Клинические рекомендации по диагностике и лечению гипофосфатазии [] / Н. А. Белова [и др.]> // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 5. - С. 42-48 Рубрики: ГИПОФОСФАТАЗИЯ РАХИТ ФОСФАТАЗА ЩЕЛОЧНАЯ ДНК ФЕРМЕНТЫ КОСТИ ПЛОТНОСТЬ КОСТЬ И КОСТНЫЕ ТКАНИ БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ Кл.слова (ненормированные): АСФОТАЗА АЛЬФА (прием и дозировка, терапевтическое применение) Аннотация: Гипофосфатазия (ГФ) — прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы. ГФ относится к числу редких наследственных нарушений обмена веществ, сопровождающихся нарушениями минерализации скелета. Для лечения заболевания в последние годы разрабатывается высокоэффективная ферментная заместительная терапия. На основании международных данных Российскими экспертами разработаны клинические рекомендации по лечению и диагностике ГФ. В них рассматриваются современная классификации ГФ, особенности патогенеза и лабораторной диагностики. В разделе «Лечение» обсуждаются вопросы симптоматической помощи больным, а также результаты применения ферментной заместительной терапии. Доп.точки доступа: Белова, Н.А.; Бучинская, Н.В.; Захарова, Е.Ю.; Калиниченко, Н. Ю.; Кенис, В. М.; Куцев, С. И.; Мельченко, Е. В.; Михайлова, Л. К.; Новиков, П. В.; Тюльпаков, А. Н.; Рябых, С. О. Экз-ры: |
Одинец, Ю. В. Современные особенности клиники, диагностики и лечения гипофосфатазии у детей / Ю. В. Одинец, В. А. Головачева> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 174-177 MeSH-главная: ГИПОФОСФАТАЗИЯ -- HYPOPHOSPHATASIA (диагностика, терапия) ДЕТИ -- CHILD Доп.точки доступа: Головачева, В.А. Экз-ры: |
Клинический случай применения NCS (Next Generation Seguencing) в пренатальной диагностике гипофосфатазии [] / Л. А. Бессонова [и др.]> // Пренатальная диагностика. - 2016. - Том 15, N 3. - С. 242-247. - Библиогр.: с.246-247 Рубрики: ГИПОФОСФАТАЗИЯ КОСТИ РАЗВИТИЯ БОЛЕЗНИ УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ Доп.точки доступа: Бессонова, Л.А.; Юлина, Е.В.; Коновалов, Ф.А.; Кузнецова, Е. С. ; Прошлякова, Т. Ю. ; Захарова, Е. Ю. ; Гнетецкая, В. А. Экз-ры: |
Стоматологические проблемы у детей с гипофосфатазией [] / Л. П. Кисельникова [и др.]> // Стоматология детского возраста и профилактика. - 2016. - Т. 15, № 4. - С. 36-38. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: ГИПОФОСФАТАЗИЯ--HYPOPHOSPHATASIA ДЕТСКАЯ СТОМАТОЛОГИЯ--PEDIATRIC DENTISTRY ПАПИЙОНА-ЛЕФЕВРА СИНДРОМ--PAPILLON-LEFEVRE DISEASE MeSH-главная: ГИПОФОСФАТАЗИЯ -- HYPOPHOSPHATASIA (осложнения) ДЕТИ -- CHILD РОТОВОЙ ПОЛОСТИ СОСТОЯНИЕ ЗДОРОВЬЯ -- ORAL HEALTH Доп.точки доступа: Кисельникова, Л.П.; Калиниченко, Н.Ю.; Кульгускин, И.Ю.; Вислобокова, Е. В. Экз-ры: |
Зоткина, К. Е. Гипофосфатазия и ее роль в патологии костной ткани у взрослых [] / К. Е. Зоткина, О. М. Лесняк> // Лечащий Врач. - 2018. - № 5. - С. 80-83 MeSH-главная: ГИПОФОСФАТАЗИЯ -- HYPOPHOSPHATASIA (генетика, диагностика, классификация, лекарственная терапия, этиология) КОСТЬ И КОСТНЫЕ ТКАНИ -- BONE AND BONES (патология) Доп.точки доступа: Лесняк, О. М. Экз-ры: |
Папиж, С. В. Гиперкальциемия у детей [Текст] / С. В. Папиж> // Нефрология. - 2020. - Т. 24, № 2. - С. 42-50. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ГИПЕРКАЛЬЦИЕМИЯ -- HYPERCALCEMIA (лекарственная терапия) КАЛЬЦИЕВОГО ОБМЕНА НАРУШЕНИЯ -- CALCIUM METABOLISM DISORDERS ВИТАМИН D -- VITAMIN D ПАРАЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ГОРМОН -- PARATHYROID HORMONE ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL ГИПОФОСФАТАЗИЯ -- HYPOPHOSPHATASIA (диагностика, патофизиология) ДЕТИ -- CHILD Экз-ры: |