Методы выявления и прогностическое значение амплификации гена MYCNи делеции короткого плеча 1-й хромосомы у пациентов с нейробластомой. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. [] / А. Е. Друй [и др.] // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. - 2013. - Том 12, N 1. - С. 26-27 Рубрики: НЕЙРОБЛАСТОМА ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ Доп.точки доступа: Друй, А.Е.; Цаур, Г.А.; Попов, А.М.; Плеханова, О.М.; Тупоногов, С.Н. Экз-ры: |
Нарушения в гене CYP21A2 у женщин с привычным невынашиванием беременности [] / Н. С. Осиновская [и др.] // Журнал акушерства и женских болезней. - 2012. - Том 61, N 3. - С. 104-108. - Библиогр.: с. 107-108 . - ISSN 1684-0461 Рубрики: АБОРТ ПРИВЫЧНЫЙ МУТАЦИЯ ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Доп.точки доступа: Осиновская, Н.С.; Султанов, И.Ю.; Иващенко, Т.Э.; Баранов, В.С. Экз-ры: |
Рыжова, М. В. Сравнительная характеристика молекулярно-генетических аберраций в медуллобластомах [] / М. В. Рыжова, Л. В. Шишкина // Журнал Вопросы нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко. - 2012. - Том 76, N 6. - С. 66-72. - Библиогр.: с. 70-72 . - ISSN 0042-8817 Рубрики: МЕДУЛЛОБЛАСТОМА ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ ИЗОХРОМОСОМЫ СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ БОЛЕЗНЬ, МОДЕЛИ НА ЖИВОТНЫХ Доп.точки доступа: Шишкина, Л.В. Экз-ры: |
Грищенко, Н. В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [] / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 40-43 Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ ГЕНОМ ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ ДНК ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ АЛЛЕЛИ Кл.слова (ненормированные): АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ (генетика, диагностика, этиология) Аннотация: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології Доп.точки доступа: Котенко, О.В.; Лівшиць, Л.А. Экз-ры: |
Євдокимова, В. В. Поліморфізм генів GSTM1 та TNF-? у хворих на міому матки та зовнішній генітальний ендометріоз [] / В. В. Євдокимова, Є. В. Попов // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 109-112 Рубрики: ЭНДОМЕТРИОЗ МИОМА ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ АЛЛЕЛИ ГЕНОТИП ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ Аннотация: Метою дослідження була оцінка поширеності поліморфізму гену GSTM1, TNF-? у жінок з міомою матки та зовнішнім генітальним ендометріозом. На прикладі випадкової вибірки показано, що частота делеційного поліморфізму гена GSTM1 і TNF-? відповідає среднепопуляціонному рівню, при цьому істотних відмінностей по тяжкості клінічного перебігу і відповіддю на лікування згідно з протоколом у пацієнток з різними алельними варіантами гена GSTM1 і TNF-? (-308 G/A) виявлено не було Доп.точки доступа: Попов, Є.В. Экз-ры: |
Рыжова, М. В. Использование молекулярных методов в диагностике низкодифференцированных злокачественных опухолей головного мозга у детей [] / М. В. Рыжова, Л. В. Шишкина // Журнал Вопросы нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко. - 2015. - Том 79, N 2. - С. 10-20 Рубрики: НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НОВООБРАЗОВАНИЯ МОЗГА ГОЛОВНОГО НОВООБРАЗОВАНИЯ ГЛИОБЛАСТОМА РАБДОИДНОЕ НОВООБРАЗОВАНИЕ НЕЙРОЭКТОДЕРМАЛЬНЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИММУНОГИСТОХИМИЯ АНТИТЕЛ ФЛЮОРЕСЦИРУЮЩИХ МЕТОД ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ РЕТРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТИ Аннотация: Гистологическая диагностика злокачественных опухолей головного мозга у детей представляется сложным процессом. В ряде случаев глиобластома, примитивная нейроэктодермальная опухоль центральной нервной системы и атипическая тератоидно-рабдоидная опухоль имеют сходную гистологическую картину низкодифференцированной мелко-круглоклеточной злокачественной опухоли. Но при всем сходстве гистологии, по биологическим свойствам и подходам к лечению вышеописанные новообразования представляют собой абсолютно разные группы опухолей, требующие собственных протоколов лечения. Ретроспективно пересматривая наиболее злокачественные типы опухолей у детей и анализируя наш опыт, мы разработали алгоритм диагностики внутримозговых низкодифференцированных злокачественных опухолей у детей, основанный на применении иммуногистохимического исследования и флуоресцентной гибридизации in situ. Доп.точки доступа: Шишкина, Л.В. Экз-ры: |
Прозорова, Т. М. Зміни рівня експресії мРНК генів AIRE, DEAF1, FOXP3, CTLA4 і IL10 в брижових лімфатичних вузлах у нащадків щурів з експериментальним гестаційним діабетом і в умовах формування оральної толерантності до інсуліну [] / Т. М. Прозорова, О. М. Камишний // Проблеми ендокринної патології. - 2016. - N 3. - С. 50-59 MeSH-главная: ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ -- GENE EXPRESSION (генетика) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES (использование) ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION (методы) ДНК ПРАЙМЕРЫ -- DNA PRIMERS (генетика, диагностическое применение) ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ -- GENE AMPLIFICATION (генетика) ТРАНСКРИПЦИИ ФАКТОРЫ -- TRANSCRIPTION FACTORS (генетика, действие лекарственных препаратов) ИНТЕРЛЕЙКИНЫ -- INTERLEUKINS (генетика) ДИАБЕТ ГЕСТАЦИОННЫЙ -- DIABETES, GESTATIONAL (генетика, диагностика, патофизиология, терапия) ИНСУЛИН -- INSULIN (прием и дозировка, терапевтическое применение) ЭКСПЕРИМЕНТЫ НА ЖИВОТНЫХ -- ANIMAL EXPERIMENTATION КРЫСЫ -- RATS Аннотация: За допомогою молекулярно-генетичних методів досліджували рівень експресії мРНК генів AIRE, Deafl, Foxp3, Ctla4 і Il-10 у нащадків щурів з експериментальним гестаційним діабетом (ЕГД) і в умовах формування оральної толерантності до інсуліну. Для визначення рівня мРНК досліджуваних генів проводили ЗТ-ПЦР в реальному часі на ампліфікаторі CFX96 ™ Real-Time PCR Detection Systems («Bio-Rad Laboratories, Inc.», США). У нащадків щурів з ЕГД спостерігалися такі порушення імунотолерантності: репресія гена AIRE, зниження рівня мРНК Deafl, транскрипційного фактору FохрЗ. Знижувалося кількість Т-регуляторних клітин, що підтверджувалося пригніченням експресії генів супресорного цитокіну Il-10 і негативної кості-муляторної молекули Ctla4. Пероральне введення інсуліну в перші 2 тижні нівелювало ці зміни. Воно викликало транскрипційну активацію генів AIRE, Deafl, Foxp3, Ctla4 і Il-10, збільшувало кількість Foxp3[[p]]+[[/p]] -клітин в БЛВ. Доп.точки доступа: Камишний, О.М. Экз-ры: |
Optimization of the Cultivation Conditions and the Basic Molecular Tools For Roseoflavin Producer Streptomyces Davawensis [] = Оптимізація умов культивування та молекулярних методів досліджень продуцента розеофлавіну STREPTOMYCES DAVAWENSIS / A. O. Tsyrulnyk [et al.] // Мікробіол. журн. - 2016. - Том 78, N 4. - С. 2-10 MeSH-главная: ГРАМПОЛОЖИТЕЛЬНЫЕ БАКТЕРИИ (выделение и очистка) ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ -- GENE AMPLIFICATION КУЛЬТУРАЛЬНЫЕ СРЕДЫ -- CULTURE MEDIA (химия) Доп.точки доступа: Tsyrulnyk, A. O.; Kordiaka, R.; Dmytruk, K. V.; Fedorovych, D. V.; Sybirny, A. A. Экз-ры: |
Прогностическое значение амплификации lq21 при множественной миеломе [] / Т. В. Абрамова [и др.] // Терапевтический архив. - 2017. - N 7. - С. 32-38. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: МИЕЛОМА МНОЖЕСТВЕННАЯ -- MULTIPLE MYELOMA (диагноз, патофизиология, смертность) ПРОГНОЗ -- PROGNOSIS ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ -- MOLECULAR BIOLOGY (методы) ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ -- GENE AMPLIFICATION Доп.точки доступа: Абрамова, Т. В.; Обухова, Т. Н.; Менделеева, Л. П.; Покровская, О. С.; Грибанова, Е. О.; Рыжко, В. В.; Гребенюк, Л. А.; Нарейко, М. В.; Соловьев, М. В.; Вотякова, О. М.; Куликов, С. М.; Русинов, М. А.; Савченко, В. Е. Экз-ры: |
Определение видовой принадлежности штаммов бруцелл из фонда государственной коллекции патогенных бактерий "микроб" с помощью амплификационных и рестрикционных технологий [] / Н. А. Осина [и др.] // Проблемы особо опасных инфекций. - 2016. - N 4. - С. 69-74. - Библиогр.: с.74 MeSH-главная: БРУЦЕЛЛЕЗ -- BRUCELLOSIS БРУЦЕЛЛЫ -- BRUCELLA ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ -- GENE AMPLIFICATION МИКРОБИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- MICROBIOLOGICAL TECHNIQUES Доп.точки доступа: Осина, Н.А.; Касьян, Ж.А.; Касьян, И.А.; Ляшова, О. Ю. ; Осин, А. В. Экз-ры: |
Асоціація ампліфікації та оверекспресії ERBB2 та CCNE1 з показниками агресивності пухлинного процесу в ендометрії [] / О. В. Брєєва [та ін.] // Онкология. - 2019. - Том 21, N 1. - С. 58 MeSH-главная: ЭНДОМЕТРИЯ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- ENDOMETRIAL NEOPLASMS (генетика, диагностика) ГЕНЫ ERBB-2 -- GENES, ERBB-2 ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ -- GENE AMPLIFICATION ЦИКЛИН E -- CYCLIN E ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ -- GENE EXPRESSION Доп.точки доступа: Брєєва, О. В.; Горлакова, О. О.; Юрченко, Н. П.; Бучинська, Л. Г. Экз-ры: |
Вплив ампліфікації ERBB2 на відсоток рецидивування набрякової форми раку грудної залози після комбінованого лікування [] / І. І. Смоланка [та ін.] // Клінічна онкологія. - 2022. - № 1/2. - С. 24-27 MeSH-главная: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS (терапия) РЕЦИДИВ -- RECURRENCE ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ -- GENE AMPLIFICATION Доп.точки доступа: Смоланка, І. І.; Мовчан, О. В.; Ляшенко, А. О.; Іванкова, О. М.; Багмут, І. Ю. Экз-ры: |