Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Зведеного каталогу періодичних видань (26)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНОМ<.>

Общее количество найденных документов : 21
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-21

Фрагментации ядер в диплоидно-полиплоидных популяциях щиповок рода Cobitis [] / С. В. Межжерин [и др.] // Цитология и генетика. - 2018. - Том 52, N 6. - С. 38-45
MeSH-главная:
РЫБЫ -- FISHES (генетика)
ПЛОИДНОСТЬ
ГЕНОМ -- GENOME (генетика)

Доп.точки доступа:
Межжерин, С. В.; Циба, А. А.; Салий, Т. В.; Павленко, Л. И.
Экз-ры:
Найти похожие

Редактирование генома при помощи "хромосомных ножниц" // Участковый врач. - 2019. - N 1. - С. 40
MeSH-главная:
ГЕНОМ -- GENOME
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (профилактика и контроль)
ИЗОБРЕТЕНИЯ -- INVENTIONS
Кл.слова (ненормированные):
ХРОМОСОМНЫЕ НОЖНИЦЫ

Экз-ры:
Найти похожие

Кривомаз, Т.
Революция в редактировании генома (часть 2) [] / Т. Кривомаз // Фармацевт практик. - 2018. - № 2. - С. 10-11
MeSH-главная:
РНК РЕДАКТИРОВАНИЕ -- RNA EDITING (действие лекарственных препаратов, иммунология)
ГЕНОМ -- GENOME (действие лекарственных препаратов, иммунология)
Аннотация: Обнаруженная у архей и бактерий система адаптивного иммунитета CRISPR-Cas произвела сенсацию в научном мире. Благодаря этому открытию была разработана новая методика редактирования генома, которая может изменить будущее человечества

Экз-ры:
Найти похожие

Кривомаз, Т.
Одомашненные эндогенные ретровирусы [] / Т. Кривомаз // Фармацевт практик. - 2017. - № 10. - С. 40-42
MeSH-главная:
РЕТРОВИРУСЫ ЭНДОГЕННЫЕ -- ENDOGENOUS RETROVIRUSES (генетика, иммунология, ультраструктура)
ГЕНОМ -- GENOME (генетика, иммунология)
Аннотация: Основной биологической информацией, необходимой для построения и поддержания организма, является геном. В связи с этим особенно пугающим кажется тот факт, что в наших генах содержится 100 тыс. фрагментов ДНК эндогенных ретровирусов (ЭРВ), которые составляют 5–8% человеческого генома. Насколько это существенно, можно судить хотя бы потому, что в кодировании основных белков нашего организма участвует 20 тыс. генов, что составляет только 1,2% нашей ДНК

Экз-ры:
Найти похожие

Транскриптомика отдельных нейронов / А. А. Благирев [и др.] // Журнал высшей нервной деятельности им. И.П. Павлова. - 2018. - Том 68, N 6. - С. 675-702
MeSH-главная:
КЛЕТКИ ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ФЕНОМЕНЫ -- CELL PHYSIOLOGICAL PHENOMENA (генетика, физиология)
ДИПЛОИДИЯ -- DIPLOIDY
ГЕНОМ -- GENOME (генетика, физиология)
ЦИТОФЛЮОРОМЕТРИЯ -- FLOW CYTOMETRY (использование, методы, стандарты, тенденции)
НЕЙРОНЫ -- NEURONS (физиология)

Доп.точки доступа:
Благирев, А. А.; Чеснокова, Е. А.; Баль, Н. В.; Колосов, П. М.
Экз-ры:
Найти похожие

Фадєєнко, Г. Д.
Чи впливають лікарські засоби з метаболічною дією на кишкову мікробіоту. Огляд літератури [] = If drugs with metabolic action affect the intestinal microbiota. Literature review / Г. Д. Фадєєнко, О. Є. Гріднєв, С. В. Гріднєва // Сучасна гастроентерологія. - 2022. - № 1/2. - С. 37-47. - Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная:
МИКРОБИОТА -- MICROBIOTA (генетика, действие лекарственных препаратов, иммунология)
АКТИВАЦИЯ МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ -- ACTIVATION, METABOLIC (действие лекарственных препаратов, иммунология)
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ -- DRUG THERAPY (использование, методы)
ГЕНОМ -- GENOME (генетика, действие лекарственных препаратов, иммунология)
ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ КАК ТЕМА -- REVIEW LITERATURE AS TOPIC

Доп.точки доступа:
Гріднєв, О. Є.; Гріднєва, С. В.
Экз-ры:
Найти похожие

Большова, О. В.
Участь гена рецептора вітаміну D у розвитку ідіопатичної низькорослості [] / О. В. Большова, М. О. Ризничук, Д. А. Кваченюк // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2023. - Т. 19, № 1. - С. 21-26. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
РОСТА НАРУШЕНИЯ -- GROWTH DISORDERS (генетика)
ЗАДЕРЖКА ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ -- FAILURE TO THRIVE (генетика)
РЕЦЕПТОРЫ КАЛЬЦИТРИОЛА -- RECEPTORS, CALCITRIOL (генетика)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНОМ -- GENOME

Доп.точки доступа:
Ризничук, М. О.; Кваченюк, Д. А.
Экз-ры:
Найти похожие

Абатуров, О. Є.
Світ мікроРНК гепатобіліарної системи [] / О. Є. Абатуров, В. Л. Бабич // Здоров'я дитини. - 2021. - Т. 16, № 1. - С. 122-131. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
МИКРО-РНК -- MICRORNAS (анализ)
ГЕНОМ -- GENOME
ГЕПАТОБИЛИАРНАЯ ЭЛИМИНАЦИЯ -- HEPATOBILIARY ELIMINATION
ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ КАК ТЕМА -- REVIEW LITERATURE AS TOPIC

Доп.точки доступа:
Бабич, В. Л.
Экз-ры:
Найти похожие

Yusuf, Ercin Sonmez
CRISPR-Cas: a brief overview [Text] / Ercin Sonmez Yusuf // Нирки = Почки = Kidneys. - 2021. - Т. 10, № 1. - P9-10
MeSH-главная:
ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ -- COMMUNICABLE DISEASES (иммунология)
ГЕНОМ -- GENOME

Экз-ры:
Найти похожие

10.

Епігенетичні та генетичні аспекти фенотипів синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [Text] / Л. Я. Федонюк [та ін.] // Світ медицини та біології. - 2021. - № 1(75). - P245-248 : табл. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
MeSH-не главная:
ГЕНОМ -- GENOME
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME
ПАРТЕНОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИСОМИЯ -- UNIPARENTAL DISOMY
ДНК -- DNA (генетика)
ЭЙНДЖЕЛМЕНА СИНДРОМ -- ANGELMAN SYNDROME
Аннотация: Вивчення епігенетичних і генетичних механізмів геномного імпритинга і однобатьківської дисомії, як найбільш частих порушень при синдромі Прадера-Віллі та синдромі Ангельмана, сприяє розкриттю особливостей патогенезу цих генетичних аномалій і створюють основу для пошуку нових методів для їх профілактики та епігенетичної терапії. Моноалельна експресія генів у геномному імпритингу розвивається внаслідок різного специфічного для різної статі метилування ДНК 15 хромосоми. Синдром Прадера-Віллі розвивається внаслідок мікроделеції в локусі q11-q13 і мутації кандидатного гена SNRPN батьківських хромосом. Синдром Ангельмана – в результаті мікроделеції в локусі q11-q13 і мутації кандидатного гена UBE 3A в материнській хромосомі. Батьківська однобатьківська дисомія стає причиною Синдрому Ангельмана, а материнська однобатьківська дисомія – причиною синдрому Прадера-Віллі. Можна припустити, що подібні порушення геномного імпритинга при вищевказаних синдромах можуть виникати внаслідок деметилювання жіночих і чоловічих хромосом за допомогою метилтрансферази.

Доп.точки доступа:
Федонюк, Л. Я.; Кованова, Е. М.; Ремінецький, Б. Я.; Єрошенко, Г. А.; Ваценко, А. В.; Передерій, Н. О.; Улановська-Циба, Н. А.; Ханнанова, О. Р.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии - телеангиэктазии [] / Ю.Б. Юров, С.Г. Ворсанова, А.Д. Колотий, И.Ю. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 61-63
Рубрики: АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНОМ
   МУТАЦИЯ
   ИММУНОГИСТОХИМИЯ
Аннотация: Атаксия-телеангиэктазия (AT) — редкое моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся хромосомной нестабильностью, которое является прототипом для изучения генетически обусловленных форм нейродегенерации, иммунодефицита и онкологических болезней. С помощью высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов, позволяющих исследовать структурные и численные аномалии интерфазных хромосом в неделящихся клетках, и биоинформатических технологий, были исследованы аутопсийные образцы головного мозга индивидуумов с данным заболеванием. В результате было показано, что при AT нейродегенерация обусловлена специфическими формами геномной нестабильности в клетках головного мозга (преимущественно глии), ограниченной клетками мозжечка. Особый интерес представлял тот факт, что увеличение числа клеток с хромосомной нестабильностью соответствовало менее тяжелому течению болезни и большей продолжительности жизни больных с AT. Данные молекулярно-нейроцитогенетических исследований свидетельствуют о том, что хромосомная нестабильность в тканях головного мозга приводят не к малигнизации, а к нейродегенерации. Более того, феномен восполнения числа клеток в дегенерирующем мозжечке за счет увеличение числа аномальных глиальных клеток является ранее не известным механизмом эндогенной нейропротекции при АТ

Доп.точки доступа:
Юров, Ю.Б.; Ворсанова, С.Г.; Колотий, А.Д.; Юров, И.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Ознаки нестабільності геному в лімфоцитах крові онкологічних хворих через 1 рік після променевої терапії [] / В. А. Вінніков [и др.] // Український радіологічний журнал : Наук.-практ. видання. - 2008. - N 3. - С. 254-264.
Рубрики: КАТАМНЕСТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
   МАТКИ НОВООБРАЗОВАНИЯ
   ЛИМФОЦИТЫ
   ГЕНОМ
Есть полнотекстовые версии (для доступа требуется авторизация)

Доп.точки доступа:
Вінніков, В.А.; Мазник, Н.О.; Сипко, Т.С.; Ірха, О.Е.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (ARRAY-GGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патолоргии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями [] / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, О.С. Куринная и др. // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 50-53
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
   ГЕНОМ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   МУТАЦИЯ
   ДНК
   ГЕНОТИП
   ФЕНОТИП
Аннотация: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.; Куринная, О.С.; Зеленова, М.А.; Воинова, В.Ю.; Юрова, М.Ю.; Демидова, И.А.; Колотий, А.Д.; Кравец, B.C.; Коростелев, С.А.; Юров, И.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [] / И. Ю. Юров [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 1. - С. 49-52. - Библиогр.: с. 52-53
Рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
   ГЕНОМ
   ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Кл.слова (ненормированные):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Куринная, О.С.; Колотий, А.Д.; Демидова, И.А.; Кравец, В.С.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Гришенко, Н. В.
    Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [] / Н.В. Гришенко, О.В. Котенко, Л.А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 40-43
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНОМ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ДНК
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
   АЛЛЕЛИ
Кл.слова (ненормированные):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ (генетика, диагностика, этиология)
Аннотация: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології

Доп.точки доступа:
Котенко, О.В.; Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

Klochko, V. V.
Ecology, Systematics and Antibiotic Activity of Pseudomonas batumici and Alteromonas macleodii in Connection with Analysis of their Genome Structure [] = Екологія, систематика та антибіотична активність Pseudomonas batumicі і Аlteromonas macleоdii та їх зв'язок з структурою геномів / V. V. Klochko // Мікробіологічний журнал. - 2016. - Том 78, N 6. - С. 50-59
MeSH-главная:
СТАФИЛОКОККИ -- STAPHYLOCOCCUS (действие лекарственных препаратов)
ALTEROMONAS -- ALTEROMONAS (генетика, ультраструктура)
ОПЕРОН -- OPERON (генетика)
ГЕНОМ -- GENOME (генетика)

Экз-ры:
Найти похожие

17.

Сравнительные особенности больных раком эндометрия со "стандартным" и "метаболически здоровым" ожирением: генетический и генотоксический аспект [] / Л. М. Берштейн [и др.] // Вопросы онкологии. - 2017. - Т. 63, № 1. - С. 69-75. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ЭНДОМЕТРИЯ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- ENDOMETRIAL NEOPLASMS (генетика, патофизиология, этиология)
ОЖИРЕНИЕ -- OBESITY (генетика, осложнения)
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
ГЕНОМ -- GENOME
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS

Доп.точки доступа:
Берштейн, Л. М.; Иевлева, А. Г.; Порошина, Т. Е.; Коваленко, И. М.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

Талалаєв, К. О.
Предиктивна медицина - виклики і досягнення [] / К. О. Талалаєв // Одеський медичний журнал. - 2016. - N 4. - С. 69-74. - Бібліогр.:с. 73-74
MeSH-главная:
ГЕНОМ -- GENOME
ДИАГНОСТИКА -- DIAGNOSIS
ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ -- MORBIDITY
КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- QUALITY OF LIFE

Экз-ры:
Найти похожие

19.

Вагіс, Ю. Г.
Перспективи використання статистичного аналізу для вивчення структури геномів та білків [] / Ю. Г. Вагіс // Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2014. - N Спец. вып. № 4(продовження). - С. 266
MeSH-главная:
ГЕНОМ -- GENOME
АМИНОКИСЛОТНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ -- AMINO ACID SEQUENCE (генетика)
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL

Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Брєєва, О. В.
    Використання технології Comet assay для оцінки генетичної нестабільності лімфоцитів периферичної крові онкологічних хворих [] / О. В. Брєєва // Клініч. онкологія. - 2015. - N 1. - С. 91
Рубрики: ГЕНОМ
   ЛИМФОЦИТЫ

Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-21

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)