Михайлова, С. В. Болезнь Ниммана-Пика тип С [] / С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N 1. - С. 182-200 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ МУТАЦИЯ ХОЛЕСТЕРИН ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДЕТИ ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ ЦИКЛОДЕКСТРИНЫ ДИЕТОТЕРАПИЯ ИНВАЛИДНОСТИ СТЕПЕНИ ОЦЕНКА ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ Кл.слова (ненормированные): БОЛЕЗНЬ НИММАНА-ПИКА ТИП С (генетика, диагностика, история, лекарственная терапия, патофизиология, эпидемиология, этиология) -- МИГЛУСТАТ (прием и дозировка, терапевтическое применение) Аннотация: Болезнь Ниманна—Пика тип С (НПС) — редкое прогрессирующее наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы лизосомных болезней накопления (ЛБН), обусловленное мутациями в гене NPC1 или NPC2. Основная функция белков NPC1 и NPC2 до конца не выяснена. По последним данным, болезнь Ниманна—Пика тип С относят к заболеваниям, при которых происходит нарушение метаболизма холестерина, что приводит к накоплению липидов. НПС — мультисистемное заболевание, при нем наблюдается поражение преимущественно нервной системы, реже — печени, селезенки и легких. При манифестации болезни на первом году жизни ведущими клиническими симптомами являются задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, гепатолиенальный синдром, в детском и подростковом возрасте — нарушение походки, приступы катаплексии, вертикальный супрануклеарный офтальмопарез, задержка психоречевого развития, у взрослых — различные психиатрические расстройства, сочетающиеся с мозжечковой атаксией и экстрапирамидными нарушениями. На сегодняшний день основными методами подтверждения диагноза являются молекулярно-генетические тесты и нагрузочный тест с филипином в культуре клеток кожных фибробластов, который позволяет определить степень накопления неэстерифицированного холестерина в лизосомах. В настоящее время для терапии НПС зарегистрирован препарат миглустат, основное действие которого направлено на блокирование начального этапа синтеза большинства гликосфинголипидов. Эффективность терапии зависит от возраста появления неврологических нарушений и времени установления диагноза Доп.точки доступа: Захарова, Е.Ю. Экз-ры: |
Примак, Р. Дивовижні властивості циклодекстринів [] / Р. Примак> // Фармацевт практик. - 2019. - № 10. - С. 24-25. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-главная: ЦИКЛОДЕКСТРИНЫ -- CYCLODEXTRINS (анализ, фармакология, химия) АТЕРОСКЛЕРОЗ -- ATHEROSCLEROSIS (лекарственная терапия) ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА -- EXPERIMENTAL MEDICINE Аннотация: Серед величезної кількості допоміжних речовин, що застосовують у фармацевтичній промисловості, особливе місце належить циклодекстринам, адже, завдячуючи своїм незвичайним властивостям, вони здатні значною мірою впливати на ефективність та безпеку лікарських засобів. Дані ж новітніх експериментальних досліджень дозволяють зробити припущення, що ці сполучення, можливо, будуть використаними навіть як активні речовини у майбутніх препаратах для лікування атеросклерозу Экз-ры: |