Интерстициальные делеции, идентифицированные с помощью метода сравнительной геномной гибридизации [] / М.Е. Миньженкова, Ж.Г. Маркова, Н.В. Шилова и др. // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 174-176 Рубрики: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION    ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ--COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION Доп.точки доступа: Миньженкова, М.Е.; Маркова, Ж.Г.; Шилова, Н.В.; Антоненко, В.Г.; Кузина, Н.Ю.; Козлова, Ю.О.; Золотухина, Т.В. Экз-ры:

Матричная сравнительная геномная гибридизация (array-CGH) в диагностике хромосомного дисбаланса и CNV-полиморфизма при анэмбрионии [] / И. Н. Лебедев [и др.] // Журн. акушерства и женс. болезней : научно-практический журнал. - 2013. - Т. 62, Вып. 2. - С. 117-125 Рубрики: ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ--COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION    ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS    ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ--MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES    ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC    ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ--EMBRYONIC DEVELOPMENT Доп.точки доступа: Лебедев, И.Н.; Кашеварова, А.А.; Скрябин, Н.А.; Никитина, Т. В. ; Лопаткина, М. Е. Экз-ры:

Диагностика хромосомных нарушений методом гибридизации на микроматрицах [] / О. В. Малышева [и др.] // Журн. акушерства и женс. болезней : научно-практический журнал. - 2013. - Т. 62, Вып. 2. - С. 133-138 Рубрики: МАТРИЦЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ--TEMPLATES, GENETIC    ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ--COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION    ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS    АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ--ABNORMALITIES, MULTIPLE Доп.точки доступа: Малышева, О.В.; Баранов, А.Н.; Пендина, А.А.; Шабанова, Е. С. ; Баранов, В. С. Экз-ры:

Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH) [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, О. С. Курииная [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 50-54 Рубрики: АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER    ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА--MENTAL RETARDATION    ДЕТИ--CHILD    КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING    ОЛИГОНУКЛЕОТИДНОЙ СОВОКУПНОСТИ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ--OLIGONUCLEOTIDE ARRAY SEQUENCE ANALYSIS    ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ--COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION    ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION    ГЕНА ДУПЛИКАЦИЯ--GENE DUPLICATION    АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES Аннотация: Генетические нарушения встречаются с высокой частотой у детей с умственной отсталостью и аутистическими расстройствами. Расстройства аутистического спектра предполагают нарушения в трех областях: в сфере социальных взаимодействий, в коммуникативной сфере, в крайне ограниченных, повторяющихся и стереотипных паттернах поведения, интересах и видов занятий. Эти дети нуждаются в проведении генетической диагностики для определения возможных этиологических факторов и патогенетических механизмов заболевания с последующей коррекцией психологических и поведенческих нарушений. Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микрочипов — одна из наиболее современных технологий диагностики геномных и хромосомных нарушений при аутизме. В практике медицинской генетики и клинической психологии мы применяем методы высокоразрешающей сравнительной геномной гибридизации на хромосомных препаратах (HRCGH) и молекулярное кариотипирование (array CGH) на ДНК микрочипах. При обследовании 100 детей с аутизмом, трудностями в обучении и врожденными пороками развития выявлены перестройки генома в 46 % случаев. При помощи молекулярного кариотипирования (array CGH) обследовано 50 детей с аутизмом, ассоциированным с умственной отсталостью. В 44 случаях из 50 (88 %) были выявлены различные аномалии и вариации генома (CNV— сору number variations). В 23 случаях из 44 (52 %) имелись несбалансированные геномные перестройки. Они включали делеции, дупликации, субтеломерные перестройки, а также сочетанные геномные нарушения. Эти данные позволяют предположить, что нарушения генома, не выявляемые обычными методами анализа хромосом, часто встречаются у детей с аутизмом. Кроме того, были исследованы 54 ребенка с идиопатической умственной отсталостью и врожденными пороками развития (31 мальчик и 23 девочки) без расстройств аутистического спектра с использованием молекулярного кариотипирования и биочипов, содержащих увеличенное число ДНК проб на геномные локусы хромосомы X. Делеции и дупликации различных участков хромосомы Х были выявлены у 11-ти из 54 больных детей (20,4%). Наши данные демонстрируют то, что метод HRCGH может быть использован для прескрининга перед проведением молекулярного кариотипирования. Насколько нам известно, данное исследование микроаномалий генома детей с аутизмом неясной этиологии является первым в России. Исследования геномных и хромосомных нарушений у детей с аутистическими расстройствами и трудностями в обучении необходимы для проведения дифференциальной нейробиологической диагностики и научно-обоснованной медицинской и психологической коррекции нарушений психики. Доп.точки доступа: Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Курииная, О.С.; Сильванович, А. П.; Воинова, В. Ю.; Юров, Ю. Б. Экз-ры:

Немцова, М. В.     Клеточная гетерогенность в опухоли [] / М. В. Немцова // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 11. - С. 3-12 Рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЙ СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ--NEOPLASTIC STEM CELLS    КЛОНЫ КЛЕТОК--CLONE CELLS    ФЕНОТИП--PHENOTYPE    МУТАЦИЯ--MUTATION    ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY    АЛЛЕЛЕЙ ДИСБАЛАНС--ALLELIC IMBALANCE    ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE    КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING    ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ--COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION    ДНК--DNA    НОВООБРАЗОВАНИЙ МЕТАСТАЗЫ--NEOPLASM METASTASIS    ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION Аннотация: За редкими исключениями, практически все спорадические опухоли происходят из единственной клетки. Однако большинство собственно злокачественных клеток, составляющих опухоль, демонстрирует значительную разнородность морфологических и физиологических особенностей, таких, как подвижность, экспрессионный профиль, представленность рецепторов на поверхности клеток, пролиферативный и ангиогенный потенциал. В обзоре рассматриваются экспериментальные данные, которые подтверждают существование внутриопухолевой клональной разнородности, обсуждается её потенциальное биологическое и клиническое значение. Кроме того, обсуждается существование генетических различий между первичными опухолями и их метастазами, а также влияние клональной опухолевой разнородности на метастазирозание Экз-ры:

Результаты проведения преимплантационной генетической диагностики эмбрионов методом сравнительной геномной гибридизации на микрочипах [] / Ю.Г. Зубова, Ю.В. Струков, С.В. Вяткина и др. // Пробл. репродукции. - 2013. - Т.19, №3. - С. 48-50 Рубрики: ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ--COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION    БЛАСТОЦИСТА--BLASTOCYST    ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА--PREIMPLANTATION DIAGNOSIS    РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ--REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED Доп.точки доступа: Зубова, Ю.Г.; Струков, Ю.В.; Вяткина, С.В.; Каменецкая, Ю.К.; Корнилов, Н.В. Экз-ры: