Соколик, В. В. Влияние вальпроевой кислоты на уровень SMN белка в мононуклеарах периферической крови больных со спинальной мышечной атрофией и различным числом копий гена SVN2 [] / В. В. Соколик, А. К. Коляда, А. В. Шатилло> // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 6. - С. 53-56. - Библиогр.: с.56 . - ISSN 0044-4588 Рубрики: МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ ВАЛПРОЕВАЯ КИСЛОТА ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ Доп.точки доступа: Коляда, А.К.; Шатилло, А.В. Экз-ры: |
Спинальная мышечная аторофия у ребенка с проявлениями острого вялого паралича / Н. В. Скрипченко , О. Н. Пунтусова, А. В. Климкин [и др.]> // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 3. - С. 94-97 Рубрики: паралич мышечная атрофия спинальная Доп.точки доступа: Скрипченко , Н. В. ; Пунтусова, О. Н.; Климкин, А. В.; Иванова, Г. П. Экз-ры: |
Забненкова, В. В. Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии "Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА" [] / В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков> // Медицинская генетика. - 2016. - Т. 15, № 2. - С. 18-23. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика) ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI Доп.точки доступа: Щагина, О. А.; Поляков, А. В. Экз-ры: |
Rao, A. Proximal brachial monomelic amyotrophy or Hirayama disease: no longer an alias? (case report) [Text] = Проксимальна плечова мономелічна аміотрофія або хвороба Хіраяма: більше не одне і те ж? (клінічний випадок) / A. Rao> // International journal of medicine and medical research. - 2019. - Том 5, N 1. - P5-9 MeSH-главная: ПЛЕЧЕВОГО СПЛЕТЕНИЯ НЕВРИТ -- BRACHIAL PLEXUS NEURITIS МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ -- MAGNETIC RESONANCE IMAGING ШЕЙНЫЙ ОТДЕЛ СПИННОГО МОЗГА -- CERVICAL CORD КОНЕЧНОСТЬ ВЕРХНЯЯ -- UPPER EXTREMITY МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL Экз-ры: |
Гайдук, А. Я. Спинальные мышечные атрофии в Самарской области: эпидемиология, классификация, перспективы оказания медицинской помощи / А. Я. Гайдук, Я. В. Власов> // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2019. - Том 119, N 12. - С. 88-93 MeSH-главная: МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (классификация, терапия, эпидемиология) Доп.точки доступа: Власов, Я. В. Экз-ры: |
Генетические модификаторы фенотипа спинальной мышечной атрофии / Н. В. Грищенко [и др.]> // Цитологія і генетика. - 2020. - Том 54, N 2. - С. 52-60 MeSH-главная: МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (генетика) Доп.точки доступа: Грищенко, Н. В.; Юрченко, А. А.; Караман, А. С.; Лившиц, Л. А. Экз-ры: |
Шатілло, А. В. Спінальна м’язова атрофія: реалії та перспективи в Україні [] / А. В. Шатілло, В. М. Матюшенко> // Український медичний часопис. - 2020. - Т. 1, № 1. - С. 5-8. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика, классификация, патофизиология, эпидемиология) ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- EPIDEMIOLOGIC STUDIES АНАЛИЗ ДАННЫХ ВСЕХ ПАЦИЕНТОВ -- INTENTION TO TREAT ANALYSIS Доп.точки доступа: Матюшенко, В. М. Экз-ры: |
Современный взгляд на СМА: настоящее и будущее (обзор литературы) / Ю. Н. Рушкевич [и др.]> // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. - 2020. - Том 10, N 4. - С. 573-585 MeSH-главная: МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика) Доп.точки доступа: Рушкевич, Ю. Н.; Малыгина, Е. В.; Куликова, С. Л.; Мирзоян, А. Р.; Лихачев, С. А. Экз-ры: |
Спинальная мышечная атрофия: особенности клиники и лечения деформаций позвоночника и конечностей / С. О. Рябых [и др.]> // Хирургия позвоночника. - 2020. - Т. 17, № 2. - С. 79-94 MeSH-главная: МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (патофизиология, терапия, хирургия) Доп.точки доступа: Рябых, С. О.; Савин, Д. М.; Филатов, Е. Ю.; Медведева, С. Н.; Третьякова, А. Н.; Попков, Д. А.; Рябых, Т. В.; Щурова, Е. Н.; Сайфутдинов, М. С. Экз-ры: |
Свистільник, В. О. Сучасні діагностичні аспекти спільних м’язових атрофій і стратегії лікування в дітей [] / В. О. Свистільник> // Міжнародний неврологічний журнал. - 2020. - Т. 16, № 7. - С. 71-75. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика) МЫШЕЧНЫЕ СПИНАЛЬНЫЕ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ -- SPINAL MUSCULAR ATROPHIES OF CHILDHOOD МЫШЕЧНАЯ СЛАБОСТЬ -- MUSCLE WEAKNESS БОЛЕЗНИ ПРОГРЕССИРОВАНИЕ -- DISEASE PROGRESSION ДИАГНОСТИКА -- DIAGNOSIS ДЕТИ -- CHILD ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ -- DIAGNOSTIC TECHNIQUES, NEUROLOGICAL Экз-ры: |
Третяк, І. Б. Ключові принципи в хірургії плечового сплетення з ушкодженням верхнього та середнього стовбурів за типом паралічу Дюшена-Ерба [] / І. Б. Третяк> // Український неврологічний журнал. - 2018. - N 2. - С. 81-86 MeSH-главная: СПИННОМОЗГОВЫЕ НЕРВЫ -- SPINAL NERVES (повреждения, хирургия) ПЛЕЧЕВОЕ СПЛЕТЕНИЕ -- BRACHIAL PLEXUS (повреждения, хирургия) МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (реабилитация, терапия, хирургия) АУТОТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- TRANSPLANTATION, AUTOLOGOUS (методы) ЭЛЕКТРОТЕРАПИЯ -- ELECTRIC STIMULATION THERAPY (использование, методы) ПОСЛЕОПЕРАЦИОННЫЙ ПЕРИОД -- POSTOPERATIVE PERIOD Аннотация: За відсутності ознак регенерації при проведенні відновної консервативної терапії протягом 2 міс у випадках ушкоджень верхнього і середнього стовбурів плечового сплетення за типом паралічу Дюшена—Ерба показане хірургічне лікування з максимально повним залученням компенсаторних та регенераторних властивостей нервової системи шляхом застосування оригінальних методик невротизації, автопластики, тривалої електростимуляції та ортопедичної корекції функції верхньої кінцівки. Невротизація структур верхнього стовбура плечового сплетення в усіх випадках сприяла задовільному відновленню згинання у лікті та відведення плеча. Экз-ры: |
Семейный случай спинальной мышечной атрофии (СМА): опыт применения модификатора сплайсинга гена SMN2 (рисдиплама) / Ю. Н. Рушкевич [и др.]> // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. - 2021. - Том 11, N 2. - С. 245-256 MeSH-главная: МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (генетика, диагностика) ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES (методы) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES (использование) Доп.точки доступа: Рушкевич, Ю. Н.; Гусина, А. А.; Мальгина, Е. В.; Лихачев, С. А. Экз-ры: |
Хворобо-модифікувальна терапія пацієнтів зі спінальною м’язовою атрофією []> // НейроNEWS. - 2021. - № 4. - С. 29-33 Рубрики: Нусинерсен MeSH-главная: ОБЗОР -- REVIEW МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика, патофизиология, терапия, этиология) БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика, патофизиология, терапия, этиология) ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ -- TREATMENT OUTCOME Аннотация: Спінальна м’язова атрофія — рідкісне нервово-м’язове захворювання, якому притаманна дегенерація рухових нейронів у передньому розі спинного мозку, що призводить до атрофії та слабкості м’язів кінцівокі тулуба. Для її лікування використовують хворобо-модифікувальні препарати. До вашої уваги представлено огляд результатів дослідження ефективності такого втручання в умовах реальної практики, які були опубліковані у статті D. Osredkar et al. «Children and young adults with spinal muscular atrophy treated with Nusinersen» видання European Journal of Paediatric Neurology (2021; 30: 1–8) Экз-ры: |
Спінальна м’язова атрофія з пізнім початком []> // НейроNEWS. - 2021. - № 5. - С. 59-60 Рубрики: Нусинерсен(Спинраза) MeSH-главная: МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика, патофизиология, рентгенография, терапия, этиология) ОБЗОР -- REVIEW ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ -- MAGNETIC RESONANCE IMAGING (использование, тенденции) Аннотация: Спінальна м’язова атрофія — аутосомно-рецесивний нервово-м’язовий генетичний розлад, зумовлений гомозиготними мутаціями гена виживання мотонейронів (SMN)1, що призводить до дефіциту білка SMN у спинному мозку. До вашої уваги представлено огляд статті J. M. Park et al. «Effect of Nusinersen in a late onset spinal muscular atrophy patient for 14 months: A case report» видання Medicine (2021; 100: 1[e24236]), у якій описано перший у Південній Кореї клінічний випадок пацієнта зі спінальною м’язовою атрофію з пізнім початком, що отримував лікування нусінерсеном упродовж 14 місяців Экз-ры: |
Ефективність та безпечність етіопатогенетичної терапії спінальної м’язової атрофії у дорослих пацієнтів []> // НейроNEWS. - 2021. - № 8. - С. 17-21. - Бібліогр.: в кінці ст. Рубрики: Нусинерсен (Спинраза) MeSH-главная: МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (генетика, патофизиология, терапия, этиология) БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (патофизиология, терапия, этиология) ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 7 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 7 (ультраструктура) ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ -- DRUG THERAPY (использование, методы, тенденции) ТАБЛИЦЫ -- TABLES Аннотация: Спінальна м’язова атрофія (СМА) є рідкісним генетичним нервово-м’язовим розладом, що призводить до прогресування атрофії м’язів і слабкості через дегенерацію рухових нейронів передніх рогів спинного мозку. Для спінальної м’язової атрофії характерний широкий діапазон тяжкості клінічних ознак — від малосимптомних форм у дорослих до захворювань новонароджених із летальним прогнозом, який донедавна був неминучим. «Класична» клінічна класифікація захворювання заснована на досягненні етапів моторного розвитку в дитинстві: тяжко уражені немовлята ніколи не досягають здатності сидіти (СMA 1-го типу); особи, які можуть сидіти, але ніколи не досягають здатності ходити (СМА 2-го типу), амбулаторні пацієнти, здатні самостійно ходити (СМА 3-го типу) [1]. Причиною СМА є гомозиготна делеція або точкові мутації в екзоні 7-го гена виживання мотонейронів 1 (SMN1), локалізованого на хромосомі 5q, що призводять до зниження рівня білків SMN Экз-ры: |
Комбінована терапія у пацієнтів зі спінальною м’язовою атрофією першого типу []> // НейроNEWS. - 2022. - № 1. - С. 42-44 MeSH-главная: МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика, патофизиология, терапия, этиология) ВОЗРАСТНЫЕ ГРУППЫ -- AGE GROUPS ОБЗОР -- REVIEW ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ КОМБИНИРОВАННАЯ -- DRUG THERAPY, COMBINATION (использование, методы, тенденции) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ТАБЛИЦЫ -- TABLES Экз-ры: |