Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера): диагностика и современные подходы к лечению [] / С. В. Моисеев [и др.]> // Клин. фармакология и терапия. - 2014. - Т. 23, № 4. - С. 85-90. - Библиогр.: с. 89-90 Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ--ENZYME REPLACEMENT THERAPY Доп.точки доступа: Моисеев, С. В.; Новиков, П. И.; Рогова, И. В.; Фомин, В. В. Экз-ры: |
Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение) [] / А. С. Сенаторова, Е. В. Омельченко, Т. С. Малич, М. Н. Ермолаев> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 98-101 Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ--GLYCOSAMINOGLYCANS ДЕТИ--CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS Аннотация: Мукополисахаридоз II типа (МПС II, болезнь Хантера) — Х-сцепленно рецессивно наследуемое заболевание, вызванное снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы и приводящее к прогрессирующему накоплению в клетках больного гликозаминогликанов дерматан- и гепарансульфата. В статье представлен анализ сведений о классификации, клинических проявлениях, методах диагностики болезни Хантера, а также приведен случай собственного клинического наблюдения болезни Хантера у мальчика 2 лет 7 месяцев. Доп.точки доступа: Сенаторова, А.С.; Омельченко, Е.В.; Малич, Т.С.; Ермолаев, М. Н. Экз-ры: |
Мукополисахаридоз II типа - раритетная форма наследственной патологии [] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева [и др.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 153 Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ--MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES ДЕТИ--CHILD Доп.точки доступа: Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Бугаева, Е.В.; Булавина, А. А.; Мищенко, Т. А.; Канюка, М. В. Экз-ры: |
Бокова, Т. А. Орфанные заболевания в практике педиатра: мукополисахаридоз [] / Т. А. Бокова, Е. В. Лукина, Н. В. Шестериков> // Лечащий врач : медицинский научно-практический журнал. - 2013. - N 9. - С. 53-55 Рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS ДЕТИ--CHILD МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II Доп.точки доступа: Лукина, Е.В.; Шестериков, Н.В. Экз-ры: |
Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера): диагностика и современные подходы к лечению [] / С. В. Моисеев [и др.]> // Клин. фармакология и терапия. - 2014. - Т. 23, № 4. - С. 85-90. - Библиогр.: с. 89-90 Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ--ENZYME REPLACEMENT THERAPY Кл.слова (ненормированные): ИДУРСУЛЬФАЗА Доп.точки доступа: Моисеев, С. В.; Новиков, П. И.; Рогова, И. В.; Фомин, В. В. Экз-ры: |
Бугайова, О. В. Характер неврологічних порушень при мукополісахаридозі II типу [] / О. В. Бугайова, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна> // Современная педиатрия. - 2015. - N 5. - С. 130 Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ--CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES Доп.точки доступа: Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б. Экз-ры: |