Дарчинов, В. Семейный рак в практике семейного врача [Текст] / В. Дарчинов // Бібліотека сімейного лікаря та сімейної медсестри. - 2013. - N 4. - С. 31-38 Рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ МУТАЦИЯ ФАКТОРЫ РИСКА СЕМЕЙНАЯ ПРАКТИКА Экз-ры: |
Лыкина, О. Периодическая болезнь: возможности диагностики [] / О. Лыкина, О. Ветчинникова, И. Крейк // Врач : ежемесячный научно-практический и публицистический журнал. - 2014. - N 9. - С. 27-29 . - ISSN 0236-3054 Рубрики: СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА ПОЧЕК БОЛЕЗНИ АМИЛОИДОЗ ДНК ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ МУТАЦИЯ ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ Аннотация: Периодическая болезнь (ПБ) относится к числу наиболее частых врожденных периодических (аутовоспалительных) патологий. Представлено клиническое наблюдение, в котором диагноз ПБ поставлен при первом обращении пациента в лечебно-профилактическое учреждение по результатам молекулярно-генетического анализа Доп.точки доступа: Ветчинникова, О.; Крейк, И. Экз-ры: |
Спектр мутаций глобиновых генов у детей в России. Тезисы IY Межрегионального совещания Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО) Москва, 7-9 июня 2013 г. [] / И. О. Саделов [и др.] // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. - 2013. - Том 12, N 1. - С. 29-30 Рубрики: ТАЛАССЕМИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ МУТАЦИЯ ДЕТИ РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ Доп.точки доступа: Саделов, И.О.; Бобрынина, В.О.; Красильникова, М.В.; Сметанина, Н.С. Экз-ры: |
Нарушения в гене CYP21A2 у женщин с привычным невынашиванием беременности [] / Н. С. Осиновская [и др.] // Журнал акушерства и женских болезней. - 2012. - Том 61, N 3. - С. 104-108. - Библиогр.: с. 107-108 . - ISSN 1684-0461 Рубрики: АБОРТ ПРИВЫЧНЫЙ МУТАЦИЯ ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Доп.точки доступа: Осиновская, Н.С.; Султанов, И.Ю.; Иващенко, Т.Э.; Баранов, В.С. Экз-ры: |
Дорофеева, М. Ю. Рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза [] / М. Ю. Дорофеева, Е. Д. Белоусова, А. М. Пивоварова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 3. - С. 58-74. - Библиогр.: с.73-74 . - ISSN 0044-4588 Рубрики: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ МУТАЦИЯ ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОТОКОЛЫ АЛГОРИТМЫ Доп.точки доступа: Белоусова, Е.Д.; Пивоварова, А.М. Экз-ры: |
Руденская, Г. Е. Врожденная мышечная дистрофия с ригидностью позвоночника, связанная с геном SEPN1 [] / Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. В. Поляков // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 5. - С. 70-74. - Библиогр.: с.73-74 . - ISSN 0044-4588 Рубрики: МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ ПОЗВОНОЧНИКА БОЛЕЗНИ МУТАЦИЯ Доп.точки доступа: Кадникова, В.А.; Поляков, А.В. Экз-ры: |
Семейная гиперхолестеринемия, обусловленная новой мутацией гена рецептора липопротеинов низкой плотности человека [] / В. А. Корнева [и др.] // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. - Том 92, N 7. - С. 49-53 . - ISSN 0023-2149 Рубрики: ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ II ТИПА МУТАЦИЯ ЛИПОПРОТЕИНЫ НИЗКОЙ ПЛОТНОСТИ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ФЕНОТИП КАРЕЛИЯ Аннотация: Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — генетическое заболевание, проявляющееся выраженной гиперхолестерине-мией и приводящее к повышенному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний. Обследовано 196 пациентов с СГХС (124 семьи), генетическое обследование выполнено у 109 пациентов. Выполняли оценку показателей липидного спектра, глюкозы, ЭКГ, холтеровское мониторирование ЭКГ, эхокардиографию, триплексное сканирование брахиоцефальных артерий и сосудов нижних конечностей, нагрузочные тесты. Диагноз СГХС устанавливали по критериям Simon Broom. Определенная СГХС диагностирована у 136 (69,4%) пациентов, вероятная —у 30,6%. У 109 (55,6%) пациентов исследована вся кодирующая область гена рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и осуществлен поиск мажорных мутаций в генах АРОВ и PCSK9. В гене рецептора ЛПНП было идентифицировано 13 мутаций, 7 из которых — впервые в мире. Мажорных мутаций в генах АРОВ и PCSK9 не выявлено ни у одного обследованного. Охарактеризована новая мутация рецептора ЛПНП человека c.2191delG, показана сегрегация этой мутации с дислипидемией в семье пациентки. Особенностью описанного клинического случая являются отсутствие клинической картины ишемической болезни сердца, отягощенный семейный анамнез по поражению церебрального бассейна. Требуется дальнейшее изучение особенностей фенотипических проявлений атеросклероза при СГХС при различных мутациях Доп.точки доступа: Корнева, В.А.; Богословская, Т.Ю.; Кузнецова, Т.Ю.; Мандельштам, М.Ю.; Васильев, В. Б. Экз-ры: |
