Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Зведеного каталогу періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Періодичних видань (529)

Книг та авторефератів дисертацій (3)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC<.>

Общее количество найденных документов : 590
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

    Распределение частот специфичностей HLA у больных цистным эхинококкозом [] / Г.И. Лукманова, А.А. Гумеров, З.М. Еличева, Л.И. Лукманова // Мед. паразитология и паразитарные болезни. - 2011. - N4. - С. 14-16
Рубрики: ЭХИНОКОККОЗ--ECHINOCOCCOSIS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Лукманова, Г.И.; Гумеров, А.А.; Еличева, З.М.; Лукманова, Л.И.
Экз-ры:
Найти похожие

    Взаимосвязь аллелей генов некоторых цитокинов со скоростью прогрессии и тяжестью пародонтита [] / О.А. Зорина, О.А. Борискина, В.В. Ильинский, Д.В. Ребриков // Стоматология для всех/ International Dental Review. - 2011. - N2. - С. 26-31
Рубрики: ПЕРИОДОНТА БОЛЕЗНИ--PERIODONTAL DISEASES
   ЦИТОКИНЫ--CYTOKINES
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC

Доп.точки доступа:
Зорина, О.А.; Борискина, О.А.; Ильинский, В.В.; Ребриков, Д.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Кушнір, О. В.
    Периферійна гемодинаміка у хворих на артеріальну гіпертензію залежно від поліморфізму двох генів, зв'язок із тяжкістю дисбіозу кишки [] / О.В. Кушнір // Науковий вісник Ужгородського університету. Сер. "Медицина". - 2011. - N40. - С. 54-57
Рубрики: ГИПЕРТЕНЗИЯ--HYPERTENSION
   ДИСБАКТЕРИОЗ КИШЕЧНИКА--DYSBACTERIOSIS INTESTINAL
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC

Экз-ры:
Найти похожие

    Чи впливає поліморфізм генів GSTT1, GSTM1,GSTP1 на перебіг захворювань системи дихання у передчасно народжених дітей? [] / О.М. Ковальова, В.І. Похилько , З.І. Россоха та ін. // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2011. - Том1, N2. - С. 106-109
Рубрики: ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ--LUNG DISEASES
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МЛАДЕНЕЦ НЕДОНОШЕННЫЙ--INFANT, PREMATURE

Доп.точки доступа:
Ковальова, О.М.; Похилько , В.І.; Россоха, З.І.; Калюжка, О.О.; Гончарова, Ю.О.
Экз-ры:
Найти похожие

Аналіз алельного поліморфізму гена ESR1 серед населення України [] / Г. Б. Лівшиць [и др.] // Цитология и генетика. - 2012. - Том 46, N 4. - С. 31-39
Рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--Polymorphism, Genetic

Доп.точки доступа:
Лівшиць, Г.Б.; Кучеренко, А.М.; Подлєсна, С.С.; Кравченко, С.А.; Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Балацкий, В. Н.
    Полиморфизм локуса рецептора эстрогена 1 в популяциях свиней разных генотипов и его ассоциация с репродуктивными признаками свиноматок крупной белой породы [] / В. Н. Балацкий, А. М. Саенко, Л. П. Гришина // Цитология и генетика. - 2012. - Том 46, N 4. - С. 48-54
Рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--Polymorphism, Genetic
   ЭСТРОГЕНЫ--Estrogens
   СВИНЬИ--Swine

Доп.точки доступа:
Саенко, А.М.; Гришина, Л.П.
Экз-ры:
Найти похожие

    Біологічні фактори прогнозування перебігу лімфоми Ходжкіна (огляд літератури) [] / Н. М. Свергун [та ін.] // Клініч. онкологія. - 2012. - N 6. - С. 101-108.
Рубрики: ХОДЖКИНА БОЛЕЗНЬ--HODGKIN DISEASE
   ГЕРПЕСВИРУС 4 ЧЕЛОВЕКА--HERPESVIRUS 4, HUMAN
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC

Доп.точки доступа:
Свергун, Н. М.; Храновська, Н. М.; Крячок, І. А.; Новосад, О. І.; Титоренко, І. Б.; Мартинчик, А. В.; Філоненко, К. С.; Амдієв, А. А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей [] / И. А. Демидова, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 67-76
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED
   АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
   ГЕТЕРОХРОМАТИН--HETEROCHROMATIN
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ДЕТИ--CHILD
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   ГЕНОМ--GENOME
Аннотация: Проведено цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование 3593 детей с недифференцированными формами умственной отсталости, множественными врожденными пороками и/или микроаномалиями развития (МВПР и/или MAP), 211 детей с синдромом Дауна и 204 детей с аутистическими расстройствами. Помимо хромосомных вариантов, обнаруженных с помощью методов С-окрашивания и количественной флуоресцентной гибридизации in situ (QFISH), были выявлены изменения в околоцентромерных гетерохроматиновых участках отдельных хромосом в виде их экстремального увеличения или уменьшения (варианты хромосом 1, 9, 13, 14, 15, 16, 17, 21, 22, Y), а также инверсии околоцентромерного гетерохроматина хромосом 1, 9 и 15. Показано достоверное увеличение частоты хромосомных вариантов и инверсий околоцентромерного гетерохроматина у детей с умственной отсталостью, синдромом Дауна и аутистическими расстройствами по сравнению с нормальной популяцией (24,4 %, 18 %, 51,9% и 4-6 %, соответственно). Варианты гетерохроматинового участка хромосомы 9 обнаружены в нашей работе в наибольшем числе случаев. Определение геномных вариаций значимо для выявления групп риска и идентификации генетических маркеров при недифферецированных формах умственной отсталости с МВПР и/или MAP и аутистических расстройствах у детей.

Доп.точки доступа:
Демидова, И.А.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Гречанина, Е. Я.
    Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку [] / Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, Р. А. Моисеенко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 15-30
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING
   ПЛОД--FETUS
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--FOLIC ACID DEFICIENCY
   ЭМБРИОНАЛЬНОЕ И ПЛОДНОЕ РАЗВИТИЕ--EMBRYONIC AND FETAL DEVELOPMENT
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ--CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
Аннотация: Эхография вошла в жизнь генетиков Харьковщины с 1980 года и доказала свой универсальный диагностический характер. Для того, чтобы получить максимально значимую информацию с помощью эхографии мы разработали протокол исследования внутриутробного плода на основании системного морфологического анализа. Поэтому такой методологический подход обеспечил возможность диагностировать не только летальные, но и витальные аномалии плода.

Доп.точки доступа:
Майборода, Т.А.; Моисеенко, Р.А.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Клініко-гемодинамічні показники та довготерміновий клінічний прогноз у пацієнтів з хронічною систолічною серцевою недостатністю залежно від поліморфізму G894Т гена ендотеліальної NO-синтази [] / Л.Г. Воронков , Н.Г. Горовенко, І.Д. Мазур та ін. // Кровообіг та гемостаз. - 2012. - N3. - С. 55-62
Рубрики: СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ СИСТОЛИЧЕСКАЯ--HEART FAILURE, SYSTOLIC
   ХРОНИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ--CHRONIC DISEASE
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC

Доп.точки доступа:
Воронков , Л.Г.; Горовенко, Н.Г.; Мазур, І.Д.; Шкурат, І.А.; Мхітарян, Л.С.; Ляшенко, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Курылев, А. А.
    Влияние генотипа CYP2D6 на длительность госпитализации и безопасность применения антипсихотиков в повседневной клинической практике [] / А. А. Курылев, И. А. Вилюм, Б. В. Андреев // Клин. фармакология и терапия. - 2012. - Т. 21, № 5. - С. 63-66. - Библиогр.: с. 66
Рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ--SCHIZOPHRENIA
   АНТИПСИХОТИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА--ANTIPSYCHOTIC AGENTS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ФАРМАКОГЕНЕТИКА--PHARMACOGENETICS
   ГЕНОТИП--GENOTYPE

Доп.точки доступа:
Вилюм, И. А.; Андреев, Б. В.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Влияние полиморфизма гена ADRB1 на эффективность лечения бисопрололом у больных гипертрофической кардиомиопатией [] / С. М. Комиссарова [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2012. - Т. 21, № 4. - С. 78-82. - Библиогр.: с. 81-82
Рубрики: КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ--CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   БИСОПРОЛОЛ--BISOPROLOL

Доп.точки доступа:
Комиссарова, С. М.; Чакова, Н. Н.; Ниязова, С. С.; Михаленко, Е. П.; Крупнова, Э. В.; Чеботарева, Н. В.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Кулибаба, Р. А.
    Полиморфизм генов пролактина и гормона роста в линиях кур украинской селекции [] / Р. А. Кулибаба, А. П. Подстрешный // Цитология и генетика. - 2012. - Том 46, N 6. - С. 75-82
Рубрики: КУРЫ--CHICKENS
   РОСТА ГОРМОН ЧЕЛОВЕКА--HUMAN GROWTH HORMONE
   ПРОЛАКТИН--PROLACTIN
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC

Доп.точки доступа:
Подстрешный, А.П.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Бондарь, Т. Н.
    Полиморфизм гена циклооксигеназы-1 и аспиринорезистентность [] / Т. Н. Бондарь, Н. А. Кравченко // Цитология и генетика. - 2012. - Том 46, N 4. - С. 66-72
Рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--Polymorphism, Genetic
   ЦИКЛООКСИГЕНАЗЫ ИНГИБИТОРЫ--Cyclooxygenase Inhibitors
   АСПИРИН--Aspirin

Доп.точки доступа:
Кравченко, Н.А.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Связь полиморфизмов генов ToII- подобных рецепторов 2 и 4 с аллергическими заболеваниями с повышенными уровнями специфических иммуноглобулинов Е [] / Н. Л. Куценко [и др.] // Цитология и генетика. - 2012. - Том 46, N 6. - С. 59-66
Рубрики: ГИПЕРСЕНСИБИЛИЗАЦИЯ--HYPERSENSITIVITY
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ИММУНОГЛОБУЛИН E--IMMUNOGLOBULIN E

Доп.точки доступа:
Куценко, Н.Л.; Измайлова, О.В.; Веснина, Л.Э.; Кайдашев, И.П.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Гіпергомоцистеїнемия в патогенезі судинних порушень: від гомоцистинурії до мультифакторних уражень (прееклампсія вагітних, ішемічна хвороба серця) [] / Г. Р. Акопян, І. М. Назарько, О. К. Єфіменко, Т. В. Призимірська // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 77-83
Рубрики: ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ--HYPERHOMOCYSTEINEMIA
   КРОВЕНОСНЫХ СОСУДОВ БОЛЕЗНИ--VASCULAR DISEASES
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГОМОЦИСТЕИН--HOMOCYSTEINE
   ЦИСТЕИН--CYSTEINE
   МЕТИОНИН--METHIONINE
   ПРЕЭКЛАМПСИЯ--PRE-ECLAMPSIA
   ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА--MYOCARDIAL ISCHEMIA
Аннотация: Досліджено генотипи ключових регуляторів реметилювання гомоцистеїну і профіль сірковмісних амінокислот у плазмі крові пацієнтів з прееклампсією та ішемічною хворобою серця (ІХС). Встановлено вірогідну гіпергомоцистеїнемію у пацієнток з прееклампсією, а також помірковану гіпергомоцистеїнемію в асоціації з вірогідною гіпоцистеїнемією у пацієнтів з ІХС. Визначено генотипи схильності до розвитку судинної патології. Припускаємо високу ймовірність прихованої гіпергомоцистеїнемії у хворих на ІХС, яка виникає за рахунок збільшення частки тіолактону гомоцистеїну внаслідок дисфункції процесів метилування і транссульфування та загрожує порушенням біосинтезу ендогенного гідроген сульфіду.

Доп.точки доступа:
Акопян, Г.Р.; Назарько, І.М.; Єфіменко, О.К.; Призимірська, Т. В.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Случай сочетания НБО серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла [] / Ю. Б. Гречанина, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 128-130
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА--FOLIC ACID
   МЕТИОНИН--METHIONINE
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Федосеева, Н.П.; Гринюк, А.В.; Ткачева, Т. М.; Квитчатая, Н. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Николаева, Е. А.
    Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы [] / Е. А. Николаева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 52-60
Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   ДЕТИ--CHILD
Кл.слова (ненормированные):
ЛЕВОКАРНИТИН (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Аннотация: Рассмотрены характерные особенности митохондриальных заболеваний — группы патологических состояний, обусловленных генетически детерминированными нарушениями клеточной биоэнергетики. Актуальность изучения данной патологии в значительной степени определяется тяжестью клинических проявлений, ведущих к инвалидности и повышенной смертности как детей, так и взрослых. Трудности дифференциальной диагностики связаны с генетической гетерогенностью заболеваний, выраженным межсемейным и внутрисемейным полиморфизмом, широким спектром проявлений, сходством с другими заболеваниями, имеющими иное происхождение. Представлены критерии установления диагноза митохондриального заболевания: клинические, генеалогические, метаболические, морфологические, молекулярно-генетические. Обращено внимание на недостаточную эффективность лечения больных и необходимость разработки новых способов терапии

Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Безродная, А. И.
    Исследование некоторых синтропных генов мультифакториальных заболеваний [] / А. И. Безродная, Э. М. Ходош // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 121-126
Рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ--ASTHMA
   ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ--DERMATITIS, ATOPIC
   АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ--AUTOIMMUNE DISEASES
   ПСОРИАЗ--PSORIASIS
   ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ--MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
Аннотация: Была исследована распространенность полиморфных вариантов 4 генов: IL4 С-589Т, ILІ7A G-197A, IL17F His-161 Arg, CYPlAl Ile462Val среди пробандов с атопическими патологиями - бронхиальной астмой и атоническим дерматитом и аутоиммунной патологией - псориазом (ПС). Установлена достоверно высокая 27% частота аллеля Т-589 гена IL4 для пробандов с ПС. У 100% пробандов полиморфизм 462 Val Val гена CYP1Al отсутствует

Доп.точки доступа:
Ходош, Э.М.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Туберозный склероз: случай из практики [] / Н. Л. Зенченко, В. И. Пасечник, В. В. Клим, Е. Г. Огородник // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 93-98
Рубрики: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ--TUBEROUS SCLEROSIS
   НЕЙРОКОЖНЫЕ СИНДРОМЫ--NEUROCUTANEOUS SYNDROMES
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   ДЕТИ--CHILD
Аннотация: Туберозный склероз (ТС) - аутосомно-доминантное, генетически гетерогенное заболевание с неполной пенетрантностью, вариабильной экспрессивностью и высокой частотой спонтанных мутаций. Классическая триада симптомов ТС: себорейная аденома, судороги, умственная отсталость. Представлено клиническое наблюдение случая ТС у ребенка Я., 8 лет, ранее наблюдавшегося у врачей разных специальностей с диагнозами: «рабдомиомы сердца», «витилиго», «фокальная эпилепсия» Клиническая картина пациента Я. отвечала международным диагностическим критериям: четыре первичных (ангиофибромы лица, гипопигментированные пятна, внутримозговые кальцинированные туберы, рабдомиомы сердца) и один вторичный (гамартома селезенки) признака. Ребенку проводилась комплексная медико-социальная реабилитация: назначались антиконвульсанты, энерготропная терапия, психокоррекция. Рекомендован щадящий режим с ограничением физических нагрузок и психоэмоциональных стрессов. Достигнуты позитивные результаты: полный контроль над эпилептическими фокальными приступами, удовлетворительная компенсация психических функций и полная социальная адаптация. Поздняя (в 8 лет) диагностика ТС указывает на необходимость улучшения подготовки практических врачей по вопросам выявления ТС. Установление у пациента диагноза ГС позволило обеспечить правильною тактику реабилитации, медико-генетическое консультирование и прогноз

Доп.точки доступа:
Зенченко, Н.Л.; Пасечник, В.И.; Клим, В.В.; Огородник, Е. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)