> (Немає відомостей про примірники) Шифр: АУ3/2012/21/2 Журнал 2012р. т.21 N 2 V з'їзд медичних генетиків України з міжнародною участю, 11-13 жовтня, м. Донецьк. - С.209-257 Діагностика вроджених вад серця в умовах безвибіркового генетичного скринінгу. - С.126-128 Генетичне підгрунтя і патогенез гіпергомоцистеїнемії та асоційованих захворювань людини. - С.128-131 Болтина, И. В. Цитогенетическое обследование больных, находящихся на заместительной почечной терапии с хроническим гепатитом С / И.В. Болтина, М.Ю. Хиль, В.Ю. Хиль. - С.131-133 Цитогенетичні, молекулярні та імуногенетичні причини невиношування вагітності в першому триместрі. - С.134-136 Ультразвуковой скрининг первого триместра беременности: выбор оптимального срока обследования. - С.136-138 Грабар, В. В. Результати дослідження трофобластичних клітин в цервікальному слизу матері для діагностики хромосомної патології ембріона / В.В. Грабар. - С.139-141 Демченко, О. М. Закономірності утворення радіаційно-індукованих аберацій хромосом в лімфоцитах хворих на рак грудної залози / О.М. Демченко, Е.А. Дьоміна. - С.141-142 Дмитренко, С. В. Иллюстрация врожденного ихтиоза картиной дерматоглифики / С.В. Дмитренко, Л.А. Климас, Н.А. Каминская. - С.143-145 Врожденные аномалии развития у ребенка с кольцевой хромосомой 21. - С.146-149 Дьоміна, Е. А. Формування хромосомної нестабільності лімфоцитів периферичної крові людини за умов комбінованого впливу іонізуючої радіації та нітрозоглутатіону / Е.А. Дьоміна, О.М. Демченко. - С.149-151 Дьоміна, Е. А. Цитогенетичні аспекти комутагенезу / Е.А. Дьоміна, О.П. Пилипчук. - С.151-153 Популяційний моніторинг вроджених вад розвитку за міжнародними стандартами. - С.153-156 Жадан, И. А. Мультифакториальная патология в семьях детей с перинатальным гипоксически-ишемическим поражением центральной нервной системы / И.А. Жадан, И.В. Рябовол, А.В. Назарчук. - С.156-157 Випадок вагітності та народження дитини у пацієнтки із спінальною м'язовою атрофією Кугельберга-Веландера . - С.158-160 Запорожан, В. H. Фрагильные сайты хромосом как маркеры при неопластических процессах матки / В.H. Запорожан, Н.Н. Рожковская, В.Н. Боброва. - С.160-161 Імуногенетичні передумови репродуктивних втрат у людини. - С.162-164 Молекулярно-цитогенетическая диагностика малых сверхчисленных маркерных хромосом у плода. - С.164-167 Молекулярно-генетичні характеристики онкогематологічних захворювань мієлоїдного походження у постраждалих внаслідок аварії на Чорнобільській АЕС. - С.167-169 Молекулярная диагностика синдромов, связанных с микроделецией 22Q11.2. - С.169-171 Методические приемы для оценки интракраниального пространства плода в первом триместре беременности. - С.172-174 Интерстициальные делеции, идентифицированные с помощью метода сравнительной геномной гибридизации. - С.174-176 Назаренко, Л. Г. Внутриутробное программирование - новый вектор осмысления акушерской и перинатальной патологии / Л.Г. Назаренко, Ю.В. Сороколат, Н.С. Якимук. - С.177-179 Два случая пренатальной диагностики персистирующей левой верхней полой вены. Особенности гемодинамики. - С.179-181 Дослідження антитератогенної дії фолієвої кислоти в експерименті. - С.181-182 Мутації у генах BRCA1/2 у жінок з раком молочної залози та відносно здорових жінок, які приймали участь у ліквідації наслідків аварії на ЧАЕС. - С.183-185 Сокольник, С. В. Фенотип виразкової хвороби дванадцятипалої кишки в дітей залежно від впливу поліморфізму гена рецепторного антагоніста інтерлейкіну-1 на його продукцію / С.В. Сокольник. - С.185-187 Досвід системного вирішення завдань охорони репродуктивного здоров'я в мегаполісі Східної України. - С.187-189 Молекулярно-цитогенетическая диагностика случаев со сверхчисленной маркерной хромосомой, образованной от хромосомы 15. - С.190-192 Телитченко, А. Г. Диагностические возможности комбинированного пренатального скрининга первого триместра беременности в прогнозировании риска преэклампсии / А.Г. Телитченко, М.И. Николенко, С.Б. Арбузова. - С.192-194 Исследование динамики развития эуплоидных и анеуплоидных эмбрионов пациентов с высоким содержанием анеуплоидных сперматозоидов в эякуляте. - С.194-196 Муковісцидоз на Прикарпатті. Взаємовідносини у системі генотип-фенотип. - С.196-199 Хлевная, Л. А. Молярная плацента при триплоидии - следствие специфической инактивации Х-хромосомы? / Л.А. Хлевная, С.Б. Арбузова, М.И. Николенко. - С.199-201 Черняева, Ю. В. Ультразвуковой скрининг и диагностика объемных образований малого таза у беременных / Ю.В. Черняева, С.Б. Арбузова, Л.Н. Головаха. - С.201-204 Шеметун, О. В. Цитогенетичні показники в опромінених in vitro соматичних клітинах людини при дії антиоксидантного вітамінного препарату / О.В. Шеметун. - С.204-206 Шкарупа, В. М. Частота аберацій хромосом в культурі лімфоцитів периферичної крові хворих на рак щитоподібної залози / В.М. Шкарупа, Л.В. Неумержицька, С.В. Клименко. - С.206-208 Агафонова, О. О. Характеристика плодових репродуктивних втрат в Луганській області / О.О. Агафонова. - С.210 Цитогенетические аспекты нарушения репродуктивной функции. - С.210-211 Синдром Фрейзера. Редкий клинический случай в практике врача-генетика. - С.211 Аналіз частоти вад нервової трубки в Донецькій області. - С.211-212 Арбузова, С. Б. Стратегії пренатальної діагностики - що краще для України? / С.Б. Арбузова, М.І. Ніколенко. - С.212 Беляєв, Е. В. Дерматогліфічні показники як прогностичні маркери розвитку карієсу зубів в осіб юнацького віку / Е.В. Беляєв, С.В. Прокопенко. - С.213 Характеристика клінічного фенотипу муковісцидозу при наявності мутації С.2052_2053INSA гена CFTR. - С.213-214 Цитогенетичні методи дослідження при обстеженні хворих на волосистоклітинну лейкемію. - С.214 Цитогенетичні дослідження лімфатичних вузлів, отриманих методом лапароскопічної біопсії у хворих на дифузну великоклітинну лімфому. - С.214-215 Анализ эффективности пренатальной ультразвуковой диагностики врожденных пороков сердца за 12 лет. - С.215 Веропотвелян, Н. П. Новые возможности и особенности ультразвуковой диагностики в 11-14 недель беременности: расширение спектра выявляемых и прогнозируемых врожденных пороков развития / Н.П. Веропотвелян. - С.216 Веропотвелян, М. П. До питання організації медико-генетичної допомоги в умовах модернізації системи охорони здоров'я / М.П. Веропотвелян, О.М. Авксентьєв, П.М. Веропотвелян. - С.216-217 Современные подходы к повышению эффективности ультразвукового пренатального скрининга плодов с хромосомными аномалиями при оценке длины носовой кости во II триместре беременности. - С.217 Веропотвелян, М. П. Діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові, що застосовуються для неонатального скринінгу / М.П. Веропотвелян, Ю.С. Погуляй, С.А. Журавльова. - С.218 Спектр микроделеций в локусе AZF у мужчин с бесплодием, проживающих в центральных и юго-восточных областях Украины. - С.218-219 Веропотвелян, М. П. Асоціація мутації А928G гену транскрипційного фактору GATA4 з виникненням ізольованих дефектів міжпередсердної перетинки / М.П. Веропотвелян, Ю.С. Погуляй, О.В. Шашко. - С.219 Вертелецький, В. Преконцепційне здоров'я та профілактика вроджених вад розвитку / В. Вертелецький. - С.219-220 Волобуєва, І. А. Дослідження поліморфних варіантів Т174М та М235Т гена ангіотензиногена у мешканців Харківської області / І.А. Волобуєва, Ю.Б. Гречаніна, О.П. Здибська. - С.220 Досвід діагностики часткової моносомії довгого плеча хромосоми 7. - С.221 Випадок хромосомної транслокації у дитини з вродженими вадами розвитку. - С.221 Новітні технології об'ємного УЗД вимірювання легенів при вродженій та спадковій патології у плода. - С.222 Гречанина, Ю. Б. Репродуктивные потери как следствие эволюционных процессов / Ю.Б. Гречанина, Т.Д. Алиева. - С.222-223 Гречанина, Е. Я. Генетика псориатической артропатии / Е.Я. Гречанина, А.И. Безродная. - С.223 Случай недостаточности ксантиноксидазы в сочетании с нарушением реметилирования метионина. - С.224 Случай пренатальной ультразвуковой диагностики лимфангиомы туловища у плода у беременной с гипергомоцистеинэмией. - С.224-225 Случай мужского бесплодия с кариотипом 46,ХХ. - С.225 Изучение изменения уровня отдельных фракций гликозаминогликанов в моче методом тонкослойной хроматографии. - С.226 Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла с синдромом Прадера-Вилли. - С.226-227 Поліморфізм генів інтерлейкінів IL-10 та IL-8 у жінок з невиношуванням вагітності. - С.227-228 Инверсия по хромосоме Y и хромосомный полиморфизм у ребенка с эндокринными нарушениями. - С.228 Джонс, К. Л. Пренатальний вплив медикаментів, хімічних речовин та факторів довкілля - найбільш поширена причина вроджених вад, якій можна запобігти / К.Л. Джонс. - С.229 Євдокимова, В. В. Поліморфізм гену VEGF у хворих на зовнішній генітальний ендометріоз / В.В. Євдокимова. - С.229-230 Изменение спектра пренатально диагностированных аномалий развития за 10 лет. - С.230 К особенностям проведения неонатального скрининга. - С.230-231 Задворная, Т. В. Проблема внутриутробного инфицирования плода стрептококками группы В у беременных после ВРТ / Т.В. Задворная. - С.231-232 Захарова, Н. М. Клінічний випадок пізньої діагностики метафізарної дісплазії Янсена як приклад недостатньої обізнаності лікарів загального профілю в спадкових хворобах / Н.М. Захарова, Ю.В. Рябова, Л.В. Котляр. - С.232-233 Філадельфійська хромосома у хворих на гостру лейкемію. - С.233 Кін, К. Л. Вплив дефіциту мікронутрієнтів на виникнення ускладнень вагітності: значення преконцепційного здоров'я / К.Л. Кін. - С.233-234 Генетические аспекты невынашивания беременности. - С.234 Медико-генетическое консультирование при синдроме Лежена. - С.235 Медико-генетическое консультирование мужчин с первичным бесплодием. - С.235-236 Случай синдрома Ангельмана в практике врача-генетика. - С.236 Кузюбердина, Т. Н. Результаты цитогенетического обследования супружеских пар с невынашиванием беременности / Т.Н. Кузюбердина. - С.236-237 Шляхи утворення гена BCR/ABL при хронічній мієлоїдній лейкемії. - С.238 Часткові делеції регіону AZFc Y-хромосоми - ще один генетичний чинник порушення сперматогенезу у чоловіків. - С.239 Микитенко, Д. О. ACGH: перший досвід доімплантаційної діагностики та кореляція з показниками морфокінетики ембріонів / Д.О. Микитенко, П.С. Мазур, В.Д. Зукін. - С.239-240 Генетично обумовлені репродуктивні втрати: медичний та економічний аспекти. - С.240 Поширеність інверсій хромосом у Донецькій області. - С.240-241 Мішаріна, Ж. А. Молекулярно-цитогенетична діагностика множинної мієломи методом FISH / Ж.А. Мішаріна. - С.241 Современная диагностика дерегуляции генов CYCLIN D1 и С-MYC при лимфомах. - С.242 Сравнительная характеристика методов S-FISH и D-FISH на этапах первичной диагностики хронической миелоидной лейкемии и мониторинга результатов таргетной терапии. - С.242-243 Медико-генетическое консультирование при кератиновых болезнях. - С.243 Нагнибеда, И. М. Неонатальный скрининг на фенилкетонурию новорожденных Херсонской и Николаевской областей / И.М. Нагнибеда, Э.М. Рзаева, В.А. Галаган. - С.244 Назарько, И. М. Генетические и биохимические маркеры предрасположенности к развитию ишемической болезни сердца в молодом возрасте / И.М. Назарько, Т.В. Призимирская, Г.Р. Акопян. - С.244-245 Случай гипохондроплазии в четырех поколениях. - С.245 Ніколенко, М. І. Біохімічний скринінг вагітних: сучасні стандарти, стратегії та контроль якості / М.І. Ніколенко. - С.245-246 Випадок пренатальної діагностики рідкісної хромосомної патології: термінальної делеції хромосоми 7. - С.246-247 Внемишеневые цитогенетические эффекты в соматических клетках человека - отдалённый результат действия факторов Чернобыльской аварии. - С.247 Оцінка ризику виявлення хромосомних аномалій у групах чоловіків з безпліддям. - С.247-248 Поканєвич, Т. М. Структура вроджених вад розвитку, що були виявлені пренатально / Т.М. Поканєвич, Т.М. Кабанець, О.В. Сизоненко. - С.248 Характеристика взаємовідносин лікаря та пацієнта в сфері медичної генетики. - С.249 Рахметова, С. Ю. Молекулярно-генетические исследования при лечении онкологических заболеваний / С.Ю. Рахметова, Л.А. Чернышова. - С.249-250 Рзаева, Э. М. Неонатальная диагностика врожденного гипотиреоза в Южных областях Украины / Э.М. Рзаева, И.М. Нагнибеда, В.А. Галаган. - С.250 Сарафинюк, Л. А. Особливість дерматогліфічних показників у легкоатлетів, які займаються швидкістно-силовими видами легкої атлетики / Л.А. Сарафинюк, А.В. Соколовський, Н.О. Сорокіна. - С.250-251 Тавокина, Л. В. Диагностика методом FISH случая частичной трисомии длинного плеча хромосомы 9 у новорожденного / Л.В. Тавокина, Л.П. Михайлец, А.А. Бровко. - С.252 Роль мононуклеотидної заміни А313G гена GSTP1 в порушенні гомеостазу в системі мати-плід та відповіді на стимульовану суперовуляцію. - С.252-253 Генетичні процеси в популяціях та здоров'я населення України. - С.253 Химическая природа формирования триплоидного эмбриона. - С.253-254 Редкий цитогенетический вариант синдрома Дауна. - С.254-255 Чамберс, К. Д. Запобігання порушенням фетального алкогольного спектру / К.Д. Чамберс. - С.255 Исследование радиационно-индуцированного эффекта свидетеля. - С.255-256 Шинкарук-Диковицкая, М. Генетические аспекты кариеса и заболеваний пародонта / М. Шинкарук-Диковицкая. - С.256 Шкарупа, В. М. Особлива форма хромосомної нестабільності в культурі лімфоцитів периферичної крові хворих на рак щитоподібної залози / В.М. Шкарупа, Л.В. Неумержицька, С.В. Клименко. - С.257 Немає відомостей про примірники |
Гречанина, Ю. Б. Репродуктивные потери как следствие эволюционных процессов [] / Ю.Б. Гречанина, Т.Д. Алиева> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 222-223 Рубрики: ЭМБРИОНА ГИБЕЛЬ--EMBRYO LOSS ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC БИОЛОГИЧЕСКАЯ ЭВОЛЮЦИЯ--BIOLOGICAL EVOLUTION Дод.точки доступу: Алиева, Т.Д. Экз-ры: |
Случай недостаточности ксантиноксидазы в сочетании с нарушением реметилирования метионина [] / Е.Я. Гречанина, Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан и др.> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 224 Рубрики: ПУРИНЫ--PURINES КСАНТИНОКСИДАЗА--XANTHINE OXIDASE МЕТИОНИН--METHIONINE ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS Дод.точки доступу: Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Фадеева, А.Л.; Канюка, М.В.; Мищенко, Т.А. Экз-ры: |
Случай мужского бесплодия с кариотипом 46,ХХ [] / Ю.Б. Гречанина, И.Б. Иванова, Н.С. Дворниченко и др.> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 225 Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ--INFERTILITY, MALE ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ--SEX CHROMOSOME DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS Дод.точки доступу: Гречанина, Ю.Б.; Иванова, И.Б.; Дворниченко, Н.С.; Ткачева, Т.М.; Рубинская, Н.В.; Квитчатая, Н.Н. Экз-ры: |
Изучение изменения уровня отдельных фракций гликозаминогликанов в моче методом тонкослойной хроматографии [] / Ю.Б. Гречанина, Т.А. Мищенко, М.В. Канюка и др.> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 226 Рубрики: ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ--GLYCOSAMINOGLYCANS ХРОМАТОГРАФИЯ ТОНКОСЛОЙНАЯ--CHROMATOGRAPHY, THIN LAYER Дод.точки доступу: Гречанина, Ю.Б.; Мищенко, Т.А.; Канюка, М.В.; Бугаева, Е.В.; Белецкая, С.В. Экз-ры: |
Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла с синдромом Прадера-Вилли [] / Е.Я. Гречанина, Л.В. Молодан, Ю.Б. Гречанина и др.> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 226-227 Рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ--PRADER-WILLI SYNDROME ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC Дод.точки доступу: Гречанина, Е.Я.; Молодан, Л.В.; Гречанина, Ю.Б.; Гусар, В.А.; Волобуева, И.А. Экз-ры: |
Медико-генетическое консультирование при кератиновых болезнях [] / Л.В. Молодан, Ю.Б. Гречанина, С.В. Белецкая и др.> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 243 Рубрики: КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ--SKIN DISEASES ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING Дод.точки доступу: Молодан, Л.В.; Гречанина, Ю.Б.; Белецкая, С.В.; Носко, В.А.; Плехова, О.А. Экз-ры: |
> (Немає відомостей про примірники) Шифр: КУ46/2011/1/2 Журнал 2011р. N 1/2 Гречанина, Е. Я. Обьединение "Генетика" - как научная и клиническая база современной протеогеномики / Е.Я. Гречанина, Р.В. Богатырева. - С.7-34 Гречанина, Ю. Б. Эпигенетические заболевания. Синдром Ретта / Ю.Б. Гречанина. - С.35-48 Озерова, Л. С. Опыт медико-генетического консультирования больных с наследственной патологией легких / Л.С. Озерова. - С.49-52 Васильєва, О. В. Ураження підшлункової залози як один із маркерів рідкісних cпадкових хвороб / О.В. Васильєва. - С.53-61 Лебедев, И. Н. Геномный импринтинг и репродукция человека: достижения, проблемы и перспективы исследований / И.Н. Лебедев. - С.62-73 Тактика диетической и медикаментозной коррекции при наследственных болезнях обмена органических кислот у детей. - С.74-81 Клинико-генетическая характеристика фенилкетонурии в Донецкой области. - С.82-86 Синдром Елерса-Данлоса у Прикарпатті. - С.87-94 Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу. - С.95-111 Роль робертсоновских транслокаций в репродуктивных потерях у супружеских пар. - С.112-116 Петрушко, М. П. Полиморфизм гетерохроматиновых участков хромосом у бесплодных супружеских пар / М.П. Петрушко, В.И. Пиняев, С.С. Правдина. - С.117-119 Магнитно-резонансная диагностика аномалий развития головного мозга. - С.120-135 Оцінка профілю плода - примха чи необхідність?. - С.136-139 Верификация пренатального диагноза врожденного порока сердца. - С.140-145 Жадан, И. А. Подходы к изучению эпигенетического воздействия внутриутробных инфекций / И.А. Жадан. - С.146-150 Каменщик, А. В. Генеалогічна епігенетична складова онкозахворюваності та гострі серцево-судинні події у родоводах пробандів при клапанних та неклапанних вроджених вадах серця / А.В. Каменщик. - С.151-155 Случай пренатальной диагностики инфантильной артериальной кальцификации у плода с хромосомной аберрацией - 46, ХУ[12], 48, ХХХУ[4]. - С.156-157 Случай диагностики 3-гидрокси-3-метилгутаровой ацидурии у ребенка с дефицитом ферментов фолатного цикла. - С.158-163 Гречанина, Ю. Б. Случай синдрома Прадера-Вилли в сочетании с хромосомным полиморфизмом и дефицитом ферментов фолатного цикла (эпигенетическая болезнь) / Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан. - С.164-169 Семейный случай бокового амиотрофического склероза. - С.170-176 Молодан, Л. В. Случай перемежающей порфирии в сочетании с дефицитом фолатного цикла / Л.В. Молодан, М.А. Скалицкий. - С.177-183 Гречанина, Ю. Б. Случай синдрома Протея, дефицита ферментов фолатного цикла, митохондриальной дисфункции / Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан, С.В. Белецкая. - С.184-189 Тези до Міжнародної конференції "Епігенетичні захворювання". - С.190-218 Неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ методом высокоэффективной жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии. - С.190 Безродная, А. И. Корреляция между родителями и потомками по возрасту манифестации бронхиальной астмы / А.И. Безродная. - С.191 Безродная, А. И. Анализ различных форм псориаза у детей / А.И. Безродная. - С.191-192 Бобронникова, Л. Р. Варианты коррекции метаболических нарушений у пациентов с сахарным диабетом в сочетании с артериальной гипертензией / Л.Р. Бобронникова, Л.В. Журавлёва. - С.192-193 Божков, А. И. Эпигенетические механизмы формирования возраст-зависимых патологий / А.И. Божков. - С.193-194 Бойко, В. В. Иммунофизиологические маркеры и профилактика несостоятельности анастомозов у больных, оперированных по поводу колоректального рака / В.В. Бойко, Е.М. Климова, Т.И. Кордон. - С.194-195 Вайсерман, А. М. Эпигенетические болезни адаптации / А.М. Вайсерман. - С.195 Фенилкетонурия: массовый скрининг, диагностика, лечение, социальная реабилитация, проблемы и перспективы. - С.196 Гречанина, Е. Я. Феномен фенотипической синтропии при некоторых аллергических заболеваниях / Е.Я. Гречанина, А.И. Безродная. - С.197 Случай диагностики эпигенетической болезни. - С.197-199 Гречанина, Ю. Б. Случай синдрома мышечно-нейро-гастро-интестинальной энцефалопатии / Ю.Б. Гречанина, В.А. Гусар, М.В. Канюка. - С.199-201 Гречанина, Ю. Б. Клинический случай синдрома Робинова в сочетании с множественным гамартозным ростом / Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан. - С.202-203 Подходы к изучению эпигенетического воздействия внутриутробных инфекций. - С.203-204 Журавльова, Л. В. Метформін та альфа-ліпоєва кислота-комбінація для тривалої агресивної терапії метаболічного синдрому / Л.В. Журавльова, Т.А. Моїсеєнко. - С.204-205 Журавльова, Л. В. Особливості холеретичної функції печінки у хворих на цукровий діабет в поєднанні з неалкогольною жировою хворобою печінки / Л.В. Журавльова, А.В. Власенко. - С.205-206 Зрелых, Л. В. Современные представления о рецепторах 2-го типа к эпидермальному фактору роста человека (HER-2/NEU): роль в развитии и лечении рака молочной железы / Л.В. Зрелых, А.И. Асеев. - С.206-207 Кир'яченко, С. П. Оцінка ролі багатоалельних поєднань поліморфних варіантів деяких генів у виникненні патології перинатального періоду / С.П. Кир'яченко, Н.Г. Горовенко. - С.207-208 Климова, Е. М. Диагностически значимые метаболические критерии у больных с неотложными и угрозоопасными состояниями / Е.М. Климова, В.В. Бойко, Л.А. Дроздова. - С.208-209 Климова, Е. М. Роль геномных и эпигеномных факторов в формировании тромбоэмболий различной локализации / Е.М. Климова, Ю.В. Калашникова, В.А. Прасол. - С.209-210 Полиморфизм клинических фенотипов дислипопротеинемий у больных ишемической болезнью сердца. - С.210-211 Эпигенетические аспекты синдромов с преждевременным старением. - С.211 Левкович, Н. М. Визначення частот генотипів генів, що кодують ферменти системи біотранформації ксенобіотиків та транспортерів, у населення України / Н.М. Левкович, Н.Г. Горовенко. - С.212 Случай сочетания нарушения обмена метионина у пациента с ранней манифестацией инфаркта миокарда и лимфогранулематозом. - С.212-214 Подольська, С. В. Визначення ролі сполучень поліморфних варіантів генів GSTT1, GSTM1, PON1 у виникненні патології серцево-судинної системи / С.В. Подольська, Н.Г. Горовенко. - С.214 Эпигенетические болезни в практике врача-генетика. - С.215 Семейный случай носительства полиморфизма по хромосомам 1 и 13. - С.215-216 Фіщук, Л. Е. Визначення частоти поліморфних варіантів генів ACE і MTHFR та їх сполучень у хворих на рак молочної залози з патологією серцево-судинної системи / Л.Е. Фіщук, Н.Г. Горовенко. - С.216-217 Фіщук, Р. М. Особливості стану тромбоцитарного гемостазу у пацієнтів з аспіриновою тріадою / Р.М. ФІщук, І.В. Кошель. - С.217 Шейко, Л. П. Важливість тематичного удосконалення з сучасних питань клінічної генетики в системі підготовки лікарів не генетиків / Л.П. Шейко, С.В. Подольська, Л.І. Брішевац. - С.218 Савченко, Ю. Г. Особенности энергетического гомеостаза у лиц с метаболическим синдромом / Ю.Г. Савченко. - С.219-222 Евдокимова, В. В. Состав влагалищного содержимого у женщин, страдающих бактериальным вагинозом и наружным генитальным эндометриозом. Диагностика. Этапность и эффективность лечения препаратом "Вагиклин" в комплексе / В.В. Евдокимова. - С.223-232 Попович, В. І. Малі форми кровоточивості та їх зв'язок з порушенням обміну арахідонової кислоти / В.І. Попович, І.В. Кошель, Р.М. Фіщук. - С.233-245 Євдокимова, В. В. Фактори, що формують ендометріоїдні гетеротопії. Концентрації рівнів цитокінів IL-6, IL-8 та TNF-альфа у перитонеальній рідині у хворих на ендометріоз на тлі імуномоделюючої терапії "Імуномаксом" / В.В. Євдокимова. - С.246-252 Canadian Conference on Epigenetics (4-7 May 2011, London, Canada). - С.253-292 Немає відомостей про примірники |
Гречанина, Ю. Б. Эпигенетические заболевания. Синдром Ретта [] / Ю.Б. Гречанина> // Клінічна генетика. - 2011. - N1/2. - С. 35-48 Экз-ры: |
Магнитно-резонансная диагностика аномалий развития головного мозга [] / А.Е. Костюковская, В.Н. Куцын, Е.Я. Гречанина и др.> // Клінічна генетика. - 2011. - N1/2. - С. 120-135 Дод.точки доступу: Костюковская, А.Е.; Куцын, В.Н.; Гречанина, Е.Я.; Молодан, Л.В.; Гречанина, Ю.Б. Экз-ры: |
Гречанина, Ю. Б. Случай синдрома Прадера-Вилли в сочетании с хромосомным полиморфизмом и дефицитом ферментов фолатного цикла (эпигенетическая болезнь) [] / Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан> // Клінічна генетика. - 2011. - N1/2. - С. 164-169 Дод.точки доступу: Молодан, Л.В. Экз-ры: |
Семейный случай бокового амиотрофического склероза [] / Л.В. Молодан, Ю.Б. Гречанина, Е.Я. Гречанина, А.А. Алексеенко> // Клінічна генетика. - 2011. - N1/2. - С. 170-176 Дод.точки доступу: Молодан, Л.В.; Гречанина, Ю.Б.; Гречанина, Е.Я.; Алексеенко, А.А. Экз-ры: |
Гречанина, Ю. Б. Случай синдрома Протея, дефицита ферментов фолатного цикла, митохондриальной дисфункции [] / Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан, С.В. Белецкая> // Клінічна генетика. - 2011. - N1/2. - С. 184-189 Дод.точки доступу: Молодан, Л.В.; Белецкая, С.В. Экз-ры: |
Случай диагностики эпигенетической болезни [] / Е.Я. Гречанина, Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан, О.В. Васильева> // Клінічна генетика. - 2011. - N1/2. - С. 197-199 Дод.точки доступу: Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Васильева, О.В. Экз-ры: |
Гречанина, Ю. Б. Случай синдрома мышечно-нейро-гастро-интестинальной энцефалопатии [] / Ю.Б. Гречанина, В.А. Гусар, М.В. Канюка> // Клінічна генетика. - 2011. - N1/2. - С. 199-201 Дод.точки доступу: Гусар, В.А.; Канюка, М.В. Экз-ры: |
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай синдрома Робинова в сочетании с множественным гамартозным ростом [] / Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан> // Клінічна генетика. - 2011. - N1/2. - С. 202-203 Дод.точки доступу: Молодан, Л.В. Экз-ры: |
> Шифр: КУ50/2012/1 Журнал 2012р. N 1 Богатирьова, Р. В. Здоров'я як важливе конституційно гарантоване право людини / Р. В. Богатирьова. - С.3-9 Богатирьова, Р. В. Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні / Р. В. Богатирьова [и др.]. - С.10-14 Інші автори: Гречаніна О.Я., Моісеєнко Р.О., Терещенко А.В., Гречаніна Ю.Б., Здибска О.П., Молодан Л.В., Озерова Л.С., Осташко С.І., Матюшенко В.М. Гречанина, Е. Я. Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку / Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, Р. А. Моисеенко. - С.15-30 Запорожан, В. М. Перспективи розвитку системної біології соціально-значущих захворювань / В. М. Запорожан [и др.]. - С.З0-36 Інші автори: Бубнов В.В., Маричереда В.Г., Ворохта Ю.М., Йорг, Бондарь Е.В. Здыбская, Е. П. Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра / Е. П. Здыбская. - С.37-42 Сенаторова, А. С. Дифференциальная диагностика наследственных дефектов клиренса билирубина у новорожденных / А. С. Сенаторова [и др.]. - С.43-46 Інші автори: Малич Т.С., Омельченко Е.В., Ермолаев М.Н. Клименко, Т. М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології / Т. М. Клименко. - С.47-49 Юров, И. Ю. Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH) / И. Ю. Юров [и др.]. - С.50-54 Інші автори: Ворсанова С.Г., Курииная О.С., Сильванович А.П., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б. Колотий, А. Д. Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования / А. Д. Колотий [и др.]. - С.55-66 Інші автори: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Демидова И.А., Куринная О.С., Кравец B.C., Юров Ю.Б. Демидова, И. А. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей / И. А. Демидова [и др.]. - С.67-76 Інші автори: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B.C., Юров Ю.Б. Акопян, Г. Р. Гіпергомоцистеїнемия в патогенезі судинних порушень: від гомоцистинурії до мультифакторних уражень (прееклампсія вагітних, ішемічна хвороба серця) / Г. Р. Акопян [и др.]. - С.77-83 Інші автори: Назарько І.М., Єфіменко О.К., Призимірська Т.В. Гречанина, Ю. Б. Современные проблемы аутизма / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина. - С.84-92 Гордієнко, І. Ю. Рідкісна вроджена патологія плода, що специфічна для монохоріальної моноамніотичної двійні / І. Ю. Гордієнко [и др.]. - С.93-97 Інші автори: Гребініченко Т.О., Тарапурова О.М., Носко А.О. Сенаторова, А. С. Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение) / А. С. Сенаторова [и др.]. - С.98-101 Інші автори: Омельченко Е.В., Малич Т.С., Ермолаев М.Н. Фоменко, Н. М. Синдроми акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції / Н. М. Фоменко. - С.102-105 Костюковская, А. Е. Кистозные мальформации задней черепной ямки / А. Е. Костюковская. - С.106-111 Гречаніна, Ю. Б. Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій / Ю. Б. Гречаніна. - С.112-142 Є примірники у відділах: КХр (20.11.2012р. Прим. 1 - ) (вільний) КХр (20.11.2012р. Прим. 2 - ) (вільний) |
Гречанина, Ю. Б. Современные проблемы аутизма [] / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 84-92 Рубрики: АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER ДЕТИ--CHILD ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS Анотація: Аутизм — сложное нейробиологическое нарушение, тяжелое психическое расстройство, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга. Проведена оценка молекулярно-генетических, цитогенетических, биохимических и метаболических особенностей пациентов с диагнозом аутизм, результатов проводимой адекватной этиопатогенетической терапии с учетом молекулярных и биохимических изменений. Дод.точки доступу: Гречанина, Е.Я. Экз-ры: |
> Шифр: КУ50/2012/2 Журнал 2012р. N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.) Гречаніна, О. Я. Характер клінічних ознак пробандів - носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR та A66G MTRR / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна. - С.7-18 Гречаніна, О. Я. Адреногенітальний синдром у дітей: неонатальний скринінг, діагностика і лікування (методичні рекомендації) / О. Я. Гречаніна [и др.]. - С.19-36 Інші автори: Гречаніна Ю.Б., Молодан Л.В., Здибська О.П., Бугайова О.В., Білецька С.В., Показій К.О. Гречаніна, Ю. Б. Клініко-генетична характеристика хворих із мітохондріальною дисфункцією / Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан. - С.37-51 Николаева, Е. А. Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы / Е. А. Николаева. - С.52-60 Чернушин, С. Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць. - С.61-64 Жадан, И. А. Пренатальная диагностика и постнатальная коррекция синдрома Арнольда-Киари / И. А. Жадан [и др.]. - С.65-67 Інші автори: Бабаджанян Е.Н., Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Духовский А.Э. Гречанина, Ю. Б. Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X / Ю. Б. Гречанина [и др.]. - С.68-75 Інші автори: Иванова И.Б., Дворниченко Н.С., Ткачева Т.М., Квитчатая Н.Н., Рубинская Н.В. Грищенко, Н. В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць. - С.76-80 Запорожан, В. М. Поширеність різних функціональних поліморфізмів генів GSTT1, GSTM1, TNF-A, IL-6, IL-8, VEGF у популяції жінок, хворих на ендометріоз, що проживають на півдні України / В. М. Запорожан, В. В. Євдокимова. - С.81-84 Омельчук, В. П. Особливості репаративної регенерації кісткової тканини та одонтогенезу, сучасні методи лікування переломів кісток та уражень зубощелепової системи у хворих з недосконалим остеогенезом / В. П. Омельчук [и др.]. - С.84-92 Інші автори: Омельчук Л.Г., Пюрик В.П., Омельчук І.В. Зенченко, Н. Л. Туберозный склероз: случай из практики / Н. Л. Зенченко [и др.]. - С.93-98 Інші автори: Пасечник В.И., Клим В.В., Огородник Е.Г. Назаренко, Л. Г. Ультразвуковая пренатальная диагностика некоторых редких врожденных пороков развития плода / Л. Г. Назаренко [и др.]. - С.99-104 Інші автори: Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Бабаджанян Е.Н., Жадан И.А., Лихачева Н.В. Тимченко, О. І. Етичні та психологічні аспекти надання медичної допомоги при розладах репродукції, вроджених і спадкових захворюваннях / О. І. Тимченко [и др.]. - С.105-111 Інші автори: Приходько A.M., Поканєвич Т.М., Максіян О.І., Бенедичук Ю.В., Линчак О.В. Корольков, A. M. Патология тазобедренных суставов у детей, обусловленная наследственной предрасположенностью (ортопедический аспект проблемы) / A. M. Корольков, С. Д. Шевченко, Б. И. Сименач. - С.112-116 Клименко, Т. М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології / Т. М. Клименко. - С.117-120 Безродная, А. И. Исследование некоторых синтропных генов мультифакториальных заболеваний / А. И. Безродная, Э. М. Ходош. - С.121-126 Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлер, и гомоцистинурии, тип II / Ю. Б. Гречанина ; Л. В. Молодан, С. В. Белецкая. - С.127-128 Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания НБО серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла / Ю. Б. Гречанина [и др.]. - С.128-130 Інші автори: Федосеева Н.П., Гринюк А.В., Ткачева Т.М., Квитчатая Н.Н. Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания нарушения обмена серосодержащих аминокислот и болезни Вильсона-Коновалова / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.130-131 Здыбская, Е. П. Случай синдрома Йохансона-Близзарда и дефицита ферментов фолатного цикла / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк. - С.131-132 Литвинова, Л. С. Случай сочетания хромосомного полиморфизма (46, XX, 13ps+) и гомоцистинурии III типа / Л. С. Литвинова, Л. В. Молодан, В. В. Вьюн. - С.133-134 Белецкая, С. В. Случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит ?-липопротеинлипазы) и дефицита ферментов фолатного цикла / С. В. Белецкая. - С.134-136 Гуленко, И. И. Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки" / И. И. Гуленко [и др.]. - С.136-138 Інші автори: Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Молодан Л.В., Федосеева Н.П. Здыбская, Е. П. Описание случая системной скелетной дисплазии - спондилокостальная дисплазия / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк, В. В. Вьюн. - С.138-139 Здыбская, Е. П. Случай сложного наследственного нарушения обмена веществ у ребенка 2 лет / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. А. Яновская. - С.139-140 Здыбская, Е. П. Случай сочетания синдрома Алажиля с эндокринной патологией на фоне полиморфных вариантов MTRR A66G / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк. - С.141-142 Литвинова, Л. С. Случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Л. С. Литвинова. - С.142-143 Анцупова, В. В. Случай частичной моносомии длинного плеча хромосомы 16 / В. В. Анцупова, В. Т. Германов. - С.144 Багацкая, Н. В. Частота хромосомных аберраций у детей и подростков с депрессивными состояниями / Н. В. Багацкая. - С.144-145 Веропотвелян, Н. П. Итоги неонатального скрининга на фенилкетонурию в юго-восточных регионах Украины, спустя поколение: достижения, проблемы, перспективы / Н. П. Веропотвелян [и др.]. - С.146 Інші автори: Авксентьев О.Н., Нетребко Т.А., Деревянко С.А., Погуляй Ю.С. Веропотвелян, Н. П. Эффективность и особенности проведения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз / Н. П. Веропотвелян [и др.]. - С.147-148 Інші автори: Завгородняя Л.И., Логвинов Д.В., Авксентьев О.Н., Троян Н.Н. Веропотвелян, М. П. Нові можливості неонатального скринінгу: діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові / М. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй, С. А. Журавльова. - С.148 Ворсанова, С. Г. Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.149 Інші автори: Демидова И.А., Юров Ю.Б., Колотий А.Д., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Юров И.Ю. Ворсанова, С. Г. Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.150 Інші автори: Юров И.Ю., Куринная О.С., Юров Ю.Б. Гарбузняк, И. Н. Артрогриппоз - пути социальной и медицинской реабилитации / И. Н. Гарбузняк, А. И. Корольков, С. А. Хмызов. - С.150-152 Гречаника, Е. Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса с нарушением обмена мукополисахаридов - эпигенетическая болезнь / Е. Я. Гречаника, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.152 Гречанина, Е. Я. Мукополисахаридоз II типа - раритетная форма наследственной патологии / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.153 Інші автори: Гречанина Ю.Б., Бугаева Е.В., Булавина А.А., Мищенко Т.А., Канюка М.В. Гречанина, Е. Я. Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла С677Т MTHFR, A66G MTRR, A2758G MTR с врожденными пороками развития / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.153-154 Інші автори: Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Волобуева И.А. Гречанина, Е. Я. Раритетная форма наследственной патологии - мандибулоакральный остеолиз с прогредиентным течением, вторичной митохондриопатией, распространенным остеопорозом и нарушением обмена метионина / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.154 Інші автори: Гречанина Ю.Б., Молодан Л.В., Бугаева Е.В. Демидова, И. А. Молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом у детей с умственной отсталостью и аутизмом / И. А. Демидова [и др.]. - С.155 Інші автори: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B.C., Юров Ю.Б. Захарова, Н. М. Клінічний випадок делеції частини довгого плеча 18 хромосоми / Н. М. Захарова [и др.]. - С.156 Інші автори: Рябова Ю.В., Зінченко Н.Л., Котляр Л., Сірик М.М. Коростий, В. И. Заболеваемость расстройствами психики и поведения непсихотического характера среди сельского населения Украины / В. И. Коростий [и др.]. - С.157-159 Інші автори: Зинченко Е.Н., Высоцкая Е.В., Порван А.П., Антоненко В.Г. Колотий, А. Д. Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала / А. Д. Колотий [и др.]. - С.159-160 Інші автори: Юров И.Ю., Демидова И.А., Куринная О.С., Кравец B.C., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г. Корольков, А. И. Комплексное противорецидивное лечение косолапости у детей с системной и генетической патологией / А. И. Корольков, Г. В. Кикош. - С.160-161 Лисюк, Г. М. Повышение пищевой ценности специальных диетических безбелковых хлебобулочных изделий / Г. М. Лисюк, З. И. Кучерук, Е. С. Цуканова. - С.162 Мезенцев, А. А. Деформации позвоночника при нейрофиброматозе / А. А. Мезенцев, Д. Е. Петренко, А. В. Демченко. - С.162-164 Петрушко, М. П. Анализ фрагментации ДНК в нативных и криоконсервированных спермиях человека / М. П. Петрушко [и др.]. - С.165 Інші автори: Пиняев В.И., Подуфалий В.В., Правдина С.С., Ткаченко Е., Чуб Н.Н. Синчук, Н. И. Особенности лечения больных с болезнью Гоше (клинический опыт) / Н. И. Синчук, В. Г. Фурман, Т. Г. Король. - С.166 Сорокман, Т. В. Випадок муколіпідозу в трьохрічної дитини / Т. В. Сорокман, І. В. Ластівка, І.М Валігурський. - С.166-167 Ткачева, Т. М. Случай делеции длинного плеча хромосомы 18 / Т. М. Ткачева [и др.]. - С.167-168 Інші автори: Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н., Рубинская Н.В., Яновская А.А. Ткачева, Т. М. Случай робертсоновской транслокации у мужчины с нарушением репродуктивной функции / Т. М. Ткачева [и др.]. - С.168-169 Інші автори: Евстигнеева О.В., Рубинская Н.В., Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н. Фоменко, Н. М. Ексудативна ентеропатія у дитини з синдромом Нунан / Н. М. Фоменко [и др.]. - С.169-170 Інші автори: Пилип'юк A.M., Мельник Т.М., Фединська О.В., Ганущак А.О. Хмызов, С. А. Особенности прогнозирования и коррекции осевых деформаций конечностей с системной и генетической патологией / С. А. Хмызов. - С.171-174 Хмызов, С. А. Ортопедические аспекты в лечении детей с генетическими синдромами / С. А. Хмызов, А. И. Корольков, И. Н. Гарбузняк. - С.172-173 Юров, И. Ю. Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров. - С.173-174 Юров, Ю. Б. Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2 / Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров. - С.174 Яновская, А. А. Случай диагностики нарушения обмена в орнитиновом цикле у новорожденного / А. А. Яновская, А. С. Колосюк, О. Н. Андрющенко. - С.175 Adenegan, Adesola Idowu. Lysosomal storage diseases / Adesola Idowu Adenegan. - С.176 Зшокке, Иоганнес. Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма / Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман. - С.177-188 Є примірники у відділах: КХр (20.11.2012р. Прим. 1 - ) (вільний) КХр (27.11.2012р. Прим. 2 - ) (вільний) |