Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книг та авторефератів дисертацій (8)

Зведеного каталогу періодичних видань (74)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=МУТАЦИЯ -- MUTATION<.>

Общее количество найденных документов : 145
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

    [Текст] / T. Lehnert, S. Kury, G. Burk и др. - [Б. м. : б. и.]. - : Перевод заглавия: Энтеропатический акродерматит, вызванный мутацией транспортного гена цинка SLC39A4. - На нем. яз. - 8 ref. - Б. ц.
Рубрики: АКРОДЕРМАТИТ--ACRODERMATITIS
   ЦИНК--ZINC
   ГЕНЫ--GENES
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ПЕДИАТРИЯ--PEDIATRICS

Доп.точки доступа:
Lehnert, T.; Kury, S.; Burk, G.; Hoepffner, W.; Schuster, V.
Экз-ры:
Найти похожие

    Activating mutations Gs alfa in kidney cancer [Text] / N. Kalfa , S. Lumbroso, N. Boulle et al. // JOURNAL of UROLOGY. - 2006. - Vol.176, N3. - P891-895 : табл. - 21 ref.
Рубрики: КАРЦИНОМА ПОЧЕЧНО-КЛЕТОЧНАЯ--CARCINOMA, RENAL CELL
   ГЕНЕТИКА--GENETICS
   ГТФ-СВЯЗЫВАЮЩЕГО БЕЛКА АЛЬФА-СУБЪЕДИНИЦА, GS--GTP-BINDING PROTEIN ALPHA SUBUNITS, GS
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Kalfa , N.; Lumbroso, S.; Boulle, N.; Guiter, J.; Soustelle, L.; Costa, P. et al
Экз-ры:
Найти похожие

    Different clinical phenotypes in monozygotic CADASIL twins with a novel NOTCH3 mutation [Text] / K. Mekkanen, M. Junna, K. Amberla et al. // STROKE : A journal of cerebral circulation. - 2009. - Vol.40, N6. - P2215-2218 : фото.цв. - Bibliogr.: 25 ref. . - ISSN 0039-2499
Рубрики: ВНУТРИЧЕРЕПНЫХ АРТЕРИЙ БОЛЕЗНИ--INTRACRANIAL ARTERIAL DISEASES
   ИНСУЛЬТ ЦЕРЕБРОВАСКУЛЯРНЫЙ--CEREBROVASCULAR ACCIDENT
   КОГНИТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА--COGNITION DISORDERS
   МОЗГА ГОЛОВНОГО ИНФАРКТ--BRAIN INFARCTION
   ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МНОГООЧАГОВАЯ--LEUKOENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE MULTIFOCAL
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL

Доп.точки доступа:
Mekkanen, K.; Junna, M.; Amberla, K.; Bronge, L.; Kaariainen, H. et al.
Экз-ры:
Найти похожие

Flyak, A. I.
In silcio analysis of the structure of variable domains of mouse single-chain antibodies specific to the human recombinant interferon beta 1b [Текст] / A.I. Flyak, M.V. Pavlova, P.V. Gilchuk // Цитология и генетика. - 2009. - Т. 43, N 1. - С. 54-60.

ГРНТИ

31.27

Рубрики: МУТАЦИЯ--MUTATION
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК--SEQUENCE ANALYSIS, DNA
   ИНТЕРФЕРОН АЛЬФА-2B--INTERFERON ALFA-2B
   ИНТЕРФЕРОН-БЕТА--INTERFERON-BETA

Доп.точки доступа:
Pavlova, M.V.; Gilchuk, P.V.
Экз-ры:
Найти похожие

    Lemley, K. V.
    LMX1B mutations with nails and kneecaps: a new paradigm? [Text] / K.V. Lemley // NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION . - 2014. - Vol. 29, N1. - P9-12 : il. - 16 16 ref. . - ISSN 1753-0784
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   NAIL-PATELLA СИНДРОМ--NAIL-PATELLA SYNDROME
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Экз-ры:
Найти похожие

    Lemley, K. V.
    LMX1B mutations with nails and kneecaps: a new paradigm? [Text] / K.V. Lemley // NEPHROLOGY, DIALYSIS, TRANSPLANTATION. - 2014. - Vol.29, N1. - P9-12 : il. - 16 ref. . - ISSN 0931-0509
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   NAIL-PATELLA СИНДРОМ--NAIL-PATELLA SYNDROME
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Экз-ры:
Найти похожие

Lipid oxidation in carriers of lecithin : cholesterol acyltransferase gene mutations [Text] / A.G. Holleboom, G. Daniil, Xiaoming Fu et al. // ARTERIOSCLEROSIS, THROMBOSIS, and VASCULAR BIOLOGY. - 2012. - Vol.32, N12. - P3066-3075 : il. - Ref. : 3074-3075 . - ISSN 1079-5642
Рубрики: МУТАЦИЯ--MUTATION
Кл.слова (ненормированные):
ГЕНОВ МУТАЦИЯ -- ЛЕЦИТИН ХОЛЕСТЕРОЛ : АЦИЛ ТРАНСФЕРАЗА

Доп.точки доступа:
Holleboom, A.G.; Daniil, G.; Xiaoming Fu; Renliang Zhang; Hovingh, G.K. et al.
Экз-ры:
Найти похожие

    LMX1B mutation with residual trancriptional activity as a cause of isolated glomerulopathy [Text] / T. Isojima, Y. Harita, M. Furuyama et al. // NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION . - 2014. - Vol. 29, N1. - P81-88 : цв.ил . - ISSN 1753-0784
Рубрики: ПОЧЕК БОЛЕЗНИ--KIDNEY DISEASES
   NAIL-PATELLA СИНДРОМ--NAIL-PATELLA SYNDROME
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ПОДОЦИТЫ--PODOCYTES

Доп.точки доступа:
Isojima, T.; Harita, Y.; Furuyama, M.; Sugawara, N.; Ishizuka, K.; Horita, Sh.; Kajiho, Y.; Miura, K.; Hattori, M.; Kitanaka, S.; Igarashi, T.
Экз-ры:
Найти похожие

    LMX1B mutation with residual trancriptional activity as a cause of isolated glomerulopathy [Text] / T. Isojima , Yu. Harita, M. Furuyama et al. // NEPHROLOGY, DIALYSIS, TRANSPLANTATION. - 2014. - Vol.29, N1. - P81-88 : цв.ил. - 23 ref. . - ISSN 0931-0509
Рубрики: ПОЧЕК БОЛЕЗНИ--KIDNEY DISEASES
   NAIL-PATELLA СИНДРОМ--NAIL-PATELLA SYNDROME
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ПОДОЦИТЫ--PODOCYTES

Доп.точки доступа:
Isojima , T.; Harita, Yu.; Furuyama, M.; Sugawara, N.; Ishizuka, K.; Horita, Sh.; Kajiho, Y.; Miura, K. et al
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Molecular characterization of Ph-negative myeloproliferative neoplasms in Ukraine [Text] / O.Y. Mishcheniuk, O.M. Kostukevich, I.V. Dmytrenko et al. // Experimental Oncology : An Internanational Scientific Journal. - 2013. - Том35, N3. - P202-206 : табл. - 22 ref. . - ISSN 1812-9269
Рубрики: МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ НАРУШЕНИЯ--MYELOPROLIFERATIVE DISORDERS
   НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEOPLASMS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ТРОМБОЗ--THROMBOSIS
   ПРОТРОМБИН--PROTHROMBIN
   УКРАИНА--UKRAINE
Кл.слова (ненормированные):
JAK2 V617F mutation -- Factor V gene G1691A -- Prothrombin gene G20210A

Доп.точки доступа:
Mishcheniuk, O.Y.; Kostukevich, O.M.; Dmytrenko, I.V.; Sholoyko, V.V.; Prokopenko, I.M.; Martina, Z.V.; Pilipenko, G.V.; Klymenko, S.V.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Neurofibromatose Typ 1 und assoziierte Krankheiten bei 27 Kindern und Jugendlichen [Text] / S. Syrbe , K. Eberle, S. Strenge et al. // KLINISCHE PADIATRIE : Zeitschrift fur Klinik und Praxis. - 2007. - Bd.219, N6. - S326-332 : табл. - На нем. яз. - 36 ref. . - ISSN 0900-8690
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1--NEUROFIBROMATOSIS 1
   КСАНТОГРАНУЛОМА ЮВЕНИЛЬНАЯ--XANTHOGRANULOMA, JUVENILE
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   РЕТИНОБЛАСТОМА--RETINOBLASTOMA
   ПЕДИАТРИЯ--PEDIATRICS
   ПОДРОСТКИ--ADOLESCENCE

Доп.точки доступа:
Syrbe , S.; Eberle, K.; Strenge, S.; Bernhard, M.K.; Herbertz, S. et al
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Novel mutations involving the INSL3 gene associated with cryptorchidism [Text] / B.E. Houate, H. Rouba, H. Sibai et al. // JOURNAL of UROLOGY. - 2007. - Vol.177, N5. - P1947-1951 : граф. - 20 ref.
Рубрики: УРЕТРА--URETHRA
   ПОЛОВОЙ ЧЛЕН--PENIS
   КРИПТОРХИЗМ--CRYPTORCHIDISM
   ГИПОСПАДИЯ--HYPOSPADIAS
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Houate, B.E.; Rouba, H.; Sibai, H.; Barakat, A.; Chafik, A. et al
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Osteogenesis imperfecta Typ 1: Fallbericht mit bis dato nicht beschriebener Mutation im COL 1 A 1- Gen [Text] / T. Siegert, H.-G. Klein // KLINISCHE PADIATRIE : Zeitschrift fur Klinik und Praxis. - 2004. - Bd.216, N2. - S91-93 : il. - 12 ref. . - ISSN 0900-8690
Рубрики: ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ--OSTEOGENESIS IMPERFECTA
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЫ--GENES
   ПЕДИАТРИЯ--PEDIATRICS

Доп.точки доступа:
Siegert, T.; Klein, H.-G.; Marschall, C.; Schmidt, H.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Pravalez von Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R)-Mutationen und Polymorphismen bei adiposen Kindern und Jugendlichen in einer konsekutiven padiatrischen Inanspruchnahmepopulation [Text] / U.A. Zakel, S.A. Wudy, M. Heinzel-Gutenbrunner et al. // KLINISCHE PADIATRIE : Zeitschrift fur Klinik und Praxis. - 2005. - Bd.217, N4. - S244-249 : il. - На нем. яз. - 38 ref. . - ISSN 0900-8690
Рубрики: ПЕДИАТРИЯ--PEDIATRICS
   ПОДРОСТКИ--ADOLESCENCE
   ОЖИРЕНИЕ--OBESITY
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ПОЛИМОРФИЗМ (ГЕНЕТИКА)--POLYMORPHISM (GENETICS)
Кл.слова (ненормированные):
МЕЛАНОКОРТИН

Доп.точки доступа:
Zakel, U.A.; Wudy, S.A.; Heinzel-Gutenbrunner, M.; Gorg, T.; Schafer, H.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Shahid, S.
    A review on microcephaly genes [Text] / S. Shahid, S. Irshad // Biopolymers & Cell. - 2012. - Том28, N3. - P181-189
Рубрики: МИКРОЦЕФАЛИЯ--MICROCEPHALY
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Irshad, S.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    The deletion of Ffh in Escherichia coli induces adverse physiological and morphological changes [Text] / H.J. Dong, X.L. Shеn, J.Y. Jiang, Y.Q. Li // Биол. мембраны. - 2009. - Том26, N3. - P201-205
Рубрики: ESCHERICHIA COLI--ESCHERICHIA COLI
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   БЕЛКИ МЕМБРАННЫЕ--MEMBRANE PROTEINS

Доп.точки доступа:
Dong, H.J.; Shеn, X.L.; Jiang, J.Y.; Li, Y.Q.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Van-der-Woude-Syndrom [Text] / B. Del Frari, M. Amort, A.R. Janecke et al. // KLINISCHE PADIATRIE : Zeitschrift fur Klinik und Praxis. - 2008. - Bd.220, N1. - S26-28 : il. - На нем. яз. - 19 ref. . - ISSN 0900-8690
Рубрики: ГУБЫ РАСЩЕЛИНА--CLEFT LIP
   ГЕНЫ--GENES
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ПЕДИАТРИЯ--PEDIATRICS
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING

Доп.точки доступа:
Del Frari, B.; Amort, M.; Janecke, A.R.; Schutte, B.C.; Piza-Katzer, H.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    WT1 splice site mutation in a 46, XX female with minimal - change nephrotic syndrome and Wilms' tumour [Text] // NEPHROLOGY, DIALYSIS, TRANSPLANTATION. - 2003. - Vol.18, N4. - P823 - 825 : граф. - Bibliogr.: 24 ref. . - ISSN 0931-0509
Рубрики: МУТАЦИЯ--MUTATION
   НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ--NEPHROTIC SYNDROME
   ГЕНЫ ВИЛЬМСА ОПУХОЛИ--GENES, WILMS TUMOR

Экз-ры:
Найти похожие

19.

Адаптивный ответ организма на воздействие сульфата никеля [Текст] / М.Г. Домшлак, Е.Н. Макарова-Землянская, А.Н. Осипов и др // Токсикол. вестн. - 2007. - N 3. - С. 21-25.

ГРНТИ

34.15.63

Рубрики: МЕТАЛЛЫ--METALS
МУТАГЕНЫ--MUTAGENS
МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Домшлак, М.Г.; Макарова-Землянская, Е.Н.; Осипов, А.Н.; Елаков, А.Н.; Воробьева, Н.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Аксененко, М. Б.
    Определение мутации BRAF V600E у пациентов с меланомой кожи: клинико-морфологические особенности [] / М.Б. Аксененко, С.С. Бекузаров, Т.Г. Рукша // Арх. патологии. - 2014. - Том76, N5. - С. 38-43
Рубрики: МЕЛАНОМА--MELANOMA
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Бекузаров, С.С.; Рукша, Т.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)