Лівшиць , Л. А. Природа, походження та шляхи розповсюдження мутацій, що спричиняють моногенні спадкові захворювання [Текст] : автореф. дис... д-ра біол. наук: 03.00.26 / Л.А.Лівшиць ; НАН України. Ін-т молекуляр. біології і генетики. - К., 2001. - 35 с. : іл. - Бібліогр.: с.29-33. -
Анотація: Досліджено природу, походження та механізми розповсюдження мутантних генів (ТРБМ, SMN, NAIP, FMR-1, дистрофіну та AZF) у популяції населення України та ролі гетерогенності геному в патогенезі тяжких моногенних спадкових захворювань: муковісцидозу, спінальної м'язової атрофії, синдрому Мартіна - Бела, м'язової дистрофії Дюшена, необструктивних форм чоловічого безпліддя. Вперше у хворих на дані захворювання в Україні встановлено характер асоціації між мутантним генотипом і клінічними проявами фенотипу. На базі аналізу даних про походження та розповсюдженість мутацій генів цих спадкових захворювань встановлено основні закономірності процесів підтримання частоти окремих генних мутацій у популяціях населення України. Розроблено стратегію використання ДНК-аналізу мутантних генів для діагностики та профілактики тяжких спадкових захворювань в Україні. Экз-ры: (2) |
Беляков, Ю. А. Наследственные заболевания и синдромы в стоматологической практике [Текст] / Ю.А. Беляков . - М. : Ортодент-Инфо, 2000. - 293 с. : ил. - Библиогр.: с. 274-292. - ISBN 5-93267-004-5. : Б. ц.
Рубрики: СТОМАТОГНАТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ--STOMATOGNATHIC DISEASES НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES Анотація: Освещены генетические аспекты распространенных генетических заболеваний : кариеса, пародонтита, наследственного опалесцирующего дентина ; пороков развитиялица,челюстей ; аномалий зубов,частичной первичной адентии, сверхкомплектных зубов, шизодонтии, одонтомы внутри зуба и др. Экз-ры: (1) |
Первинна профілактика вродженої і спадкової патології [Текст] : метод. рек / Ін-т гігієни та мед. екології ім. О.М. Марзєєва АМН України ; Уклад.: Тимченко О.І. та ін. - К. : [б. в.], 2001. - 27 с. - Библиогр.: с. 25-27. - Б. ц. В надзаг.: Укр. центр наук. мед. інформ. та патент.-ліценз. роботи
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES Анотація: Наведено організаційні і практичні рекомендації надання медичної допомоги щодо профілактики вродженої і спадкової патології. Дод.точки доступу: Тимченко, О.І. та ін.; Інститут гігієни та мед. екології ім. О.М. Марзєєва АМН України. Экз-ры: (1) |
Організація генетичного моніторингу [Текст] : метод. рек / Ін-т гігієни та мед. екології ім.О.М.Марзєєва АМН України ; Уклад.: Тимченко О.І. та ін. - К. : [б. в.], 2001. - 35 с. - Библиогр.: с. 15. - Б. ц. В надзаг. также: АМН України, Укр. центр наук. мед. інформ. та патент.-ліценз. роботи
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES Анотація: Наведено карти реєстрації неплідного шлюбу; реєстрації дитини з вродженою аномалією ; реєстрації живої доношеної дитини ; реєстраціїї дитини з вродженою аномалією. Повідомлення прозектури про виявлення вродженої аномалії у померлої у перенатальному періоді дитини або елімінованого плоду. Дод.точки доступу: Тимченко, О.І. та ін.; Інститут гігієни та мед. екології ім. О.М.Марзєєва Экз-ры: (1) |
Генетичний моніторинг населення України [Текст] : матеріали наук.-практ. конф., 29-30 трав. 2001 р., м. Київ / АМН України. Ін-т гігієни та мед. екології ; Редкол.: Гойда Н.Г. та ін. - К. : [б. в.], 2001. - 72 с. : іл., табл. - Библиогр. в конце ст. - Б. ц.
Дод.точки доступу: Гойда, Н.Г. \ред.\; Інститут гігієни та мед. екології АМН України. Экз-ры: (3) |
Алгоритм управління профілактикою природженої патології на рівні первинної медико- санітарної допомоги [Текст] : метод. рек. / Львів.мед. ун-т ім. Д.Галицького, Укр. центр наук. мед. інформ.та патент.-ліценз. роботи ; Уклад. Рудень В.В. - К. : [б. в.], 2002. - 23 с. - Библиогр.: с. 21-22. - Б. ц.
Дод.точки доступу: Рудень, В.В. Экз-ры: (2) |
Фоменко, Н. М. Природжена та спадково детермінована патологія у населення Прикарпатського регіону: клініко-генетичні характеристики, профілактика [Текст] : автореф. дис... канд. мед. наук: 03.00.15 / Н.М. Фоменко; Ін-т гігієни та мед. екології ім. О.М. Марзеєва АМН України. - К., 2002. - 20 с. : іл. - Бібліогр.: с. 17. -
Рубрики: АНОМАЛИИ--ABNORMALITIES НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES Экз-ры: (1) |
Біохімічні методи в пренатальній діагностиці природженої і спадкової патології [Текст] : метод. рек. / Запоріз. держ. ін-т удоскон. лікарів, Укр. центр наук.-мед. інформації та патент.-ліценз. роботи ; Склали: Шикаєва Ф.В., Луценко Н.С., Єфіменко Н.Ф., Плотнікова В.М., Івахненко Н.Т., Зварич Л.І. - К. : [б. в.], 2003. - 22 с. : табл. - Бібліогр.: с. 21. - 2.00 грн. р.
АНОМАЛИИ--ABNORMALITIES Дод.точки доступу: Шикаєва, Ф.В. Экз-ры: (2) |
Проблеми клінічної генетики, укр. конгр. з клініч. генетики з міжнар. участю (1 ; 2003 ; Харків). I-й Український конгрес з клінічної генетики з міжнародною участю "Проблеми клінічної генетики" [Текст] : зб. тез / Харк. мед. ун-т, Харк. міжобл. Центр клініч. генетики та пренат. діагностики ; Редкол.: Гречаніна О.Я. та ін. - Х. : [б. в.], 2003. - 220 с. - 18.00 грн. р.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES Экз-ры: (1) |
McKusick, V. A. Heritable disorders of connective tissue [Text] / V.A. McKusick. - 4th ed. - Saint Louis : The C.V.Mosby Company, 1972. - 878 p. with ill. - Ref.after chap. - Ind.: pp.862-878. - ISBN 0-8016-3288-9 : 20 грн. Переклад назви: Наследственные нарушения соединительной ткани.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES Экз-ры: (1) |
Поканєвич, Т. М. Чинники ризику формування вроджених вад розвитку серед новонароджених (за даними генетичного моніторингу населення Київської області) [Текст] : автореф. дис... канд. мед. наук: 03.00.15 / Т.М. Поканєвич ; АМН України. Ін-т гігієни та мед. екології ім. О.М.Марзеєва. - К., 2003. - 23с. : рис. - Библиогр.: с. 17-20. -
Рубрики: АНОМАЛИИ--ABNORMALITIES НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL Анотація: Обгрунтовано цілісну систему заходів профілактики народженої та спадкової патології, яка полягає у виявленні основних регіональних чинників ризику виникнення генетичної патології в межах епідеміологічної системи генетичного моніторингу, створенні та впровадженні комплексу заходів первинної профілактики, а також підвищенні ефективності пренатальної діагностики. Виявлено регіони підвищеного поширення сторожових фенотипів протягом 1993 - 2001 рр. серед новонароджених України - Північно-Східний (Полтавська, Сумська, Харківська, Чернігівська області) та Південний (Автономна республіка Крим, м. Севастополь). Установлено поширеність вродженої та спадкової патології серед живо-, мертвонароджених та абортних плодів у Київській області за 1999 - 2002 рр. Визначено структуру вроджених вад розвитку серед новонароджених області та виявлено основні чинники ризику їх виникнення. Экз-ры: (1) |
Human genetic disease analysis [Text] : a practical approach / Ed.: K.E. Davies. - 2nd ed. - Oxford et al. : Oxford Univ.Press, 1993. - XVI, 124 p. - (Practical Approach Series / Ed.: D.Rickwood, B.D.Hames). - Ref. after chap. - Ind.: p.123-124. - ISBN 0-19-963308-8 : 13 грн. Переклад назви: Анализ наследственных болезней человека. Практическое исследование.
Дод.точки доступу: Davies, Ed.: K.E. Экз-ры: (1) |
Генетический мониторинг наследственной и врожденной патологии [Текст] : монографія / Германов В.Т., Андрущенко О.М., Анцупова В.В., Батарчуков О.В., Гордієнко О.В., Агафонова О.О. ; Луган. гос. мед. ун-т. - Луганск : [б. в.], 2004. - 311 с. : табл. - Библиогр.: с. 289-309. - ISBN 966-8729-00-5 : 25.00 р.
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES АНОМАЛИИ--ABNORMALITIES Анотація: Монографія присвячена створенню реєстру основних нозологічних форм спадкової патології та вроджених аномалій у новонароджених Луганської області. Визначено, що в структурі спадкової патології та вроджених аномалій у навонароджених, розповсюдженості та популяційній частоті відіграє роль комплекс чинних факторів, одним з яких є наявність шкідливих звичок батьків, ускладнений перебіг вагітності та проживання в еконебезпечних регіонах області. Дод.точки доступу: Германов, В.Т. Экз-ры: (1) |
Inherited diseases of the pancreas [Text] / Ed.: D.A. Whitcomb, J.A. Cohn, Ch.D. Ulrich. - Philadelphia et al. : W.B. Saunders Co., 2000. - XVI, p.519-767. - (The Medical Clinics of North America; Vol. 84, Nr. 3, ISSN 0025-7125). - Ref. after art. - Ind.: p.761-767. - 20 грн. Переклад назви: Наследственные болезни поджелудочной железы.
Рубрики: ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ БОЛЕЗНИ--PANCREATIC DISEASES НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES Дод.точки доступу: Whitcomb, Ed.: D.A.; Cohn, J.A.; Ulrich, Ch.D. Экз-ры: (1) |
Заставна, Д. В. Імуногенетичні фактори реалізації генетично обумовленої патології [Текст] : автореф. дис... д-ра біол. наук: 03.00.15 / Д.В. Заставна ; НАН України. Ін-т клітин. біології та генет. інженерії. - К., 2004. - 36с. : рис., табл. -
Анотація: За результатами обстежень 2196 осіб доведено, що на формування природженої хромосомної патології у потомстві людини вагомий вплив мають: наявність у батьків A10, B40, D41, D51 антигенів HLA I класу, алель QA1*0301 гена DQA1 LA II класу та порушення функції щитовидної залози аутоімунного характеру, особливо у матерів, а фенотипічні прояви моногенного спадкового захворювання муковісцитозу залежать від особливостей розподілу алелей гена DQA1 головного комплексу гістосумісності. З'ясовано важливу роль інтерферонової системи матері у підтримці та розвитку вагітності в нормі, а підвищені показники спонтанного інтерферону у сироватці крові та амніотичній рідині вагітної жінки є одним з критеріїв природжених вад розвитку плода. Рекомендовано у разі формування груп ризику для пренатальної діагностики хромосомної патології враховувати імуногенетичні особливості подружніх пар у комплексі з ендокринним моніторингом та обстеженням інтерферонового статусу, а для вибору коректних схем лікування пацієнтів, хворих на муковісцитоз, обов'язковим є молекулярно-генетичне обстеження гена ТРБМ у комплексі з дослідженнями генів-модифікаторів, зокрема DQA1-гена. Экз-ры: (2) |
Скварська, О. О. Клініко-генетичні особливості дітей, які народилися в сім'ях учасників ліквідації наслідків аварії на ЧАЕС [Текст] : автореф. дис... канд. мед. наук: 03.00.15 / О.О. Скварська ; Ін-т гігієни та мед. екології ім. О.М.Марзеєва АМН України. - К., 2004. - 17с. -
Рубрики: ЧЕРНОБЫЛЬ--CHERNOBYL ДЕТИ--CHILD НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES Анотація: Доведено, що вплив несприятливих медико-біологічних факторів на плід погіршує адаптаційні можливості організму дитини не тільки у ранньому віці, але і на наступних етапах онтогенезу, сприяє виникненню функціональних порушень різних органів і систем з наступним розвитком хронічної соматичної патології. З'ясовано, що поєднаний вплив антенатальних факторів ризику на плід та опромінення батька підвищує частоту реалізації мультифакторної патології у пробанда, призводить до формування морфогенетичних варіантів, які представлені широким спектром множинних зовнішніх стигм різної локалізації у поєднанні з комплексом ознак, що характеризують наявність синдрому дисплазії сполучної тканини. Установлено, що частота хромосомних аберацій у пробандів основної групи вища, ніж у сибсів і матері за рахунок збільшення варіабельності мікросателітасоційованих послідовностей ДНК у дітей, які народилися у післяаварійний період у сім'ях учасників ліквідації наслідків аварії на ЧАЕС. Визначено лінійний характер залежності кількості мутацій у мікросателітній фракції ДНК від дози та часу, що пройшов з моменту припинення контакту батька з радіаційним чинником до зачаття пробанда. Удосконалено систему профілактичних заходів щодо мінімізації негативних наслідків радіаційного опромінення батька. Экз-ры: (2) |
Неретин, В. Я. Медико-генетическое консультирование при наследственных и врожденных болезнях нервной системы [Текст] : монографія / В.Я. Неретин, Б.В. Агафонов, О.П. Сидорова. - М. : Медицина, 2004. - 221 с. : ил. - Библиогр.: с. 219-221. - ISBN 5-225-04299-6 : 67.00 р.
Рубрики: НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--NERVOUS SYSTEM DISEASES НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING Анотація: Рассматриваются общие вопросы медико-генетического консультирования, а также клинические особенности, генетические основы наследственных болезней нервной системы с позиции современных достижений медицинской генетики. Дод.точки доступу: Агафонов, Б.В.; Сидорова, О.П. Экз-ры: (2) |
Ненько, А. М. Комплексное санаторно-курортное лечение наследственных нервно-мышечных заболеваний (клиника, классификация, климат. режимы...) [Текст] : метод. пособие для врачей / Ненько А.М., Сиротюк М.В. ; Евпатор. центр. дет. клин. санаторий М-ва обороны Украины. - Евпатория : [б. в.], 2004. - 55 с. - 5.00 р. Авт. указаны на обороте тит. л.
Рубрики: НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ--NEUROMUSCULAR DISEASES НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES КУРОРТЫ--HEALTH RESORTS Анотація: В рекомендациях дан дифференциальный подход комплексного санаторно-курортного лечения разных форм патологии ( прогрессирующие мышечные дистрофии, спинальные амиотрофии, наследственные невропатии) с применением новых методик, в том числе и антигомотоксической терапии.Также отражен актуальный вопрос преемственности лечения детей с наследственной нервно-мышечной патологией. Дод.точки доступу: Сиротюк, М.В. Экз-ры: (1) |
Smeets, H. J.M. A molecular genetic approach to myotonic dystrophy [Text] : proefschrift... 29 november 1991 / H.J.M. Smeets; H.J.M. - Nijmegen : SSN, 1991. - 157 p. - Ref.: p. 59-73; - App. 1-6 with ref. : p. 75-147. . - 16 грн. Переклад назви: Молекулярно-генетический подход к миотонической дистрофии.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ--CHROMOSOME ABNORMALITIES Экз-ры: (1) |
Ginjaar, H. B. Integrated genetic and immunological studies on Duchenne muscular dystrophy [Text] : proefschr. ... 4 nov. 1992 / H.B. Ginjaar. - Amsterdam : Rodopi, 1992. - 143 p. - Ref.: p.121-135. - 10 грн. Переклад назви: Интегрированное генетическое и иммунологическое изучение мышечной дистрофии Дюшенна.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES Экз-ры: (1) |