Грабар, В. В. Результати дослідження трофобластичних клітин в цервікальному слизу матері для діагностики хромосомної патології ембріона [] / В.В. Грабар // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 139-141 Рубрики: АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY ШЕЕЧНАЯ СЛИЗЬ--CERVIX MUCUS ТРОФОБЛАСТЫ--TROPHOBLASTS ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS Экз-ры: |
Исследование динамики развития эуплоидных и анеуплоидных эмбрионов пациентов с высоким содержанием анеуплоидных сперматозоидов в эякуляте [] / А.М. Феськов, И.А. Феськова, Е.С. Жилкова и др. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 194-196 Рубрики: АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING ОПЛОДОТВОРЕНИЕ IN VITRO--FERTILIZATION IN VITRO Доп.точки доступа: Феськов, А.М.; Феськова, И.А.; Жилкова, Е.С.; Зозулина, А.Н.; Блажко, Е.В. Экз-ры: |
Риск анеуплоидии эмбрионов в программах вспомагательных репродуктивных технологий у мужчин с патозооспермией (мета-анализ) [] / Н. В. Долгушина [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2012. - N 7. - С. 4-13 Рубрики: РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ--Reproductive Techniques, Assisted АНЕУПЛОИДИЯ--Aneuploidy ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА--Preimplantation Diagnosis ЭМБРИОН--Embryo РИСКА ОЦЕНКА--Risk Assessment БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ--Infertility, Male Доп.точки доступа: Долгушина, Н.В.; Ратушняк, С.С.; Сокур, С.А.; Глинкина, Ж.И.; Калинина, Е.А. Экз-ры: |
Диагностические риски молекулярно-генетического исследования с использованием набора Prenatal BoBs™ [] / А. М. Бондарев [и др.] // Клин. лаб. диагностика : научно-практический журнал. - 2014. - N 9. - С. 28-29 Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ--MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY Доп.точки доступа: Бондарев, А.М.; Островский, О.В.; Веровская, Т.А.; Богатырева, Е. П. Экз-ры: |
Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования [] / А. Д. Колотий, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 55-66 Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED ДЕТИ--CHILD АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH МОЗАИЦИЗМ--MOSAICISM ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE ФЕНОТИП--PHENOTYPE ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME ТРИСОМИЯ--TRISOMY ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS Кл.слова (ненормированные): ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА СИНДРОМ / генетика, диагноз -- КЛАЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ / генетика, диагноз Аннотация: Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с задержкой развития, врожденными пороками и/или микроаномалиями развития в настоящее время малоизучены. Удельный вес в данной группе детей не определен. Наиболее эффективным методом для выявления мозаицизма низкого уровня является флуоресцентная гибридизация нуклеиновых кислот in situ (FISH), позволяющая за короткое время проанализировать большое число клеток (1000 и более), что весьма сложно сделать при стандартном кариотипировании. Мы провели ретроспективный анализ цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (FISH) исследований 1328 детей с симптомокомплексом хромосомного заболевания. Хромосомные аномалии цитогенетическим методом были обнаружены у 181 ребенка (13,5 %). Хромосомный мозаицизм цитогенетическим методом был обнаружен в 23 случаях (12,7% от всех аномалий). Дополнительная FISH диагностика позволила выявить еще 32 случая хромосомного мозаицизма. После молекулярно-цитогенетического исследования частота мозаичных форм хромосомных аномалий составила 30,4 % от всей хромосомной патологии или 4,1 % в общей группе детей. Хромосомный мозаицизм наблюдался в большинстве случаев при численной хромосомной патологии — 93 % всех мозаичных случаев. Мозаичные формы хромосомных аномалий чаще встречались у девочек (соотношение полов мужской/женский 20/35 (0,57). В результате исследований было показано, что выявление возможного мозаицизма молекулярно-цитогенетическими методами требуется пациентам со стертой клинической картиной хромосомных синдромов, связанных с численными аномалиями хромосом, а такж:е детям, имеющим единичные анеуплоидные клетки после цитогенетического исследования. Доп.точки доступа: Колотий, А.Д.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Демидова, И. А.; Куринная, О. С.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б. Экз-ры: |
Анализ хромосомного набора и аберраций в спонтанно иммортализованных мультипотентных мезенхимных стромальных клетках из разных тканей человека [] / Д. О. Омельченко, А. А. Ржанинова, И. А. Федюнина [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 11. - С. 32-36 Рубрики: СТРОМАЛЬНЫЕ КЛЕТКИ--STROMAL CELLS СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ МЕЗЕНХИМНЫЕ--MESENCHYMAL STEM CELLS ТРАНСФОРМАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--TRANSFORMATION, GENETIC IN VITRO--IN VITRO КОЛХИЦИН--COLCHICINE ПЕРИЦИТЫ--PERICYTES АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL Аннотация: Приводятся результаты цитогенетического исследования спонтанно иммортализованных мультипотентных мезенхимных стромальных клеток (ММСК) человека, выделенных из жировой ткани, пупочного канатика и печени эмбриона. Все исследуемые клеточные культуры экспрессировали набор маркеров, специфичный для перицитов (CD146+ CD140b+ CD31-). Были исследованы как исходные клеточные культуры, так и дочерние клональные популяции, выбранные случайным образом. Анализ хромосомного набора и аберраций проводился методом световой микроскопии на фиксированных рутинно окрашенных препаратах (окраска хромосом азур-эозином). Для клеток всех исследованных культур характерна анеуплоидия, чаще всего наблюдали гипотетраплоидный набор хромосом. Высокий уровень и специфический набор хромосомных аномалий свидетельствуют о протекании цикла breakage-fusion-bridge (BFB-цикл) Доп.точки доступа: Омельченко, Д.О.; Ржанинова, А.А.; Федюнина, И.А.; Ржанинова, Е. Е.; Кириенко, Е. Е.; Гольдштейн, Д. В. Экз-ры: |
Екимова, Е. В. Роль молекулярных методов диагностики анеуплоидий в преимплантационном скрининге эмбрионов (обзор литературы) [] / Е.В. Екимова, А.Н. Екимов, М.А. Алексеева // Пробл. репродукции. - 2012. - Т.18, №6. - С. 56-59 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING ЭМБРИОНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--EMBRYO RESEARCH АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY Доп.точки доступа: Екимов, А.Н.; Алексеева, М.А. Экз-ры: |
Екимова, Е. В. Роль молекулярных методов диагностики анеуплоидий в преимплантационном скрининге эмбрионов (обзор литературы) [] / Е.В. Екимова, А.Н. Екимов, М.А. Алексеева // Пробл. репродукции. - 2012. - Т.18, №6. - С. 56-59 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING ЭМБРИОНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--EMBRYO RESEARCH АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY Доп.точки доступа: Екимов, А.Н.; Алексеева, М.А. Экз-ры: |
Сравнение уровня спонтанной анеуплоидии в клетках крови и сперматозоидах фертильных мужчин и пациентов с олигозооспермией [] / Н.В. Зотова, Е.В. Маркова , В.Ю. Деревьева, А. В. Светлаков // Пробл. репродукции. - 2011. - Т.17, №6. - С. 57-62 Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ--INFERTILITY, MALE АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ--CHROMOSOME ABNORMALITIES СПЕРМАТОЗОИДЫ--SPERMATOZOA Доп.точки доступа: Зотова, Н.В.; Маркова , Е.В.; Деревьева, В.Ю.; Светлаков, А. В. Экз-ры: |
Влияние уровня анеуплоидии хромосом в сперматозоидах на развитие анеуплоидии эмбрионов и исходы программ вспомогательных репродуктивных технологий [] / С.А. Сокур, Н.В. Долгушина, Ж.И. Глинкина и др. // Гинекология. - 2013. - Том15, N6. - С. 38-41 Рубрики: АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY СПЕРМАТОЗОИДЫ--SPERMATOZOA ОПЛОДОТВОРЕНИЕ IN VITRO--FERTILIZATION IN VITRO Доп.точки доступа: Сокур, С.А.; Долгушина, Н.В.; Глинкина, Ж.И.; Горшкова, А.Г.; Калинина, Е.А. Экз-ры: |
Gerashchenko, B. I. Characterization of breast cancer DNA content profiles as a prognostic tool / B. I. Gerashchenko, A. Huna, J. Erenpreisa // Experimental Oncology. - 2014. - Том 36, N 4. - P219-225 : табл. - 74 ref. Рубрики: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ--BREAST NEOPLASMS АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY ЦИТОМЕТРИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ--IMAGE CYTOMETRY ЦИТОФЛЮОРОМЕТРИЯ--FLOW CYTOMETRY Доп.точки доступа: Huna, A.; Erenpreisa, J. Экз-ры: |
Дубініна, В. Г. Цитогенетичні особливості сперматозоїдів у чоловіків з подружніх пар зі звичним невиношуванням вагітності [] / В. Г. Дубініна, О. М. Носенко, К. П. Головатюк // Здоровье женщины. - 2015. - N 6. - С. 175-177 Рубрики: СУПРУЖЕСКИЕ ПАРЫ--SPOUSES АБОРТ ПРИВЫЧНЫЙ--ABORTION, HABITUAL СПЕРМАТОЗОИДЫ--SPERMATOZOA АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE ОЛИГОСПЕРМИЯ--OLIGOSPERMIA Доп.точки доступа: Носенко, О.М.; Головатюк, К.П. Экз-ры: |