Быстрое секвенирование целого генома для обнаружения и характеристики микроорганизмов в клинических пробах [] // Антибиотики и химиотерапия. - 2014. - Том59, N3/4. - С. 45 Рубрики: МИКРОБИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--MICROBIOLOGICAL TECHNIQUES    СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК--SEQUENCE ANALYSIS, DNA    ГЕНОМ--GENOME Экз-ры:

ARG-ANNOT, новый биоинформационный способ обнаружения генов антибиотикоустойчивости в бактериальном геноме [] // Антибиотики и химиотерапия. - 2014. - Том59, N3/4. - С. 45 Рубрики: ГЕНОМ--GENOME    МИКРОБИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--MICROBIOLOGICAL TECHNIQUES    БАКТЕРИИ--BACTERIA    ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У БАКТЕРИЙ--DRUG RESISTANCE, BACTERIAL Экз-ры:

Сниженная чувствительность к ванкомицину у изогенных штаммов STAPHYLOCOCCUS AUREUS, относящихся к сиквенс-типу 59: ход эволюции и идентификации мутаций с помощью секвенирования целого генома [] // Антибиотики и химиотерапия. - 2014. - Том59, N3/4. - С. 47 Рубрики: ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У БАКТЕРИЙ--DRUG RESISTANCE, BACTERIAL    СТАФИЛОКОКК ЗОЛОТИСТЫЙ--STAPHYLOCOCCUS AUREUS    ГЕНОМ--GENOME    СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК--SEQUENCE ANALYSIS, DNA    ГЕНЕТИКА МИКРОБИОЛОГИЧЕСКАЯ--GENETICS, MICROBIAL Экз-ры:

Тюлько, Ж. С.     Корреляция изменений, возникающих в отдельных участках сегментов генома хантавирусов [] / Ж. С. Тюлько, В. В. Якименко // Вопр. вирусологии : Научно-теоретический журнал. - 2012. - Том 57, N 4. - С. 31-34 . - ISSN 0507-4088 Рубрики: ХАНТАВИРУС--HANTAVIRUS    ГЕНОМ--GENOME Доп.точки доступа: Якименко, В. В. Экз-ры:

Жебрун, А. Б.     От молекулярной к геномной и метагеномной эпидемиологии [] / А.Б. Жебрун // Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2014. - N3. - С. 91-100 Рубрики: ЭПИДЕМИОЛОГИЯ МОЛЕКУЛЯРНАЯ--MOLECULAR EPIDEMIOLOGY    ГЕНОМ--GENOME Экз-ры:

Здыбская, Е. П.     Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра [] / Е. П. Здыбская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 37-42 Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS    ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING    МАССОВЫЙ СКРИНИНГ--MASS SCREENING    ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЯ СТАТИСТИЧЕСКИЕ ОБЗОРЫ--HEALTH SURVEYS    СЕЛЕКЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--SELECTION, GENETIC    ДЕТИ--CHILD    ГЕНОМ--GENOME Аннотация: Представлены данные о клинических и биохимических критериях отбора детей в группы риска для проведения селективного скрининга и выявления наследственных нарушений обмена веществ в разные возрастные периоды. Экз-ры:

Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей [] / И. А. Демидова, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 67-76 Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES    ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED    АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER    ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE    ГЕТЕРОХРОМАТИН--HETEROCHROMATIN    ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC    ДЕТИ--CHILD    ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS    ГЕНОМ--GENOME Аннотация: Проведено цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование 3593 детей с недифференцированными формами умственной отсталости, множественными врожденными пороками и/или микроаномалиями развития (МВПР и/или MAP), 211 детей с синдромом Дауна и 204 детей с аутистическими расстройствами. Помимо хромосомных вариантов, обнаруженных с помощью методов С-окрашивания и количественной флуоресцентной гибридизации in situ (QFISH), были выявлены изменения в околоцентромерных гетерохроматиновых участках отдельных хромосом в виде их экстремального увеличения или уменьшения (варианты хромосом 1, 9, 13, 14, 15, 16, 17, 21, 22, Y), а также инверсии околоцентромерного гетерохроматина хромосом 1, 9 и 15. Показано достоверное увеличение частоты хромосомных вариантов и инверсий околоцентромерного гетерохроматина у детей с умственной отсталостью, синдромом Дауна и аутистическими расстройствами по сравнению с нормальной популяцией (24,4 %, 18 %, 51,9% и 4-6 %, соответственно). Варианты гетерохроматинового участка хромосомы 9 обнаружены в нашей работе в наибольшем числе случаев. Определение геномных вариаций значимо для выявления групп риска и идентификации генетических маркеров при недифферецированных формах умственной отсталости с МВПР и/или MAP и аутистических расстройствах у детей. Доп.точки доступа: Демидова, И.А.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б. Экз-ры:

Гречаніна, Ю. Б.     Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій [] / Ю. Б. Гречаніна // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 112-142 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN    МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES    ГЕНОМ--GENOME    МУТАЦИЯ--MUTATION    ЭПИГЕНОМИКА--EPIGENOMICS    ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC    ФЕНОТИП--PHENOTYPE    ГЕНОТИП--GENOTYPE    АЛЛЕЛИ--ALLELES    ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION    НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES    СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL Экз-ры:

