Поисковый запрос: (<.>S=Мутация точечная<.>) |
Общее количество найденных документов : 257
Показаны документы с 1 по 10 |
|
1. 
|
ИДЕЛЬСОН Л.И.
СОЧЕТАНИЕ ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА ЛЕЙДЕНСКОЙ МУТАЦИИ ФАКТОРА V СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ С ЭРИТРОЦИТОЗОМ КАК ПРИЧИНА ТРОМБОЗА ГЛУБОКИХ ВЕН БЕДРА [Текст] / ИДЕЛЬСОН Л.И., АЛЬБЕРТ И.И., РУДЕНСКИЙ Б. // ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЙ АРХИВ. - 2002. - N 2. - С. 66-70
Рубрики: КОНЕЧНОСТЬ НИЖНЯЯ/кровоснаб
ТРОМБОЗ ВЕНОЗНЫЙ/этиол/генет/проф/осл
ПОЛИЦИТЕМИЯ/осл
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
АМИНОКИСЛОТ ЗАМЕЩЕНИЕ
ФАКТОР V/генет
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
Доп.точки доступа:
АЛЬБЕРТ И.И.
РУДЕНСКИЙ Б.
Найти похожие
|
2.
|
МАРКОВА Т.Г.
КЛИНИЧЕСКОЕ И МОЛЕКУЛЯРНО - ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ СИНДРОМА ВААРДЕНБУРГА I ТИПА [Текст] / МАРКОВА Т.Г., МЕГРЕЛИШВИЛЛИ С.М., ШЕВЦОВ С.П. // ВЕСТНИК ОТОРИНОЛАРИНГОЛОГИИ. - 2003. - N 1. - С. 17-19
Рубрики: ВААРДЕНБУРГА СИНДРОМ/генет/диагн
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК/методы
ДНК МУТАНТНЫЙ АНАЛИЗ/методы
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ/методы
Доп.точки доступа:
МЕГРЕЛИШВИЛЛИ С.М.
ШЕВЦОВ С.П.
Найти похожие
|
3.
|
ПЕТРОВА Н.В.
ДЕСЯТИЛЕТНИЙ ОПЫТ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА В МГНЦ РАМН [Текст] / ПЕТРОВА Н.В., ГИНТЕР Е.К. // ПУЛЬМОНОЛОГИЯ. - 2001. - N 3. - С. 17-20
Рубрики: КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ/генет/диагн
ДНК МУТАНТНЫЙ АНАЛИЗ/методы
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА/методы
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
Доп.точки доступа:
ГИНТЕР Е.К.
Найти похожие
|
4.
|
БАРИЛЯК А.Ю.
МОЛЕКУЛЯРНО - ГЕНЕТИЧНА ПРИРОДА ПРИГЛУХУВАТОСТІ [Текст] / БАРИЛЯК А.Ю., КРУК М.Б., БАРИЛЯК Ю.Р. // ЖУРНАЛ ВУШНИХ, НОСОВИХ І ГОРЛОВИХ ХВОРОБ. - 2003. - N 1. - С. 78-81
Рубрики: СЛУХА ПОТЕРЯ ЧАСТИЧНАЯ/генет
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
Доп.точки доступа:
КРУК М.Б.
БАРИЛЯК Ю.Р.
Найти похожие
|
5.
|
ГЕМБИЦКАЯ Т.Е.
ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ И ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ОБЛИГАТНЫХ ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ НОСИТЕЛЕЙ ГЕНА МУКОВИСЦИДОЗА [Текст] / ГЕМБИЦКАЯ Т.Е., ПЕТРОВА М.А., КУПРИНА Е.А. // ПУЛЬМОНОЛОГИЯ. - 2001. - N 3. - С. 65-68
Рубрики: КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ/генет/иммунол/осл
ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЕ
ГЕНОТИП
ФЕНОТИП
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
Доп.точки доступа:
ПЕТРОВА М.А.
КУПРИНА Е.А.
Найти похожие
|
6.
|
ДАДАЛИ Е.Л.
КЛИНИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ МОТОРНО - СЕНСОРНОЙ НЕВРОПАТИИ С МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ КОННЕКСИНА - 32 [Текст] / ДАДАЛИ Е.Л., ФЕДОТОВ В.П., МЕРСИЯНОВА И.А. // НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ. - 2001. - N 6. - С. 13-17
Рубрики: НЕВРОПАТИИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ, ДВИГАТЕЛЬНАЯ И СЕНСОРНАЯ/генет/диагн
КОННЕКСИНЫ/генет
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ/методы
Доп.точки доступа:
ФЕДОТОВ В.П.
МЕРСИЯНОВА И.А.
Найти похожие
|
7.
|
РЕШЕТНЯК Т.М.
МУТАЦИЯ В ГЕНЕ 5,10-МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗЫ ПРИ СИСТЕМНОЙ КРАСНОЙ ВОЛЧАНКЕ И АНТИФОСФОЛИПИДНОМ СИНДРОМЕ [Текст] / РЕШЕТНЯК Т.М., ПАТРУШЕВ Л.И., ТИХОНОВА Т.Л. // ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЙ АРХИВ. - 2002. - N 5. - С. 28-31
Рубрики: ВОЛЧАНКА КРАСНАЯ СИСТЕМНАЯ/генет/осл
АНТИФОСФОЛИПИДНЫЙ СИНДРОМ/генет
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
ТРОМБОЗ/генет/этиол
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Доп.точки доступа:
ПАТРУШЕВ Л.И.
ТИХОНОВА Т.Л.
Найти похожие
|
8.
| 616.155-006.4-07
А 45
Алгоритм діагностики PH-негативних хронічних мієлопроліферативних захворювань з визначенням мутації гена JAK2 в осіб, опромінених внаслідок аварії на Чорнобильській АЕС [Текст] : (методичні рекомендації). - К. : Укрмедпатентінформ, 2012. - 21 с. - Б. ц.
MeSH-~главная:
ЧЕРНОБЫЛЬСКАЯ ЯДЕРНАЯ КАТАСТРОФА -- CHERNOBYL NUCLEAR ACCIDENT
АЛГОРИТМЫ -- ALGORITHMS
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ НАРУШЕНИЯ -- MYELOPROLIFERATIVE DISORDERS (генетика, диагноз, классификация)
Свободных экз. нет
Найти похожие
|
9.
|
Панков, Ю. А.
Сахарный диабет и другая патология у пациентов с мутациями в генах INS или INSR [Текст] / Ю. А. Панков // Сахарный диабет : научно-практический медицинский журнал. - 2012. - N 4. - С. 11-16
MeSH-~главная:
(генетика)
РЕЦЕПТОР ИНСУЛИНА -- RECEPTOR, INSULIN (генетика)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 2 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 2 (генетика, осложнения)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ -- METABOLIC DISEASES (генетика, этиология)
ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- INSULIN RESISTANCE (генетика)
Свободных экз. нет
Найти похожие
|
10.
|
Анализ мутаций гена CEBPA в группе нормального кариотипа при остром миелоидном лейкозе у детей [Текст] / М. В. Стёганцева [и др.] // Онкогематология : Научно-практический журнал. - 2012. - N 4. - С. 68
MeSH-~главная:
ДЕТИ -- CHILD
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
(генетика)
Доп.точки доступа:
Стёганцева, М.В.
Кустанович, А.М.
Юцкевич, Р.И.
Соколова, Н. А.
Алейникова, О. В.
Свободных экз. нет
Найти похожие
|
|
|
|
HONMB
Стандартный
Главная
Описание
