Исследование численных нарушений генов при раке молочной железы методом мультиплексной лигазозависимой амплификации зондов [] / А.Э. Мационис, А.В. Петров, М.З. Горелик, Л.Э. Завалишина> // Арх. патологии. - 2014. - Том76, N4. - С. 15-17 Рубрики: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ--BREAST NEOPLASMS ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ--GENE AMPLIFICATION Доп.точки доступа: Мационис, А.Э.; Петров, А.В.; Горелик, М.З.; Завалишина, Л.Э. Экз-ры: |
Методы выявления и прогностическое значение увеличения генетического материала короткого плеча хромосомы 2 и делеции короткого плеча хромосомы 1 у больных нейробластомой [] / А. Е. Друй [и др.]> // Вопросы онкологии : научно-практический журнал. - 2013. - Том 59, N 5. - С. 591-598 Рубрики: ПРОГНОЗ--PROGNOSIS НЕЙРОБЛАСТОМА--NEUROBLASTOMA ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 1--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 1 ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 2--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 2 ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ--GENE AMPLIFICATION ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION НУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ АМПЛИФИКАЦИИ МЕТОДЫ--NUCLEIC ACID AMPLIFICATION TECHNIQUES ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE Доп.точки доступа: Друй, А.Е.; Цаур, Г.А.; Шориков, Е.В.; Попов, А. М. ; Плеханова, О. М. Экз-ры: |
Профили метилирования группы генов микроРНК в опухолях легкого, почки и толстой кишки [] / С. В. Рыков, Д. С. Ходырев, Е. В. Вереснева [и др.]> // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 8. - С. 26-31 Рубрики: ЛЕГКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ--LUNG NEOPLASMS ПОЧЕК НОВООБРАЗОВАНИЯ--KIDNEY NEOPLASMS КИШЕЧНИКА НОВООБРАЗОВАНИЯ--INTESTINAL NEOPLASMS ТОЛСТАЯ КИШКА--INTESTINE, LARGE МЕТИЛИРОВАНИЕ--METHYLATION МИКРО-РНК--MICRORNAS ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ--GENE AMPLIFICATION ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--HISTOLOGICAL TECHNIQUES Аннотация: Методом метилспецифичной ПЦР определены профили метилирования CpG-островков семи генов микроРНК(miR-9-1, miR-9-З, miR-34b/c, miR-129-2, miR-193a, miR-212, miR-203) при немелкоклеточном раке легкого (НМРЛ), светлоклеточном почечноклеточном раке (скПКР) и при раке толстой кишки (РТК). Выявлено значимое (р?0,05, по Фишеру) повышение частоты метилирования четырех генов (miR-9-1, miR-9-З, miR-34b/c, miR-129-2) при НМРЛ, скПКР и РТК, причем данные по метилированию miR-129-2 в опухолях этих локализаций ранее не сообщались. Впервые обнаружены опухольспецифичные различия метилирования генов miR-212 и miR-203, например значимое повышение частоты метилирования miR-212 при НМРЛ и значимое снижение - при скПКР. Значимое повышение частоты метилирования генов miR-9-1 и miR-34b/c выявлено при НМРЛ различного гистологического типа — плоскоклеточном раке (ПРЛ) и аденокарциноме (АК). При ПРЛ установлено также значимое повышение частоты метилирования генов miR-129-2, miR-193a и miR-212, что показано впервые может быть полезно при дифференциальной диагностике ПРЛ и АК Доп.точки доступа: Рыков, С.В.; Ходырев, Д.С.; Вереснева, Е.В.; Пронина, И. В.; Корчагина, Е. Л.; Казубская, Т. П.; Логинов, В. И.; Брага, Э. А. Экз-ры: |
Поиск ассоциации и анализ межгенных взаимодействий генов цитокиновой системы (IL-4, IL-4R?, TNF-?, RANTES) при эндометриозе [] / М. А. Козловская, Н. Ю. Швед, М. И. Ярмолинская [и др.]> // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 9. - С. 10-18 Рубрики: ЭНДОМЕТРИОЗ--ENDOMETRIOSIS ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ--GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE ДНК--DNA ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ--GENE AMPLIFICATION ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION ИНТЕРЛЕЙКИН-4--INTERLEUKIN-4 АЛЛЕЛИ--ALLELES ГЕНОТИП--GENOTYPE НОВООБРАЗОВАНИЙ НЕКРОЗА ФАКТОРЫ--TUMOR NECROSIS FACTORS Аннотация: Наружный генитальный эндометриоз (НГЭ) — дисгормональное, иммунозависимое заболевание, характеризующееся доброкачественным разрастанием ткани, сходной по морфологическому строению и функции с эндометрием, но находящейся за пределами полости матки. Частота генитального эндометриоза, по данным разных авторов, варьирует от 7 до 65%. Методом ПЦР-ПДРФ анализа изучены полиморфные варианты генов IL4 (-590Т›С), IL4RA (1902А›G), TNF? (-308G›A, -238G›A) и RANTES (-403G›А) в двух группах: основной — 114 женщин 20—47 лет с эндометриозом и контрольной — 78 женщин (18—45 лет) без гинекологических заболеваний на момент взятия материала. Группа больных эндометриозом была разделена на 2 подгруппы в зависимости от степени тяжести заболевания. Установлено, что наличие генотипа G/G по гену IL4RA (1902 A›G), аллеля А по гену TNF? (-308G›А) и аллеля А по гену TNF? (-238G›A) повышает вероятность развития эндометриоза. Наличие аллеля А по гену TNF? (-238G›A) ассоциировано с лёгкой степенью степени эндометриоза, в то время как генотип G/A по гену RANTES (-403G›A) наоборот увеличивает вероятность развития тяжёлой степени заболевания. Более того, аллель А по гену TNF? (-238G›А) является протективным в отношении развития тяжёлой степени эндометриоза. Анализ межгенных взаимодействий полиморфных вариантов генов цитокиновой системы с помощью метода Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) позволил установить две статистически значимых модели: четырёхлокусную: IL4 (-590Т›С) х IL4RA, (1902A›G) x TNF? (-308G›А) х TNF? (-238G›А), которая характеризуется 100% воспроизводимостью и точностью предсказания 71% (р=0,0107), и двухлокусную: TNF? (-308G›А) х TNF? (-238G›А), также со 100% воспроизводимостью и точностью предсказания 72% (р=0,0010). Четырёхлокусная модель - TNF? (-238G›A) х TNF? (-308G›А) х IL4 (-590Т›С) х IL4RA (1902A›G) со специфичностью 0,81, свидетельствует о вкладе полиморфизма цитокиновой системы в развитие патологии. Доп.точки доступа: Козловская, М.А.; Швед, Н.Ю.; Ярмолинская, М.И.; Иващенко, Т. Э.; Баранов, B. C. Экз-ры: |
Амплификации гена МYСN при нейробластоме. Методы выявления и прогностическое значение [] / А. Е. Друй, Г. А. Цаур, Е. Р. Семенихина [и др.]> // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 9. - С. 25-30 Рубрики: НЕЙРОБЛАСТОМА--NEUROBLASTOMA ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ--GENE AMPLIFICATION ГЕНЫ--GENES ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION Аннотация: Определение числа копий гена MYCN в ткани опухоли было выполнено 102 пациентам с верифицированным диагнозом нейробластомы различной степени дифференцировки. Исследование проводилось методами конкурентной ПЦР, ПЦР в реальном времени (ПЦР-РВ) и флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Анализировались сопоставимость результатов, полученных разными методами, общая (ОВ) и бессобытийная выживаемость (БСВ) пациентов с амплификацией и нормальным числом копий гена MYCN. Сопоставимость результатов конкурентной ПЦР и ПЦР-РВ составила 92,7%. Из 102 пациентов, обследованных методом ПЦР-РВ, 16 чел. (15,7%) имели амплификацию гена MYCN, при этом во всех случаях гистологическим вариантом опухоли была нейробластома. При использовании метода FISH амплификация гена MYCN была выявлена в трёх образцах из 12, при этом, во всех случаях полученные результаты соответствовали данным ПЦР-РВ. Частота выявления амплификации гена MYCN среди пациентов старше 12 мес. была достоверно выше по сравнению с группой больных младше 12 мес. (р=0,043). ОВ в группе пациентов с нормальным количеством копий гена MYCN достигла 0,66±0,06, в группе с амплификацией - 0,37±0,12 (р=0,006). БСВ - 0,23±0,11 и 0,51+0,07 соответственно (р=0,003). Медиана времени наблюдения за больньми составила 4,3 года. Доп.точки доступа: Друй, А.Е.; Цаур, Г.А.; Семенихина, Е.Р.; Демина, А. С.; Ригер, Т. О.; Плеханова, О. М.; Ольшанская, Ю. В.; Валамина, И. Е.; Попов, A. M.; Тупоногов, С. Н.; Шориков, Е. В.; Савельев, Л. И.; Цвиренко, С. В.; Фечина, Л. Г. Экз-ры: |
Применение методов MLPA, ПЦР и FISH для выявления амплификации гена MYCN и делеции 1P у пациентов с нейробластомой [Текст] / А. Е. Друй [и др.]> // Онкогематология : Научно-практический журнал. - 2012. - N 4. - С. 56-57 Рубрики: НЕЙРОБЛАСТОМА--NEUROBLASTOMA ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ--GENE AMPLIFICATION ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 1--CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 1 ХРОМОСОМЫ УЧАСТКА ИДЕНТИФИКАЦИЯ, МЕТОД--CHROMOSOME WALKING ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE Доп.точки доступа: Друй, А.Е.; Цаур, Г.А.; Попов, А.М.; Плеханова, О. М. ; Тупоногов, С. Н. Экз-ры: |
Is the amplification of c-MYC, MLL and RUNX1 genes in AML and MDS patients with trisomy 8, 11 and 21 a factor for a clonal evolution in their karyotype? / S. Angelova [et al.]> // Цитология и генетика. - 2015. - Том 49, N 3. - P25-32 Рубрики: МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ--MYELODYSPLASTIC SYNDROMES ЛЕЙКОЗ МИЕЛОИДНЫЙ--LEUKEMIA, MYELOID КОСТНЫЙ МОЗГ--BONE MARROW ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ--GENE AMPLIFICATION Доп.точки доступа: Angelova, S.; Spassov, B.; Nicolova, V.; Christov, I.; Tzvetkov, N.; Simeonova, M. Экз-ры: |