Клиническое наблюдение ребенка, больного лепречаунизмом [] / В. А. Феклин [и др.] // Здоровье ребенка. - 2010. - N 2. - С. 129-132 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn    РЕЦЕПТОР ИНСУЛИНА--Receptor, Insulin    БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--Rare Diseases    НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ--Infant, Newborn, Diseases Доп.точки доступа: Феклин, В.А.; Сиренко, Т.В.; Здыбская, О.П.; Романова, А.С.; Синдеева, Н.Т.; Гайдамака, Л.Н. Экз-ры:

Ще ненародженій дитині потрібний наш захист [] / О. Я. Гречаніна, Р. В. Богатирьова, Ю. Б. Гречаніна, Т. П. Єфіменко // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 3-26 Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL    ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS    МАССОВЫЙ СКРИНИНГ--MASS SCREENING    ДЕМОГРАФИЧЕСКАЯ СТАТИСТИКА--VITAL STATISTICS    СМЕРТНОСТЬ ДЕТСКАЯ--CHILD MORTALITY    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN    ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS    УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL    ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING    БЕРЕМЕННОСТЬ--PREGNANCY    ПЛОД--FETUS    ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC Аннотация: Пренатальна діагностика змінює свою суть. В перші 50 років свого розвитку вона відносилась до методів, за допомогою яких визначається наявність вад розвитку у ще ненародженої дитини. Завдяки стрімкому розвитку молекулярної генетики та сучасних візуальних технологій, вона змінює підхід з евтаназійного до терапевтичного. Поява терміну «медицина плоду» свідчить про те, що дослідники мають можливість провести багатопараметричну оцінку плода і спрямувати результати досліджень на розробку ефективного лікування. Народження персоналізованої медицини і поєднання її з пренатальною медициною також змінює напрямок корекції захворювань плода. Саме цим проблемам присвячена робота, яка базується на вивченні проблеми пренатальної діагностики з позиції сучасної клінічної протеогеноміки. Наведені у роботі данні свідчать про негайну необхідність змінити на підставі сучасних знань систему медичного нагляду за подружжям до запліднення, характер спостереження за вагітною; перейти на диспансерний догляд водночас за вагітною і її ненародженою дитиною, сприймаючи їх як єдину систему, побудовану за принципом «гальванічного елементу». Доп.точки доступа: Гречаніна, О.Я.; Богатирьова, Р.В.; Гречаніна, Ю.Б.; Єфіменко, Т. П. Экз-ры:

Закономерная связь между развитием некоторых эпигенетических болезней и нарушением метилирования ДНК вследствие дефицита ферментов фолатного цикла [] / Е. Я. Гречанина, В. Н. Лесовой, В. В. Мясоедов [та ін.] // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 27-59 Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL    МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ--MOLECULAR BIOLOGY    ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--FOLIC ACID DEFICIENCY    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN    ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ--DNA METHYLATION Аннотация: Дослідження останніх років свідчать про важливість процесу метилювання в етіології і патогенезі багатьох спадкових захворювань, що відкриває нові можливості їх лікування. В роботі обговорюється гіпотеза - дефіцит ферментів генів фолатного циклу супроводжується, зокрема, недоліком метальних груп, що у свою чергу, робить вплив на епігенетичний статус, приводячи до запуску епімутацій і як наслідок - маніфестації деяких епігенетичних і онкогенетичних синдромів. На великому клінічному матеріалі з використанням методів клінічної протеогеноміки показана роль дефіциту ферментів фолатного циклу і гіпометилювання в маніфестації деяких форм моногенної і хромосомної патології. Доп.точки доступа: Гречанина, Е.Я.; Лесовой, В.Н.; Мясоедов, В.В.; Гречанина, Ю. Б.; Гусар, В. А. Экз-ры:

Значение ультразвуковой объемной реконструкции в пренатальной синдромологической диагностике [] / А. И. Аверьянов, И. В. Глазкова, А. В. Краснов, С. Б. Арбузова // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 82-86 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN    УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL    СИНДРОМ--SYNDROME    ПЛОД--FETUS    ЭХОКАРДИОГРАФИЯ ТРЕХМЕРНАЯ--ECHOCARDIOGRAPHY, THREE-DIMENSIONAL    ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING    БЕРЕМЕННОСТЬ--PREGNANCY Кл.слова (ненормированные): РАССЕЛА-СИЛЬВЕРА СИНДРОМ (генетика, ультрасонография) Аннотация: В статті продемонстровані можливості ультразвукової об'ємної реконструкції в пренатальній діагностиці рідкісних хромосомних синдромів. Обговорюється важливість використання нових сонографічних технологій для проведення синдромологічного аналізу і визначення прогнозу потомства. Доп.точки доступа: Аверьянов, А.И.; Глазкова, И.В.; Краснов, А.В.; Арбузова, С. Б. Экз-ры:

Алієва, Т. Д.     Визначення клінічного ефекту епігенетичної мінливості на ранніх етапах онтогенезу [] / Т. Д. Алієва // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 87-96 Рубрики: ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ--GENOMIC IMPRINTING    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN    ЭПИГЕНЕЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--EPIGENESIS, GENETIC    ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ--DNA METHYLATION    ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--FOLIC ACID DEFICIENCY    ОНТОГЕНЕЗ--ONTOGENY    ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC Аннотация: В огляді розглядається задача дослідження клінічного ефекту епігенетичної мінливості на ранніх етапах онтогенеза та її вклад у розвиток антенатальної загибелі плоду. Проведення аналізу репродуктивних втрат при поєднанні у батьків хромосомного поліморфізма та поліморфізма генів фолатного циклу дозволить розробити індивідуальні заходи профілактики таких порушень, понизити частоту акушерських та генетичних ускладнень. Экз-ры:

Применение метода цифровой голографической интерференционной микроскопии для исследования морфологических особенностей эритроцитов у пациентов с приобретенной и наследственной патологией [] / Д. Н. Тишко, Ю. Б. Гречанина, Т. В. Тишко [и др.] // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 111-118 Рубрики: ЭРИТРОЦИТЫ--ERYTHROCYTES    ГОЛОГРАФИЯ--HOLOGRAPHY    МИКРОСКОПИЯ ЭЛЕКТРОННАЯ--MICROSCOPY, ELECTRON    ЛАЗЕРЫ--LASERS    МИКРОСКОПИЯ ИНТЕРФЕРЕНТНАЯ--MICROSCOPY, INTERFERENCE    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN Аннотация: В данной работе представлены результаты применения метода цифровой голографической интерференционной микроскопии для исследования индивидуальных для организма морфологических особенностей эритроцитов. Рассматривается методика визуализации, измерения и количественного описания патологических изменений формы эритроцитов. Приведены критерии значимости патоморфологических изменений. Доп.точки доступа: Тишко, Д.Н.; Гречанина, Ю.Б.; Тишко, Т.В.; Титарь, В. П.; Фадеева, А. Л. Экз-ры:

Гречанина, Ю. Б.     Системные скелетные дисплазии с позиций клинической протеогеномики и эпигенетики [] / Ю. Б. Гречанина // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 129-163 Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL    ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING    БИОЛОГИЯ РАЗВИТИЯ--DEVELOPMENTAL BIOLOGY    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN    ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS    ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИИ--OSTEOCHONDRODYSPLASIAS    КОСТНО-МЫШЕЧНЫЕ АНОМАЛИИ--MUSCULOSKELETAL ABNORMALITIES    КОСТЬ И КОСТНЫЕ ТКАНИ--BONE AND BONES Аннотация: Анализ отечественной и зарубежной литературы, 45-летний опыт медико-генетического консультирования семей с наследственной патологией, накопленный Харьковским специализированным медико-генетическим центром свидетельствует о том, что нет ни одного наследственного заболевания, при котором в той или иной степени не был бы вовлечен опорно-двигательный аппарат. Экз-ры:

Здыбская, Е. П.     Дифференциальная диагностика “катастроф неонатального периода” : [презентация] [] / Е. П. Здыбская // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 164-189 Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL    МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ--MOLECULAR BIOLOGY    БИОХИМИЯ--BIOCHEMISTRY    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN    ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS    ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS    ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ--DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL Экз-ры:

Молодан, Л. В.     Онкогенетические синдромы. Подходы к ранней диагностике и профилактике опухолевого роста : [презентация] [] / Л. В. Молодан // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 190-218 Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL    МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ--MOLECULAR BIOLOGY    БИОХИМИЯ--BIOCHEMISTRY    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN    ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS    НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ--NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY    МУТАЦИЯ--MUTATION    ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS    ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING    НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEOPLASMS    ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ ОПУХОЛЕВОГО РОСТА--GENES, TUMOR SUPPRESSOR    ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ--GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE Экз-ры:

Три рівня профілактики вродженої та спадкової патології як фактор інтеграції медицини і генетики в Україні [] / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна, О. П. Збидська [та ін.] // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 3-36 Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN    ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING    ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS    ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC    ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING    УКРАИНА--UKRAINE Доп.точки доступа: Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.; Збидська, О.П.; Яновська, Г. О.; Майборода, Т. А.; Новікова, І. В. Экз-ры:

Ніколенко, М. І.     Аналітичний огляд досягнень і проблемних питань пренатального генетичного скринінгу [] / М. І. Ніколенко, С. Б. Арбузова // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 42-52 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING    ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN    ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS    УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL    НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING    БЕРЕМЕННОСТЬ--PREGNANCY    НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS    БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--BIOLOGICAL MARKERS Доп.точки доступа: Арбузова, С.Б. Экз-ры:

Алиева, Т. Д.     Сопоставление фено- и генотипических характеристик пациенток с репродуктивными потерями в анамнезе [] / Т. Д. Алиева, Ю. Б. Гречанина // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 53-67 Рубрики: ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS    ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN    ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS    СЕМЬИ ЗДОРОВЬЕ--FAMILY HEALTH    АНАМНЕЗА СБОР--MEDICAL HISTORY TAKING    РЕПРОДУКТИВНОСТИ АНАЛИЗ--REPRODUCTIVE HISTORY    БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS    ФЕНОТИП--PHENOTYPE    ГЕНОТИП--GENOTYPE Доп.точки доступа: Гречанина, Ю.Б. Экз-ры:

Христич, А. В.     Молекулярно-цитогенетическая диагностика мозаичной формы сверхчисленной минихромосомы у девочки с первичной аменореей [] / А. В. Христич // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 126-129 Рубрики: АМЕНОРЕЯ--AMENORRHEA    ПОДРОСТКИ--ADOLESCENT    ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING    ФЕНОТИП--PHENOTYPE    ХРОМОСОМЫ--CHROMOSOMES    XYY-КАРИОТИП--XYY KARYOTYPE    ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS    СИНДРОМ--SYNDROME    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN    ГИБРИДИЗАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--HYBRIDIZATION, GENETIC Кл.слова (ненормированные): ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА СИНДРОМ(генетика,диагностика) Экз-ры:

Ковальчук, Л. Є.     Поширеність фенілкетонурії та вродженого гіпотиреозу серед популяції населення Прикарпаття та можливості їх профілактики [] / Л. Є. Ковальчук, З. Р. Кочерга // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 142-143 Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ--PHENYLKETONURIAS    ГИПОТИРЕОЗ--HYPOTHYROIDISM    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN    ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION    ДЕТИ--CHILD    ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING    ГЕНЫ--GENES    НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN Доп.точки доступа: Кочерга, З.Р. Экз-ры:

Синдром Петтигрю в практике врача-генетика [] / О. М. Кравцова, Л. В. Клипова, О. Н. Авксентьева [и др.] // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 143-144 Рубрики: СИНДРОМ--SYNDROME    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN    ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ--GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE    ПОДРОСТКИ--ADOLESCENT    ДЕТИ--CHILD    ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING    ФЕНОТИП--PHENOTYPE Кл.слова (ненормированные): ПЕТТИГРЮ СИНДРОМ Доп.точки доступа: Кравцова, О.М.; Клипова, Л.В.; Авксентьева, О.Н.; Шаповаленко, Л. Г.; Мазурак, Е. Е. Экз-ры:

Спадкові метаболічні захворювання у дітей-вихованців будинку дитини [] / Р. В. Марабян, А. Ю. Пеньков, В. М. Дрокіна [та ін.] // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 147 Рубрики: ДЕТИ--CHILD    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN    АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES    ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS    СИНДРОМ--SYNDROME    ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS Доп.точки доступа: Марабян, Р.В.; Пеньков, А.Ю.; Дрокіна, В.М.; Гордієнко, І. В.; Коновалова, Н. В.; Макєєва, Н. І. Экз-ры:

Семейный случай синдрома «BOR» [] / Т. А. Нетребко, Л. В. Клипова, И. В. Жильцова [и др.] // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 148 Рубрики: СИНДРОМ--SYNDROME    ДЕТИ--CHILD    ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ--GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN Кл.слова (ненормированные): BOR СИНДРОМ Доп.точки доступа: Нетребко, Т.А.; Клипова, Л.В.; Жильцова, И.В.; Завгородняя, Л. И.; Деревянко, С. А. Экз-ры:

Николаева, Е. А.     Повышение эффективности диагностики наследственных болезней обмена веществ при использовании метода тандемной масс-спектрометрии [] / Е. А. Николаева, И. В. Золкина, И. С. Мамедов // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 149 Рубрики: ДЕТИ--CHILD    ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS    ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ--TANDEM MASS SPECTROMETRY    АМИНОКИСЛОТЫ--AMINO ACIDS    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN    КАРНИТИН--CARNITINE Доп.точки доступа: Золкина, И.В.; Мамедов, И.С. Экз-ры:

Фролова, Т. В.     Генетична детермінація диспластикозалежної патології у дітей [] / Т. В. Фролова, О. В. Охапкіна, О. В. Кононенко // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 159 Рубрики: ДЕТИ--CHILD    АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES    ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ--GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN    СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ ТКАНЬ--CONNECTIVE TISSUE Доп.точки доступа: Охапкіна, О. В.; Кононенко, О. В. Экз-ры:

Хлевная, Л. А.     Случай семейного центромерного разрыва [] / Л. А. Хлевная, И. А. Малеева // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 159 Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS    ДЕТИ--CHILD    КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN    ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ--GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE Доп.точки доступа: Малеева, И. А. Экз-ры: