Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Фоменко Н.М., Цимбаліста О.Л., Матвіїв Л.Є., Когут У. І., Воробець А. Ф. Заглавие : Факоматози в Прикарпатській популяції Место публикации : Ультразвукова перинат. діагностика. - Х., 2010. - N 29. - С. 65-71 (Шифр УУ22/2010/29) Предметные рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION НЕЙРОФИБРОМАТОЗЫ-- NEUROFIBROMATOSES НЕЙРОКОЖНЫЕ СИНДРОМЫ-- NEUROCUTANEOUS SYNDROMES МЕЛАНОЗ-- MELANOSIS ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC НЕЙРОЭКТОДЕРМАЛЬНЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ-- NEUROECTODERMAL TUMORS МУТАЦИЯ-- MUTATION УКРАИНА-- UKRAINE Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): ивано-франковск Аннотация: У статті проаналізовані випадки факоматозів у Прикарпатській популяції за період 1999-2010р. Описані клініко-фенотипові та генетичні характеристики найбільш поширеної нозологічної форми - нейрофіброматозу Реклінгхаузена. Наведена частота мутацій de novo при даному захворюванні. Описаний сімейний випадок нейрофіброматозу в дитини та його матері. Наведений сучасний огляд літератури. Доп.точки доступа: Фоменко, Н.М.; Цимбаліста, О.Л.; Матвіїв, Л.Є.; Когут, У. І.; Воробець, А. Ф.