Значення метаболізму амінокислот з розгалуженим бічним ланцюгом у розвитку серцево-судинних захворювань та факторів їх ризику [] / В. Г. Лизогуб [і ін.]> // Лікарська справа. - 2013. - N 5. - С. 22-26. - Библиогр.: с. 25-26 . - ISSN 0049-6804 Рубрики: СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ АМИНОКИСЛОТЫ АМИНОКИСЛОТ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ Доп.точки доступа: Лизогуб, В.Г.; Завальська, Т.В.; Савченко, О.В.; Тиравська, Ю.В. Экз-ры: |
Башмакова, Н. В. Связь исходов беременности с метаболизмом аминокислот у плода и ожирением у матери [] / Н. В. Башмакова, П. Б. Цывьян, Л. А. Пестряева> // Акушерство и гинекология. - 2016. - № 6. - С. 46-51. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (диагностика, этиология) ОЖИРЕНИЕ -- OBESITY (кровь, метаболизм, осложнения, патофизиология) МАТЬ-ПЛОД, ОБМЕН -- MATERNAL-FETAL EXCHANGE (физиология) ПЛОДА ВЕС -- FETAL WEIGHT АМИНОКИСЛОТ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- AMINO ACID METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика, этиология) Доп.точки доступа: Цывьян, П. Б.; Пестряева, Л. А. Экз-ры: |
Гречанина, Ю. Б. Фумаровая ацидурия / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 245 MeSH-главная: АМИНОКИСЛОТ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- AMINO ACID METABOLISM, INBORN ERRORS (патофизиология) ФУМАРАТЫ -- FUMARATES (метаболизм) ДЕТИ -- CHILD Доп.точки доступа: Яновская, А.А. Экз-ры: |
Яновська, Г. О. Порушення обміну амінокислот в перинатальному періоді [] / Г. О. Яновська> // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2016. - Т. 6, № 3. - С. 87-92. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: АМИНОКИСЛОТ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- AMINO ACID METABOLISM, INBORN ERRORS Аннотация: Перинатальна енцефалопатія (ПЕП) об'єднує порушення функції або структури головного мозку різного походження, що виникають в перинатальний період в результаті несприятливих факторів в антенатальному періоді, починаючи з 28 тижнів, під час пологів і в перші 7 днів після народження дитини. Механізми розвитку і регуляції перинатальних ускладнень ще до кінця не з'ясовані. Представлені матеріали показують взаємний вплив перинатальних уражень та амінокислотних порушень; значення деяких амінокислот як біологічних маркерів для уточнюючої діагностики та патогенетичної терапії патологічних станів. Экз-ры: |
Гомоцистинурия у детей [] / А. А. Баранов [и др.]> // Вопросы современной педиатрии. - 2017. - Том 16, N 6. - С. 457-467. - Библиогр.: с.467 MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- HOMOCYSTINURIA АМИНОКИСЛОТ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- AMINO ACID METABOLISM, INBORN ERRORS ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL Доп.точки доступа: Баранов, А.А.; Намазова-Баранова, Л.С.; Боровик, Т.Э.; Бушуева, Т. В. ; Глоба, О. В. ; Журкова, Н. В. ; Вишнёва, Е. А. ; Захарова, Е. Ю. ; Звонкова, Н. Г. ; Кузенкова, Л. М. ; Куцев, С. И.; Михайлова, С. В.; Николаева, Е. А.; Новиков, П. В.; Пушков, А. А. ; Савостьянов, К. В. ; Воскобоева, Е. Ю. ; Селимзянова, Л. Р. ; Семячкина, А. Н. Экз-ры: |
Пічкур, Н. О. Диференціальна діагностика фенілкетонурії і порушень обміну птеринів у хворих із гіперфенілаланінемією [] / Н. О. Пічкур> // Міжнародний неврологічний журнал. - 2018. - N 1. - С. 118-125. - Бібліогр.: с. 124-125 MeSH-главная: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ -- PHENYLKETONURIAS (генетика, диагностика, диетотерапия, кровь, моча, спинномозговая жидкость) АМИНОКИСЛОТ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- AMINO ACID METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, диагностика, кровь, моча, спинномозговая жидкость) ФЕНИЛАЛАНИН -- PHENYLALANINE (метаболизм) ПТЕРИНЫ -- PTERINS (кровь, метаболизм, моча) ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Экз-ры: |
Глициновая энцефалопатия у новорожденных и детей раннего возраста: мировые стандарты менеджмента и собственное клиническое наблюдение [] / М. А. Гончарь [и др.]> // Здоровье ребенка. - 2018. - Т. 13, № 6. - С. 84-90. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: АМИНОКИСЛОТ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- AMINO ACID METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология) МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ -- BRAIN DISEASES, METABOLIC (диагностика, лекарственная терапия, патофизиология) ГЛИЦИН -- GLYCINE НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN МЛАДЕНЕЦ -- INFANT Доп.точки доступа: Гончарь, М. А.; Логвинова, О. Л.; Пушкарь, Е. М.; Помазуновская, Е. П.; Ивахненко, Д. А. Экз-ры: |
Оценка масс-спектрометрических показателей для дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена органических кислот у детей [] / И. С. Мамедов [и др.]> // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2019. - Т. 64, № 1. - С. 61-67. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика) АМИНОКИСЛОТ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- AMINO ACID METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика) МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ -- MASS SPECTROMETRY (использование) ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL ДЕТИ -- CHILD Доп.точки доступа: Мамедов, И. С.; Сухоруков, В. С.; Золкина, И. В.; Савина, М. И.; Николаева, Е. А. Экз-ры: |
Горошко, Л. В. Особенности клинических проявлений и лечения отдельных нозологических форм наследственных болезней обмена веществ [] / Л. В. Горошко, Е. Г. Бакулина> // Лечащий Врач. - 2020. - № 6. - С. 12-17 MeSH-главная: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ -- METABOLIC DISEASES (диагностика, диетотерапия, классификация) АМИНОКИСЛОТ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- AMINO ACID METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика, диетотерапия, классификация) КЛЕНОВОГО СИРОПА БОЛЕЗНЬ -- MAPLE SYRUP URINE DISEASE (диагностика, диетотерапия, классификация) Доп.точки доступа: Бакулина, Е. Г. Экз-ры: |