Роль полиморфных вариантов генов ядерного и митохондриального геномов в детерминации эндофенотипов ишемической болезни сердца [] / Н. П. Бабушкина [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 9. - С. 28-36 Рубрики: ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЭНДОФЕНОТИПЫ КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ ПРИЗНАКИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МИТОХОНДРИИ КЛЕТКИ ЯДРО ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА АНГИОТЕНЗИН I РЕЦЕПТОРЫ АДРЕНЕРГИЧЕСКИЕ БЕТА-2 Аннотация: Проведён анализ ассоциаций 27 SNP и 1 VNTR, локализованных в 17 ядерных генах и четырёх SNP в мтДНК с рядом качественных и количественных признаков ишемической болезни сердца (ИБС). Получены ассоциации с патогенетически значимыми для ИБС признаками для 17 полиморфных вариантов 12 генов (АСЕ, GNB3, ADRB2, NOS3, PPP3R1, GATA4, LTA TNFRSF1B, IL4R, IL12A, IFNG, IFNGR2) и гаплогруппы U мтДНК. Для генов IL12A и IFNGR2 вовлечённость в развитие сердечно-сосудистой патологии показана впервые. Вклад ассоциированных генов в детерминацию изменчивости количественны признаков был невысок, только для rs2070744 в гене NOS3 значение G превышало 10%. Полученные результаты подтверждают существенную роль воспаления в развитии сердечно-сосудистой патологии Доп.точки доступа: Бабушкина, Н.П.; Кучер, А.Н.; Буйкин, С.В.; Голубенко, М. В.; Макеева, О. А.; Шипулин, В. М.; Пузырев, В. П. Экз-ры: |
Ассоциации полиморфных вариантов генов подверженности бронхиальной астме [] / Н. П. Бабушкина [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 5. - С. 28-36 Рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС ГЕНОТИП АЛЛЕЛИ ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ ЭНДОФЕНОТИПЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ МЕТА-АНАЛИЗ ФАКТОРЫ РИСКА Аннотация: Бронхиальная астма (БА) является клинически гетерогенной многофакторной патологией с существенной наследственной компонентой в этиологии, которая до конца не установлена. Целью настоящего исследования было изучение ассоциаций полиморфизма плейотропных генов с БА и её эндофенотипами. Проанализировано 23 полиморфных варианта 17 генов. Выявлены ассоциации с астмой и её эндофенотипами девяти генов (IL12A, LTA, TNF, TNFRSF1B, IFNGR2, NOS3, AGTR1, GNB3, PPP3R1); показано, что в развитие изолированной БА и её сочетаний с сопутствующими заболеваниями ассоциированные гены вовлечены в различной степени. Продукты большинства генов, для которых установлены ассоциации с БА и её эндофенотипами, участвуют в реализации двух основных механизмов патогенеза БА : воспаления и бронхоспазма. Установлено, что клинические фенотипы лёгкой, средней и тяжёлой форм БА имеют свои отличительные генетические особенности. Для генов PPP3R1, TNFRSF1B, GNB3, AGTR1 ассоциативное исследование с БА проведено впервые. Доп.точки доступа: Бабушкина, Н.П.; Брагина, Е.Ю.; Буйкин, С.В.; Салтыкова, И. В.; Назаренко, М. С.; Тарасенко, Н. В.; Кулиш, Е. В.; Маркова, В. В.; Половкова, О. Г.; Кучер, А. Н. Экз-ры: |
Атипичная депрессия: от фенотипа к эндофенотипу [] = Atypical depression / Н. Г. Незнанов [и др.] // Соц. и клин. психиатрия. - 2016. - Том 26, № 3. - С. 5-16. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ДЕПРЕССИЯ -- DEPRESSION ГЕНЕТИКА -- GENETICS ФЕНОТИП -- PHENOTYPE ЭНДОФЕНОТИПЫ -- ENDOPHENOTYPES ГРЕЛИН -- GHRELIN ЛЕПТИН -- LEPTIN Кл.слова (ненормированные): биомаркеры Доп.точки доступа: Незнанов, Н.Г.; Мазо, Г.Э.; Кибитов, А.О.; Горобец, В. А. Экз-ры: |