Соколик, В. В.
    Влияние вальпроевой кислоты на уровень SMN белка в мононуклеарах периферической крови больных со спинальной мышечной атрофией и различным числом копий гена SVN2 [] / В. В. Соколик, А. К. Коляда, А. В. Шатилло // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 6. - С. 53-56. - Библиогр.: с.56 . - ISSN 0044-4588
Рубрики: МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ
   ВАЛПРОЕВАЯ КИСЛОТА

   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ



Доп.точки доступа:
Коляда, А.К.; Шатилло, А.В.
Экз-ры:



   
    Спинальная мышечная аторофия у ребенка с проявлениями острого вялого паралича / Н. В. Скрипченко , О. Н. Пунтусова, А. В. Климкин [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 3. - С. 94-97
Рубрики: паралич
   мышечная атрофия спинальная



Доп.точки доступа:
Скрипченко , Н. В. ; Пунтусова, О. Н.; Климкин, А. В.; Иванова, Г. П.
Экз-ры:



    Забненкова, В. В.
    Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии "Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА" [] / В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков // Медицинская генетика. - 2016. - Т. 15, № 2. - С. 18-23. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI


Доп.точки доступа:
Щагина, О. А.; Поляков, А. В.
Экз-ры:



   
    Хирургическая коррекция деформации позвоночника у пациентов со спинальной мышечной атрофией: мультицентровой анализ отечественного опыта и анализ литературы [] / С. О. Рябых [и др.] // Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. - 2017. - № 3. - С. 6-13. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ПОЗВОНОЧНИКА БОЛЕЗНИ -- SPINAL DISEASES (хирургия)
ПОЗВОНОЧНИКА ИСКРИВЛЕНИЯ -- SPINAL CURVATURES
СКОЛИОЗ -- SCOLIOSIS
НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ -- NEUROMUSCULAR DISEASES
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL
ХИРУРГИЧЕСКИЕ ОПЕРАЦИИ -- SURGICAL PROCEDURES, OPERATIVE
ОРТОПЕДИЧЕСКИЕ ПРОЦЕДУРЫ -- ORTHOPEDIC PROCEDURES
ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ -- TREATMENT OUTCOME
ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ КАК ТЕМА -- REVIEW LITERATURE AS TOPIC


Доп.точки доступа:
Рябых, С. О.; Филатов, Е. Ю.; Савин, Д. М.; Очирова, П. В.; Медведева, С. Н.; Третьякова, А. Н.; Колесов, С. В.; Бакланов, А. Н.; Шавырин, И. А.; Артемьева, С. Б.
Экз-ры:



    Rao, A.
    Proximal brachial monomelic amyotrophy or Hirayama disease: no longer an alias? (case report) [Text] = Проксимальна плечова мономелічна аміотрофія або хвороба Хіраяма: більше не одне і те ж? (клінічний випадок) / A. Rao // International journal of medicine and medical research. - 2019. - Том 5, N 1. - P5-9
MeSH-главная:
ПЛЕЧЕВОГО СПЛЕТЕНИЯ НЕВРИТ -- BRACHIAL PLEXUS NEURITIS
МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ -- MAGNETIC RESONANCE IMAGING
ШЕЙНЫЙ ОТДЕЛ СПИННОГО МОЗГА -- CERVICAL CORD
КОНЕЧНОСТЬ ВЕРХНЯЯ -- UPPER EXTREMITY
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL

Экз-ры:



    Гайдук, А. Я.
    Спинальные мышечные атрофии в Самарской области: эпидемиология, классификация, перспективы оказания медицинской помощи / А. Я. Гайдук, Я. В. Власов // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2019. - Том 119, N 12. - С. 88-93
MeSH-главная:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (классификация, терапия, эпидемиология)


Доп.точки доступа:
Власов, Я. В.
Экз-ры:



   
    Генетические модификаторы фенотипа спинальной мышечной атрофии / Н. В. Грищенко [и др.] // Цитологія і генетика. - 2020. - Том 54, N 2. - С. 52-60
MeSH-главная:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (генетика)


Доп.точки доступа:
Грищенко, Н. В.; Юрченко, А. А.; Караман, А. С.; Лившиц, Л. А.
Экз-ры:



    Шатілло, А. В.
    Спінальна м’язова атрофія: реалії та перспективи в Україні [] / А. В. Шатілло, В. М. Матюшенко // Український медичний часопис. - 2020. - Т. 1, № 1. - С. 5-8. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика, классификация, патофизиология, эпидемиология)
ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- EPIDEMIOLOGIC STUDIES
АНАЛИЗ ДАННЫХ ВСЕХ ПАЦИЕНТОВ -- INTENTION TO TREAT ANALYSIS


Доп.точки доступа:
Матюшенко, В. М.
Экз-ры:



   
    Современный взгляд на СМА: настоящее и будущее (обзор литературы) / Ю. Н. Рушкевич [и др.] // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. - 2020. - Том 10, N 4. - С. 573-585
MeSH-главная:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика)


Доп.точки доступа:
Рушкевич, Ю. Н.; Малыгина, Е. В.; Куликова, С. Л.; Мирзоян, А. Р.; Лихачев, С. А.
Экз-ры:



   
    Спинальная мышечная атрофия: особенности клиники и лечения деформаций позвоночника и конечностей / С. О. Рябых [и др.] // Хирургия позвоночника. - 2020. - Т. 17, № 2. - С. 79-94
MeSH-главная:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (патофизиология, терапия, хирургия)


Доп.точки доступа:
Рябых, С. О.; Савин, Д. М.; Филатов, Е. Ю.; Медведева, С. Н.; Третьякова, А. Н.; Попков, Д. А.; Рябых, Т. В.; Щурова, Е. Н.; Сайфутдинов, М. С.
Экз-ры:



    Свистільник, В. О.
    Сучасні діагностичні аспекти спільних м’язових атрофій і стратегії лікування в дітей [] / В. О. Свистільник // Міжнародний неврологічний журнал. - 2020. - Т. 16, № 7. - С. 71-75. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика)
МЫШЕЧНЫЕ СПИНАЛЬНЫЕ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ -- SPINAL MUSCULAR ATROPHIES OF CHILDHOOD
МЫШЕЧНАЯ СЛАБОСТЬ -- MUSCLE WEAKNESS
БОЛЕЗНИ ПРОГРЕССИРОВАНИЕ -- DISEASE PROGRESSION
ДИАГНОСТИКА -- DIAGNOSIS
ДЕТИ -- CHILD
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ -- DIAGNOSTIC TECHNIQUES, NEUROLOGICAL

Экз-ры:



    Третяк, І. Б.
    Ключові принципи в хірургії плечового сплетення з ушкодженням верхнього та середнього стовбурів за типом паралічу Дюшена-Ерба [] / І. Б. Третяк // Український неврологічний журнал. - 2018. - N 2. - С. 81-86
MeSH-главная:
СПИННОМОЗГОВЫЕ НЕРВЫ -- SPINAL NERVES (повреждения, хирургия)
ПЛЕЧЕВОЕ СПЛЕТЕНИЕ -- BRACHIAL PLEXUS (повреждения, хирургия)
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (реабилитация, терапия, хирургия)
АУТОТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- TRANSPLANTATION, AUTOLOGOUS (методы)
ЭЛЕКТРОТЕРАПИЯ -- ELECTRIC STIMULATION THERAPY (использование, методы)
ПОСЛЕОПЕРАЦИОННЫЙ ПЕРИОД -- POSTOPERATIVE PERIOD
Аннотация: За відсутності ознак регенерації при проведенні відновної консервативної терапії протягом 2 міс у випадках ушкоджень верхнього і середнього стовбурів плечового сплетення за типом паралічу Дюшена—Ерба показане хірургічне лікування з максимально повним залученням компенсаторних та регенераторних властивостей нервової системи шляхом застосування оригінальних методик невротизації, автопластики, тривалої електростимуляції та ортопедичної корекції функції верхньої кінцівки. Невротизація структур верхнього стовбура плечового сплетення в усіх випадках сприяла задовільному відновленню згинання у лікті та відведення плеча.

Экз-ры:



   
    Семейный случай спинальной мышечной атрофии (СМА): опыт применения модификатора сплайсинга гена SMN2 (рисдиплама) / Ю. Н. Рушкевич [и др.] // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. - 2021. - Том 11, N 2. - С. 245-256
MeSH-главная:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (генетика, диагностика)
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES (методы)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES (использование)


Доп.точки доступа:
Рушкевич, Ю. Н.; Гусина, А. А.; Мальгина, Е. В.; Лихачев, С. А.
Экз-ры:



   
    Хворобо-модифікувальна терапія пацієнтів зі спінальною м’язовою атрофією [] // НейроNEWS. - 2021. - № 4. - С. 29-33
Рубрики: Нусинерсен
MeSH-главная:
ОБЗОР -- REVIEW
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ -- TREATMENT OUTCOME
Аннотация: Спінальна м’язова атрофія — рідкісне нервово-м’язове захворювання, якому притаманна дегенерація рухових нейронів у передньому розі спинного мозку, що призводить до атрофії та слабкості м’язів кінцівокі тулуба. Для її лікування використовують хворобо-модифікувальні препарати. До вашої уваги представлено огляд результатів дослід­жен­ня ефективності такого втручання в умовах реальної практики, які були опубліковані у статті D. Osredkar et al. «Children and young adults with spinal muscular atrophy treated with Nusinersen» видання European Journal of Paediatric Neurology (2021; 30: 1–8)

Экз-ры:



   
    Спінальна м’язова атрофія з пізнім початком [] // НейроNEWS. - 2021. - № 5. - С. 59-60
Рубрики: Нусинерсен(Спинраза)
MeSH-главная:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика, патофизиология, рентгенография, терапия, этиология)
ОБЗОР -- REVIEW
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ -- MAGNETIC RESONANCE IMAGING (использование, тенденции)
Аннотация: Спінальна м’язова атрофія — аутосомно-рецесивний нервово-м’язовий генетичний розлад, зумовлений гомозиготними мутаціями гена виживання мотонейронів (SMN)1, що призводить до дефіциту білка SMN у спинному мозку. До вашої уваги представлено огляд статті J. M. Park et al. «Effect of Nusinersen in a late onset spinal muscular atrophy patient for 14 months: A case report» видання Medicine (2021; 100: 1[e24236]), у якій описано перший у Південній Кореї клінічний випадок пацієнта зі спінальною м’язовою атрофію з пізнім початком, що отримував лікування нусінерсеном упродовж 14 місяців

Экз-ры:



   
    Ефективність та безпечність етіопатогенетичної терапії спінальної м’язової атрофії у дорослих пацієнтів [] // НейроNEWS. - 2021. - № 8. - С. 17-21. - Бібліогр.: в кінці ст.
Рубрики: Нусинерсен (Спинраза)
MeSH-главная:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (генетика, патофизиология, терапия, этиология)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (патофизиология, терапия, этиология)
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 7 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 7 (ультраструктура)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ -- DRUG THERAPY (использование, методы, тенденции)
ТАБЛИЦЫ -- TABLES
Аннотация: Спінальна м’язова атрофія (СМА) є рідкісним генетичним нервово-м’язовим розладом, що призводить до прогресування атрофії м’язів і слабкості через дегенерацію рухових нейронів передніх рогів спинного мозку. Для спінальної м’язової атрофії характерний широкий діапазон тяжкості клінічних ознак — від малосимптомних форм у дорослих до захворювань новонароджених із летальним прогнозом, який донедавна був неминучим. «Класична» клінічна класифікація захворювання заснована на досягненні етапів моторного ­розвитку в дитинстві: тяжко уражені немовлята ніколи не досягають здатності сидіти (СMA 1-го типу); особи, які можуть ­сидіти, але ніколи не досягають здатності ходити (СМА 2-го типу), амбулаторні пацієнти, здатні самостійно ходити (СМА 3-го типу) [1]. Причиною СМА є гомо­зиготна делеція або точкові мутації в екзоні 7-го гена виживання мотонейронів 1 (SMN1), локалізованого на хромо­сомі 5q, що призводять до зниження рівня білків SMN

Экз-ры:



   
    Комбінована терапія у пацієнтів зі спінальною м’язовою атрофією першого типу [] // НейроNEWS. - 2022. - № 1. - С. 42-44
MeSH-главная:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
ВОЗРАСТНЫЕ ГРУППЫ -- AGE GROUPS
ОБЗОР -- REVIEW
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ КОМБИНИРОВАННАЯ -- DRUG THERAPY, COMBINATION (использование, методы, тенденции)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ТАБЛИЦЫ -- TABLES

Экз-ры: