Диагностика мужского бесплодия, ассоциированного с микроделециями в локусе AZF хромосомы Y [] / И. Ю. Барков [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2014. - N 1. - С. 59-63. - Библиогр.: с. 63-64 . - ISSN 0300-9092 Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, Y Доп.точки доступа: Барков, И.Ю.; Сорока, Н.Е.; Попова, А.Ю.; Гамидов, С.И.; Беляева, Н.А.; Глинкина, Ж.И.; Калинина, Е.А.; Трофимов, Д.Ю.; Сухих, Г.Т. Экз-ры: |
Гречанина , Юлия Борисовна. Аутизм как поликаузальное расстройство [] / Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 3-18 Рубрики: АУТИЗМ ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ ФАКТОРЫ РИСКА ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ МУТАЦИЯ ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ Аннотация: В работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения Экз-ры: |
Грищенко, Н. В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [] / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 40-43 Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ ГЕНОМ ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ ДНК ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ АЛЛЕЛИ Кл.слова (ненормированные): АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ (генетика, диагностика, этиология) Аннотация: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології Доп.точки доступа: Котенко, О.В.; Лівшиць, Л.А. Экз-ры: |
Микроделеция хромосомы 22 у детей с врожденными пороками сердца: результаты поиска [] / Н. П. Колтукова [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Том 93, N 1. - С. 40-43. - Библиогр.: с. 43 . - ISSN 0031-403Х Рубрики: ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ ДЕТИ Кл.слова (ненормированные): ВЕЛОКАРДИОФАСЦИАЛЬНЫЙ СИНДРОМ Доп.точки доступа: Колтукова, Н.П.; Бомбардирова, Т.Д.; Козлова, Ю.О.; Казанцева, И.А.; Кисленко, О.А.; Симонова, Л.В. Экз-ры: |
Молекулярно-генетические изменения как маркер эффективности лечения при раке желудка [] / A. Черноусов [и др.] // Врач. - 2014. - N 11. - С. 57-59 Рубрики: ЖЕЛУДКА НОВООБРАЗОВАНИЯ БРЮШИНЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ ИНЪЕКЦИИ ИНТРАПЕРИТОНЕАЛЬНЫЕ ПРОТИВООПУХОЛЕВЫЕ СРЕДСТВА ФТОРУРАЦИЛ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ ОПУХОЛЕВОГО РОСТА ПРОТИВООПУХОЛЕВОЙ КОМБИНИРОВАННОЙ ХИМИОТЕРАПИИ ПРОТОКОЛЫ ТИМИДИЛАТСИНТАЗА ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ ПРОГНОЗ Аннотация: Использование молекулярно-генетических маркеров, которые связаны с течением болезни, прогнозом, ответом на проводимую терапию, а также риском развития побочных эффектов, поможет в разработке индивидуализированного подхода к лечению больных раком желудка Доп.точки доступа: Черноусов, A.; Немцова, М.; Хоробрых, Т.; Удилова, А.; Вычужанин, Д.; Нурутдинов, Р. Экз-ры: |
Применение метода микроматричной сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике [] / Н. А. Каретникова [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 5. - С. 18-22 Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ИНВАЗИВНАЯ УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ПЛОДА БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМНЫЙ РАЗРЫВ ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КАРИОТИПИРОВАНИЕ ГИБРИДИЗАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ БЕРЕМЕННОСТЬ Аннотация: Представлен собственный опыт применения метода микроматричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH) при обследовании плодов с увеличением толщины воротникового пространства и нормальным кариотипом в I триместре беременности. В 8,3% наблюдений были выявлены патогенные и вероятно патогенные микрохромосомные изменения (CNV), одно из которых было представлено редким синдромом микроделеции 13q. Беременность с данной патологией сопровождалась тяжёлыми пороками развития плода и была прервана. Метод aCGH может являться существенным дополнением к классической цитогенетике, а в ряде случаев выступать его альтернативой Доп.точки доступа: Каретникова, Н.А.; Екимов, А.Н.; Баранова, Е.Е.; Бахарев, В. А.; Трофимов, Д. Ю.; Гус, A. M. Экз-ры: |
Прогностическое значение делеции короткого плеча хромосомы 9 при нейробластоме [] / А. Е. Друй [и др.] // Вопросы онкологии. - 2015. - Том 61, N 5. - С. 821-827 MeSH-главная: НЕЙРОБЛАСТОМА -- NEUROBLASTOMA (генетика) ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 9 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 9 (генетика) ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ -- GENE DELETION ВЫЖИВАЕМОСТИ АНАЛИЗ -- SURVIVAL ANALYSIS МЛАДЕНЕЦ -- INFANT Аннотация: Делеция гена CDKN2A, картированного в регионе 9р21.3, встречается при различных типах злокачественных опухолей. В том числе, она описана при нейробластоме. При этом ее прогностическое значение остается неясным, оценка чего явилось одной из задач исследования. Определение количества копий генетического материала хромосомы 9 осуществлялось методом MLPA в 100 образцах ткани опухоли. Прогностическое значение аберрации оценивалось на основании показателей общей (ОВ) и бессобытийной (БСВ) выживаемости пациентов, медиана времени наблюдения достигла 28 месяцев (диапазон 1-166 мес). Делеция короткого плеча хромосомы 9 выявлена у 8 пациентов (8,0%), в пяти случаях она затрагивала локусы 9р21-23, а в трех - только локус 9р21.3, в котором картирован ген CDKN2A/pl6. He было обнаружено ассоциации делеции 9р с клиническими (стадия, гистологический вариант опухоли, возраст) и молекулярно-генетическими (амплификация гена MYCN, делеции 1p, 11q) факторами риска нейробластомы. Наличие делеции 9р приводило к резкому снижению выживаемости пациентов: как БСВ, так и ОВ равнялись нулю, в то время как при отсутствии данной аберрации показатели достигли 0,60±0,06 и 0,68±0,06 соответственно, р=0,035, р=0,014. Негативное прогностическое значение делеции 9р сохранялось в прогностически-благоприятных группах больных с локализованной опухолью и без амплификации гена MYCN. При создании регрессионной модели Кокса для расчета ОВ пациентов, включающей такие факторы риска как стадию IV, возраст старше 12 месяцев на момент постановки диагноза, амплификацию гена MYCN, делеции 1р, 9р и увеличение материала 17q, IV стадия нейробластомы (р=0,042), амплификация гена MYCN (p=0,049) и делеция 9р (р=0,041) продемонстрировали независимое прогностическое значение. Прогностическое значение аберрации сохраняется в группах больных с локализованной опухолью и без амплификации гена MYCN. Доп.точки доступа: Друй, А.Е.; Шориков, Е.В.; Цаур, Г.А.; Тупоногов, С. Н.; Солодовников, А. Г.; Попов, A. M.; Савельев, Л. И.; Фечина, Л. Г. Экз-ры: |
Микитенко, Д. Пренатальная диагностика интерстециальной делеции 16Q22.1 [] / Д. Микитенко // З турботою про жінку. - 2016. - № 4. - С. 14-18 MeSH-главная: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (методы) БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Экз-ры: |
Прогностическая значимость микроделеций локусов AZF и синдрома Клайнфельтера у мужчин с азооспермией в отношении результативности биопсии яичка и исходов вспомогательных репродуктивных технологий (обзор литературы) [Текст] / С. Х. Аль-Шукри [и др.] // Нефрология. - 2016. - Т. 20, № 4. - С. 40-46. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: КЛАЙНФЕЛТЕРА СИНДРОМ -- KLINEFELTER SYNDROME (генетика, диагностика, терапия) БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE (диагностика) АЗООСПЕРМИЯ -- AZOOSPERMIA (диагностика) ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI Доп.точки доступа: Аль-Шукри, С. Х.; Гзгзян, А. М.; Боровец, С. Ю.; Белоусов, В. Я.; Торопов, В. А. Экз-ры: |
Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении [] / В. Г. Антоненко [и др.] // Медицинская генетика. - 2016. - Т. 15, № 6. - С. 44-48. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION ДЕФИЦИТ МАССЫ ТЕЛА -- THINNESS ОБУЧЕНИЕ ДЕТЕЙ С РАЗЛИЧНЫМИ УРОВНЯМИ РАЗВИТИЯ -- EARLY INTERVENTION (EDUCATION) ЦИТОГЕНЕТИКА -- CYTOGENETICS ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION Доп.точки доступа: Антоненко, В. Г.; Маркова, Т. В.; Маркова, Ж. Г.; Мусатова, Е. В.; Козлова, Ю. О.; Шилова, Н. В. Экз-ры: |
Случай сочетания миопатии, надпочечниковой недостаточности и умственной отсталости, связанный с делецией Хр21 [] = A care report of concomitant myopathy, adrenal insufficiency, and mental retardation linked with deletion of Xp21 / Е. М. Орлова [и др.] // Пробл. эндокринологии. - 2017. - Том 63, N 5. - С. 329-333. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: НАДПОЧЕЧНИКОВ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- ADRENAL INSUFFICIENCY МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА -- MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE ГЛИЦЕРИНКИНАЗА -- GLYCEROL KINASE ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION Доп.точки доступа: Орлова, Е.М.; Куркина, М.В.; Созаева, А.С.; Карева, М. А.; Канивец, И. В.; Антонець, В. А. Экз-ры: |
Алгоритм ранней диагностики и лечения синдрома делеции хромосомы 22 (22q11.2) [] / Л. С. Намазова-Баранова [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2017. - Том 16, N 5. - С. 392-398. - Библиогр.: с.398 MeSH-главная: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- CHROMOSOME DISORDERS ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- EARLY DIAGNOSIS Доп.точки доступа: Намазова-Баранова, Л.С.; Гинтер, О.В.; Полунина, Т.А.; Исаева, К. Б. ; Солошенко, М. А. ; Мамутова, А. В. ; Маянский, Н. А. ; Ткаченко, Н. Е. ; Зубкова, И. В. ; Калюжная, Т. А. Экз-ры: |