Стрельников, В. В.     Основные направления молекулярно-генетических исследований в онкологии [] / В. В. Стрельников // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 10. - С. 3-16 Рубрики: МУТАЦИЯ--MUTATION    ГЕНОМ--GENOME    ГЕНЫ НОВООБРАЗОВАНИЙ--GENES, NEOPLASM    НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEOPLASMS    СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК--SEQUENCE ANALYSIS, DNA    МЕЛАНОМА--MELANOMA    ХРОМОСОМНАЯ ДУПЛИКАЦИЯ--CHROMOSOME DUPLICATION    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS    ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ--DNA METHYLATION    МИКРОЧИПЫ, АНАЛИТИЧЕСКИЕ АППАРАТЫ--LAB-ON-A-CHIP DEVICES    ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ--GENETIC HETEROGENEITY    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES Аннотация: Наиболее общим свойством геномов всех клеток злокачественных новообразований является наличие соматических мутаций. В обзоре представлена хронология изучения соматических мутаций геномов злокачественных опухолей с акцентом на развитие технологий исследований, описаны первые полные каталоги соматических мутаций. Рассмотрены подходы к определению относительного возраста соматических изменений — «часы молекулярной эволюции опухолей». Отдельно описаны особенности изучения молекулярно-генетических изменений в тканях, окружающих опухоли, теория полей канцеризации и её клинические приложения. Обсуждаются возможности низкоинвазивной пресимптоматической молекулярной диагностики рака на основе изменений, выявляемых в периферической крови и других биологических жидкостях. Освещена роль биологических микрочипов в изучении и диагностике злокачественных новообразований. Представлены перспективы изучения аномального метилирования ДНК и других эпигенетических маркеров канцерогенеза Экз-ры:

Лалаянц, И.     Сыны Авраамовы [] / И. Лалаянц // Міжнародний неврологічний журнал. - 2012. - N1. - С. 181 Рубрики: ЕВРЕИ--JEWS    ГЕНОМ--GENOME Экз-ры:

Gavrilov, A. A.     C-methods to study 3D organization of the eukaryotic genome [Text] / A.A. Gavrilov, S.V. Razin, O.V. Iarovaia // Biopolymers & Cell. - 2012. - Том28, N4. - P245-251 Рубрики: ЭУКАРИОТЫ--EUKARYOTA    ГЕНОМ--GENOME    МОДЕЛИ СТРУКТУРНЫЕ--MODELS, STRUCTURAL Доп.точки доступа: Razin, S.V.; Iarovaia, O.V. Экз-ры:

Оценка эффективности Р53 - зависимой системы сохранения стабильности генома по содержанию микроРНК и мРНК в крови онкологических больных [] / Л. В. Шуленина, В. Ф. Михайлов, Е. В. Ледин, Н. Ф. Раева и др. // Мед. радиология и радиац. безопасность. - 2015. - Том 60, N 1. - С. 5-14. Рубрики: ЛУЧЕВАЯ ТЕРАПИЯ--Radiotherapy    ОНКОЛОГИЧЕСКИЕ УЧРЕЖДЕНИЯ--Cancer Care Facilities    ГЕНОМ--Genome Доп.точки доступа: Шуленина, Л. В.; Михайлов, В. Ф.; Ледин, Е. В. Экз-ры:

Чернюк, Н. В.     Діагностична значущість клініко-біохімічних, інструментальних, імуногенетичних показників у розвитку коморбідної патології та серцево-судинної систем за даними факторного аналізу / Н. В. Чернюк // Галицький лікар. вісн. - 2015. - Том 22, N 1. - С. 89-92. - Библиогр.: с. 91 Рубрики: ЛЕГКИХ БОЛЕЗНЬ ХРОНИЧЕСКАЯ ОБСТРУКТИВНАЯ--PULMONARY DISEASE, CHRONIC OBSTRUCTIVE    ГИПЕРТЕНЗИЯ--HYPERTENSION    КЛЕТОЧНАЯ ГИПОКСИЯ--CELL HYPOXIA    ГЕНОМ--GENOME    ФАКТОРНЫЙ АНАЛИЗ СТАТИСТИЧЕСКИЙ--FACTOR ANALYSIS, STATISTICAL Экз-ры:

Дослідження генотоксичного впливу 4-гідроксіестрадіолу на лімфоцити периферичної крові хворих на рак ендометрія [] / Л. Г. Бучинська [та ін.] // Онкология. - 2015. - Том 17, N 3. - С. 178-179 Рубрики: ЭНДОМЕТРИЯ НОВООБРАЗОВАНИЯ--ENDOMETRIAL NEOPLASMS    ЛИМФОЦИТЫ--LYMPHOCYTES    ГЕНОМ--GENOME Доп.точки доступа: Бучинська, Л.Г.; Брєєва, О.В.; Гончарук, О.В.; Турчок, О. В. Экз-ры:

Голимбет, В. Е.     Моногенная модель шизофрении: смена парадигм [] / В. Е. Голимбет // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2016. - Том 116, N 2. - С. 4-8. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: ГЕНОМ--GENOME    ШИЗОФРЕНИЯ--SCHIZOPHRENIA Кл.слова (ненормированные): генетические факторы Экз-ры: