Факоматози в Прикарпатській популяції [] / Н. М. Фоменко, О. Л. Цимбаліста, Л. Є. Матвіїв [та ін.] // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 65-71 Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION    НЕЙРОФИБРОМАТОЗЫ--NEUROFIBROMATOSES    НЕЙРОКОЖНЫЕ СИНДРОМЫ--NEUROCUTANEOUS SYNDROMES    МЕЛАНОЗ--MELANOSIS    ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC    НЕЙРОЭКТОДЕРМАЛЬНЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEUROECTODERMAL TUMORS    МУТАЦИЯ--MUTATION    УКРАИНА--UKRAINE Кл.слова (ненормированные): ИВАНО-ФРАНКОВСК Аннотация: У статті проаналізовані випадки факоматозів у Прикарпатській популяції за період 1999-2010р. Описані клініко-фенотипові та генетичні характеристики найбільш поширеної нозологічної форми - нейрофіброматозу Реклінгхаузена. Наведена частота мутацій de novo при даному захворюванні. Описаний сімейний випадок нейрофіброматозу в дитини та його матері. Наведений сучасний огляд літератури. Доп.точки доступа: Фоменко, Н.М.; Цимбаліста, О.Л.; Матвіїв, Л.Є.; Когут, У. І.; Воробець, А. Ф. Экз-ры: