Роль неслучайной инактивации X-хромосомы и полиморфизма андрогенного рецептора при синдроме поликистозных яичников [] / Г. Е. Чернуха [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2012. - N 6. - С. 33-39 Рубрики: ПОЛИКИСТОЗНОГО ЯИЧНИКА СИНДРОМ--Polycystic Ovary Syndrome    ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--Polymorphism, Genetic    X-ХРОМОСОМА--X Chromosome Дод.точки доступу: Чернуха, Г.Е.; Блинова, И.В.; Немова, Ю.И.; Руденко, В.В. Экз-ры:

Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X [] / Ю. Б. Гречанина, И. Б. Иванова, Н. С. Дворниченко [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 68-75 Рубрики: ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ--SEX CHROMOSOME DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT    ТЕРНЕРА СИНДРОМ--TURNER SYNDROME    МОДЕЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ--MODELS, GENETIC    X-ХРОМОСОМА--X CHROMOSOME    ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ--SEX CHROMOSOME ABERRATIONS    КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING    КЛЕТКИ КУЛЬТИВИРУЕМЫЕ--CELLS, CULTURED    IN VITRO--IN VITRO    ФЕНОТИП--PHENOTYPE    ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS Анотація: В статье рассмотрено многообразие кариотипов с численными и структурными нарушениями хромосомы X с целью изучить возникновение и проявление хромосомного дисбаланса половых хромосом у женщин. Была проведена сравнительная характеристика сомато-генетических и фенотипических особенностей различных цитогенетических форм у пробандов с аномалией хромосомы X. Кариотипирование проводилось по общепринятым методикам культивирования клеток крови in vitro. Для исследования было отобрано 12 различных цитогенетических вариантов патологических кариотипов. Основные признаки, которые возникают вследствие количественных и структурных перестроек половых хромосом, проявляются разнообразными нарушениями строения и функции половых органов и аномалиями роста. Анализ клинических и цитогенетических особенностей показал, что все пробанды со структурными аномалиями хромосомы X имеют признаки синдрома Шерешевского-Тернера, выраженные в большей или меньшей степени. Общим для всех явилось нарушение развития репродуктивной системы. Остальные фенотипические и клинические признаки носят крайне индивидуальный характер. При кариотипе 47,ХХХ у женщин соматические аномалии выражены слабо. Добавочная хромосома приводит к эндокринному дисбалансу, что может вызвать нарушение репродуктивной функции в дальнейшем. Если функции яичников сохранены, то такие женщины способны к деторождению Дод.точки доступу: Гречанина, Ю.Б.; Иванова, И.Б.; Дворниченко, Н.С.; Ткачева, Т. М.; Квитчатая, Н. Н.; Рубинская, Н. В. Экз-ры:

Отображение болезни гена при врожденном двигательном нистагме в двух семьях [Text] / Ванг Квилу [et al.] // Одес. мед. журн. - 2012. - № 5. - P38-42. - Библиогр.: с. 42 Рубрики: НИСТАГМ ВРОЖДЕННЫЙ--NYSTAGMUS, CONGENITAL    X-ХРОМОСОМА--X CHROMOSOME Дод.точки доступу: Ванг Квилу; Янг Йонгья; Хе Йинг; Ли Хуин; Вен Яген; Кан Ликвун; Чен Гуо; Чен Юсьян Экз-ры:

Клинико-генетические характеристики синдрома микродупликации длинного плеча хромосомы Х, включающей ген МЕСР2 [] / В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, А. Д. Колотий, Ю. И. Давыдова, И. А. Демидова, П. В. Новиков, И. Ю. Юров // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2015. - Том 115, N 10. - С. 10-16. Рубрики: X-ХРОМОСОМА--X Chromosome    ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--Mental Retardation    АУТИЗМ--Autistic Disorder    ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--Genetic Counseling Дод.точки доступу: Воинова, В.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б. Экз-ры: