ЗАГОРОВСКАЯ Т.Б.     СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ ЮВЕНИЛЬНОГО ПАРКИНСОНИЗМА [Текст] / ЗАГОРОВСКАЯ Т.Б., ИВАНОВА - СМОЛЕНСКАЯ И.А., МАРКОВА Е.Д. // НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ. - 2001. - N 4. - С. 13-18 Рубрики: ПАРКИНСОНОПОДОБНЫЕ РАССТРОЙСТВА/генет/диагн/лек тер/осл    ДНК МУТАНТНЫЙ АНАЛИЗ/методы    ПРОТИВОПАРКИНСОНИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА/прием/тер прим Доп.точки доступа: ИВАНОВА - СМОЛЕНСКАЯ И.А. МАРКОВА Е.Д.

ИЛЛАРИОШКИН С.Н.     СПАСТИЧЕСКАЯ АТАКСИЯ КАК РЕДКИЙ КЛИНИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ БОЛЕЗНИ ФРИДРЕЙХА [Текст] / ИЛЛАРИОШКИН С.Н., ЕРШОВА М.В., КЛЮШНИКОВ С.А. // НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ. - 2000. - N 1. - С. 40-43 Рубрики: ФРИДРЕЙХА АТАКСИЯ/диагн    ДНК МУТАНТНЫЙ АНАЛИЗ/методы Доп.точки доступа: ЕРШОВА М.В. КЛЮШНИКОВ С.А.

КРАПИВНЕР С.Р.     СЛУЧАЙ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ,ВЫЗВАННОЙ НОВОЙ МУТАЦИЕЙ D461Y В ГЕНЕ РЕЦЕПТОРА ЛИПОПРОТЕИДОВ НИЗКОЙ ПЛОТНОСТИ [Текст] / КРАПИВНЕР С.Р., МАЛЫШЕВ П.П., ПОЛТАРАУС А.Б. // КАРДИОЛОГИЯ. - 2001. - N 1. - С. 92-94 Рубрики: ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ СЕМЕЙНАЯ/диагн    ДНК МУТАНТНЫЙ АНАЛИЗ/методы    ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ    ЭЛЕКТРОФОРЕЗ Доп.точки доступа: МАЛЫШЕВ П.П. ПОЛТАРАУС А.Б.

МАРКОВА Т.Г.     КЛИНИЧЕСКОЕ И МОЛЕКУЛЯРНО - ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ СИНДРОМА ВААРДЕНБУРГА I ТИПА [Текст] / МАРКОВА Т.Г., МЕГРЕЛИШВИЛЛИ С.М., ШЕВЦОВ С.П. // ВЕСТНИК ОТОРИНОЛАРИНГОЛОГИИ. - 2003. - N 1. - С. 17-19 Рубрики: ВААРДЕНБУРГА СИНДРОМ/генет/диагн    МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ    СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК/методы    ДНК МУТАНТНЫЙ АНАЛИЗ/методы    ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ/методы Доп.точки доступа: МЕГРЕЛИШВИЛЛИ С.М. ШЕВЦОВ С.П.

ПЕТРОВА Н.В.     ДЕСЯТИЛЕТНИЙ ОПЫТ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА В МГНЦ РАМН [Текст] / ПЕТРОВА Н.В., ГИНТЕР Е.К. // ПУЛЬМОНОЛОГИЯ. - 2001. - N 3. - С. 17-20 Рубрики: КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ/генет/диагн    ДНК МУТАНТНЫЙ АНАЛИЗ/методы    ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА/методы    МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ Доп.точки доступа: ГИНТЕР Е.К.