Молекулярно-генетические и клинические варианты MODY2 и MODY3 у детей в России [] / Т. Л. Кураева [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2015. - Том 61, N 5. - С. 14-25 MeSH-главная: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS (генетика, терапия, этиология) ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН -- CARBOHYDRATE METABOLISM САХАР КРОВИ -- BLOOD GLUCOSE (анализ) ГЛЮКОЗЫ ПЕРЕНОСИМОСТИ ТЕСТ -- GLUCOSE TOLERANCE TEST (методы) ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- INSULIN RESISTANCE ПЕПТИД C -- C-PEPTIDE (анализ) ИНСУЛИН -- INSULIN (анализ) МЕТФОРМИН -- METFORMIN (прием и дозировка, терапевтическое применение) ИНСУЛИН -- INSULIN (прием и дозировка, терапевтическое применение) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES МУТАЦИЯ -- MUTATION ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (методы) ДЕТИ -- CHILD ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT Кл.слова (ненормированные): ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП MODY2 (генетика, терапия, этиология) -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ , ТИП MODY3 (генетика, терапия, этиология) Аннотация: Цель исследования — изучить молекулярно-генетические и клинические особенности сахарного диабета типа MODY2 и MODY3 у детей. Материал и методы. Молекулярно-генетическое исследование генов GCK и HNFI? было проведено у 169 человек с нарушениями углеводного обмена, диагностированными в возрасте до 18 лет и клинически интерпретироваными как проявления MODY. У 62 пациентов с верифицированным MODY2 и 18 пациентов с MODY3 проведен анализ клинических данных при диагностике нарушений углеводного обмена и при динамическом наблюдении. Результаты. Отношение MODY2 к MODY3 составило 3,4:1. Нарушения углеводного обмена при MODY2 диагностировались раньше, чем при MODY3: в 7,8 года (4,0; 10,5) против 11,8 года (9,7; 13,5) (р‹0,01). Степень нарушений углеводного обмена была менее выражена при MODY2 у 22,4% пациентов показатели углеводного обмена (уровень НbА[[d]]1c[[/d]], гликемия натощак и на 120-й мин перорального глюкозотолерантного теста) были ниже диабетических значений, при MODY3 эти показатели соответствовали диагнозу сахарный диабет в 100% случаев. Пациенты с MODY2 реже получали сахароснижающую терапию. Нарушения углеводного обмена у одного из родителей пробандов были диагностированы раньше при MODY3 — в 24 года (18,5; 35,3) против 32 лет (27; 37) при MODY2 (р‹0,05), и родители чаще получали сахароснижающую терапию — в 94,4% против 22,2% соответственно (р‹0,01). Заключение. Данное, наиболее крупное в России, исследование позволяет констатировать более частую встречаемость MODY2 в детском возрасте, более мягкое течение заболевания с менее выраженной дисфункцией ?-клеток, чем при MODY3. Доп.точки доступа: Кураева, Т.Л.; Сечко, Е.А.; Зильберман, Л.И.; Иванова, О.Н.; Майоров, А.Ю.; Кокшарова, Е.О.; Петеркова, В.А.; Дедов, И.И. Экз-ры: