Клеменов, А. Диагностика и лечение наследственных нарушений соединительной ткани [] / А. Клеменов, А. Суслов // Врач : ежемесячный научно-практический и публицистический журнал. - 2014. - N 7. - С. 16-19 . - ISSN 0236-3054 Рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ ТКАНЬ МАРФАНА СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ МИТРАЛЬНОГО КЛАПАНА ПРОЛАПС ВИТАМИНЫ МИКРОЭЛЕМЕНТЫ АНТИОКСИДАНТЫ ЛЕКАРСТВА ПРИМЕНЕНИЯ СХЕМА Кл.слова (ненормированные): АНАБОЛИКИ (прием и дозировка, терапевтическое применение) -- ХОНДРОПРОТЕКТОРЫ (прием и дозировка, терапевтическое применение) -- МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ Аннотация: Изложены современные представления о терминологии и номенклатуре наследственных нарушений соединительной ткани, приводятся диагностические критерии отдельных клинических вариантов патологии, обсуждаются принципы патогенетического лечения. Доп.точки доступа: Суслов, А. Экз-ры: |
Вторичная почечная артериальная гипертензия у ребенка с синдромом Элерса-Данло [] / Л. Пушко [и др.] // Врач : ежемесячный научно-практический и публицистический журнал. - 2014. - N 8. - С. 64-66 . - ISSN 0236-3054 Рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ ГИПЕРТЕНЗИЯ ПОЧЕЧНАЯ ПОЧКИ ПОДРОСТКИ ДЕТИ ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ Аннотация: Представлено наблюдение развития вторичной ренальной артериальной гипертензии у 15-летней девочки с аутосомно-доминантным синдромом Элерса-Данло – распространенным наследственным заболеванием соединительной ткани. Приводятся трудности диагностики и терапии заболевания. Доп.точки доступа: Пушко, Л.; Овсянников, Д.; Кантемирова, М.; Илларионова, Т.; Кочанова, Д.; Лютая, Е.; Дынников, А.; Алексеева, О.; Колтунов, И. Экз-ры: |
Спонтанный пневмоторакс у детей [] / Ю. Л. Мизерницкий [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Том 57, N 3. - С. 45-48. - Библиогр.: с. 48 . - ISSN 1027-4065 Рубрики: ПНЕВМОТОРАКС НОВООБРАЗОВАНИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОТКАННЫЕ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ ГИСТИОЦИТОЗ ДЕТИ Доп.точки доступа: Мизерницкий, Ю.Л.; Розинова, Н.Н.; Цыпленкова, С.Э.; Костюченко, М.В.; Миненкова, Т.А. Экз-ры: |
Крыганова, Т. А. Особенности заболеваний органов мочевой системы у детей с дисплазиями соединительной ткани [] / Т. А. Крыганова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 6. - С. 33-37 MeSH-главная: МОЧЕВАЯ СИСТЕМА -- URINARY TRACT (аномалии, патофизиология, этиология) ПОЧКИ -- KIDNEY (аномалии, патофизиология, этиология) МОЧЕТОЧНИК -- URETER (аномалии, патофизиология, этиология) УРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ -- UROLOGIC DISEASES (диагностика, этиология) СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ -- CONNECTIVE TISSUE DISEASES (осложнения) НЕФРИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ -- NEPHRITIS, HEREDITARY (патофизиология, этиология) ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ -- EHLERS-DANLOS SYNDROME (патофизиология, этиология) МАРФАНА СИНДРОМ -- MARFAN SYNDROME (патофизиология, этиология) АНЕВРИЗМА -- ANEURYSM (патофизиология) МАТРИКСА МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗЫ -- MATRIX METALLOPROTEINASES ТКАНЕВОЙ ИНГИБИТОР МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗ -- TISSUE INHIBITOR OF METALLOPROTEINASES ТРАНСФОРМИРУЮЩИЙ ФАКТОР РОСТА БЕТА -- TRANSFORMING GROWTH FACTOR BETA ДЕТИ -- CHILD Аннотация: Патология органов мочевой системы у детей с дифференцированной формой дисплазии соединительной ткани недостаточно изучена. Имеющиеся сведения крайне скудны, представлены в основном минимальным мочевым синдромом в виде ортостатической протеинурии, микрогематурии, метаболическими нарушениями, структурными (нефроптоз) и сосудистыми аномалиями (аневризмы). Недифференцированная дисплазия соединительной ткани является активно изучаемой отечественными исследователями патологией. Полиорганность поражения привлекает внимание врачей многих специальностей, в том числе нефрологов. Патология органов мочевой системы в виде рецидивирующей инфекции мочевых путей, аномалий развития почек и чашечно-лоханочной системы, патология мочевого пузыря, тяжелых вариантов CAKUT синдрома часто сопровождаются проявлениями дисплазии соединительной ткани. Рядом авторов выделены маркеры поражения соединительной ткани (матриксные металлопротеиназы, тканевые ингибиторы металлопротеиназ, трансформирующего фактора роста-? и др.) для оценки склерозирующих процессов в почках. Имеются единичные работы по изучению данных маркеров при синдроме Альпорта, аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек, в то время как при дифференцированных формах дисплазии (синдромы Элерса-Данло, Марфана) таких данных нет. Экз-ры: |
Grechanina, E. Ya. A new variant of Ehlers-Danlos syndrome with inborn errors of mucopolysaccharide metabolism in the mother and son / E. Ya. Grechanina, Yu. B. Grechanina, E. V. Bugaeva // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - P199 MeSH-главная: ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ -- EHLERS-DANLOS SYNDROME (метаболизм, патофизиология) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, метаболизм) МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ -- MUCOPOLYSACCHARIDOSES (генетика, метаболизм) Доп.точки доступа: Grechanina, Yu.B.; Bugaeva, E.V. Экз-ры: |
Гречанина, Е. Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса в сочетании с нарушением обмена мукополисахаридов у матери и сына / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 200 MeSH-главная: ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ -- EHLERS-DANLOS SYNDROME (генетика, метаболизм) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, метаболизм) МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ -- MUCOPOLYSACCHARIDOSES (генетика, метаболизм) Доп.точки доступа: Гречанина, Ю.Б.; Бугаева, Е.В. Экз-ры: |
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания синдрома Элерса-Данлоса с неполной манифестацией, кардиологический вариант с первичной кардиомиопатией и гипергомоцистеинемией [] / Ю. Б. Гречанина, Ю. Н. Гринченко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 268-269 MeSH-главная: ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ -- EHLERS-DANLOS SYNDROME (патофизиология) КАРДИОМИОПАТИИ -- CARDIOMYOPATHIES (патофизиология) ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (патофизиология) КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY Доп.точки доступа: Гринченко, Ю.Н. Экз-ры: |
Клинический полиморфизм и частота встречаемости гаплонедостаточности гена тенасцина, обусловленной del30kb, у детей с синдромом гипермобильности суставов [] / Л. Н. Аббакумова [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2016. - Т. 95, № 6. - С. 193-198. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: Элькар MeSH-главная: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC СУСТАВА НЕУСТОЙЧИВОСТЬ -- JOINT INSTABILITY (генетика, диагностика, лекарственная терапия) ДЕТИ -- CHILD ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ -- EHLERS-DANLOS SYNDROME (генетика, диагностика, лекарственная терапия) ТЕНАСЦИН -- TENASCIN (генетика) Доп.точки доступа: Аббакумова, Л. Н.; Кадурина, Т. И.; Новик, Г. А.; Филиппова, Ю. Н.; Ghimbovschi, S. Экз-ры: |
Оцінка віддалених результатів лікування і професійної адаптації пацієнтів за вродженого синдрому гіпермобільності суглобів і припущення про наявність синдрому Елерса-Данлоса [] / М. Пасіньскі [та ін.] // Клінічна хірургія. - 2017. - N 4. - С. 77-79. - Бібліогр.: с. 79 MeSH-главная: СУСТАВА НЕУСТОЙЧИВОСТЬ -- JOINT INSTABILITY (врожденный, генетика, реабилитация, терапия, хирургия, этиология) ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ -- EHLERS-DANLOS SYNDROME (диагностика, осложнения, терапия) ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ ОЦЕНКА -- OUTCOME ASSESSMENT (HEALTH CARE) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Доп.точки доступа: Пасіньскі, М.; Пасіньска, М.; Єдвабіньскі, М.; Матевскі, Д.; Авраменко, І.; Хаус, О. Экз-ры: |
Макацария, А. Д. Современный взгляд на патогенез и профилактику угрожающих жизни осложнений при ведении беременности и родоразрешении у пациенток с мезенхимальными дисплазиями (синдромами Марфана, Элерса-Данло, Рендю-Вбера-Ослера) [] / А. Д. Макацария, Л. С. Радецкая // Акушерство и гинекология. - 2018. - № 1. - С. 127-134. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ -- CONNECTIVE TISSUE DISEASES (патофизиология) МАРФАНА СИНДРОМ -- MARFAN SYNDROME (диагностика, патофизиология) ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ -- EHLERS-DANLOS SYNDROME (диагностика, патофизиология) ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ -- TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC (диагностика, патофизиология) ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (патофизиология, профилактика и контроль) Доп.точки доступа: Радецкая, Л. С. Экз-ры: |
Эндоваскулярное лечение пациента с синдромом Элерса-Данлоса сосудистого типа с двусторонними диссекционными стенозами и аневризмами в V3- и V4-сегментах позвоночных артерий / Ю. В. Чередниченко [и др.] // Ендоваскулярна нейрорентгенохірургія. - 2018. - N 2. - С. 87-96 MeSH-главная: ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ -- EHLERS-DANLOS SYNDROME (хирургия) ПОЗВОНОЧНОЙ АРТЕРИИ ДИССЕКЦИЯ -- VERTEBRAL ARTERY DISSECTION (хирургия) СОСУДИСТЫЕ ХИРУРГИЧЕСКИЕ ОПЕРАЦИИ -- VASCULAR SURGICAL PROCEDURES (методы) Доп.точки доступа: Чередниченко, Ю. В.; Мирошниченко, А. Ю.; Дзяк, Л. А.; Зорин, Н. А.; Григорук, С. П.; Гавва, Е. А.; Толубаев, А. Н. Экз-ры: |
Дедишина, Л. Синдром Елерса — Данлоса: спадкова колагенопатія [] / Л. Дедишина // Фармацевт практик. - 2019. - № 2. - С. 16-18 MeSH-главная: ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ -- EHLERS-DANLOS SYNDROME (генетика, диагностика, классификация, патофизиология, эпидемиология, этиология) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (патофизиология, эпидемиология) БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (эпидемиология) СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ СИСТЕМА -- CARDIOVASCULAR SYSTEM (иммунология, патология) ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И СРЕДСТВА -- THERAPEUTICS (использование, методы) Аннотация: 28 лютого — Всесвітній день рідкісних захворювань. Орфанна патологія — у фокусі уваги не лише генетиків, а й травматологів, ортопедів, кардіологів, офтальмологів і фізичних терапевтів Экз-ры: |
Случай синдрома Черногубова–Элерса–Данло [] / Ю. Нефедьева [и др.] // Врач. - 2019. - Т. 30, № 12. - С. 46-48. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ -- EHLERS-DANLOS SYNDROME СУСТАВА ДВИЖЕНИЯ АМПЛИТУДА -- RANGE OF MOTION, ARTICULAR ВЕСОВАЯ НАГРУЗКА НА ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНЫЙ АППАРАТ -- WEIGHT-BEARING Аннотация: Синдром Элерса–Данло представляет собой редкую онтогенетическую аномалию развития организма, которая относится к числу сложных вопросов современной медицины. Кожа гиперэластическая (синдром Черногубова–Элерса–Данло, десмогенез несовершенный) – наследственное заболевание соединительной ткани, обусловленное недостаточным синтезом коллагена различной этиологии. Встречается с частотой 1:5000–1:560000. В статье описано клиническое наблюдение, касающееся пациента с синдромом Элерса–Данло: анамнез, клиническая картина, схема лечения. Данное клиническое наблюдение представляет интерес как редко встречающийся синдром с типичными объективными признаками: гиперрастяжимость кожи, длительное заживление ран с образованием рубцов, гипермобильность суставов. Доп.точки доступа: Нефедьева, Ю.; Зиганшин, О.; Старцева, Е.; Иванова, В. Экз-ры: |
Синдром Елерса-Данлоса як ортопедична проблема / Ю. Ю. Дем'ян [та ін.] // Хірургія дитячого віку. - 2016. - N 1/2. - С. 33-38 MeSH-главная: ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ -- EHLERS-DANLOS SYNDROME (диагностика) ДЕТИ -- CHILD Доп.точки доступа: Дем'ян, Ю. Ю.; Гук, Ю. М.; Зима, А. М.; Чаварда, А. І.; Кінча-Поліщук, Т. А. Экз-ры: |
Дисметаболическая нефропатия у детей с наследственной дисплазией соединительной ткани [] / Э. А. Юрьева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 1. - С. 71-76. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ -- CONNECTIVE TISSUE DISEASES (генетика, осложнения) ДЕТИ -- CHILD ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ -- EHLERS-DANLOS SYNDROME (метаболизм) Доп.точки доступа: Юрьева, Э. А.; Длин, В. В.; Воздвиженская, Е. С.; Сухоруков, В. С.; Семячкина, А. Н.; Харабадзе, М. Н. Экз-ры: |
Юрьева, Э. А. Генетические факторы наследственных фенотипов пузырно-мочеточникового рефлюкса и рефлюкс-нефропатии [] / Э. А. Юрьева, В. В. Длин, Е. С. Воздвиженская // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2020. - Т. 65, № 3. - С. 32-38. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ МНОГОФАКТОРНАЯ -- MULTIFACTORIAL INHERITANCE ПУЗЫРНО-МОЧЕТОЧНИКОВЫЙ РЕФЛЮКС -- VESICO-URETERAL REFLUX (генетика) МАРФАНА СИНДРОМ -- MARFAN SYNDROME ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ -- EHLERS-DANLOS SYNDROME Доп.точки доступа: Длин, В. В.; Воздвиженская, Е. С. Экз-ры: |
Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани [] / А. Н. Семячкина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 6. - С. 84-90. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ -- EHLERS-DANLOS SYNDROME (генетика) ДЕТИ -- CHILD Доп.точки доступа: Семячкина, А. Н.; Николаева, Е. А.; Данцев, И. С.; Меликян, Л. П.; Павлова, М. С. Экз-ры: |
Епоніми у медичній біології [] / О. Б. Рябушко [та ін.] // Вісн. пробл. біол. і медицини. - 2021. - № 2. - С. 161-165. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: ЭПОНИМЫ -- EPONYMS БИОЛОГИЯ -- BIOLOGY ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME ФАНКОНИ СИНДРОМ -- FANCONI SYNDROME ЭЙНДЖЕЛМЕНА СИНДРОМ -- ANGELMAN SYNDROME АДДИСОНОВА БОЛЕЗНЬ -- ADDISON DISEASE ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ -- EHLERS-DANLOS SYNDROME Аннотация: Одним з важливих завдань вищих медичних навчальних закладів є створення сучасної та досконалої матеріально-технічної освітньої бази, яка б дозволила готувати висококваліфікованих та конкурентоспроможних фахівців-медиків. Медична біологія, як навчальна дисципліна, спрямована на формування у майбутнього медика сучасного наукового світогляду і сприяє у подальшому втіленню досягнень інших фундаментальних дисциплін у практичні галузі медицини. При вивченні медичної біології здобувачі освіти повинні засвоїти не тільки термінологію природничих наук, але й значну кількість нових для них, складних медичних термінів. Серед медичних термінів часто зустрічаються епонімічні клінічні терміни, в яких відображені імена вчених або лікарів, що вперше описали певну хворобу, явище, метод дослідження, або вперше застосували особливий метод лікування чи діагностики. Знання та свідоме розуміння термінів-епонімів, вміння їх застосовувати вже на початку фахової підготовки майбутніх лікарів сприяє підвищенню інтелектуального рівня, опануванню професійною термінологією та мовою фахівців. Метою роботи є проведення аналізу та визначення ролі термінів-епонімів, які використовуються при вивченні дисципліни медична біологія, зокрема, розділів – антропогенетика та медична генетика, дослідити особливості структури цих термінологічних одиниць. Використання епонімічних назв при вивченні медичної біології сприяє наближенню навчального матеріалу до рівня фахівців-медиків, поглиблює інтеграційні зв’язки з клінічними дисциплінами, формує розуміння професійної етики. При вивченні розділів антропогенетика та медична генетика студенти знайомляться з великою кількість назв хвороб, симптомів та синдромів. Як показує досвід роботи, студенти краще засвоюють навчальний матеріал, розуміють причинно-наслідкові зв’язки, швидше запам’ятовують назви хвороб та синдромів, якщо розуміють походження терміну. Вивчення медичної біології для здобувачів освіти дещо ускладнюється при застосуванні епонімів, оскільки їх важко запам’ятовувати, складно перекладати та транскрибувати, але вони мають першорядне значення для майбутніх медиків як складова фахової мови. Доп.точки доступа: Рябушко, О. Б.; Єрошенко, Г. А.; Клепець, О. В.; Ваценко, А. В.; Улановська-Циба, Н. А.; Передерій, Н. О. Экз-ры: |
Випадок лікування пацієнткі із синдромом Елерса-Данлоса [] / М. М. Уманець [та ін.] // Офтальмол. журнал. - 2022. - N 2. - С. 57-62 MeSH-главная: ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ -- EHLERS-DANLOS SYNDROME (терапия) Аннотация: Мета. Проаналізувати підхід до медикаментозного та хірургічного лікування у пацієнтки з наявністю рецидиву відшарування сітківки при синдромі Элерса-Данлоса. При ревізії порожнини склоподібного тіла на периферії були виявлені значні залишки склоподібного тіла, які були видалені витреотомом в максимально можливому обсязі. При контрастуванні структур сітківки визначалася епіретинальна мембрана, що покриває весь задній полюс і видалена цанговим пінцетом у повному обсязі. Пацієнти з синдромом Элерса-Данлоса вимагають більше диференційованого підходу в обстеженні і лікуванні, оскільки дисплазія сполучної тканини може маскувати іншу системну аутоімунную патологію. Своєчасне лікування та правильно обрана тактика дозволяє досягти успіху в особливо тяжких випадках. Цель. Проанализировать подход к медикаментозному и хирургическому лечению у пациентки с наличием рецидива отслойки сетчатки при синдроме Элерса–Данлоса. При ревизии полости стекловидного тела на периферии были выявлены значительные остатки стекловидного тела, которые были удалены витреотомом в максимально возможном объёме. При контрастировании структур сетчатки определялась эпиретинальная мембрана, покрывающая весь задний полюс и удалена цанговым пинцетом в полном объёме. Пациенты с синдромом Элерса-Данлоса требуют более дифференцированного подхода в обследовании и лечении, так как дисплазия соединительной ткани может маскировать другую системную аутоимунную патологию. Своевременное лечение и правильно выбранная тактика позволяет добиться успеха в особо тяжелых случаях. Доп.точки доступа: Уманець, М. М.; Зборовська, О. В.; Дорохова, О. Е.; Коган, М. Б. Экз-ры: |