Андреева, Э. Ф. Делеция короткого плеча 12-Й хромосомы с фенотипическими проявлениями кистоза почек: клиническое наблюдение [Текст] / Э. Ф. Андреева // Нефрология. - 2018. - Т. 22, № 3. - С. 95-100. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 12 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 12 ПОЧЕК ОСТРОЕ ПОВРЕЖДЕНИЕ -- ACUTE KIDNEY INJURY (патофизиология, этиология) РЕНАЛЬНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ХРОНИЧЕСКАЯ -- RENAL INSUFFICIENCY, CHRONIC (этиология) ПОЧЕК БОЛЕЗНИ КИСТОЗНЫЕ -- KIDNEY DISEASES, CYSTIC (генетика, диагностика, патофизиология) ПОЧЕК ПОЛИКИСТОЗ -- POLYCYSTIC KIDNEY DISEASES (генетика, диагностика, патофизиология) ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Экз-ры: |
Gerashchenko, G. V. Genetic and epigenetic alterations of human chromosome 3, investigated by NotI-sicroarrays in seven types of epithelial cancer / G. V. Gerashchenko, V. V. Gordiyuk, V. I. Kashuba // Biopolymers & Cell. - 2018. - Том 34, N 4. - С. 303-312 MeSH-главная: ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ ОПУХОЛЕВОГО РОСТА -- GENES, TUMOR SUPPRESSOR МЕТИЛИРОВАНИЕ -- METHYLATION ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION НОВООБРАЗОВАНИЯ -- NEOPLASMS Доп.точки доступа: Gordiyuk, V. V.; Kashuba, V. I. Экз-ры: |
Шаповалов, А. Г. Клинический случай моносомии по короткому плечу хромосомы 18 [] = Clinical case of short arm deficieny of chromosome18 / А. Г. Шаповалов, С. Е. Онищенко, О. Б. Полодиенко // Дитячий лікар. - 2019. - N 1. - С. 34-37. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18 (ультраструктура) АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (диетотерапия, этиология) ОБЗОР -- REVIEW ТЕЛА ДИСМОРФИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА -- BODY DYSMORPHIC DISORDERS (диагностика, этиология) Аннотация: В статті розкрита важливість раннього цитогенетичного обстеження дітей з вродженими вадами розвитку, наведений клінічний випадок моносомії по короткому плечу хромосоми 18, розглянуті варіанти каріотипу при цій патології та її можливі фенотипові прояви The article reveals the importance of early cytogenetic examination of children with congenital anomalies. It presents a clinical case of 18p– syndrome and describes it’s karyotype and phenotypic manifestations Доп.точки доступа: Онищенко, С. Е.; Полодиенко, О. Б. Экз-ры: |
Багацкая, Н. В. Случай редкой цитогенетической аномалии хромосомы X (46,Х delx(q13tег)) у девочки с задержкой полового развития [] / Н. В. Багацкая, В. Е. Нефидова, С. В. Якименко // Акушерство. Гінекологія. Генетика. - 2019. - Том 5, N 2. - С. 58-61 MeSH-главная: ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ -- DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT (генетика, диагностика, патофизиология) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, диагностика, патофизиология) АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (генетика, диагностика, патофизиология) ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION X-ХРОМОСОМА -- X CHROMOSOME (генетика) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ X-ХРОМОСОМНЫЕ -- GENETIC DISEASES, X-LINKED (генетика, диагностика) КАРИОТИП -- KARYOTYPE ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (методы) Аннотация: В статье представлены результаты цитогенетического и молекулярно-цитогенетического обследования девочки с задержкой полового развития. Использование этих методов исследования позволило выявить редкую цитогенетическую аномалию в кариотипе больной. Кариотип больной девочки – 46, XdelX (q13ter) Доп.точки доступа: Нефидова, В. Е.; Якименко, С. В. Экз-ры: |
Клинические проявления и структура хромосомной патологии у детей с нарушениями нервно-психического развития в специализированной генетической клинике [] / Е. А. Николаева [и др.] // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2020. - Т. 99, № 3. - С. 102-108. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ДЕТЕЙ РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ПЕРВАЗИВНЫЕ -- CHILD DEVELOPMENT DISORDERS, PERVASIVE (генетика, диагностика) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, диагностика) ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION ГЕНА ДУПЛИКАЦИЯ -- GENE DUPLICATION (генетика) Доп.точки доступа: Николаева, Е. А.; Воинова, В. Ю.; Яблонская, М. И.; Данцев, И. С.; Березина, М. Ю.; Харабадзе, М. Н.; Демидова, И. А.; Колотий, А. Д.; Ворсанова, С. Г. Экз-ры: |