(Нет сведений об экземплярах)
Шифр: МР61/2015/14/1
   Журнал

Медицинская генетика : ежемес. науч.- практ. журн./ Гл. ред. Е.К. Гитнер. - М., 2002 - . - Выходит ежемесячно
2015г. т.14 N 1
Содержание:
Жанин, И. С. Роль микроРНК в этиологии, патогенезе, диагностике и лечении инсульта / И. С. Жанин, А. Ю. Асанов, В. Г. Пинелис. - С.3-12
Латыпов, А. Ш. Эффективность медико-генетического прогнозирования риска хромосомной патологии плода после ЭКО / А. Ш. Латыпов. - С.13-19
Ахмедова, П. Г. Распространённость прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна/Беккера в Республике Дагестан (по данным регистра нервно-мышечных заболеваний) / П. Г. Ахмедова [и др.]. - С.20-24
Другие авторы: Угаров И.В., Умаханова З.Р., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К.
Демикова, Н. С. Описательная эпидемиология атрезии пищевода (по данным мониторинга ВПР) / Н. С. Демикова [и др.]. - С.25-31
Другие авторы: Выдрыч Ю.В., Подольная М.А., Лапина А.С., Асанов А.Ю.
Спицын, В. А. К генетическому исследованию феномена долгожительства на примере анализа абхазской популяции; полиморфизм АРОЕ / В. А. Спицын [и др.]. - С.32-35
Другие авторы: Макаров С.В., Квеквескири К.Б., Самохин А.С., Бец Л.В., Бычковская Л.С., Спицына Н.Х.
Руденко, В. В. Новые маркёры аномального метилирования ДНК при остром миелоидном лейкозе у детей, идентифицированные непредвзятым скринингом дифференциального метилирования геномов / В. В. Руденко [и др.]. - С.36-44
Другие авторы: Немировченко B.C., Танас А.С., Попа А.В., Казакова С.А., Кузнецова Е.Б., Залетаев Д.В., Стрельников В.В.
Евгений Константинович Гинтер (к 75-летию со дня рождения). - С.45-46
Нет сведений об экземплярах



    Латыпов, А. Ш.
    Эффективность медико-генетического прогнозирования риска хромосомной патологии плода после ЭКО [] / А. Ш. Латыпов // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 1. - С. 13-19
Рубрики: РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ
   БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ

   ПЛОДА БОЛЕЗНИ

   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ

   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ИНВАЗИВНАЯ

   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ

   ТРИСОМИЯ

   БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ

   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

Аннотация: Проанализированы результаты пренатального скрининга у женщин после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Исследуемую группу составили 366 беременных женщин. После расчёта комплексного риска с порогом 1%, группа нуждающихся в инвазивной процедуре составила 12 чел. (2,5%). В выделенной группе проведено 7 процедур инвазивной диагностики плода, выявлено 3 случая хромосомной патологии (ХП); 1 ребенок, родившийся с трисомией 21, не попал в группу риска. Итоговая частота хромосомной патологии составила 1 на 91 плод. Скрининг хромосомной патологии у плодов после ЭКО показывает умеренно высокую эффективность и высокую чувствительность. Для снижения числа ложноположительных результатов после при-менения ЭКО целесообразно определение медиан с учётом факторов, связанных с применяемой вспомогательной репродуктивной технологией.

Экз-ры: