Дорофеева, М. Ю.     Рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза [] / М. Ю. Дорофеева, Е. Д. Белоусова, А. М. Пивоварова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 3. - С. 58-74. - Библиогр.: с.73-74 . - ISSN 0044-4588 Рубрики: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ    ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ    МУТАЦИЯ    ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ    КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОТОКОЛЫ    АЛГОРИТМЫ Доп.точки доступа: Белоусова, Е.Д.; Пивоварова, А.М. Экз-ры:

Шевченко, О. А.     Туберозний склероз (хвороба Бурневіля-Прінгла) в клініці нейропедіатрії [] / О. А. Шевченко // Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии = International Journal of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology. - 2013. - Том 4, N 2. - С. 73-81 . - ISSN 2304-9286 Рубрики: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ    НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ    МОЗГ ГОЛОВНОЙ    МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ    УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ    НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ    ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ Аннотация: В работе приведены основные сообщения о редкостной и тяжелой полисистемной дизнейроотогенетической патологии (туберозный склероз) с акцентом на рассмотрение ее неврологических проявлений. Обоснована необходимость ее своевременной перинатальной и постнатальной диагностики для последующего адекватного лечения. Представлено описание клинического случая у пациента с туберозным склерозом, который проходил обследование и лечение в клинике детской психоневрологии ГУ «ИПАГ НАМН Украины» Экз-ры:

Офтальмологические проявления туберозного склероза [] / И. М. Мосин [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Том 57, N 5. - С. 77-81. - Библиогр.: с. 81 . - ISSN 1027-4065 Рубрики: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ    КОСОГЛАЗИЕ    ГАМАРТОМА    РЕФРАКЦИИ РАССТРОЙСТВА    ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИЕ    ДЕТИ Доп.точки доступа: Мосин , И.М.; Дорофеева, М.Ю.; Балаян, И.Г.; Яркина, О.С. Экз-ры:

Евтушенко, С. К.     Туберозный склероз как междисциплинарная проблема в нейропедиатрии (научный обзор и личные наблюдения) [] / С. К. Евтушенко, Д. А. Гагара // Міжнародний неврологічний журнал. - 2015. - N 6. - С. 12-22 MeSH-главная: ДЕТИ -- CHILD СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (генетика, диагноз, лекарственная терапия, осложнения, профилактика и контроль, эпидемиология) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Доп.точки доступа: Гагара, Д.А. Экз-ры:

Первые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом [] / М. Ю. Дорофеева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 5. - С. 113-120 MeSH-главная: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (генетика, диагностика, терапия, эпидемиология, этиология) НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS ДАННЫХ СБОР -- DATA COLLECTION (методы) ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ -- RUSSIA ДЕТИ -- CHILD Аннотация: Целью создания и поддержания Регистра больных туберозным склерозом является сбор данных по клиническим проявлениям, медикаментозным и немедикаментозным вмешательствам и исходам заболевания. В регистр внесены данные 303 человек с этим диагнозом в возрасте от 4 мес до 28 лет, среди них лиц мужского пола — 156, женского пола — 147. Большинство пациентов — 102 (33,6%) из 303 проживают в Москве и Московской области. Семейная отягощенность по туберозному склерозу зафиксирована у 30 (9,9%) пациентов. Мутации гена TSC1 обнаружены у 29 (38,6%) пациентов, гена TSC2 — у 46 (61,4%). Ранее не описанные в мировой литературе мутации были выявлены в гене TSC2 у 10 пациентов. Эпилепсия отмечалась у 86,8% (у 263 из 303), нарушения интеллектуального развития — у 39,3% (у 119 из 303), субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы — у 16,2% (у 49 из 303), туберы — у 61% (у 81 из 131), субэпендимальные узлы — у 65,7% (у 86 из 131), гипопигментные пятна - у 66,3% (у 201 из 303), ангиофибромы лица — у 29,4% (у 89 из 303), рабдомиомы сердца — у 44,2% (у 134 из 303), ангиомиолипомы почек — у 41,6% (у 126 из 303). У 68 (25,9%) из 262 пациентов, страдавших эпилепсией, отмечался синдром Веста, у 149 (56,9%) — симптоматическая фокальная эпилепсия. Эверолимус по поводу субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом получали 7 пациентов. Регистр демонстрирует позднюю диагностику туберозного склероза, ограниченность генетического тестирования, недостаточное внимание врачей по отношению к психиатрическим проявлениям заболевания. Доп.точки доступа: Дорофеева, М.Ю.; Белоусова, Е.Д.; Пивоварова, A.M.; Кобринский, Б.А.; Подольная, М.А.; Шагам, Л.И.; Полякова, А.В.; Имянитов, Е.Н.; Захарова, Е.Ю. Экз-ры:

Детекция делеций DE NOVO при помощи кариомэппинга, не выявленных при применении традиционной технологии ПГД [] // Пробл. репродукции. - 2016. - Т. 22, № 1. - С. 98 MeSH-главная: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (генетика) ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (методы) ЭМБРИОНА ПЕРЕНОС -- EMBRYO TRANSFER (методы) Экз-ры:

Таргетная терапия туберозного склероза [] / Е. Д. Белоусова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2016. - Т. 61, № 5. - С. 106-112. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: Эверолимус MeSH-главная: ДЕТИ -- CHILD СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (генетика, диагностика, лекарственная терапия) МОЛЕКУЛЯРНАЯ ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ -- MOLECULAR TARGETED THERAPY (использование, методы) Доп.точки доступа: Белоусова, Е. Д.; Влодавец, Д. В.; Пивоварова, А. М.; Катышева, О. В.; Дорофеева, М. Ю. Экз-ры:

Казицька, Н. М.     Маніфестація туберозного склерозу (хвороби Бурневілля-Прінгла) у новонародженої дитини [] / Н. М. Казицька, Н. В. Дупленко // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2016. - Т. 6, № 3. - С. 93-98. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (диагностика) НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES Аннотация: Туберозний склероз - рідке захворювання з маніфестацією повних клінічних ознак частіше на другому десятку років життя, а більш ранні прояви хвороби визначають й більш тяжкий перебіг захворювання та поганий прогноз. У статті наведено випадок власного клінічного спостереження діагностики хвороби Бурневілля-Прінгла базуючись на родинному анамнезі, антенатальних змінах та клінічних проявах у новонародженої дитини. Доп.точки доступа: Дупленко, Н.В. Экз-ры:

Мартишин, О.     Туберозний склероз: рідкісне захворювання, яке потребує особливої уваги [] / О. Мартишин // Український медичний часопис. - 2017. - № 3. - С. 39-40 MeSH-главная: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS Экз-ры:

Юдина, С.     Наследственные дерматозы в практической косметологии [] / С. Юдина // Косметолог. - 2017. - N 6. - С. 62-63 MeSH-главная: КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- SKIN DISEASES, GENETIC (диагностика) ИХТИОЗ -- ICHTHYOSIS (диагностика, классификация) КЕРАТОДЕРМИЯ ЛАДОННО-ПОДОШВЕННАЯ -- DARIER DISEASE (диагностика, классификация) ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ -- DERMATITIS, ATOPIC (диагностика) ПСОРИАЗ -- PSORIASIS (диагностика) НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (диагностика) СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (диагностика) КОЖИ ПИГМЕНТАЦИЯ -- SKIN PIGMENTATION Экз-ры:

Туберозный склероз [] / К. Н. Монахов [и др.] // Вестник дерматологии и венерологии. - 2017. - № 5. - С. 82-88. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (диагностика, история, лекарственная терапия, патофизиология, эпидемиология) ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Доп.точки доступа: Монахов, К. Н.; Романова, О. Л.; Амелина, П. О.; Молодых, К. Ю.; Астахов, Ю. С.; Нечипоренко, П. А.; Атласова, Л. К. Экз-ры:

Андреева, Э. Ф.     Кистозы почек при туберозном склерозе у детей грудного возраста [] / Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2018. - Т. 63, № 1. - С. 100-105. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (генетика, диагностика, патофизиология) ПОЧЕК БОЛЕЗНИ КИСТОЗНЫЕ -- KIDNEY DISEASES, CYSTIC (генетика, диагностика, патофизиология, этиология) ПОЧЕК ПОЛИКИСТОЗ -- POLYCYSTIC KIDNEY DISEASES (генетика, диагностика, патофизиология, этиология) ДЕТИ -- CHILD МЛАДЕНЕЦ -- INFANT Доп.точки доступа: Савенкова, Н. Д. Экз-ры:

Симптоматическая эпилепсия и нейропсихиатрические расстройства, ассоциированные с туберозным склерозным комплексом [] / С. А. Лихачев [и др.] // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. - 2017. - Том 7, N 4. - С. 729-738 MeSH-главная: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (эпидемиология) ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY (этиология) ЭПИЛЕПСИИ ФОКАЛЬНЫЕ -- EPILEPSIES, PARTIAL (этиология) СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- SPASMS, INFANTILE (этиология) ЛЕННОКСА ГАСТО СИНДРОМ -- LENNOX GASTAUT SYNDROME (этиология) ДЕТИ -- CHILD Аннотация: Туберозный склероз, или туберозный склерозный комплекс (ТСК) — заболевание с характерным поражением гамартомами ЦНС, внутренних органов, костей, со специфическим поражением глаз и кожи с аутосомно-доминантным типом наследования, с популяционной частотой от 1 на 6000 до 1 на 10 000 населения. Симптоматическая эпилепсия сопутствует туберозному склерозу в 85-92 % случаев, обычно дебютирует в раннем детском возрасте и в одной трети является фармакорезистентной. В статье изложен обзор литературы, касающийся особенностей течения эпилепсии у пациентов детского возраста с ТСК. Доп.точки доступа: Лихачев, С.А.; Белая, С.А.; Куликова, С.Л.; Зайцев, И.И. Экз-ры:

Нечипоренко, А. С.     Туберозный склероз: клиническое наблюдение беременной пациентки [] / А. С. Нечипоренко, Л. С. Бут-Гусаим, Н. А. Нечипоренко // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - 2017. - Том 7, N 3. - С. 475-478 MeSH-главная: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (диагностика) БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Доп.точки доступа: Бут-Гусаим, Л.С.; Нечипоренко, Н.А. Экз-ры:

Нечипоренко, А. С.     Спонтанный разрыв ангиомиолипомы у беременной пациентки с туберозным склерозом [] / А. С. Нечипоренко, Л. С. Бут-Гусаим, Н. А. Нечипоренко // Экстренная медицина. - 2017. - Том 6, N 4. - С. 561-566 MeSH-главная: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (осложнения) АНГИОМИОЛИПОМА -- ANGIOMYOLIPOMA (диагностика) РАЗРЫВ СПОНТАННЫЙ -- RUPTURE, SPONTANEOUS (диагностика) ПОЧКИ -- KIDNEY (патология) МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ -- MAGNETIC RESONANCE IMAGING (методы) ТОМОГРАФИЯ РЕНТГЕНОВСКАЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- TOMOGRAPHY, X-RAY COMPUTED (методы) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Аннотация: В настоящей публикации рассматривается случай успешного лечения беременной пациентки с туберозным склерозом, у которой возник спонтанный разрыв ангиомиолипомы почки. Случай демонстрирует необходимость пристального наблюдения беременных пациенток с туберозным склерозом и профилактики возможных осложнений. А также подтверждает, что лечение беременных пациенток с данной патологией должно проводиться в многопрофильных стационарах с учетом превалирующей клиники. Доп.точки доступа: Бут-Гусаим, Л.С.; Нечипоренко, Н.А. Экз-ры:

Уріна, М. О.     Клінічний випадок безсимптомного туберозного склерозу [] / М. О. Уріна // Клін. ендокринологія та ендокринна хірургія. - 2018. - N 1. - С. 79-84 MeSH-главная: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (диагностика) Экз-ры:

Особенности медикаментозной и немедикаментозной терапии эпилепсии при туберозном склерозе [] / С. А. Лихачев [и др.] // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. - 2018. - Том 8, N 1. - С. 107-116 MeSH-главная: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (патофизиология) ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY (диагностика, лекарственная терапия, терапия, хирургия) БЛУЖДАЮЩЕГО НЕРВА СТИМУЛЯЦИЯ -- VAGUS NERVE STIMULATION (методы) ДИЕТА КЕТОГЕННАЯ -- KETOGENIC DIET (методы) ПРОТИВОСУДОРОЖНЫЕ СРЕДСТВА -- ANTICONVULSANTS (терапевтическое применение) ДЕТИ -- CHILD ОБЗОР -- REVIEW Кл.слова (ненормированные): ФОКАЛЬНАЯ КОРТИКАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ Аннотация: Симптоматическая эпилепсия сопутствует туберозному склерозу (ТС) в 85-95 % случаев, обычно дебютирует в раннем детском возрасте и в двух третьих случаев является фармакорезистентной. Лечение эпилепсии требует мультидисциплинарного подхода и включает применение противоэпилептических лекарственных средств, глюкокортикостероидов, ингибиторов сигнального пути mTOR, кетогенной диеты и хирургического метода в различных сочетаниях. В статье представлен обзор литературы о медикаментозной и немедикаментозной терапии заболевания. Доп.точки доступа: Лихачев, С.А.; Белая, С.А.; Куликова, С.Л.; Зайцев, И.И.; Козырева, И.В. Экз-ры:

Випадок лімфангіолейоміоматозу, асоційованого з комплексом туберкулезного склерозу [] / О. К. Яковенко [та ін.] // Укр. пульмонол. журнал. - 2018. - N 3. - С. 69-72 MeSH-главная: ЛИМФАНГИОЛЕЙОМИОМАТОЗ -- LYMPHANGIOLEIOMYOMATOSIS (диагностика, патофизиология) СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (диагностика, патофизиология) Доп.точки доступа: Яковенко, О. К.; Сидор, Р. Б.; Соловей, О. В.; Галькевич, Т. М.; Корніевич, І. В. Экз-ры:

Хирургическое лечение почечных ангиомиолипом у пациентов с туберозным склерозом / В. Н. Лесовой [и др.] // Урологія. - 2018. - Том 22, N 3. - С. 143-144 MeSH-главная: ПОЧЕК НОВООБРАЗОВАНИЯ -- KIDNEY NEOPLASMS (хирургия, этиология) СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (патофизиология) Аннотация: Результати дослідження продемонстрували, що хірургічне лікування ниркових ангіоміоліпом у пацієнтів з туберкульозним склерозом є дуже складним завданням та може супроводжуватися серйозними ускладненнями та в більшості випадків не є радикальним. Переважною хірургічною технікою при даній патології повинна бути енуклеація пухлини. Результаты исследования продемонстрировали, что хирургическое лечение почечных ангиомиолипом у пациентов с туберкулезным склерозом представляет собой очень сложную задачу, может сопровождаться серьезными осложнениями и в большинстве случаев не является радикальным. Преимущественной хирургической техникой при данной патологии должна являться энуклеация опухоли. Доп.точки доступа: Лесовой, В. Н.; Щукин, Д. В.; Гарагатый, И. А.; Антонян, И. М.; Поляков, Н. Н.; Мегера, В. В.; Хареба, Г. Г.; Демченко, В. Н. Экз-ры:

Кривчун, А. М.     Туберозний склероз, критерії діагностики: клінічний випадок [] / А. М. Кривчун // Вісн. пробл. біол. і медицини. - 2018. - Т. 1, № 4. - С. 85-90 : іл. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS ГАМАРТОМА -- HAMARTOMA Экз-ры: