Лівшиць , Л. А. Природа, походження та шляхи розповсюдження мутацій, що спричиняють моногенні спадкові захворювання [Текст] : автореф. дис... д-ра біол. наук: 03.00.26 / Л.А.Лівшиць ; НАН України. Ін-т молекуляр. біології і генетики. - К., 2001. - 35 с. : іл. - Бібліогр.: с.29-33. -
Анотація: Досліджено природу, походження та механізми розповсюдження мутантних генів (ТРБМ, SMN, NAIP, FMR-1, дистрофіну та AZF) у популяції населення України та ролі гетерогенності геному в патогенезі тяжких моногенних спадкових захворювань: муковісцидозу, спінальної м'язової атрофії, синдрому Мартіна - Бела, м'язової дистрофії Дюшена, необструктивних форм чоловічого безпліддя. Вперше у хворих на дані захворювання в Україні встановлено характер асоціації між мутантним генотипом і клінічними проявами фенотипу. На базі аналізу даних про походження та розповсюдженість мутацій генів цих спадкових захворювань встановлено основні закономірності процесів підтримання частоти окремих генних мутацій у популяціях населення України. Розроблено стратегію використання ДНК-аналізу мутантних генів для діагностики та профілактики тяжких спадкових захворювань в Україні. Экз-ры: (2) |
Комбінований скринінг на хромосомну патологію плода у першому та другому триместрах вагітності [Текст] : метод. рек. / Голов. упр. охорони здоров'я та мед. забезп. м. Києва, Нац. ун-т "Києво-Могилян. акад." ; Бадюк В.М., Білько Н.М., Мельник Ю.М., Гузенко Г.М. - К. : [б. в.], 2009. - 30 с. : іл. - Бібліогр.: с. 25-27. - 15.00 р.
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ--CHROMOSOME ABNORMALITIES ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES Анотація: Методичні рекомендації підготовлені на основі аналізу формування потоку для інвазивної пренатальної діагностики та дотримання вимог до проведення скринінгу вагітних на хромосомну патологію плода в м.Києві. Дод.точки доступу: Бадюк, В.М. Экз-ры: (1) |