Adenegan, Adesola Idowu Lysosomal storage diseases [Text] / Adesola Idowu Adenegan> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - P176 Рубрики: ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ--LYSOSOMAL STORAGE DISEASES ЛИЗОСОМЫ--LYSOSOMES Экз-ры: |
Новиков, П. В. Лизосомные болезни накопления - актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения [] / П. В. Новиков> // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - Т. 59, № 4. - С. 4-9. - Библиогр.: с. 9 Рубрики: ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ--LYSOSOMAL STORAGE DISEASES МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ--MUCOPOLYSACCHARIDOSES МУКОЛИПИДОЗЫ--MUCOLIPIDOSES СФИНГОЛИПИДОЗЫ--SPHINGOLIPIDOSES ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ--ENZYME REPLACEMENT THERAPY ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ--GENETIC ENGINEERING ДЕТИ--CHILD Экз-ры: |
Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото–Лами): клинические проявления, диагностика и лечение [] / В. Ю. Воинова [и др.]> // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - Т. 59, № Прил. к №4: Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами): клинические проявления, диагностика и лечение. - С. 2-23. - Библиогр.: с. 21-23 Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS VI ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ--LYSOSOMAL STORAGE DISEASES ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ--ENZYME REPLACEMENT THERAPY ДЕТИ--CHILD Доп.точки доступа: Воинова, В. Ю.; Семячкина, А. Н.; Воскобоева, Е. Ю.; Новиков, П. В.; Захарова, Е. Ю. Экз-ры: |
Ольхович, Н. В. Особливості системи забезпечення якості ферментативних досліджень для діагностики лізосомних хвороб накопичення [] / Н. В. Ольхович> // Вісник проблем біології і медицини. - 2016. - Т. 1, № 3. - С. 167-172 : граф. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ--LYSOSOMAL STORAGE DISEASES КАЧЕСТВА КОНТРОЛЬ--QUALITY CONTROL Экз-ры: |
Мицик, Н. Й. Особливості оцінки активності бета-галактозидази в діагностиці лізосомних хвороб накопичення серед населення України [] / Н. Й. Мицик, Н. В. Ольхович, Н. Г. Горовенко> // Вісник проблем біології і медицини. - 2016. - Т. 1, № 4. - С. 208-212 : диаграмма. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: БЕТА-ГАЛАКТОЗИДАЗА--BETA-GALACTOSIDASE ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ--LYSOSOMAL STORAGE DISEASES Доп.точки доступа: Ольхович, Н.В.; Горовенко, Н.Г. Экз-ры: |