCLEIC ACID AMPLIFICATION TECHNIQUES ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE Дод.точки доступу: Друй, А.Е.; Цаур, Г.А.; Шориков, Е.В.; Попов, А. М. ; Плеханова, О. М. Экз-ры: |
Частоты делений STS-маркеров локуса AZF в группе мужчин, проходящих лечение бесплодия в программе ЭКО/ИКСИ [] / Е. Е. Баранова [и др.]> // Клин. лаб. диагностика : научно-практический журнал. - 2014. - N 9. - С. 26-27 Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ--INFERTILITY, MALE ОЛИГОСПЕРМИЯ--OLIGOSPERMIA СПЕРМЫ ИНЪЕКЦИИ ИНТРАЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКИЕ--SPERM INJECTIONS, INTRACYTOPLASMIC ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION Y-ХРОМОСОМА--Y CHROMOSOME ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION Дод.точки доступу: Баранова, Е.Е.; Донников, А.Е.; Кошкина, Т.Е.; Мсхалая, Г. Ж. ; Захарова, Е. Е. Экз-ры: |
Клінічний випадок делеції частини довгого плеча 18 хромосоми [] / Н. М. Захарова, Ю. В. Рябова, Н. Л. Зінченко [та ін.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 156 Рубрики: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18 ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING Дод.точки доступу: Захарова, Н.М.; Рябова, Ю.В.; Зінченко, Н.Л.; Котляр, Л.; Сірик, М. М. Экз-ры: |
Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала [] / А. Д. Колотий, И. Ю. Юров, И. А. Демидова [и др.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 159-160 Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--TRANSLOCATION, GENETIC ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, 6-12 И X--CHROMOSOMES, HUMAN, 6-12 AND X ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION СТРУКТУРНОГО СДВИГА МУТАЦИЯ--FRAMESHIFT MUTATION Дод.точки доступу: Колотий, А.Д.; Юров, И.Ю.; Демидова, И.А.; Куринная, О. С.; Кравец, B. C.; Воинова, В. Ю.; Юров, Ю. Б.; Ворсанова, С. Г. Экз-ры: |
Случай делеции длинного плеча хромосомы 18 [] / Т. М. Ткачева, Н. С. Дворниченко, И. Б. Иванова [и др.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 167-168 Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS МУТАЦИЯ--MUTATION ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18 Дод.точки доступу: Ткачева, Т.М.; Дворниченко, Н.С.; Иванова, И.Б.; Квитчатая, Н. Н.; Рубинская, Н. В.; Яновская, А. А. Экз-ры: |
Применение методов MLPA, ПЦР и FISH для выявления амплификации гена MYCN и делеции 1P у пациентов с нейробластомой [Текст] / А. Е. Друй [и др.]> // Онкогематология : Научно-практический журнал. - 2012. - N 4. - С. 56-57 Рубрики: НЕЙРОБЛАСТОМА--NEUROBLASTOMA ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ--GENE AMPLIFICATION ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 1--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 1 ХРОМОСОМЫ УЧАСТКА ИДЕНТИФИКАЦИЯ, МЕТОД--CHROMOSOME WALKING ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE Дод.точки доступу: Друй, А.Е.; Цаур, Г.А.; Попов, А.М.; Плеханова, О. М. ; Тупоногов, С. Н. Экз-ры: |
Пренатальная диагностика микроделеции 22q11.2 [] / Ю. О. Козлова [и др.]> // Пренатальная диагностика : Ежеквартальний научно-практический журнал. - 2012. - Том 11, N 4. - С. 311-315 Рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ--PREGNANCY TRIMESTER, FIRST БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ВТОРОЙ--PREGNANCY TRIMESTER, SECOND ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES Дод.точки доступу: Козлова, Ю.О.; Шилова, Н.В.; Юдина, Е.В.; Миньженкова, М. Е. ; Золотухина, Т. В. Экз-ры: |
Лалаянц, И. Делеционная отсталость [] / И. Лалаянц> // Міжнародний неврологічний журнал. - 2012. - N1. - С. 180 Рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА--MENTAL RETARDATION ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION Экз-ры: |
Діагностика синдрому Ангельмана у дітей / Г. Б. Гончаренко [та ін.]> // Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2013. - N2. - С. 29-32 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING Дод.точки доступу: Гончаренко, Г.Б.; Дудєріна, Ю.В.; Галаган, В.О.; Кульбалаєва, Ш.А.; Куракова, В.В. Экз-ры: |
Абатуров, А. Е. Синдром Ангельмана. Часть 1 (этиология и патогенез) [] / А. Е. Абатуров, Л. Л. Петренко, Е. Л. Кривуша> // Здоровье ребенка. - 2015. - N 5. - С. 83-92 Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ--GENE EXPRESSION МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION Дод.точки доступу: Петренко, Л.Л.; Кривуша, Е.Л. Экз-ры: |