Ланцова, В. Б.     Значение ADRB2 при миастении: генетические и иммунологические факторы [] / В. Б. Ланцова, А. С. Герасимов, E. K. Ceпп // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - 2012. - Том 154, N 9. - С. 336-338 . - ISSN 0365-9615 Рубрики: МИАСТЕНИЯ ГРЭВИС--MYASTHENIA GRAVIS    ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC    АДРЕНЕРГИЧЕСКИХ БЕТА-2 РЕЦЕПТОРОВ АНТАГОНИСТЫ--ADRENERGIC BETA-2 RECEPTOR ANTAGONISTS    ГАПЛОТИПЫ--HAPLOTYPES    АНТИГЕН-АНТИТЕЛО КОМПЛЕКС--ANTIGEN-ANTIBODY COMPLEX    ИММУНОФЕРМЕНТНЫЕ МЕТОДЫ--IMMUNOENZYME TECHNIQUES Аннотация: Для выявления возможности проведения коррекции иммунологических и двигательных нарушений при миастении агонистами ADRB2 разработан ИФА для определения антител к ADRB2. Исследование гаплотипа гена ADRB2 проводили методом MLPA-PCR у 34 больных миастенией. Исследовали сыворотки крови 40 больных. Выявлено повышение количества антител к ADRB2 у 12 из 30 пациентов с генерализованной формой миастении. Установлено, что Arg-Arg в 16-м положении ADRB2 определяет риск развития побочных эффектов, Gly-Gly в том же кодоне проявляется в развитии толерантности к агонистам ?2-адренорецепторов, связан с более тяжелым течением миастении и резистентностью к лечению агонистами ?2-адренорецепторов. Показана возможность использования ADRB2, полученного генно-инженерным способом, для количественного определения аутоантител Доп.точки доступа: Герасимов, А.С.; Ceпп, E.K. Экз-ры:

Аналіз асоціації Bsm-Apa-Taq-гаплотипів гена рецептора вітаміну D з ішемічним інсультом у пацієнтів різної статі [] / О. В. Атаман [та ін.] // Експерим. та клініч. фізіологія та біохімія. - 2012. - № 4. - С. 58-63. - Библиогр.: с. 62-63 Рубрики: РЕЦЕПТОРЫ КАЛЬЦИТРИОЛА--RECEPTORS, CALCITRIOL    ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC    ГАПЛОТИПЫ--HAPLOTYPES    ИНСУЛЬТ--STROKE Доп.точки доступа: Атаман, О. В.; Гарбузова, В. Ю.; Обухова, О. А.; Атаман, Ю. О.; Дубовик, Є. І.; Бороденко, А. О. Экз-ры:

Анализ полиморфизма генов подверженности к многофакторным заболеваниям человека в онтогенетическом аспекте [] / Н. П. Бабушкина, С. В. Буйкин, О. Ю. Боткина [и др.] // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 11. - С. 21-31 Рубрики: ОНТОГЕНЕЗ--ONTOGENY    ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC    ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL    МУТАЦИЯ--MUTATION    ПЛОД АБОРТИВНЫЙ--ABORTED FETUS    ДНК--DNA    ГЕНОТИП--GENOTYPE    ГАПЛОТИПЫ--HAPLOTYPES    АЛЛЕЛИ--ALLELES    СРЕДНИЙ ВОЗРАСТ--MIDDLE AGED    ДОЛГОЛЕТИЕ--LONGEVITY    ФЕНОТИП--PHENOTYPE    ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION Аннотация: В группах лиц среднего возраста, долгожителей и спонтанных абортусов изучен полиморфизм генов подверженности к некоторым многофакторным заболеваниям (IL4, IL4RA, IL12A, IL12B, IL12RB1, TNFB(LTA), TNFA и TNFRSF1B, ADRB2, NОS3, АСЕ, AGTR1, GNB3 и мтДНК); в выборке спонтанных абортусов такое исследование было проведено впервые. Выявлена ассоциация полиморфизма гена IL4RA (rs1801275) с фенотипом долгожительства, причем при сравнении как частот аллелей, так и генотипов, сочетаний генотипов и гаплотипов (с rs2074570 гена IL4RA). С долгожительством так же показана ассоциация для rs1799983 (G894T) гена NОS3 по частотам аллелей. Связи других изученных полиморфных вариантов с долгожительством, а также со спонтанным абортированием выявлено не было. Обсуждаются возможные биохимические пути вовлечения генов IL4RA и NОS3 в формирование фенотипа долгожительства и концепция антагонистической плейотропии Доп.точки доступа: Бабушкина, Н.П.; Буйкин, С.В.; Боткина, О.Ю.; Маркова, В. В.; Жейкова, Т. В.; Голубенко, М. В.; Брагина, Е. Ю.; Назаренко, М. С.; Макеева, О. А.; Тарасенко, Н. В.; Чепа, М. В.; Гончарова, И. В.; Кучер, А. Н.; Пузырев, В. П. Экз-ры:

Многоцентровое исследование клинического значения скрининга на носительство гаплотипа М2 аннексина А5 в программе ЭКО [] // Пробл. репродукции. - 2014. - Т.20, №5. - С. 94 Рубрики: АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ--ABORTION, SPONTANEOUS    ГАПЛОТИПЫ--HAPLOTYPES Экз-ры:

Сорока, А. И.     Дифференциация гаплоидных и дигаплоидных растений рапса на цитологическом и морфологическом уровнях [] / А. И. Сорока // Цитология и генетика. - 2013. - Том 47, N 2. - С. 34-39 Рубрики: КРЕСТОЦВЕТНЫЕ--BRASSICACEAE    ГАПЛОТИПЫ--HAPLOTYPES Экз-ры:

Гены HLA класса II и ревматоидный артрит в Казахской популяции [] / А. Б. Куранов [и др.] // Иммунология. - 2016. - Т. 37, № 4. - С. 188-193. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: ГЕНЫ--GENES    АРТРИТ РЕВМАТОИДНЫЙ--ARTHRITIS, RHEUMATOID    ГАПЛОТИПЫ--HAPLOTYPES    АЛЛЕЛИ--ALLELES    СУСТАВОВ БОЛЕЗНИ--JOINT DISEASES Доп.точки доступа: Куранов, А.Б.; Абишева, С.Т.; Жусулова, А.А.; Абильдинова, Г. Ж. ; Зарипова, Т. Д. ; Табенова, А. А. ; Янкевич, Т. Э. ; Алексеев, Л. П. ; Мюллер, К. А. ; Болдырева, М. Н. ; Момыналиев, К. Т. Экз-ры: