Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Зведеного каталогу періодичних видань (75)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>A=Николаева, Е. А.@<.>

Общее количество найденных документов : 49
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-49

Липницкий, Е. М.
Способ диагностики состояния микроциркуляторного русла в области межкишечного анастомоза для профилактики его недостаточности / Е. М. Липницкий, А. В. Леонтьев, Е. А. Николаева // Хирургия. Журнал имени Н.И. Пирогова. - 2019. - N 2. - С. 78-81
MeSH-главная:
АНАСТОМОЗА НЕСОСТОЯТЕЛЬНОСТЬ -- ANASTOMOTIC LEAK (профилактика и контроль)
МИКРОЦИРКУЛЯЦИЯ -- MICROCIRCULATION
ФЛОУМЕТРИЯ ДОППЛЕРОВСКАЯ ЛАЗЕРНАЯ -- LASER-DOPPLER FLOWMETRY (использование)

Доп.точки доступа:
Леонтьев, А. В.; Николаева, Е. А.
Экз-ры:
Найти похожие

Редкая форма гипофосфатемического рахита, обусловленного мутациями гена SLC34A3: особенности диагностики и лечения [] / Е. А. Николаева [и др.] // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2018. - Том 97, N 6. - С. 69-73
MeSH-главная:
РАХИТ -- RICKETS (генетика, диагностика, терапия)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION

Доп.точки доступа:
Николаева, Е. А.; Кузнецова, С. Ю.; Воинова, В. Ю.; Давыдова, Ю. И.; Харабадзе, М. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

Использование технологии секвенирования нового поколения для диагностики наследственных заболеваний у детей в специализированной клинике [] / Е. А. Николаева [и др.] // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2019. - Том 98, N 5. - С. 74-78
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагностика)
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Николаева, Е. А.; Воинова, В. Ю.; Семячкина, А. Н.; Яблонская, М. И.
Экз-ры:
Найти похожие

Николаева, Е. А.
Мукополисахаридоз II типа: клинико-генетическая характеристика и патогенетическая терапия / Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2019. - Том 98, N 2. - С. 101-106
MeSH-главная:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II (генетика, диагностика, лекарственная терапия)
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Семячкина, А. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

Николаева, Е. А.
Структура гетерогенных форм митохондриальных болезней у детей по данным генетической клиники [] / Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2017. - Т. 96, № 1. - С. 151-156. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (генетика, патофизиология)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ -- GENETIC HETEROGENEITY
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Яблонская, М. И.; Харабадзе, М. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

    Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным уровнем лактата [] / Е. А. Николаева [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - Т. 58, № 5. - С. 54-58. - Библиогр.: с. 58
Рубрики: ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МНОГООЧАГОВАЯ--LEUKOENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE MULTIFOCAL
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   АТАКСИЯ--ATAXIA
   МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ--MAGNETIC RESONANCE IMAGING
   УБИХИНОН--UBIQUINONE
   ДЕТИ--CHILD
Кл.слова (ненормированные):
ЭНЕРГОТРОПНАЯ ТЕРАПИЯ

Доп.точки доступа:
Николаева, Е. А.; Козина, А. А.; Яблонская, М. И.; Харабадзе, М. Н.; Мамедов, И. С.; Золкина, И. В.; Новиков, П. В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Недостаточность карнитина у детей с наследственными болезнями обмена веществ и митохондриальными заболеваниями: особенности патогенеза и эффективность лечения [] / Е. А. Николаева [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2013. - Том 92, N 3. - С. 42-49. - Библиогр.: с. 49
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   КАРНИТИН
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ

Доп.точки доступа:
Николаева, Е.А.; Харабадзе, М.Н.; Золкина, И.В.; Сухоруков, В.С.; Новиков, П.В.
Экз-ры:
Найти похожие

Кузьминская, О. Ю.
Цервикальная резорбция: клиническое наблюдение [] / О. Ю. Кузьминская, Е. А. Николаева, Л. В. Рутковская // СтоматологИНФО. - 2016. - N 1/2. - С. 7-10. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
КОСТИ РЕЗОРБЦИЯ -- BONE RESORPTION (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
ПЕРИАПИКАЛЬНАЯ ГРАНУЛЕМА -- PERIAPICAL GRANULOMA (диагностика, патофизиология, хирургия, этиология)
КАРИЕС КОРНЕВОЙ -- ROOT CARIES (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
ПЕРИАПИКАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- PERIAPICAL DISEASES (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
БЕССИМПТОМНЫЕ БОЛЕЗНИ -- ASYMPTOMATIC DISEASES (терапия)
Кл.слова (ненормированные):
ЭЛЕКТРООДОНТОДИАГНОСТИКИ
Аннотация: Цервикальная резорбция — поражение твердых тканей зубов в пришеечной части корня зуба, спровоцированное повышенной активностью кластных клеток организма. Данная патология часто протекает бессимптомно и выявляется стоматологом случайно. Лечение обширных цервикальных резорбций — комплексное с привлечением специалистов разного профиля

Доп.точки доступа:
Николаева, Е. А.; Рутковская, Л. В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Клиническое значение нарушений метаболизма карнитина в развитии кардиомиопатий у детей [] / И. В. Леонтьева [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - Т. 58, № 1. - С. 34-39. - Библиогр.: с. 39
Рубрики: КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ--CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC
   КАРДИОМИОПАТИЯ ДИЛАТАЦИОННАЯ--CARDIOMYOPATHY, DILATED
   КАРНИТИН--CARNITINE
   ГИПОГЛИКЕМИЯ--HYPOGLYCEMIA
   ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ--TANDEM MASS SPECTROMETRY
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Леонтьева, И. В.; Алимина, Е. Г.; Николаева, Е. А.; Калачанова, Е. П.; Золкина, И. В.; Сухоруков, В. С.; Давыдкин, В. В.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Леонтьева, И. В.
Синдром Барта [] / И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 5. - С. 33-41
MeSH-главная:
БАРТА СИНДРОМ -- BARTH SYNDROME (генетика, диагностика, метаболизм, патофизиология, эпидемиология, этиология)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES (методы)
КАРДИОМИОПАТИЯ ДИЛАТАЦИОННАЯ -- CARDIOMYOPATHY, DILATED (этиология)
КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ -- CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC (этиология)
НЕЙТРОПЕНИЯ -- NEUTROPENIA (этиология)
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ МИОПАТИИ -- MITOCHONDRIAL MYOPATHIES (этиология)
МЫШЦА СКЕЛЕТНАЯ -- MUSCLE, SKELETAL (патология)
ДЕТИ -- CHILD
ОБЗОР -- REVIEW
Аннотация: Синдром Барта является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, которое характеризуется кардиомиопатией, скелетной миопатией, задержкой роста, нейтропенией и увеличенным содержанием в моче 3-метилглутаконовой кислоты. Синдром Барта был впервые описан как болезнь митохондрий, приводящая к нейтропении, а также скелетной и сердечной миопатии. Более глубокое понимание патогенеза заболевания связано с разработкой его основных генетических механизмов. Мутации в гене TAZ (Xq28) приводят к потере его функции, нарушению структуры кардиолипина и отвечают за фенотип синдрома Барта. Пациенты подвержены угрожающей жизни бактериальной инфекции и сепсису вследствие нейтропении; развивающаяся сердечная недостаточность обусловлена кардиомиопатией, синдромом некомпактного миокарда. Тактика ведения больных в последние годы претерпела изменения, что привело к повышению продолжительности их жизни.

Доп.точки доступа:
Белозеров, Ю. М.; Николаева, Е. А.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

Николаева, Е. А.
Диагностика митохондриальных заболеваний у детей [] / Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 4. - С. 190

Доп.точки доступа:
Яблонская, М. И.; Харабадзе, М. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК [] / Н. А. Литвинова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 5. - С. 76-78
MeSH-главная:
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- DNA, MITOCHONDRIAL (выделение и очистка, генетика)
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (методы)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГАПЛОТИПЫ -- HAPLOTYPES
ДЕТИ -- CHILD
Аннотация: Митохоцдриальная ДНК (мтДНК) имеет полиплоидную природу, т.е. содержится в тысячах копий внутри каждой клетки. Однако копии мтДНК различаются между собой (гетероплазмия) — в силу наследственности или по причине соматических мутаций. При этом гетероплазмия может наблюдаться как на внутриклеточном, так и на межклеточном или межтканевом уровне. Распределение вариантов мтДНК в тканях неоднородно. В статье описаны результаты секвенирования первичной последовательности митохондриального генома, которое проводилось в связи с подозрением на митохондриальную энцефаломиопатию. Необходимо дальнейшее изучение патогенетической значимости вариантов мтДНК. В связи с тем, что образцы крови и буккального эпителия каждого пациента различаются между собой по обнаруженным вариантам мтДНК, крайне важно направлять на секвенирование несколько образцов из различных тканей.

Доп.точки доступа:
Литвинова, Н. А.; Воронкова, А. С.; Николаева, Е. А.; Сухоруков, B. C.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Диагностическое значение показателя коэнзима Q₁₀ в крови у детей с митохондриальными заболеваниями [] / Е. А. Николаева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 5. - С. 71-75
MeSH-главная:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (этиология)
МИТОХОНДРИИ -- MITOCHONDRIA (метаболизм)
КЛЕТКИ -- CELLS (метаболизм)
ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН -- ENERGY METABOLISM
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- DNA, MITOCHONDRIAL (метаболизм)
УБИХИНОН -- UBIQUINONE (кровь)
ХОЛЕСТЕРИН -- CHOLESTEROL (кровь)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS
Аннотация: С целью установления диагностической значимости изменения показателя коэнзима Q₁₀ проведено исследование его уровня в крови у 15 детей с митохондриальными заболеваниями (1-я группа). Группу сравнения составили 13 детей с нейродегенеративными заболеваниями (2-я группа). В контрольную группу вошли 29 здоровых детей аналогичного возраста. Средний уровень коэнзима Q₁₀ в 1-й группе детей (0,56±0,06 мкмоль/л) не отличался от значений контрольной группы. Однако у этих пациентов было значительно снижено отношение коэнзим Q₁₀/холестерин (0,10±0,01; p‹0,001). У больных старшей возрастной подгруппы определялся достоверно более низкий уровень коэнзима Q₁₀, что, по-видимому, отражает прогрессирующий характер патологии. Отмечена тенденция к снижению с возрастом отношения коэнзим Q₁₀/ холестерин. У детей 2-й группы выявлено более высокое содержание коэнзима Q₁₀ в крови (1,53±0,23 мкмоль/л; p‹,001), чем в 1-й группе, и повышение отношения коэнзим Q₁₀/холестерин (0,31±0,04 мкмоль/л; p‹0,001). Рекомендуется продолжить исследования для установления обоснованности использования низких показателей коэнзима как дополнительного критерия дифференциальной диагностики митохондриальных болезней.

Доп.точки доступа:
Николаева, Е. А.; Харабадзе, М. Н.; Золкина, И. В.; Кулагина, Т. Е.; Васина, Т. Н.; Ставцева, С. Н.; Глаговский, П. Б.; Мамедов, И. С.; Новиков, П. В.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Николаева, Е. А.
Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса І дыхательной цепи / Е. А. Николаева // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 3. - С. 21-25

Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Николаева, Е. А.
    Дефицит коэнзима Q у детей: клинико-генетические варианты, пути диагностики и терапии [] / Е. А. Николаева, И. С. Мамедов // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Том 57, N 2. - С. 77-83. - Библиогр.: с. 82-83
Рубрики: УБИХИНОН
   ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ
   ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Мамедов, И. С.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

Клинические проявления и структура хромосомной патологии у детей с нарушениями нервно-психического развития в специализированной генетической клинике [] / Е. А. Николаева [и др.] // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2020. - Т. 99, № 3. - С. 102-108. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ДЕТЕЙ РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ПЕРВАЗИВНЫЕ -- CHILD DEVELOPMENT DISORDERS, PERVASIVE (генетика, диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, диагностика)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ГЕНА ДУПЛИКАЦИЯ -- GENE DUPLICATION (генетика)

Доп.точки доступа:
Николаева, Е. А.; Воинова, В. Ю.; Яблонская, М. И.; Данцев, И. С.; Березина, М. Ю.; Харабадзе, М. Н.; Демидова, И. А.; Колотий, А. Д.; Ворсанова, С. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии / Е. А. Николаева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 2. - С. 66-71
Кл.слова (ненормированные):
Фенилкетонурии

Доп.точки доступа:
Николаева, Е. А. ; Яблонская, М. И.; Харабадзе, М. Н.; Давыдова, Ю. И. ; Комарова, О. Н. ; Новиков, П. В.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Синдром Фанкони-Биккеля у детей [] / П. В. Новиков [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Том 57, N 3. - С. 65-70. - Библиогр.: с. 70
Рубрики: ФАНКОНИ СИНДРОМ
   ГЕПАТОМЕГАЛИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ
   ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Новиков, П. В.; Николаева, Е. А.; Яблонская, М. И.; Новикова, И. М.; Осавчук, Е. А.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

Болезнь Лея, обусловленная мутацией гена SURF1: диагностика и подходы к терапевтической коррекции [] / Е.А. Николаева, М.И. Яблонская, П.Г. Барсукова и др. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2006. - Том51, N2. - С. 27-31. - Рез. англ. - Библиогр.: с. 31
Рубрики: НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ--HEREDODEGENERATIVE DISORDERS, NERVOUS SYSTEM

Доп.точки доступа:
Николаева, Е.А.; Яблонская, М.И.; Барсукова, П.Г.; Захарова, Е.Ю.; Новикова, И.М.; Новиков, П.В.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

Анализ мутаций при митохондриальных заболеваниях у российских больных [] / Е.Ю. Захарова, Н.Б. Повалко, П.Г. Барсукова и др. // Ультразвукова перинатал. діагностика. - 2005. - N20. - С. 113-114

Доп.точки доступа:
Захарова, Е.Ю.; Повалко, Н.Б.; Барсукова, П.Г.; Покровская, А.Я.; Николаева, Е.А.; Ильина, Е.С.; Михайлова, С.В.
Экз-ры:
Найти похожие

21.

    Николаева, Е. А.
    Современная диагностика митохондриальных болезней у детей [] / Е.А. Николаева, В.С. Сухоруков // Российский вестник перинатологии и педиатрии : научно-практический журнал. - 2007. - Том52, N4. - С. 11 . - ISSN 1027-4065
Рубрики: МИТОХОНДРИИ--MITOCHONDRIA
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ--MITOCHONDRIAL ENCEPHALOMYOPATHIES
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ МИОПАТИИ--MITOCHONDRIAL MYOPATHIES
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Сухоруков, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие

22.

    Диагностика синдрома эктродактилии - эктодермальной дисплазии - расщелины губы и неба [] / Е.А. Николаева, М.Н. Харабадзе, М.И. Яблонская, П.В. Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2007. - Том52, N6. - С. 45-49. - Библиогр.: с. 49
Рубрики: ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ--ECTODERMAL DYSPLASIA
   ГУБЫ РАСЩЕЛИНА--CLEFT LIP
   НЕБА РАСЩЕЛИНА--CLEFT PALATE
   СИНДРОМ--SYNDROME
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Николаева, Е.А.; Харабадзе, М.Н.; Яблонская, М.И.; Новиков, П.В.
Экз-ры:
Найти похожие

23.

    Симптоматическая эпилепсия как проявление дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью [] / Е.А. Николаева, И.В. Шулякова, П.Г. Цыганкова и др. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2008. - Том53, N3. - С. 87-91
Рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ--EPILEPSY
   ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ--FATTY ACIDS

Доп.точки доступа:
Николаева, Е.А.; Шулякова, И.В.; Цыганкова, П.Г.; Байдакова, Г.В.; Захарова, Е.Ю.; Белоусова, Е.Д.
Экз-ры:
Найти похожие

24.

    Николаева, Е. А.
    Диагностика и лечение наследственных дефектов обмена жирных кислот у детей [] / Е. А. Николаева, И. С. Мамедов // Российский вестник перинатологии и педиатрии : Науч.-практ. журн. - 2009. - Том 54, N 2. - С. 51-65
Рубрики: ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ДЕТИ
   ВОЗРАСТНЫЕ ГРУППЫ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ
   СПЕКТРАЛЬНЫЙ АНАЛИЗ

Доп.точки доступа:
Мамедов, И.С.
Экз-ры:
Найти похожие

25.

    Николаева, Е. А.
    Повышение эффективности диагностики наследственных болезней обмена веществ при использовании метода тандемной масс-спектрометрии [] / Е. А. Николаева, И. В. Золкина, И. С. Мамедов // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 149
Рубрики: ДЕТИ--CHILD
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ--TANDEM MASS SPECTROMETRY
   АМИНОКИСЛОТЫ--AMINO ACIDS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   КАРНИТИН--CARNITINE

Доп.точки доступа:
Золкина, И.В.; Мамедов, И.С.
Экз-ры:
Найти похожие

26.

    Николаева, Е. А.
    Современные технологии диагностики наследственных болезней обмена аминокислот [] / Е. А. Николаева, И. С. Мамедов, И. В. Золкина // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2011. - Том 56, N 4. - С. 20-30
Рубрики: АМИНОКИСЛОТЫ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ
   МАСС-ФРАГМЕНТОГРАФИЯ

Доп.точки доступа:
Мамедов, И.С.; Золкина, И.В.
Экз-ры:
Найти похожие

27.

Николаева, Е. А.
Программа диагностики и анализ эффективности лечения митохондриальных заболеваний у детей [] / Е.А. Николаева // Ультразвукова перинатал. діагностика. - 2008. - N26. - С. 121

Экз-ры:
Найти похожие

28.

Тактика диетической и медикаментозной коррекции при наследственных болезнях обмена органических кислот у детей [] / Е.А. Николаева, С.Н. Денисова, М.Н. Харабадзе, П.В. Новиков // Клінічна генетика. - 2011. - N1/2. - С. 74-81

Доп.точки доступа:
Николаева, Е.А.; Денисова, С.Н.; Харабадзе, М.Н.; Новиков, П.В.
Экз-ры:
Найти похожие

29.

    Николаева, Е. А.
    К 100-летию открытия карнитина [] / Е.А. Николаева, В.С. Сухоруков // Российский вестник перинатологии и педиатрии : научно-практический журнал. - 2006. - Том51, N5. - С. 62 . - ISSN 1027-4065
Рубрики: КАРНИТИН
   КОНГРЕССЫ

Доп.точки доступа:
Сухоруков, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие

30.

(Нет сведений об экземплярах)
Шифр: УУ22/2008/26
Журнал

Ультразвукова перинатальна діагностика [Текст] : наукове видання/ Голов. ред. О.Я. Гречаніна. - Харків. - Периодичность не определена
2008г. N 26

Содержание:
Поиск фено- и генотипических соотношений при дефектах фолатного цикла за пределами обычной генетики (Часть II). - С.3-16
Ймовірні маркери онкогенної трансформації у носіїв мутацій генів контролю за стабільністю геному. - С.17-22
Гречанина, Е. Я. Мелореостоз (болезнь Лери) как вариант остеохондроплазии / Е.Я. Гречанина, Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан. - С.23-28
Синдром Шерешевського-Тернера у Прикарпатській популяції. Досвід використання рекомбінантних препаратів гормону росту в комплексній реабілітації хворих. - С.29-34
Уровень жирных кислот крови у детей с признаками метаболических нарушений. - С.35-39
Васильева, О. В. Сопоставление клинических и биохимических характеристик больных с проявлениями экзокринной недостаточности поджелудочной железы и симптомами панкреатита / О.В. Васильева. - С.40-47
Романенко, О. П. Профилактика фенилкетонурии / О.П. Романенко, Л.В. Лязина. - С.48-51
Назаренко, Л. Г. Патологія вагітності і пологів у жінок зі сполучнотранинними дисплазіями / Л.Г. Назаренко, Р.І. Прохоренко, Л.Ю. Дуброва. - С.52-57
Пацкун, Е. Й. Інтрарегіональний аналіз частоти і структури вроджених вад серед народжених живими у Закарпатській області України / Е.Й. Пацкун, Г.Р. Акопян. - С.58-64
Критерии оценки основных ультразвуковых маркеров 1 триместра беременности. - С.65-71
Назаренко, Л. Г. Допплерометрическая оценка венозного кровотока матки при неосложненной и осложненной беременности / Л.Г. Назаренко, Е.А. Яковенко, О.Л. Савон. - С.72-79
Ніколенко, М. І. Пренатальний скринінг - сучасні стандарти, стратегії, кольтроль якості / М.І. Ніколенко. - С.80-86
Изменения глазного дна при дисплазии соединительной ткани. - С.87-88
Бенедичук, Ю. В. Епідеміологія вроджених вад розвитку: множинні вроджені вади розвитку на радіоактивно забруднени х в результаті аварії на ЧАЕС і "чистих" територіях Житомирської області / Ю.В. Бенедичук, О.В. Линчак, О.І. Тимченко. - С.88
Бойко, В. В Дисплазия соединительной ткани как предиктор возникновения кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода при циррозе печени / В.В Бойко, Д.В. Васильев, Н.И. Горголь. - С.89-90
Володкин, Д. А. Автоматизация обработки информации в медико-генетической консультации при проведении неонатального скрининга / Д.А. Володкин. - С.90-91
Володкин, Д. А. Автоматизация обработки инфофрмакции в родильном учреждении при проведении неонатального скрининга / Д.А. Володкин. - С.91-92
Володкин, Д. А. Автоматизация мониторинга взаимодействия медучреждений при проведении неонатального скрининга / Д.А. Володкин. - С.92-93
Гречаніна, О. Я. Клінічний випадок порфірії / О.Я. Гречаніна, Г.О. Глухова. - С.93-94
Опыт проведения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в пяти областях Украины. - С.99-100
Зайцева, С. И. Сочетанное применение глутаргина и инфракрасного лазерного излучения в комплексном лечении больных туберкулезом легких / С.И. Зайцева, А.И. Чопорова. - С.100-101
Диагностические критерии пищевой непереносимости и истиннгой аллергии. - С.101-104
Климова, Е. М. Влияние гипнотерапии на экспрессию атопической аллергии / Е.М. Климова, Т.И. Кордон, П.А. Цой. - С.105-106
Ковалева, О. Н. Клинический разбор больного с метаболическим синдромом в подготовке врача-интерна-терапевта / О.Н. Ковалева, Л.В. Журавлева. - С.106-107
Ковалева, О. Н. Гендерные особенности развития инсулинорезистентности у больных АГ в зависимости от массы тела / О.Н. Ковалева, Н.И. Питецкая. - С.108
Почему в ХХI веке человечество не может победить пневмонию?. - С.109
Семейный случай синдрома Стивенсона. - С.110-111
Роль хромосовных аномалий в этиологии мужского бесплодия. - С.111-112
Лекомцева, Е. В. Состояние церебральной венозной гемоциркуляции у больных с фармакорезистентной эпилепсией и методы ее коррекции / Е.В. Лекомцева, К.А. Шмаков, В.В. Медик. - С.114-115
Литовченко, Т. А. Роль и эффективность рентгеновской денситометрии в диагностике остеопороза у больных эпилепсией женщин / Т.А. Литовченко, О.Б. Троценко, Н.М. Гуменко. - С.115
Маркевич, Н. В. Чотири випадки ефективної пренатальної діагностики синдрому Ніймеген в Україні / Н.В. Маркевич, Г.В. Макух, Г.Р. Акопян. - С.115-116
Миньков, И. В. Наследственные факторы развития гипоталамического синдрома у детей / И.В. Миньков, Н.В. Коновалова. - С.116-117
Оценка эффективности допплерографического исследования в акушерстве. - С.117-118
Пути повышения эффективности пренатального ультразвукового скрининга. - С.118-119
Николаева, Е. А. Программа диагностики и анализ эффективности лечения митохондриальных заболеваний у детей / Е.А. Николаева. - С.121
Омельченко, Е. М. Вплив популяційної гетерозиготності на захворюваність мультифакторіальними хворобами / Е.М. Омельченко, Н.В. Брезіцька, О.І. Тимченко. - С.122
Пацкун, Е. Й. Аналіз вроджених вад розвитку нервової системи в Закарпатті в контексті генетичних порушень фолатного обміну / Е.Й. Пацкун, Г.В. Макух, Г.Р. Акопян. - С.122-123
Петрушко, М. П. Оценка состояния хроматина в бластомерах эмбрионов человека до и после криоконсервирования / М.П. Петрушко, В.И. Пиняев. - С.123-124
Пирятинская, Н. Е. Влияние пола на клеточный состав в парагиппокампальной извилине головного мозга человека / Н.Е. Пирятинская, В.В. Хижняк, А.В. Кись. - С.124-125
Питецкая, Н. И. Артериальная гипертензия и метаболические нарушения у мужчин / Н.И. Питецкая. - С.125
Попова, С. С. Генерализованная гипермобильность суставов у больных с поликистозом яичников / С.С Попова, Л.Г. Полозова. - С.128-129
Савво, В. М. Нарушения клеточного энергообмена и дисплазия соединительной ткани / В.М. Савво, Т.А. Филонова, К.В. Панфилов. - С.130
Соколик, В. В. Разнообразие и отсроченность проявления мутаций в патогенезе болезни Альцгеймера / В.В. Соколик. - С.134-135
Сухоруков, В. С. Распространенность врожденных нарушений тканевого энергообмена (митохондриальных дисфункций) / В.С. Сухоруков. - С.136-137
Тимченко, О. І. Стратегія сприяння здоров"ю населення в медичній генетиці / О.І. Тимченко. - С.137-138
Усменцева, О. І. Вплив спадковості на рівень катехоламінів у осіб з алкогольною залежністю / О.І. Усменцева, Л.М Маркозова. - С.138-139
Федоров, В. О. Ефективність застосування хондропротекторів при діабетичних остеоартропатіях / В.О. Федоров, О.В. Сокруто, Н.В. Ерахторіна. - С.139-140
Черникова, Л. И. Дерматологические проявления некоторых метаболических нарушений / Л.И. Черникова, М.М. Зайцева. - С.141-142
Черникова, Л. И. Применение антигомотоксических препаратов в комплексном лечении псориаза / Л.И. Черникова, М.М. Зайцева. - С.142-143
Боброннікова, Л. Р. Стан кальцієвого метаболізму у хворих на хронічний безкам"яний холецистит у поєднанні з гіпертонічною хворобою / Л.Р. Боброннікова. - С.145-148
Питецька, Н. І. Вплив менопаузи на структурно-функціональні зміни лівого шлуночка у жінок з артеріальною гіпертензією / Н.І. Питецька. - С.149-153
Хворостінка, В. М. Метаболічні аспекти в лікуванні хворих на цукровий діабет типу 2 із жировою дистрофією печінки / В.М. Хворостінка, Л.Р. Боброннікова, О.І. Цівенко. - С.154-157
Олейник, М. А. Актуальные вопросы профилактики и лечения НПВП-гастропатий / М.А. Олейник. - С.158-167
Гречанина, Е. Я. Генетические аспекты развития перименопаузального синдрома / Е.Я. Гречанина, И.Н. Щербина. - С.168-170
Каменщик, А. В. Вроджені вади серця: сучасне медико-генетичне підгрунтя формування та перспективи подальших досліджень / А.В. Каменщик. - С.171-194
Ковалева, О. Н. Роль Е/2/Е3/Е4 полиморфизма гена аполипопротеина Е в развитии дислопопротеинемии и атеросклероза / О.Н. Ковалева, А.Н. Беловол, С.В. Виноградова. - С.195-208
Абдоминальный синдром при наследственных заболеваниях в практике педиатра. - С.131-132
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

1-30 31-49

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)