Быстрое секвенирование целого генома для обнаружения и характеристики микроорганизмов в клинических пробах [] // Антибиотики и химиотерапия. - 2014. - Том59, N3/4. - С. 45 Рубрики: МИКРОБИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--MICROBIOLOGICAL TECHNIQUES СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК--SEQUENCE ANALYSIS, DNA ГЕНОМ--GENOME Экз-ры: |
ARG-ANNOT, новый биоинформационный способ обнаружения генов антибиотикоустойчивости в бактериальном геноме [] // Антибиотики и химиотерапия. - 2014. - Том59, N3/4. - С. 45 Рубрики: ГЕНОМ--GENOME МИКРОБИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--MICROBIOLOGICAL TECHNIQUES БАКТЕРИИ--BACTERIA ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У БАКТЕРИЙ--DRUG RESISTANCE, BACTERIAL Экз-ры: |
Сниженная чувствительность к ванкомицину у изогенных штаммов STAPHYLOCOCCUS AUREUS, относящихся к сиквенс-типу 59: ход эволюции и идентификации мутаций с помощью секвенирования целого генома [] // Антибиотики и химиотерапия. - 2014. - Том59, N3/4. - С. 47 Рубрики: ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У БАКТЕРИЙ--DRUG RESISTANCE, BACTERIAL СТАФИЛОКОКК ЗОЛОТИСТЫЙ--STAPHYLOCOCCUS AUREUS ГЕНОМ--GENOME СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК--SEQUENCE ANALYSIS, DNA ГЕНЕТИКА МИКРОБИОЛОГИЧЕСКАЯ--GENETICS, MICROBIAL Экз-ры: |
Козовий, Р. В. Оцінка значущості впливу чинників різного генезу на тривалість життя і довголіття [] / Р. В. Козовий, Л. Є. Ковальчук // Актуал. пробл. сучасн. мед. : Вісн. Укр. мед. стомат. акад. - 2014. - Том 14, N 2. - С. 136-139. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: БЕЛКА МОДИФИКАЦИЯ ТРАНСЛЯЦИОННАЯ--Protein Modification, Translational СТАРЕНИЕ--Aging Кл.слова (ненормированные): ГЕНОМ -- ДОЛГОЖИТЕЛИ -- СТАРЕНИЕ -- ГЛУТАТИОН -- СОМАТИЧЕСКАЯ ПАТОЛОГИЯ Доп.точки доступа: Ковальчук, Л.Є. Экз-ры: |
Тюлько, Ж. С. Корреляция изменений, возникающих в отдельных участках сегментов генома хантавирусов [] / Ж. С. Тюлько, В. В. Якименко // Вопр. вирусологии : Научно-теоретический журнал. - 2012. - Том 57, N 4. - С. 31-34 . - ISSN 0507-4088 Рубрики: ХАНТАВИРУС--HANTAVIRUS ГЕНОМ--GENOME Доп.точки доступа: Якименко, В. В. Экз-ры: |
(Нет сведений об экземплярах) Шифр: ВР52/2013/58/3 Журнал 2013г. т.58 N 3 Науменко, В. А. Герпесвирусы и мужское бесплодие: есть ли связь? / В. А. Науменко, А. А. Кущ. - С.4-9 Полещук, Е. М. Итоги изучения антигенного и генетического разнообразия вируса бешенства в популяциях наземных млекопитающих России / Е. М. Полещук, Г. Н. Сидоров, С. В.Грибенча С. В. Грибенча. - С.9-16 Этиология летальных пневмоний в период развития пандемии, вызванной вирусом гриппа A(H1N1)PDM2009 в России. - С.17-21 Другие авторы: Лаврищева В. В., Бурцева Е. И., Хомяков Ю. Н., Шевченко Е. С., Оскерко Т. А., Иванова С. М., Данилевская М. М., Щелканов М. Ю., Федякина И. Т., Альховский С. В., Прилипов А. Г., Журавлева М. В., Колобухина Л. В., Малышев Н. А., Львов Д. К. Иммуногенные свойства рекомбинантных белков, включающих эктодомен белка М2 вируса гриппа А. - С.21-25 Другие авторы: Степанова Л. А., Ковалева А. А., Потапчук М. В., Коротков А. В., Куприянов В. В., Блохина Е. А., Котляров Р. Ю., Цыбалова Л. М. Воздействие вирусов гриппа А и их поверхностных белков на метаболизм клеток эндотелия кровеносных сосудов человека. - С.25-27 Другие авторы: Азаренок А. А., Еропкина Е. М., Прочуханова А. Р., Шалджян А. А., Козлова Н. М., Козелецкая К. Н., Жилинская И. Н. Комбинированное применение для интраназальной иммунизации рекомбинантных полипептидов стрептококков группы В и живой противогриппозной вакцины с удаленным NS1-геном. - С.28-31 Другие авторы: Шурыгина А.- П. С., Леонтьева Г. Ф., Грабовская К. Б., Гупалова Т. В., Королева И. В., Крамская Т. А., Киселев О. И., Егоров А. Ю., Суворов А. Н. Астровирусная инфекция в Российской Федерации. - С.32-37 Другие авторы: Подколзин А. Т., Коновалова Т. А., Яковенко М. Л., Браславская С. И., Шипулин Г. А. Локальный и гуморальный иммунный ответ у больных гриппом и у лиц, привитых против сезонных и пандемических вирусов гриппа. - С.37-42 Другие авторы: Донина С. А., Петухова Г. Д., Кореньков Д. А., Григорьева Е. П., Кузнецова С. А., Лосев И. В., Руденко Л. Г., Найхин А. Н. Эффективность изоляции вирусов гриппа А и В из носоглоточных смывов, взятых в пробирки ?-Virocult® (M40 Compliant, Sigma Virocult) и Virocult® (M40 Compliant, Virocult), в эпидемическом сезоне 2010-2011 гг. - С.42-45 Другие авторы: Шевченко Е. С., Бреслав Н. В., Лаврищева В. В., Мукашева Е. А., Силуянова Э. В., Оскерко Т. А., Колобухина Л. В., Меркулова Л. Н., Дубовая Н. В., Заплатников А. Л., Бурцева Е. И. Матвеева, Л. В. Выявляемость маркеров герпесвирусных инфекций при заболеваниях желудка у жителей Республики Мордовия / Л. В. Матвеева. - С.46-48 Нет сведений об экземплярах |
Комбинированное применение для интраназальной иммунизации рекомбинантных полипептидов стрептококков группы В и живой противогриппозной вакцины с удаленным NS1-геном [] / А.- П. С. Шурыгина [и др.] // Вопр. вирусологии : Научно-теоретический журнал. - 2013. - Том 58, N 3. - С. 28-31 . - ISSN 0507-4088 Рубрики: STREPTOCOCCUS AGALACTIAE--STREPTOCOCCUS AGALACTIAE ВАКЦИНЫ ГРИППОЗНЫЕ--INFLUENZA VACCINES Аннотация: На мышах линии Balb/c исследовали иммуноадъювантные свойства вакцинного штамма вируса гриппа с удаленным геном NS1 при совместном интраназальном введении с рекомбинантными полипептидами сГв. показано, что комбинированное применение рекомбинантных белков СГВ и живой противогриппозной вакцины с удаленным NS1-геном приводит к повышению иммуногенности бактериального препарата и усилению его защитных свойств в отношении Сгв-инфекции, развивающейся на фоне гриппа. Совместное использование вакцинного препарата на основе рекомбинантных белков СГВ и ?NS1-противогриппозной вакцины может не только быть средством профилактики заболеваний, вызванных СГВ, но и усиливать защитный эффект гриппозной вакцины за счет профилактики бактериальных осложнений гриппа. Доп.точки доступа: Шурыгина, А.- П. С.; Леонтьева, Г. Ф.; Грабовская, К. Б.; Гупалова, Т. В.; Королева, И. В.; Крамская, Т. А.; Киселев, О. И.; Егоров, А. Ю.; Суворов, А. Н. Экз-ры: |
Жебрун, А. Б. От молекулярной к геномной и метагеномной эпидемиологии [] / А.Б. Жебрун // Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2014. - N3. - С. 91-100 Рубрики: ЭПИДЕМИОЛОГИЯ МОЛЕКУЛЯРНАЯ--MOLECULAR EPIDEMIOLOGY ГЕНОМ--GENOME Экз-ры: |
Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [] / И. Ю. Юров [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 1. - С. 49-52. - Библиогр.: с. 52-53 . - ISSN 0044-4588 Рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КАРИОТИПИРОВАНИЕ ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ ГЕНОМ ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА Кл.слова (ненормированные): АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ Доп.точки доступа: Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Куринная, О.С.; Колотий, А.Д.; Демидова, И.А.; Кравец, В.С.; Юров, Ю.Б. Экз-ры: |
(Нет сведений об экземплярах) Шифр: ЖР15/2014/114/5 Журнал 2014г. т.114 N 5 Тревожные расстройства у больных пожилого возраста: психопатологическая характеристика, диагностика, сходство и отличия от тревожных депрессий. - С.4-11. - Библиогр.: с.10-11 Крупаткин, А. И. Значение сенсорных пептидергических волокон и нейрогенного воспаления в развитии посттравматического комплексного регионарного болевого синдрома / А. И. Крупаткин. - С.12-16. - Библиогр.: с.16 Потанин, С. С. Теория и практика терапии обострения шизофрении (ретроспективное исследование) / С. С. Потанин, Д. С. Бурминский, М. А. Морозова. - С.17-21. - Библиогр.: с.21 Пизова, Н. В. Целлекс в лечении больных с острым нарушением мозгового кровообращения: результаты российского многоцентрового сравнительного открытого клинического исследования / Н. В. Пизова, М. А. Соколов, И. А. Измайлов. - С.22-26. - Библиогр.: с.26 Опыт применения рекомбинантного интерлейкина-2 при энцефалитах у детей. - С.27-32. - Библиогр.: с.32 Путилина, М. В. Результаты многоцентровой клинико-эпидемиологической наблюдательной программы "ГЛОБУС" (определение распространенности головокружения и оценка схем терапии на амбулаторном уровне) / М. В. Путилина, О. А. Баранова. - С.33-38. - Библиогр.: с.38 Стулин, И. Д. Новый клинический признак - асимметричная пульсация сосудов шеи с преобладанием в правой надключичной ямке лежащих на спине здоровых людей / И. Д. Стулин. - С.39-41. - Библиогр.: с.41 Каплиев, А. В. Роль диэнцефальной моноаминергической дисфункции в генезе хронической нейрогенной боли / А. В. Каплиев, И. М. Котиева. - С.42-45. - Библиогр.: с.45 Изучение генов интерлейкина-1 бета и индоламин-2,3-диоксигеназы у больных шизофренией. - С.46-49. - Библиогр.: с.49 Бензодиазепиновая рецепторная система мозга человека и крысы при алкогольной аддикции. - С.50-54. - Библиогр.: с.54 Влияние органической патологии на развитие когнитивных нарушений у больных приступообразной параноидной шизофренией. - С.55-58. - Библиогр.: с.58 Психиатрическая больница: история, современность и перспективы. - С.59-64. - Библиогр.: с.64 Сабанов, А. В. Фармакоэкономический анализ эффективности применения натализумаба при рецидивирующе-ремиттирующем рассеянном склерозе / А. В. Сабанов, А. В. Лунева, Н. В. Матвеев. - С.65-69. - Библиогр.: с.69 Руденская, Г. Е. Врожденная мышечная дистрофия с ригидностью позвоночника, связанная с геном SEPN1 / Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. В. Поляков. - С.70-74. - Библиогр.: с.73-74 Коррекция нарушений сна у пациентов с легкой черепно-мозговой травмой в раннем восстановительном периоде. - С.75-77. - Библиогр.: с.77 Значение транскраниальной ультразвуковой допплерографии для предупреждения интраоперационной ишемии головного мозга. - С.78-80. - Библиогр.: с.80 Тавадян, З. Д. Немоторные проявления болезни Паркинсона / З. Д. Тавадян, Г. О. Бакунц. - С.81-85. - Библиогр.: с.83-85 Цыганков, Б. Д. Антипсихотические препараты и их влияние на углеводный обмен у пациентов с расстройствами шизофренического спектра / Б. Д. Цыганков. - С.86-91. - Библиогр.: с.90-91 Коломеец, Н. С. Современные представления о реактивности астроцитов при шизофрении / Н. С. Коломеец, Н. А. Уранова. - С.92-99. - Библиогр.: с.97-99 Котова, О. В. Расстройства сна при эпилепсии / О. В. Котова, Е. С. Акарачкова. - С.100-103. - Библиогр.: с.103 Пивень, Б. Н. Новая суть или только новые названия / Б. Н. Пивень. - С.104-107. - Библиогр.: с.107 Николай Николаевич Боголепов (к 80-летию со дня рождения). - С.108 Нет сведений об экземплярах |
Руденская, Г. Е. Врожденная мышечная дистрофия с ригидностью позвоночника, связанная с геном SEPN1 [] / Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. В. Поляков // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 5. - С. 70-74. - Библиогр.: с.73-74 . - ISSN 0044-4588 Рубрики: МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ ПОЗВОНОЧНИКА БОЛЕЗНИ МУТАЦИЯ Доп.точки доступа: Кадникова, В.А.; Поляков, А.В. Экз-ры: |
Состав сообщества микроорганизмов нижних дыхательных путей при хронической обструктивной болезни легких [] / С. В. Федосенко [и др.] // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. - Том 92, N 8. - С. 26-32 . - ISSN 0023-2149 Рубрики: ЛЕГКИХ БОЛЕЗНЬ ХРОНИЧЕСКАЯ ОБСТРУКТИВНАЯ ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ ОБСТРУКТИВНЫЕ АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ БРОНХОВ БОЛЕЗНИ HAEMOPHILUS НЕЙССЕРИИ ПСЕВДОМОНАДЫ СТРЕПТОКОККИ PREVOTELLA FUSOBACTERIA ГЕНОМ БАКТЕРИАЛЬНЫЙ СЕКВЕНИРОВАНИЕ РНК МЕТАГЕНОМ КОЛОНИЙ МИКРОБНЫХ ПОДСЧЕТ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ БАКТЕРИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Аннотация: Обобщены результаты исследований по изучению состава сообщества микроорганизмов в дыхательных путях у здоровых людей, а также у пациентов с бронхиальной астмой и хронической обструктивной болезнью легких. Современные технологии молекулярно-генетической идентификации микроорганизмов позволяют выполнить глубокий анализ состава сообществ микроорганизмов у больных хроническими бронхообструктивными заболеваниями. Это представляет значительный интерес как для определения роли микробиома в развитии заболеваний бронхолегочной системы человека, так и для понимания влияния микробиотических сообществ на особенности течения болезни и формирование резистентности к проводимой терапии. Доп.точки доступа: Федосенко, С.В.; Огородова, Л.М.; Фрейдин, М.Б.; Салтыкова, И.В.; Куликов, Е.С.; Деев, И.А.; Кириллова, Н.А.; Селиванова, П.А.; Балашева, И.И. Экз-ры: |
Blaser, M. J. Исчезающая микробиота [] / M. J. Blaser, S. Falkow // Клин. фармакология и терапия. - 2014. - Т. 23, № 4. - С. 7-15. - Библиогр.: с. 14-15 Рубрики: МЕТАГЕНОМ--METAGENOME МЕТАГЕНОМИКА--METAGENOMICS МИКРОБНЫЕ АССОЦИАЦИИ--MICROBIAL CONSORTIA ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА--GENOME, HUMAN ПРОБИОТИКИ--PROBIOTICS HELICOBACTER PYLORI--HELICOBACTER PYLORI Доп.точки доступа: Falkow, S. Экз-ры: |
Здыбская, Е. П. Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра [] / Е. П. Здыбская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 37-42 Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING МАССОВЫЙ СКРИНИНГ--MASS SCREENING ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЯ СТАТИСТИЧЕСКИЕ ОБЗОРЫ--HEALTH SURVEYS СЕЛЕКЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--SELECTION, GENETIC ДЕТИ--CHILD ГЕНОМ--GENOME Аннотация: Представлены данные о клинических и биохимических критериях отбора детей в группы риска для проведения селективного скрининга и выявления наследственных нарушений обмена веществ в разные возрастные периоды. Экз-ры: |
Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей [] / И. А. Демидова, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 67-76 Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE ГЕТЕРОХРОМАТИН--HETEROCHROMATIN ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC ДЕТИ--CHILD ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS ГЕНОМ--GENOME Аннотация: Проведено цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование 3593 детей с недифференцированными формами умственной отсталости, множественными врожденными пороками и/или микроаномалиями развития (МВПР и/или MAP), 211 детей с синдромом Дауна и 204 детей с аутистическими расстройствами. Помимо хромосомных вариантов, обнаруженных с помощью методов С-окрашивания и количественной флуоресцентной гибридизации in situ (QFISH), были выявлены изменения в околоцентромерных гетерохроматиновых участках отдельных хромосом в виде их экстремального увеличения или уменьшения (варианты хромосом 1, 9, 13, 14, 15, 16, 17, 21, 22, Y), а также инверсии околоцентромерного гетерохроматина хромосом 1, 9 и 15. Показано достоверное увеличение частоты хромосомных вариантов и инверсий околоцентромерного гетерохроматина у детей с умственной отсталостью, синдромом Дауна и аутистическими расстройствами по сравнению с нормальной популяцией (24,4 %, 18 %, 51,9% и 4-6 %, соответственно). Варианты гетерохроматинового участка хромосомы 9 обнаружены в нашей работе в наибольшем числе случаев. Определение геномных вариаций значимо для выявления групп риска и идентификации генетических маркеров при недифферецированных формах умственной отсталости с МВПР и/или MAP и аутистических расстройствах у детей. Доп.точки доступа: Демидова, И.А.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б. Экз-ры: |
Гречаніна, Ю. Б. Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій [] / Ю. Б. Гречаніна // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 112-142 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES ГЕНОМ--GENOME МУТАЦИЯ--MUTATION ЭПИГЕНОМИКА--EPIGENOMICS ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC ФЕНОТИП--PHENOTYPE ГЕНОТИП--GENOTYPE АЛЛЕЛИ--ALLELES ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL Экз-ры: |
Гречанина, Елена Яковлевна. Метионин - незаменимая аминокислота [] / Е. Я. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 19-35 Рубрики: МЕТИОНИН ФЕРМЕНТЫ АМИНОКИСЛОТЫ СЕРУСОДЕРЖАЩИЕ ГОМОЦИСТЕИН ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД БЕТАИН-ГОМОЦИСТЕИН-S-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА ГЛИЦИН-N-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА ГУАНИДИНОАЦЕТАТ-N-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА ФОСФАТИДИЛЭТАНОЛАМИН-N-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА 5,10-МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-РЕДУКТАЗА (ФАДH2) Аннотация: Лекция построена на основе мировых знаний HMDB: the Human Metabolome Database и собственного многолетнего опыта, в ней показана определяющая роль метионина — незаменимой аминокислоты в прямом и переносном смысле. Знакомство с ее структурой и участием в многочисленных метаболических процесах в организме, а так же современная интерпретация полученных знаний изложена в лекции для врачей-биохимиков, молекулярных генетиков, клиницистов. Лекция является фактическим материалом, который направлен на пробуждение интереса к проблеме функционирования генома у врачей всех специальностей. Это первая лекция из серии «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот» Экз-ры: |
Грищенко, Н. В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [] / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 40-43 Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ ГЕНОМ ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ ДНК ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ АЛЛЕЛИ Кл.слова (ненормированные): АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ (генетика, диагностика, этиология) Аннотация: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології Доп.точки доступа: Котенко, О.В.; Лівшиць, Л.А. Экз-ры: |
Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями [] / С. Г. Ворcанова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 50-53 Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ ГЕНОМ ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ МУТАЦИЯ ДНК ГЕНОТИП ФЕНОТИП Аннотация: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип) Доп.точки доступа: Ворcанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.; Куринная О.С, О.С,; Зеленова, М. А.; Воинова, В. Ю.; Юрова, М. Ю.; Демидова, И. А.; Колотий, А. Д.; Кравец, B. C.; Коростелев, С. А.; Юров, И. Ю. Экз-ры: |
Юров, И. Ю. Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 54-57 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА МУТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Аннотация: Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов Доп.точки доступа: Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б. Экз-ры: |