Связь мутаций гена EGFR с клинико-патологическими особенностями аденокарциномы легкого у пациентов юга России [] / Д. И. Водолажский [и др.] // Клиническая медицина : ежемесячный научно-практический журнал. - 2014. - Том 92, N 7. - С. 57-62 . - ISSN 0023-2149 Рубрики: ЛЕГКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ АДЕНОКАРЦИНОМА ПРОТИВООПУХОЛЕВЫЕ СРЕДСТВА МУТАЦИЯ ГЕНЫ ЭКЗОНЫ ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ПОЛОВЫЕ ФАКТОРЫ ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ Аннотация: Проведен анализ взаимосвязи мутаций гена EGFR с клинико-патологическими особенностями у пациентов с аденокарциномой легкого, проживающих на юге России. Учитывали пол, возраст, локализацию первичной опухоли, степень дифференцировки опухолевых клеток, наличие регионарных метастазов, стадию заболевания, статус курения у пациентов с мутантным и диким типами гена EGFR. Анализировали частоты 29 соматических мутаций в экзонах 18—21 гена EGFR. Выявлены статистически значимые ассоциации мутантного типа гена EGFR с полом, статусом курения и стадией заболевания Доп.точки доступа: Водолажский, Д.И.; Кит, О.И.; Максимов, А.Ю.; Антонец, А.В.; Двадненко, К.В.; Владимирова, Л.Ю.; Нейман, И.А.; Лазутин, Ю.Н. Экз-ры: |
Гречанина , Юлия Борисовна. Аутизм как поликаузальное расстройство [] / Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 3-18 Рубрики: АУТИЗМ ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ ФАКТОРЫ РИСКА ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ МУТАЦИЯ ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ Аннотация: В работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения Экз-ры: |
Чернушин, С. Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні [] / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 36-39 Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ МУТАЦИЯ ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ IN VITRO ДНК ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ Аннотация: Мета нашої роботи розробити методику аналізу мутацій гена CYP21A2 в родинах хворих на АГС придатну для пре- і постнатальної діагностики різних типів захворювання та встановлення гетерозиготного но-сііїства вродинах високого ризику. Нами проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, I172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. Діагноз АТС було підтверджено 4-м хворим. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мутацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318X, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС Доп.точки доступа: Лівшиць, Л.А. Экз-ры: |
Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями [] / С. Г. Ворcанова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 50-53 Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ ГЕНОМ ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ МУТАЦИЯ ДНК ГЕНОТИП ФЕНОТИП Аннотация: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип) Доп.точки доступа: Ворcанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.; Куринная О.С, О.С,; Зеленова, М. А.; Воинова, В. Ю.; Юрова, М. Ю.; Демидова, И. А.; Колотий, А. Д.; Кравец, B. C.; Коростелев, С. А.; Юров, И. Ю. Экз-ры: |
Юров, И. Ю. Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 54-57 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА МУТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Аннотация: Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов Доп.точки доступа: Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б. Экз-ры: |
Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии-телеангиэктазии [] / Ю. Б. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 61-63 Рубрики: АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ ГЕНОМ МУТАЦИЯ ИММУНОГИСТОХИМИЯ Аннотация: Атаксия-телеангиэктазия (AT) — редкое моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся хромосомной нестабильностью, которое является прототипом для изучения генетически обусловленных форм нейродегенерации, иммунодефицита и онкологических болезней. С помощью высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов, позволяющих исследовать структурные и численные аномалии интерфазных хромосом в неделящихся клетках, и биоинформатических технологий, были исследованы аутопсийные образцы головного мозга индивидуумов с данным заболеванием. В результате было показано, что при AT нейродегенерация обусловлена специфическими формами геномной нестабильности в клетках головного мозга (преимущественно глии), ограниченной клетками мозжечка. Особый интерес представлял тот факт, что увеличение числа клеток с хромосомной нестабильностью соответствовало менее тяжелому течению болезни и большей продолжительности жизни больных с AT. Данные молекулярно-нейроцитогенетических исследований свидетельствуют о том, что хромосомная нестабильность в тканях головного мозга приводят не к малигнизации, а к нейродегенерации. Более того, феномен восполнения числа клеток в дегенерирующем мозжечке за счет увеличение числа аномальных глиальных клеток является ранее не известным механизмом эндогенной нейропротекции при АТ Доп.точки доступа: Юров, Ю.Б.; Ворсанова, С.Г.; Колотий, А.Д.; Юров, И. Ю. Экз-ры: |
Кочерга, З. Р. Цитогенетичні ефекти у новонароджених різних екологічних районів Івано-Франковської області [] / З. Р. Кочерга, Л. Є. Ковальчук // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 74-79 Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ МУТАЦИЯ ДНК ПОВРЕЖДЕНИЕ НОВОРОЖДЕННЫЙ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КАРИОТИПИРОВАНИЕ ЭКОСИСТЕМА МАЛЫХ РАЙОНОВ АНАЛИЗ Аннотация: З метою встановлення частоти та спектру хромосомних аберацій, асоціацій акроцентричних хромосом у новонароджених з різних екологічних районів Прикарпаття проаналізовано 5220 метафазних пластинок 187 дітей. Встановлено, що у новонароджених із районів екологічного комфорту загальна кількість хромосомних аберацій була нижчою порівняно з такою у немовлят із територій з хімічним і радіаційним забрудненням відповідно у 2,0 та у 2,3 разу. Питома вага аберацій хромосомного і хроматидного типів у дітей із районів екологічного благополуччя становила відповідно 24,2 і 75,8 %, районів хімічного забруднення — 21,0 і 79,0 % та районів радіаційного забруднення — 30,2 і 69,8 %. Виявлено біаьшу частоту клітин з асоціаціями акроцентричних хромосом у новонароджених із територій хімічного ураження на 7,8% та радіаційного — на 9,9 %, ніж: у дітей із районів екологічного комфорту. У останніх число асоційованих хромосом в одній клітині було найнижчим. Отримані результати частоти асоціацій акроцентричних хромосом корелювали з показниками частоти хромосомних аберацій (r коливався від 0,68 до 0,84), що підтвердило негативний вплив екологічних умов проживання на імуногенетичний статус та адаптивні можливості людини Доп.точки доступа: Ковальчук, Л.Є. Экз-ры: |
Koziol, M. J. TCTP in Development and Cancer [Text] / M. J. Koziol, J. B. Gurdon // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - P80-89 Рубрики: БЕЛКИ НОВООБРАЗОВАНИЙ МУТАЦИЯ ИММУНОГИСТОХИМИЯ СИРОЛИМУС АПОПТОЗ КЛЕТКИ ПРОЛИФЕРАЦИЯ ГЕННОЙ ЭКСПРЕССИИ НОВООБРАЗОВАНИЙ РЕГУЛЯЦИЯ Аннотация: This is an open access article distributed under the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. The translationally controlled tumor protein (TCTP) is highly conserved among animal species. It is widely expressed in many different tissues. It is involved in regulating many fundamental processes, such as cell proliferation and growth, apoptosis, pluripotency, and the cell cycle. Hence, it is not surprising that it is essential for normal development and, if misregulated, can lead to cancer. Provided herein is an overview of the diverse functions of TCTP, with a focus on development. Furthermore, we discuss possible ways by which TCTP misregulation or mutation could result in cancer Доп.точки доступа: Gurdon, J.B. Экз-ры: |
Актуальні питання вродженого гіпотиреозу [] / Г. С. Сенаторова [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 167-170 Рубрики: ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ ДЕТИ МУТАЦИЯ Аннотация: В статті наведено оглядові дані щодо сучасних уявлень про молекулярно-генетичні основи вродженого гіпотиреозу та результати власного спостереження за останні 5 років. Матеріал проілюстрований клінічним випадком, що ретельно проаналізований з точки зору можливих патогенетичних механізмів формування встановлених розладів Доп.точки доступа: Сенаторова, Ганна Сергіївна (Професор, зав. кафедрою ; 1956); Чайченко, Тетяна Валеріївна (Доцент ; 1975); Тельнова, Лариса Григорівна (Доцент ; 1952); Бужинська, Надія Романівна (Асистент ; 1948); Омельченко, Олена Володимирівна (Доцент ; 1967); Лутай, Т. В.; Шульга, Н. В. Экз-ры: |
Михайлова, С. В. Болезнь Ниммана-Пика тип С [] / С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 182-200 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ МУТАЦИЯ ХОЛЕСТЕРИН ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДЕТИ ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ ЦИКЛОДЕКСТРИНЫ ДИЕТОТЕРАПИЯ ИНВАЛИДНОСТИ СТЕПЕНИ ОЦЕНКА ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ Кл.слова (ненормированные): БОЛЕЗНЬ НИММАНА-ПИКА ТИП С (генетика, диагностика, история, лекарственная терапия, патофизиология, эпидемиология, этиология) -- МИГЛУСТАТ (прием и дозировка, терапевтическое применение) Аннотация: Болезнь Ниманна—Пика тип С (НПС) — редкое прогрессирующее наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы лизосомных болезней накопления (ЛБН), обусловленное мутациями в гене NPC1 или NPC2. Основная функция белков NPC1 и NPC2 до конца не выяснена. По последним данным, болезнь Ниманна—Пика тип С относят к заболеваниям, при которых происходит нарушение метаболизма холестерина, что приводит к накоплению липидов. НПС — мультисистемное заболевание, при нем наблюдается поражение преимущественно нервной системы, реже — печени, селезенки и легких. При манифестации болезни на первом году жизни ведущими клиническими симптомами являются задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, гепатолиенальный синдром, в детском и подростковом возрасте — нарушение походки, приступы катаплексии, вертикальный супрануклеарный офтальмопарез, задержка психоречевого развития, у взрослых — различные психиатрические расстройства, сочетающиеся с мозжечковой атаксией и экстрапирамидными нарушениями. На сегодняшний день основными методами подтверждения диагноза являются молекулярно-генетические тесты и нагрузочный тест с филипином в культуре клеток кожных фибробластов, который позволяет определить степень накопления неэстерифицированного холестерина в лизосомах. В настоящее время для терапии НПС зарегистрирован препарат миглустат, основное действие которого направлено на блокирование начального этапа синтеза большинства гликосфинголипидов. Эффективность терапии зависит от возраста появления неврологических нарушений и времени установления диагноза Доп.точки доступа: Захарова, Е.Ю. Экз-ры: |
Эффективность эрлотиниба в 1-й линии лечения пациентов с поздними стадиями немелкоклеточного рака легкого с мутациями EGFR [] // Онкология. - 2012. - Том 14, N 3. - С. 213-215. - Библиогр.: с. 215 . - ISSN 1562-1774 Рубрики: КАРЦИНОМА НЕМЕЛКОКЛЕТОЧНАЯ ЛЕГКОГО МУТАЦИЯ ПРОТИВООПУХОЛЕВЫЕ СРЕДСТВА КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ, ФАЗА III Экз-ры: |
Врожденный гиперинсулинизм. Результаты молекулярно-генетических исследований в российской популяции [] / М. А. Меликян [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2012. - Том 58, N 2. - С. 3-9. - Библиогр.: с. 9 . - ISSN 0375-9660 Рубрики: ГИПЕРИНСУЛИНИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ МУТАЦИЯ Доп.точки доступа: Меликян, М.А.; Карева, М.А.; Петряйкина, Е.Е.; Волков, И.Э.; Аверьянова, Ю.В. Экз-ры: |
Частота встречаемости мутаций в гене CY21 у детей в различных регионах Российской Федерации. Материалы YI Всероссийского конгресса эндокринологов с международным участием "Современные технологии в эндокринологии" [] / С. П. Блох [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2012. - Том 58, N №4 выпуск 2. - С. 8-9 . - ISSN 0375-9660 Рубрики: МУТАЦИЯ АЛЛЕЛЕЙ ДИСБАЛАНС ДЕТИ Доп.точки доступа: Блох, С.П.; Карева, М.А.; Прокофьев, С.А.; Кунаева, О.В.; Коваленко, Т.В. Экз-ры: |