Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X [] / Ю. Б. Гречанина, И. Б. Иванова, Н. С. Дворниченко [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 68-75 Рубрики: ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ--SEX CHROMOSOME DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT    ТЕРНЕРА СИНДРОМ--TURNER SYNDROME    МОДЕЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ--MODELS, GENETIC    X-ХРОМОСОМА--X CHROMOSOME    ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ--SEX CHROMOSOME ABERRATIONS    КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING    КЛЕТКИ КУЛЬТИВИРУЕМЫЕ--CELLS, CULTURED    IN VITRO--IN VITRO    ФЕНОТИП--PHENOTYPE    ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS Анотація: В статье рассмотрено многообразие кариотипов с численными и структурными нарушениями хромосомы X с целью изучить возникновение и проявление хромосомного дисбаланса половых хромосом у женщин. Была проведена сравнительная характеристика сомато-генетических и фенотипических особенностей различных цитогенетических форм у пробандов с аномалией хромосомы X. Кариотипирование проводилось по общепринятым методикам культивирования клеток крови in vitro. Для исследования было отобрано 12 различных цитогенетических вариантов патологических кариотипов. Основные признаки, которые возникают вследствие количественных и структурных перестроек половых хромосом, проявляются разнообразными нарушениями строения и функции половых органов и аномалиями роста. Анализ клинических и цитогенетических особенностей показал, что все пробанды со структурными аномалиями хромосомы X имеют признаки синдрома Шерешевского-Тернера, выраженные в большей или меньшей степени. Общим для всех явилось нарушение развития репродуктивной системы. Остальные фенотипические и клинические признаки носят крайне индивидуальный характер. При кариотипе 47,ХХХ у женщин соматические аномалии выражены слабо. Добавочная хромосома приводит к эндокринному дисбалансу, что может вызвать нарушение репродуктивной функции в дальнейшем. Если функции яичников сохранены, то такие женщины способны к деторождению Дод.точки доступу: Гречанина, Ю.Б.; Иванова, И.Б.; Дворниченко, Н.С.; Ткачева, Т. М.; Квитчатая, Н. Н.; Рубинская, Н. В. Экз-ры:

Случай робертсоновской транслокации у мужчины с нарушением репродуктивной функции [] / Т. М. Ткачева, О. В. Евстигнеева, Н. В. Рубинская [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 168-169 Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ--INFERTILITY, MALE    ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ--SEX CHROMOSOME ABERRATIONS    ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS    ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--TRANSLOCATION, GENETIC    ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS    ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS Дод.точки доступу: Ткачева, Т.М.; Евстигнеева, О.В.; Рубинская, Н.В.; Дворниченко, Н. С.; Иванова, И. Б.; Квитчатая, Н. Н. Экз-ры:

Нефидова, В. Е.     Особенности хромосомного аппарата у девочек-подростков с вторичной аменореей [] / В.Е. Нефидова, Т.А. Начетова // Український журнал дитячої ендокринології. - 2013. - N2. - С. 56-57 Рубрики: АМЕНОРЕЯ--AMENORRHEA    ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ--SEX CHROMOSOME ABERRATIONS Дод.точки доступу: Начетова, Т.А. Экз-ры:

Рутинский, А. И.     Тактика ведения мужчин с бесплодием на фоне повышенного уровня хромосомных аномалий сперматозоидов (обзор литературы) [] / А.И. Рутинский, С.Н. Шамраев // Таврич. мед.-биол. вестник. - 2013. - Том16, N2(ч.2). - С. 197-200 Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ--INFERTILITY, MALE    ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ--SEX CHROMOSOME ABERRATIONS    СПЕРМАТОЗОИДЫ--SPERMATOZOA Дод.точки доступу: Шамраев, С.Н. Экз-ры:

Характеристика кількісних змін статевих хромосом у жінок групи високого ризику при проведенні пренатальної цитогенетичної діагностики [] / О.О. Ващенко, А.О. Носко, В.М. Болюх, К.В. Раченко // Актуальні питання фармацевтичної і медичної науки та практики. - 2013. - Nдод. 2. - С. 63-64 Рубрики: ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ--SEX CHROMOSOME ABERRATIONS    ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS    БЕРЕМЕННОСТЬ--PREGNANCY    ЖЕНСКИЙ--FEMALE Дод.точки доступу: Ващенко, О.О.; Носко, А.О.; Болюх, В.М.; Раченко, К.В. Экз-ры:

Одновременное определение анеуплоидии, полиморфизмов и содержимого митохондриальной ДНК в полярных тельцах и эмбрионах с использованием новой платформы микрочипов [] // Пробл. репродукции. - 2015. - Т. 21, № 1. - С. 105 Рубрики: ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ--SEX CHROMOSOME ABERRATIONS Экз-ры:

Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) в группе женщин высокого риска [] / Г. Т. Сухих [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2015. - N 4. - С. 5-10 Рубрики: ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ--SEX CHROMOSOME ABERRATIONS    ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS Дод.точки доступу: Сухих , Г.Т.; Каретникова, Н.А.; Баранова, Е.Е.; Шубина, Е.С.; Коростин, Д.О. Экз-ры:

Чапля, О. В.     Преімплантаційний розвиток ембріонів людини із кількісними хромосомними аномаліями in vitro / О. В. Чапля, Ю. В. Гонтар, Н. М. Білько // Цитология и генетика. - 2015. - Том 49, N 4. - С. 51-60 Рубрики: ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ--EMBRYONIC DEVELOPMENT    ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ--SEX CHROMOSOME ABERRATIONS    ОПЛОДОТВОРЕНИЕ IN VITRO--FERTILIZATION IN VITRO Дод.точки доступу: Гонтар, Ю.В.; Білько, Н.М. Экз-ры: