Особенности развития расстройств липидного и углеводного обмена у пациентов с тяжелым сепсисом различной этиологии [] / О.Г. Малкова, И.Н. Лейдерман, А.Л. Левит, Алашеев А.М.> // АНЕСТЕЗИОЛОГИЯ И РЕАНИМАТОЛОГИЯ : Двухмесячный научно-практический ж-л. - 2014. - N2. - С. 15-21 : табл. . - ISSN 0201-7563 Рубрики: ЛИПИДНОГО МЕТАБОЛИЗМА ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--Lipid Metabolism, Inborn Errors СЕПСИС--Sepsis ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--Genetic Heterogeneity Кл.слова (ненормированные): СЕПСИС ТЯЖЕЛЫЙ -- ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ Доп.точки доступа: Малкова, О.Г.; Лейдерман, И.Н.; Левит, А.Л.; Алашеев, А.М. Экз-ры: |
Немцова, М. В. Научный и клинический аспекты опухолевой клональности [] / М. В. Немцова, Н. Е. Кушлинский> // Бюл. эксперим. биологии и медицины. - 2014. - Т. 158, № 8. - С. 213-220. - Библиогр.: с. 219-220 Рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEOPLASMS ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY НОВООБРАЗОВАНИЙ СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ--NEOPLASTIC STEM CELLS КЛОНАЛЬНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CLONAL DELETION ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE Доп.точки доступа: Кушлинский, Н. Е. Экз-ры: |
Нарушение динамики содержания серотонина в спинномозговой жидкости в онтогенезе у больных аутизмом [] / А. С. Горина [и др.]> // Вопр. биол., мед. и фармац. химии : Научно-практический журнал. - 2013. - N 9. - С. 29-35 . - ISSN 1560-9596 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ--CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES БИОГЕННЫЕ МОНОАМИНЫ--BIOGENIC MONOAMINES ОСНОВНОЙ ОБМЕН--BASAL METABOLISM Аннотация: Изучена возрастная динамика содержания серотонина и конечного продукта его метаболизма 5-оксииндолилуксусной кислоты (5-ОИУК) в спинномозговой жидкости у пациентов (n = 18) с синдромом Каннера (аутизмом) в стабильном психоэмоциональном состоянии в возрасте 1–25 лет. Установлено пониженное содержание серотонина и 5-ОИУК при аутизме относительно контроля (n = 25) в СМЖ больных в возрасте 1–5 лет. В более позднем возрасте содержание как серотонина, так и 5-ОИУК в СМЖ у больных аутизмом превышало контрольный уровень (соответственно к 20–25 годам и с 5 лет). Показано радикальное нарушение возрастной динамики серотонина у пациентов с аутизмом. Доп.точки доступа: Горина, А. С.; Колесниченко, Л. С.; Маклецова, М. Г.; Березов, Т. Т. Экз-ры: |
Локусная гетерогенность генов IL17A (G197) и IL17F (161ARG) при злокачественных новообразованиях женских репродуктивных органов [] / А. Р. Тугуз [и др.]> // Иммунология. - 2013. - Том 34, N 3. - С. 152-155 Рубрики: ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ ЖЕНСКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ--GENITAL NEOPLASMS, FEMALE ЦИТОКИНЫ--CYTOKINES ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC АЛЛЕЛИ--ALLELES ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY Доп.точки доступа: Тугуз, А.Р.; Анохина, Е.Н.; Муженя, Д.В.; Руденко, К.А. Экз-ры: |
Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. Сообщение II. Разнообразие моногенной наследственной патологии в трех районах проживания казанских татар [] / Р. А. Зинченко, В. А. Галкина, Л. А. Бессонова [и др.]> // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 9. - С. 31-40 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH ДНК--DNA МУТАЦИЯ--MUTATION ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ--HEARING LOSS, SENSORINEURAL СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК--SEQUENCE ANALYSIS, DNA ГЕНОТИП--GENOTYPE Аннотация: В результате медико-генетического обследования населения трёх районов Республики Татарстан (Арского, Атнинского и Кукморского), заселённых на 85,42% этнографической группой «казанские татары» оценено разнообразие моногенной наследственной патологии (МНП). Нозологический спектр наследственных болезней составил 148 заболеваний: 80 с аутосомно-доминантным типом наследования (АД), 55 с аутосомно-рецессивным (АР) и 13 с Х-сцепленным (Х-сц.). Определены распространённость заболеваний, частые и редкие нозологические формы. Проведено сравнение разнообразия МНП с ранее опубликованными данными по генетико-эпидемиологическим исследованиям европейской части России: Кировской, Костромской, Тверской, Брянская, Ростовской областей. Краснодарского края и республик Адыгеи, Башкортостана, Марий Эл, Удмуртии и Чувашии. Для ряда МНП проведена подтверждающая ДНК-диагностика. Доп.точки доступа: Зинченко, Р.А.; Галкина, В.А.; Бессонова, Л.А.; Дадали, Е. Л.; Хлебникова, О. В.; Михайлова, Л. К.; Кадышев, В. В.; Петрин, А. Н.; Шаронова, Е. И.; Вафина, З. И.; Эльканова, Л. А.; Гаврилина, С. Г.; Болотов, В. А.; Поляков, А. В.; Стрельников, В. В.; Залетаев, Д. В.; Захарова, Е. Ю.; Гинтер, Е. К. Экз-ры: |
Стрельников, В. В. Основные направления молекулярно-генетических исследований в онкологии [] / В. В. Стрельников> // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 10. - С. 3-16 Рубрики: МУТАЦИЯ--MUTATION ГЕНОМ--GENOME ГЕНЫ НОВООБРАЗОВАНИЙ--GENES, NEOPLASM НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEOPLASMS СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК--SEQUENCE ANALYSIS, DNA МЕЛАНОМА--MELANOMA ХРОМОСОМНАЯ ДУПЛИКАЦИЯ--CHROMOSOME DUPLICATION ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ--DNA METHYLATION МИКРОЧИПЫ, АНАЛИТИЧЕСКИЕ АППАРАТЫ--LAB-ON-A-CHIP DEVICES ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES Аннотация: Наиболее общим свойством геномов всех клеток злокачественных новообразований является наличие соматических мутаций. В обзоре представлена хронология изучения соматических мутаций геномов злокачественных опухолей с акцентом на развитие технологий исследований, описаны первые полные каталоги соматических мутаций. Рассмотрены подходы к определению относительного возраста соматических изменений — «часы молекулярной эволюции опухолей». Отдельно описаны особенности изучения молекулярно-генетических изменений в тканях, окружающих опухоли, теория полей канцеризации и её клинические приложения. Обсуждаются возможности низкоинвазивной пресимптоматической молекулярной диагностики рака на основе изменений, выявляемых в периферической крови и других биологических жидкостях. Освещена роль биологических микрочипов в изучении и диагностике злокачественных новообразований. Представлены перспективы изучения аномального метилирования ДНК и других эпигенетических маркеров канцерогенеза Экз-ры: |
Немцова, М. В. Клеточная гетерогенность в опухоли [] / М. В. Немцова> // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 11. - С. 3-12 Рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЙ СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ--NEOPLASTIC STEM CELLS КЛОНЫ КЛЕТОК--CLONE CELLS ФЕНОТИП--PHENOTYPE МУТАЦИЯ--MUTATION ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY АЛЛЕЛЕЙ ДИСБАЛАНС--ALLELIC IMBALANCE ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ--COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION ДНК--DNA НОВООБРАЗОВАНИЙ МЕТАСТАЗЫ--NEOPLASM METASTASIS ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION Аннотация: За редкими исключениями, практически все спорадические опухоли происходят из единственной клетки. Однако большинство собственно злокачественных клеток, составляющих опухоль, демонстрирует значительную разнородность морфологических и физиологических особенностей, таких, как подвижность, экспрессионный профиль, представленность рецепторов на поверхности клеток, пролиферативный и ангиогенный потенциал. В обзоре рассматриваются экспериментальные данные, которые подтверждают существование внутриопухолевой клональной разнородности, обсуждается её потенциальное биологическое и клиническое значение. Кроме того, обсуждается существование генетических различий между первичными опухолями и их метастазами, а также влияние клональной опухолевой разнородности на метастазирозание Экз-ры: |
Чорна, І. В. Дослідження гетерогенності суб-клонів клітин лінії К562 мієлогенної лейкемії людини [] / І.В. Чорна, І.Ю. Висоцький> // Соврем. пробл. токсикологии. - 2012. - N3/4. - С. 39-43 Рубрики: ЛЕЙКОЗ МИЕЛОИДНЫЙ--LEUKEMIA, MYELOID ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY Доп.точки доступа: Висоцький, І.Ю. Экз-ры: |
Орлова, К. В. Молекулярно-генетическая гетерогенность меланомы кожи и ее значение для разработки индивидуальных подходов к лечению [] / К. В. Орлова, Г. Ю. Харкевич, Л. В. Демидов> // Фарматека : медицинский рецензируемый журнал. - 2014. - № 17. - С. 18-24 Рубрики: МЕЛАНОМА--MELANOMA ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY ПРОТИВООПУХОЛЕВЫЕ СРЕДСТВА--ANTINEOPLASTIC AGENTS ВЫЖИВАЕМОСТИ АНАЛИЗ--SURVIVAL ANALYSIS МУТАГЕНЫ--MUTAGENS Доп.точки доступа: Харкевич, Г. Ю.; Демидов, Л. В. Экз-ры: |
Чорна, І. В. Дослідження гетерогенності суб-клонів клітин лінії К562 мієлогенної лейкемії людини [] / І.В. Чорна, І.Ю. Висоцький> // Соврем. пробл. токсикологии. - 2012. - N3/4. - С. 39-43 Рубрики: ЛЕЙКОЗ МИЕЛОИДНЫЙ--LEUKEMIA, MYELOID ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY Доп.точки доступа: Висоцький, І.Ю. Экз-ры: |
Chekhun, V. F. Tumor cell heterogeneity [Text] / V.F. Chekhun, S.D. Sherban, Z.D. Savtsova> // Experimental Oncology : An Internanational Scientific Journal. - 2013. - Том35, N3. - P154-152. - 82 ref. . - ISSN 1812-9269 Рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEOPLASMS НОВООБРАЗОВАНИЙ МЕТАСТАЗЫ--NEOPLASM METASTASIS ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY ФЕНОТИП--PHENOTYPE ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ--GENETIC VARIATION Доп.точки доступа: Sherban, S.D.; Savtsova, Z.D. Экз-ры: |
Stepanenko, A. A. Evolutionary karyotypic theory of cancer versus conventional cancer gene mutation theory [Text] / A.A. Stepanenko, V.M. Kavsan> // Biopolymers & Cell. - 2012. - Том28, N4. - P267-280 Рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEOPLASMS ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY ХРОМОСОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ--CHROMOSOMAL INSTABILITY Доп.точки доступа: Kavsan, V.M. Экз-ры: |