Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книг та авторефератів дисертацій (8)

Зведеного каталогу періодичних видань (74)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=МУТАЦИЯ -- MUTATION<.>

Общее количество найденных документов : 145
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-60 61-90 91-120 121-145

    Экспрессия Кi-67, Р53, bcl-2, рецепторов эстрогена альфа у больных светлоклеточным раком почки с мутацией рецептора эпидермального фактора роста [] / А.О. Иванцов, Е.Н. Имянитов, В.М. Моисеенко и др. // Арх. патологии. - 2011. - Том73, N2. - С. 6-7
Рубрики: ПОЧЕК НОВООБРАЗОВАНИЯ--KIDNEY NEOPLASMS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   РЕЦЕПТОР ЭПИДЕРМАЛЬНОГО ФАКТОРА РОСТА--RECEPTOR, EPIDERMAL GROWTH FACTOR
Кл.слова (ненормированные):
Гефитиниб

Доп.точки доступа:
Иванцов, А.О.; Имянитов, Е.Н.; Моисеенко, В.М.; Мацко, Д.Е.; Артемьева, А.С.
Экз-ры:
Найти похожие

Токарев, Ю. Н.
Чувашская полицитемия - мутация гена VHL, нарушающая сенсирование кислорода [Текст] / Ю.Н. Токарев // Клинич. геронтология. - 2008. - Т. 14, N 9. - С. 49.

ГРНТИ

76.03.39

Рубрики: ПОЛИЦИТЕМИЯ--POLYCYTHEMIA
МУТАЦИЯ--MUTATION

Экз-ры:
Найти похожие

Глазко, Т. Т.
Чорнобиль: новий фактор еволюції. Незв'ясовані популяційно-генетичні наслідки [Текст] / Т.Т. Глазко, В.І. Глазко // Вісн. НАН України. - 2006. - N 4. - С. 39-51.

ГРНТИ

34.23.41

Рубрики: КАТАСТРОФЫ РАДИАЦИОННЫЕ--ACCIDENTS, RADIATION
МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Глазко, В.І.
Экз-ры:
Найти похожие

Частота мутаций генов "тромболических состояний" в Узбекистане [Текст] / Ш.Э. Садикова, Х.Я. Каримов, Ш.М. Муминов и др // Цитология и генетика. - 2008. - Т. 42, N 6. - С. 50-54.

ГРНТИ

76.03.39

Рубрики: ТРОМБОФЛЕБИТ--THROMBOPHLEBITIS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ (ВНЕШ)--STUDY DESIGN (NON MESH)
Есть полнотекстовые версии (для доступа требуется авторизация)

Доп.точки доступа:
Садикова, Ш.Э.; Каримов, Х.Я.; Муминов, Ш.М.; Тулаков, Р.П.; Бобоев, К.Т.
Экз-ры:
Найти похожие

    Частота мутаций гена BRCA у пациентов госпитального скрининга при наследственных опухолях женской репродуктивной системы [] / И.А. Курстак, О.Е. Кузнецов, С.А. Ляликов, С.Э. Савицкий // Хист. - 2011. - Вып.13. - С. 124-125
Рубрики: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ--BREAST NEOPLASMS
   ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ--OVARIAN NEOPLASMS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ЖЕНСКИЙ--FEMALE

Доп.точки доступа:
Курстак, И.А.; Кузнецов, О.Е.; Ляликов, С.А.; Савицкий, С.Э.
Экз-ры:
Найти похожие

    Фіщук, Л. Э.
    Частота мутації 35 delG в гені коннексіну 26 у корінних жителів північної частини Рівненської області України [] / Л.Є. Фіщук, Н.Г. Горовенко // Журнал Національної академії медичних наук України. - 2012. - Том18, Nдодаток. - С. 161-162
Рубрики: ГЛУХОТА--DEAFNESS
   ГЕНЫ--GENES
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Горовенко, Н.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

    Цитогенетичні, молекулярні та імуногенетичні причини невиношування вагітності в першому триместрі [] / М.П. Веропотвелян, Л.О. Кодунов, Ю.С. Погуляй, Л.В. Кліпова // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 134-136
Рубрики: АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ--ABORTION, SPONTANEOUS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   БЕРЕМЕННОСТЬ--PREGNANCY
   ЖЕНСКИЙ--FEMALE

Доп.точки доступа:
Веропотвелян, М.П.; Кодунов, Л.О.; Погуляй, Ю.С.; Кліпова, Л.В.
Экз-ры:
Найти похожие

Цитогенетический анализ хориона при неразвивающейся беременности [Текст] / О.Г. Чиряева, Л.И. Петрова, Н.А. Садик и др // Журн. акушерства и жен. болезней. - 2007. - Т. 56, N 1. - С. 35-45.

ГРНТИ

76.29.48

Рубрики: КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ХОРИОН--CHORION
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS

Доп.точки доступа:
Чиряева, О.Г.; Петрова, Л.И.; Садик, Н.А.; Дудкина, В.С.; Пендина, А.А.; Федорова, И.Д.; Кузнецова, Т.В.; Баранов, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие

    Фенотипические особенности течения гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии у носителей мутаций генов LDLR и АРОВ [] / А.Н. Мешков, А.И. Ершова, Н.В. Щербакова и др. // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. - 2011. - Том10, N8. - С. 63-65
Рубрики: МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ СЕМЕЙНАЯ--HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL

Доп.точки доступа:
Мешков, А.Н.; Ершова, А.И.; Щербакова, Н.В.; Рожкова, Т.А.; Калинина, М.В.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Пузырев, В. П.
    Феномо-геномные отношения и патогенетика многофакторных заболеваний / В. П. Пузырев // Вестн. Рос. Акад. мед. наук. - 2011. - N 9. - С. 17-27
Рубрики: ГЕНОМИКА--GENOMICS
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ--GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ МНОГОФАКТОРНАЯ--MULTIFACTORIAL INHERITANCE
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   МУТАГЕНЕЗ--MUTAGENESIS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ--DNA METHYLATION
   ЭПИГЕНЕЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--EPIGENESIS, GENETIC
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ--HEREDITY
   КОМОРБИДНОСТЬ--COMORBIDITY
   ИШЕМИИ ПРЕРЫВИСТОЙ ФЕНОМЕН--ISCHEMIC PRECONDITIONING
   ГЕНЫ ПЕРЕКРЫВАЮЩИЕСЯ--GENES, OVERLAPPING
Аннотация: В исследовании феномо-геномных отношений при многофакторных заболеваниях рассматривается несколько этапов и соответствующих им понятий и концепций: "артритизм", синтропии и синтропные гены, дизисом, ортологичные фенотипы (фенологи). Излагаются итоги собственных исследований по синтропным генам подверженности многофакторным заболеваниям (МФЗ), анализу статуса метилирования ДНК в области атеросклеротических бляшек человека и полногеномному анализу астмы. Высказано предположение о том, что ишемическое перекрестное прекондиционирование является механизмом поддержания устойчивого сочетания болезней сердечно-сосудистого континуума — особой формы синтропии. Два направления в генетике МФЗ становятся лидирующими — онтогенез МФЗ и эпигенетическая наследственность.

Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Факоматози в Прикарпатській популяції [] / Н. М. Фоменко, О. Л. Цимбаліста, Л. Є. Матвіїв [та ін.] // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 65-71
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   НЕЙРОФИБРОМАТОЗЫ--NEUROFIBROMATOSES
   НЕЙРОКОЖНЫЕ СИНДРОМЫ--NEUROCUTANEOUS SYNDROMES
   МЕЛАНОЗ--MELANOSIS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   НЕЙРОЭКТОДЕРМАЛЬНЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEUROECTODERMAL TUMORS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   УКРАИНА--UKRAINE
Кл.слова (ненормированные):
ИВАНО-ФРАНКОВСК
Аннотация: У статті проаналізовані випадки факоматозів у Прикарпатській популяції за період 1999-2010р. Описані клініко-фенотипові та генетичні характеристики найбільш поширеної нозологічної форми - нейрофіброматозу Реклінгхаузена. Наведена частота мутацій de novo при даному захворюванні. Описаний сімейний випадок нейрофіброматозу в дитини та його матері. Наведений сучасний огляд літератури.

Доп.точки доступа:
Фоменко, Н.М.; Цимбаліста, О.Л.; Матвіїв, Л.Є.; Когут, У. І.; Воробець, А. Ф.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Увеличение воспроизводимости аллель-специфической ПЦР посредством обратимого депонирования праймеров избытком комплементарных олигонуклеотидов [Текст] / К.Г. Буслов, Е.Н. Суспицын, Е.Ш. Кулигина и др // Вопр. онкологии. - 2005. - Т. 51, N 1Приложение «Тез. Российской конф. по фундаментальной онкологии». - С. 8.

ГРНТИ

76.29.49

Рубрики: ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Буслов, К.Г.; Суспицын, Е.Н.; Кулигина, Е.Ш.; Белогубова, Е.В.; Григорьев, М.Ю.; Того, А.В.; Хансон, К.П.; Имянитов, Е.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Афанасьев, Д.
    "Толл" - подобные рецепторы - лингвистический казус в происхождении термина [] / Д. Афанасьев // Новые медицинские технологии. НМТ. - 2006. - N3. - С. 31-32
Рубрики: ГЕНОМ--GENOME
   МУТАЦИЯ--MUTATION
Кл.слова (ненормированные):
МУШКА ПЛОДОВАЯ

Экз-ры:
Найти похожие

14.

Сочетание мутаций в лоскутах PARK2 и PARK8 у пациентки с ранней формой болезни Паркинсона [Текст] / Г.Х. Багыева, С.Н. Иллариошкин, П.А. Сломинский и др // Неврол. журн. - 2007. - Т. 12, N 2. - С. 15-18.

ГРНТИ

76.29.51

Рубрики: ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ--PARKINSON DISEASE
МУТАЦИЯ--MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING

Доп.точки доступа:
Багыева, Г.Х.; Иллариошкин, С.Н.; Сломинский, П.А.; Шадрина, М.И.; Загоровская, Т.Б.; Маркова, Е.Д.; Лимборская, С.А.; Иванова-Смоленская, И.А.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Паращук, В. Ю.
    Состояние фолатного цикла и свертывающей системы крови у больных с лейомиомой матки [] / В. Ю. Паращук // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 170-174
Рубрики: ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--FOLIC ACID DEFICIENCY
   МАТКИ НОВООБРАЗОВАНИЯ--UTERINE NEOPLASMS
   ЛЕЙОМИОМА--LEIOMYOMA
   ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ--HYPERHOMOCYSTEINEMIA
   ГОМОЦИСТЕИН--HOMOCYSTEINE
   СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ СИСТЕМА--CARDIOVASCULAR SYSTEM
   ВАРИКОЗНОЕ РАСШИРЕНИЕ ВЕН--VARICOSE VEINS
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ--METABOLIC DISEASES
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Юрченко, Н. В.
    Современные представления о периодической болезни [] / Н. В. Юрченко, В. М. Елизарова, А. В. Горелов // Вопросы практической педиатрии. - 2013. - Том 8, N 6. - С. 25-31
Рубрики: АМИЛОИДОЗ--Amyloidosis
   ДЕТИ--Child
   ЛИХОРАДКА--Fever
   МУТАЦИЯ--Mutation

Доп.точки доступа:
Елизарова, В. М.; Горелов, А. В.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Случай синдрома Ли, вызванный экспрессией мутации митохондриальной ДНК [] / С.И. Жданов, Е.Я. Гречанина, Ю.Б. Гречанина и др. // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2008. - Том108, N5. - С. 80-83
Рубрики: ЛИ СИНДРОМ--LEIGH DISEASE
   ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ--CASE REPORT

Доп.точки доступа:
Жданов, С.И.; Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Гусар, В.А.; Федосеева, Н.П.; Шурр, Т.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Гречанина, Е. Я.
    Случай дефицита ферментов фолатного цикла у беременной в сочетании с выраженной сосудистой патологией у плода [] / Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, С. В. Белецкий // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 132-133
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS
   ПЛОД--FETUS
   ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--FOLIC ACID DEFICIENCY
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ВИТАМИНА B НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--VITAMIN B DEFICIENCY
   ДЕТИ--CHILD
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC

Доп.точки доступа:
Майборода, Т.А.; Белецкий, С.В.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Фоменко, Н. М.
    Синдроми акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції [] / Н. М. Фоменко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 102-105
Рубрики: АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ--ACROCEPHALOSYNDACTYLIA
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ДЕТИ--CHILD
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   СИНДРОМ--SYNDROME
Аннотация: У статті повідомляється про дев'ять випадків синдромів акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції (чотири випадки синдрому Аперта, три — синдрому Пфайфера та два — синдрому Сетре-Чотзена). Розраховано популяційну частоту та частоту мутацій de novo при синдромах Аперта та Пфайфера. Описані клініко-фенотипові особливості даної патології та катамнестичні дані при спостереженні за хворими.

Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Любченко, Л. Н.
    Синдром Ли - Фраумени: клинико-молекулярная диагностика и медико-генетическое консультирование [] / Л. Н. Любченко // Вестн. Рос. Акад. мед. наук. - 2011. - N 12. - С. 47-52
Рубрики: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ--BREAST NEOPLASMS
   МОЗГА ГОЛОВНОГО НОВООБРАЗОВАНИЯ--BRAIN NEOPLASMS
   ОСТЕОСАРКОМА--OSTEOSARCOMA
   РАБДОМИОСАРКОМА--RHABDOMYOSARCOMA
   ЛИМФОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ НАРУШЕНИЯ--LYMPHOPROLIFERATIVE DISORDERS
   НАДПОЧЕЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ--ADRENAL GLAND NEOPLASMS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ--GENE EXPRESSION
   ДНК--DNA
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ ЛИ - ФРАУМЕНИ (генетика, диагностика, этиология)
Аннотация: Cиндром Ли—Фраумени (СЛФ), (Sarcoma Family Syndrome, OMIM 151623) — редкий клинически и генетически гетерогенный наследственный синдром с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующийся возникновением и накоплением в семье мягко-тканных и остеогенных сарком, одно- и двустороннего рака молочной железы у молодых женщин, опухолей головного мозга, адренокортикального рака и лимфопролиферативных заболеваний. Герминальные мутации гена ТР53 являются этиологической генетической основой СЛФ. На сегодняшний день разработаны и используются рекомендации Американского общества клинических онкологов (ASCO) и National Comprehensive Cancer Network (NCCN) по генетическому тестированию и наблюдению пациентов — носителей мутаций в гене ТР53. Исследования in vitro и in vivo продемонстрировали корреляцию между наличием мутантного ТР53-генотипа и устойчивостью к стандартным схемам химиотерапии, в связи с чем начаты разработки новых генотерапевтических подходов для лечения ТР53-ассоциированных опухолей в составе СЛФ.

Экз-ры:
Найти похожие

21.

    Синдром Елерса-Данлоса в поєднанні з хворобою Дар’є-Уайта [] / Н. М. Захарова, Ю. В. Рябова, М. Г. Белік, М. М. Сірик // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 139-140
Рубрики: ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ--EHLERS-DANLOS SYNDROME
   СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ ТКАНЬ--CONNECTIVE TISSUE
   ПОДРОСТКИ--ADOLESCENT
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Захарова, Н.М.; Рябова, Ю.В.; Белік, М.Г.; Сірик, М.М.
Экз-ры:
Найти похожие

22.

    Захарова, Н. М.
    Синдром Віскотта-Олдріча (клінічний випадок) [] / Н. М. Захарова, Ю. В. Рябова, Т. Г. Ющенко // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 141
Рубрики: ВИСКОТТА-ОЛДРИЧА СИНДРОМ--WISKOTT-ALDRICH SYNDROME
   ДЕТИ--CHILD
   НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN
   ХРОМОСОМЫ--CHROMOSOMES
   ГЕНЫ--GENES
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ИММУНОГЛОБУЛИНЫ--IMMUNOGLOBULINS
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES

Доп.точки доступа:
Рябова, Ю.В.; Ющенко, Т.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

23.

    Козлов, И. Г.
    Сигнальные рецепторы врожденного иммунитета: новая молекулярная мишень для диагностики и терапии воспалительных заболеваний / И. Г. Козлов // Вестн. Рос. Акад. мед. наук. - 2011. - N 1. - С. 42-43
Рубрики: ИММУНИТЕТ--IMMUNITY
   ИММУНОЛОГИЧЕСКОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ СИНДРОМЫ--IMMUNOLOGIC DEFICIENCY SYNDROMES
   АДЪЮВАНТЫ ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ--ADJUVANTS, IMMUNOLOGIC
   ВОСПАЛЕНИЕ--INFLAMMATION
   БИОЛОГИЯ РАЗВИТИЯ--DEVELOPMENTAL BIOLOGY
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   СИГНАЛА ПЕРЕДАЧА--SIGNAL TRANSDUCTION
   МОЛЕКУЛЯРНАЯ СТРУКТУРА--MOLECULAR STRUCTURE
Аннотация: Открытие сигнальных рецепторов врожденного иммунитета (сигнальные PRR) не только позволило по-новому взглянуть на фундаментальные аспекты развития хронических воспалительных заболеваний, но и создало основу для разработки дополнительных диагностических критериев этих патологических состояний и новых лекарственных препаратов для их терапии. Снижение экспрессии и функции PRR в силу мутаций/полиморфизмов или эпигенетических нарушений регуляции можно рассматривать как иммунодефицитные состояния, которые проявляются тяжелыми инфекционно-воспалительными заболеваниями. Напротив, избыточная экспрессия и активация PRR, как правило, приводит к хроническим аутовоспалительным, аутоиммунным и атопическим заболеваниям с подключением адаптивного иммунитета и нарастающей агрессией против собственных тканей и клеток. Оценка целого ряда мутаций в генах PRR, определение уровня экспрессии и активации этих рецепторов уже сегодня являются мощным инструментом для углубленной диагностики воспалительных заболеваний. Параллельно на основе точного знания молекулярной физиологии PRR возникают и новые направления иммуностимулирующей и противовоспалительной терапии, где в качестве лекарственных препаратов используются синтетические агонисты и антагонисты сигнальных PRR.

Экз-ры:
Найти похожие

24.

Семейный дефект аполипопротеина В-100: молекулярная основа заболевания и клинико-биохимические особенности пациентов [Текст] / П.П. Малышев, А.Н. Мешков, Л.А. Котова, В.В. Кухарчук // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. - 2007. - Т. 6, N 6. - С. 40-45.

ГРНТИ

34.23.02

Рубрики: ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ СЕМЕЙНАЯ--HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL
АПОЛИПОПРОТЕИНЫ B--APOLIPOPROTEINS B
МУТАЦИЯ--MUTATION

Доп.точки доступа:
Малышев, П.П.; Мешков, А.Н.; Котова, Л.А.; Кухарчук, В.В.
Экз-ры:
Найти похожие

25.

    Семейная парциальная липодистрофия (синдром Dunnigan) вследствие мутации в гене LMNA: первое описание клинического случая в России [] / Е. Л. Соркина [и др.] // Терапевтический архив. - 2015. - Т. 87, № 3. - С. 83-87. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ЛИПОДИСТРОФИЯ СЕМЕЙНАЯ ЧАСТИЧНАЯ--LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL
   МУТАЦИЯ--MUTATION
Аннотация: Наследственные липодистрофии (НЛД) представляют собой гетерогенную группу редких заболеваний, характеризующихся полной или частичной потерей подкожной жировой клетчатки, а также развитием метаболических нарушений: сахарного диабета с выраженной инсулинорезистентностью и acanthosis nigricans, дислипидемии, стеатоза печени, артериальной гипертонии, синдрома поликистозных яичников. Наиболее частой причиной парциальной липодистрофии (ЛД) является вариант ламинопатий, семейная парциальная ЛД 2-го типа (FPLD2), или синдрома Dunnigan. Описана семья (3 клинических случая) с FPLD2, обусловленной гетерозиготной миссенс-мутацией R482W в гене, кодирующем белок ламин А/С (LMNA; 150330). Это наблюдение демонстрирует необходимость увеличения осведомленности специалистов о данном заболевании и своевременно установленного диагноза в случаях сочетания выраженных метаболических нарушений в молодом возрасте, что способствует более эффективному лечению пациентов и проведению медико-генетического консультирования их семей.

Доп.точки доступа:
Соркина, Е. Л.; Калашникова, М. Ф.; Мельниченко, Г. А.; Тюльпаков, А. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

26.

Ростовые характеристики одногенных реассортантов эпидемического вируса гриппа А/Ленинград/134/57(H2N2) и его холодоадаптированного мутанта А/Ленинград/134/17/57(h2N2) [Текст] / А.Р. Рекстин, И.В. Киселева, Ю.А. Дешева и др. // Вопр. вирусологии. - 2007. - Т. 52, N 2. - С. 13-16.

ГРНТИ

76.03.41

Рубрики: ГРИППА A ВИРУС ЧЕЛОВЕЧЕСКИЙ--ORTHOMYXOVIRUS TYPE A, HUMAN
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   КУРИНЫЙ ЭМБРИОН--CHICK EMBRYO

Доп.точки доступа:
Рекстин, А.Р.; Киселева, И.В.; Дешева, Ю.А.; Кац, Д.; Александрова, Г.И.; Климов, А.И.; Руденко, Л.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

27.

Рапильбекова, Г. К.
Роль тромбофилии в генезе синдрома потери плода у женщин казахской популяции [Текст] / Г.К. Рапильбекова, Н.М. Мамедалиева // Журн. акушерства и женскихъ болезней. - 2006. - Т. LV, N 3. - С. 31-34.

ГРНТИ

76.29.48

Рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ СОХРАНЕНИЕ--PREGNANCY MAINTENANCE
   АНТИФОСФОЛИПИДНЫЙ СИНДРОМ--ANTIPHOSPHOLIPID SYNDROME
   ТРОМБОФЛЕБИТ--THROMBOPHLEBITIS
   ПОЛИМОРФИЗМ (ГЕНЕТИКА)--POLYMORPHISM (GENETICS)
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ПРОТРОМБИН--PROTHROMBIN

Доп.точки доступа:
Мамедалиева, Н.М.
Экз-ры:
Найти похожие

28.

Рапильбекова, Г. К.
Роль тромбофилии в генезе синдрома потери плода у женщин казахской популяции [Текст] / Г.К. Рапильбекова, Н.М. Мамедалиева // Журн. акушерства и жен. болезней. - 2006. - Т. 55, N 3. - С. 31-34.

ГРНТИ

76.29.48

29.

ГРНТИ

76.29.48

30.

    Клембовский, А.
    Роль митохондриальных расстройств в развитии заболеваний. Подходы к терапии [] / А. Клембовский // Врач. - 2008. - N5. - С. 21-24
Рубрики: ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ--PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
   ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН--ENERGY METABOLISM
   МИТОХОНДРИИ--MITOCHONDRIA
   ДНК--DNA
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Экз-ры:
Найти похожие

1-30 31-60 61-90 91-120 121-145

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)